衛教資訊

成骨不全症~玻璃娃娃

2024-06-17T11:54:53+08:00

衛教資訊【基因豹報】 成骨不全症~玻璃娃娃 2024-06-14 成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta)是一種因先天遺傳性缺陷,而引起膠原纖維病變,造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。臨床上的表現差異很大,它可以由較輕微的骨質疏鬆表現,至頻繁骨折,甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折,最嚴重的情況在嬰兒出生不久即夭折,甚至造成死產。膠原纖維病變除了造成骨頭脆折,還會造成其他軟組織症狀,包含:身材矮小、藍灰色鞏膜、牙本質發育不良、聽力損傷、關節韌帶鬆弛。 男性女性罹病的機率大約相同,統計上每10萬人中會有6〜7位患者。根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵,目前依疾病特徵及嚴重程度分成5種不同的疾病分型。 遺傳模式不同類型的成骨不全症有不同的遺傳模式,第一、四、五型為體色體顯性遺傳;第二及三型大多為顯性遺傳,但也有一些隱性遺傳的案例;第六、七、八型為體色體隱性遺傳。若為顯性遺傳的類型,患者下一代的罹病率為50%,正常的機率為50%;若為隱性遺傳類型,患者下一代的罹病率為25%,另外50%為不具症狀的帶因者,25%的機率為正常人。若已找到患者的突變基因,可依此做為產前診斷的依據。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 成骨不全症的診斷目前仍以臨床表現為主,隨著分子醫學的進步,將來基因檢查也可能成為例行的檢查項目之一。其他相關的診斷方式如下: ✔️ 1. 生化檢查:可藉由皮膚切片中的纖維母細胞,檢查第一型原膠原纖維(procollagen)的量或結構是否有異常。 ✔️ 2. 基因檢查:檢測有無COL1A1、COL1A2和CRTAP基因的突變。約有90%的患者可檢測出COL1A1和COL1A2基因的突變。 目前尚無治癒方法,藉手術固定腿部長骨有助於承受體重負荷與預防畸形。復健可改善關節活動度與肌肉力量。近期針對成骨發育不全雙磷化合物Disodium Pamidronate (Aredia)治療的臨床試驗已獲得初步成效,此藥可增加骨質密度,進而減少骨折次數。 預期壽命受症狀嚴重度而不同,第一型:接近常人。第二型:大多數在一歲內過世。第三型:可能因呼吸道感染與頭骨骨折減少壽命,若能存活過10歲以後,症狀將有所改善。 父母須學習如何攙扶小孩,以避免造成骨折。良好的營養、正常體重的維持、適度的運動對患者的健康也是有幫助的。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料 : - 社團法人先天性成骨不全症關懷協會/何謂先天性成骨不全症 - 台大醫院/雲林分院/罕見疾病中心/成骨不全症 - 臺中榮民總醫院/成骨不全-玻璃娃娃 - 財團法人罕病基金會/罕見遺傳疾病一點通 [...]

眼前怎麼有蚊子?何謂飛蚊症

2024-06-12T10:28:37+08:00

衛教資訊【基因豹報】 眼前怎麼有蚊子?何謂飛蚊症 2024-06-12 飛蚊症是眼科門診相當常見的症狀,病患常常會描述在眼前不時看到黑點、線條、圈圈、絲狀或網狀物等,可以是各式各樣型態的物體飄浮,但伸手卻抓不到,在光線明亮、特別是白色背景的環境下會比較明顯,暗處就比較看不到,雖然大多不影響視力,但有時仍相當惱人。這類眼前看到飄浮物體,不論是何種型態,都泛稱為飛蚊症。 飛蚊症的危險因子 ①年齡:50歲以上年長病人,年紀愈增長,因玻璃體退化混濁而產生飛蚊症,導致視網膜破洞的機率愈高。 ②高度近視:世界衛生組織警告,近視500度以上,視網膜剝離的風險是正常人的40倍。 ③遺傳:近親中有視網膜剝離病史,例如父或母方曾發生視網膜剝離,兒女罹患視網膜剝離機率就會提高。 ④眼球外傷:激烈運動或因外力撞擊眼睛時,玻璃體拉扯造成視網膜破洞而剝落下來。 大部份的飛蚊症都是良性的,是由於年紀漸增,玻璃體自然退化所形成的混濁物。但是有些飛蚊症卻是由於眼底有嚴重疾病伴隨而生的,還是不能掉以輕心。像是視網膜撕裂可能是嚴重的,它可演變成視網膜剝離。若突然發生閃光且伴隨一大堆飛蚊症出現,並有視野的部分喪失時,應迅速讓眼科醫師做眼睛檢查,瞳孔用散瞳藥物放大後,詳細的用特別眼底鏡檢查視網膜和玻璃體,決定是否需要藥物或手術治療,以避免延誤治療時機,降低視力喪失風險。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 台灣有許多高度近視患者,因此飛蚊症亦不少見。飛蚊症是為多發性因子綜合影響的疾病,除了遺傳基因、老化或近視所導致,平時無礙可以與之和平共存,但嚴重的話亦有可能是視網膜剝離的前兆,必須趕緊就醫治療。想了解自身體質做精準預防,建議與醫療專業人士進行諮詢,獲取更詳細及對自身狀況更正確的資訊和建議。尤其在現今人手一機的時代中,因此平日務必好好保養眼睛,並定期到眼科檢查,才能永保靈魂之窗。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料 : - 中華民國愛盲協會_衛教守則_飛蚊症 - 亞東紀念醫院_亞東院訊 第167期_眼前怎麼有蚊子?淺談『飛蚊症』_眼科 陳芳婷醫師  - 麗寶基因

漂亮的藍眼珠卻代表罕見疾病

2024-06-07T09:49:15+08:00

衛教資訊【基因豹報】 漂亮的藍眼珠卻代表罕見疾病 2024-06-07 如果一個中國人有著藍眼珠,你可能會質疑他不是道地的華裔子孫,但是國人當中有為數不少的藍眼珠族群,他們其實是瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome)的患者。由於特殊的基因病變,造成他們的虹膜缺乏色素而形成藍眼珠。 瓦登伯革氏症候群的常見6大症狀 1. 藍眼珠:可能是兩眼全藍,或是一藍、一正常,但是也有人是兩眼都正常,約1/4的患者有藍眼珠,但視力不受影響。 2. 聽力障礙:可能是單側或雙側,在4型的患者中,第2型患者約有80%都有聽障問題,第一型患者則有60%,另有一部分是合併藍眼珠症狀,聽力損害可能會達到重度以上,甚至完全聽不到。 3. 白髮:額頭前一撮像補丁的白髮,或是發生在12歲以前的少年白。 4. 眼距過寬、併眉:眼睛的距離寬,但瞳孔距離正常,看起來會有點鬥雞眼的症狀(內眥外移)幾乎所有患者都會有這樣的情況;有一半的人還會有一字眉的症狀。 5. 鼻根寬闊:鼻子很寬,但是鼻翼發育不良,鼻子看起來會特別尖。 6. 便秘:第4型的患者會有便秘的問題,甚至有人會有先天性巨結腸症,但也同時合併藍眼珠、聽障等症狀。 7. 心血管疾病:跟便秘一樣,第4型的患者比較容易出現。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 藍眼珠雖然是最明顯的症狀,還有鬥雞眼的問題,卻不會影響視力,頂多因為眼睛色素比較少,會有畏光的情形,可以在出門時配戴太陽眼鏡;而最困擾的問題其實是聽力障礙。此罕見遺傳疾病是造成聽障的重要原因之一,聽障學童中有3%患有此症,都是源自於耳蝸的神經性聽力缺陷。因先天性耳聾而造成的語障,影響學習能力,導致患者常因此而不能適應於社會。我們應該同理及陪伴,讓他們在也能在正常化的學習環境中獲得學習機會,也能在團體中得到師長及同儕的支持、肯定、鼓勵與更多的生活適應。 當家族中有藍眼珠的成員,建議同血緣的親友們應諮詢遺傳專科醫師,以查出可能的罹病者(瓦氏症患者不一定都有藍眼珠),進一步接受聽力篩檢,若有損害可以配戴人工耳蝸,必要時尚須查驗有無巨結腸症或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變,以便及早給予適當的治療及復健,免除語言發展障礙、長期嚴重便祕等併發症。因表現的症狀不只一種,必須及早發現,以得到良好的治療與照顧。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料 : - 瓦登伯革氏症候群-藍眼珠(Waardenburg Syndrome) 台中榮民總醫院_遺傳諮詢中心_更新日期 2024/5/20 - 財團法人罕見疾病基金會_瓦登伯革氏症候群-藍眼珠 Waardenburg Syndrome [...]

一起了解~異位性皮膚炎

2024-06-07T09:58:01+08:00

衛教資訊【基因豹報】 一起了解~異位性皮膚炎 2024-06-05 目前全世界約有5-20%的小孩罹患異位性皮膚炎,雖然許多人在年紀漸增之後,異位性皮膚炎也隨之改善,但也有人在長大成人之後仍持續發作,甚至繼續惡化。最新的百萬人研究顯示,臺灣約有1.28%被診斷為異位性皮膚炎5。以2300萬人換算,則有29萬人以上都有相同的困擾。 異位性皮膚炎是一種常見的慢性皮膚發炎疾病並不是一種傳染病,青少年與成人以四肢彎曲處和軀幹為主,如頭、手腳,且會反覆發作。 異位性皮膚炎最主要的特徵就是癢,由於皮膚搔癢抓癢的結果就會出現皮膚炎的症狀,初期會皮膚發紅、脫屑,嚴重時會流湯流水甚至起水疱;如果病情沒有控制好,隨著病情繼續進展,皮疹會越來越粗厚、病灶也會比較不紅,逐漸出現苔蘚化或癢疹的外觀,因不斷搔抓而破裂,滲出液體,嚴重的話可引起細菌感染,出現流膿現象。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 異位性皮膚炎的成因 「基因異常,如絲聚蛋白(filaggrin)的突變、環境因素、免疫功能失調、皮膚屏障層缺陷」四大因素複雜交互作用而產生。原因和症狀常常因人而異,每個人的發生原因不盡相同。 異位性皮膚炎的常見症狀包括: 乾燥:皮膚乾燥無光澤 搔癢:晚上時更容易覺得癢 丘疹:紅斑性丘疹 苔蘚化:表皮增生、慢性病灶 非典型變化,例如:錢幣狀、水泡狀類癢疹 常見的惡化因子有哪些? 刺激物:洗髮精、沐浴乳、洗衣精、合成纖維、香菸 過敏原:雞蛋、牛奶、豆漿、乾冷潮濕、寵物毛皮、花粉和黴菌 荷爾蒙變化:月經或懷孕期間可能更易發生 壓力 最常被忽略但非常重要的,就是異位性皮膚炎的基礎治療! 主要有幾個大原則: 1. 規則使用保濕劑 2. 補充水分 3. 避免刺激物或過敏原等會刺激皮膚的外在因子。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料 : - 國民健康署/異位性皮膚炎真的好難受-三大治療來改善 - 異位性皮膚炎病友協會/AD-病友衛教手冊 - 台大醫院/異位性皮膚炎的治療 [...]

【心】動的感覺真好

2024-06-07T09:57:15+08:00

衛教資訊【基因豹報】 【心】動的感覺真好 2024-06-03 知名美食節目主持人的夫婿、名廚「保師傅」,今年3月,才透露丈夫因為肺炎住院,並裝上葉克膜續命。未料保師傅不敵病魔,因「心室震顫」撒手人間。令人感到惋惜不捨。 心臟有四個腔室,上方腔室為「心房」與下方的「心室」。每一次的心跳,心房會先收縮,把血液推進到心室,再由心室收縮,將血液推進到主動脈送往全身。心臟肌肉的收縮,是藉由電氣傳導系統精準節律控制。當心臟電氣傳導系統出差錯時,就可能引發大問題。心室顫動發作時,心室肌肉迅速收縮,但卻非常混亂、不規則,心臟像在顫抖一般,無法有效率地推動血液,等於失去功能,無法再把血液送往身體各器官。人體腦部缺氧,很快便會失去意識,若未及時救治,短時間內將會死亡。專家表示:「心因性猝死的患者中,最常見的是心室頻脈與心室顫動所導致。」心室顫動是最嚴重的心律不整,一旦發作極可能導致猝死 為何會出現心室顫動呢? 1. 第一類 : 心肌缺血 此類病人占絕大部分,最大原因是冠心病或心肌梗塞導致心肌突然缺血、缺氧,或心肌組織產生疤痕,造成異常放電,導致心律不整,心臟收縮可能變得混亂、不規則,甚至演變成心室顫動。 2. 第二類 : 心臟衰竭 當心臟因為衰竭而擴大,造成心肌承受較大的張力,也可能導致異常放電,進而惡化為心室顫動。 3. 第三類 : 先天性心臟細胞膜離子通道病變 先天性心臟細胞膜離子通道異常屬遺傳性病變,像是布魯蓋達症候群、心律QT延長症候群等,也會誘發心室顫動,導致患者猝死。 如何保護自己降低風險? 由於心室震顫可能帶來失能或猝死,我們就得積極辨認出這些很有可能發作心律不整的族群,並事先預防,才有機會降低猝死的風險。容易發生心室顫動的族群大多有心臟問題,而這些狀況經常與三高慢性病相關,建議要戒菸。若已有冠狀動脈阻塞問題,必需要遵從醫囑按時服藥,定期回診做心電圖、心臟超音波等追蹤。無法由藥物控制心律問題的高風險患者亦可經由醫師的診斷與評估後裝置植入式去顫器(Implantable Cardioverter Defibrillator,ICD)。心臟整流去顫器就會自動釋放一個足夠的能量去刺激心臟,讓心臟跳回原本規律的節奏,如同行動AED。在預防猝死方面,心臟整流去顫器比藥物有效許多。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕建議有相關病症之家族成員,也可預防性的提早與醫療專業人士進行諮詢,有症狀最好請醫生做檢查,獲取更詳細及對自身狀況更正確的資訊和建議。了解自身體質,提高警覺做精準預防,了解危險因子並改變生活狀態,降低疾病風險的發生,也是走向健康的一環。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料 : - 轉知中天新聞網2024年5月27日 週一 上午7:14記者楊惟甯/綜合報導 - 衛生福利部_心動的感覺-認識植入式去顫器 [...]

現代文明病—乾眼症

2024-06-03T18:20:00+08:00

衛教資訊【基因豹報】 現代文明病---乾眼症 2024-05-31 乾眼症是多因素造成的,鑑於現代化的快速發展,乾眼症可能比以往任何時候都更令人擔憂,而這與許多外在致病因素直接相關。 正常的眼睛有一層很薄的淚液膜,覆蓋在角膜和結膜之前。此薄膜又可分為脂肪層、水液層及黏液層等三層。只要這三層淚液分泌不足或分布不均勻及成分不正常,就會產生乾眼症狀。 正常眨眼時,角膜前的淚液層會更換,使眼睛覺得舒適,視物清楚,但是乾眼症的人,則此種更換的效果較差,因而產生不適的症狀。淚水的分泌在正常的情況下會隨著年齡的增長而減少,所以乾眼症的病患也以年長者居多,但以女性為多,尤其是停經後的婦女。近年來,由于空氣品質,再加上長時間冷氣房的工作,年輕的患者也不少。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 乾眼症的症狀: (一)眼睛乾澀、易疲倦。 (二)異物砂礫感、灼熱感。 (三)眼內或四周有黏稠分泌物。 (四)對外界的刺激(光、風、煙)敏感。 (五)過度流淚。 (六)戴隱形眼鏡困難。 (七)眼皮緊繃、沉重感。 (八)短暫視力模糊。 (九)結膜充血。 (十)角膜上皮破皮。 一起做護眼操,緩解雙眼疲勞、乾燥與放鬆眼部肌肉 1. 用力眨眨眼:睜、閉眼的動作重複做個5次左右。 2. 左右轉動眼球: 眼球向右看,保持數秒→再回到正中間。 眼球向左看,保持數秒→再回到正中間。 3. 看遠看近調節眼肌:選一個距離近的景物,看個5秒鐘。再把視線調到距離較遠的景物,瞭望約5秒鐘。兩個動作反覆做個幾次即可。 乾眼症預防方法: 1. 睡眠充足,不熬夜。 2.均衡的飲食,少吃刺激性的食物,多喝水。 3.改變用眼習慣,避免長時間邊看文件,邊做電腦輸入,容易產生疲倦感。 4.注意眼部清潔,並減少隱形眼鏡配戴時間。 5.定期眼科檢查,及早發現問題,作適當治療或矯正,眼部如有不適,勿任意拿藥治療,以免造成不必要的合併症,需與專科醫師討論。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- [...]

怎麼一直流鼻水、打噴嚏…竟是「過敏性鼻炎」

2024-05-29T11:26:27+08:00

衛教資訊【基因豹報】 怎麼一直流鼻水、打噴嚏…竟是「過敏性鼻炎」 2024-05-29 過敏性鼻炎(Allergic Rhinitis)是一種常見的鼻腔疾病,是因為體內免疫系統對於特定的外來物質過度反應,而引起的一種過敏性疾病。這些外來物質通常被稱為「過敏原」,常見的包括花粉、塵滿、動物皮毛、霉菌等等,這些物質進入到鼻腔後會造成症狀的發生。 常見症狀: 打噴嚏、流鼻涕、鼻塞、眼睛癢、流淚等等,通常會影響到患者的日常生活。小孩子有時會因為鼻子實在太癢而常常去擤或挖鼻子,所以可能會有流鼻血的情形,這種情況也很常見;其他像小孩子常見用嘴巴張口呼吸、下眼眶出現黑眼圈、鼻子下端有皺摺的情形等,這些都是過敏性鼻炎常見之症狀。 💕過敏性鼻炎有兩種類型:💕 季節性過敏性鼻炎,這種病的特徵是,通常在 某個季節,過敏症狀才會發作,其最常見的過敏原是花粉,故又稱花粉症; 常年性過敏性鼻炎,換言之,一年四季皆可能會發病,其最常見的過敏原為塵蹣、家塵、黴菌及動物皮毛等。 過敏性鼻炎與遺傳有很大的關係,一般說來,父母親有一人患有過敏性鼻炎,其小孩有四分之一的機會(29%),將來會罹患過敏性鼻炎;如果,父母親皆有過敏性鼻炎,其小孩則有高達一半的機會(47%)會得過敏性鼻炎 。雖然它並不會傳染,但如果不好好控制的話,卻很容易造成中耳炎及鼻竇炎,故不可忽視。 如果您有過敏性鼻炎的症狀,建議諮詢過敏氣喘專科醫師能幫助您確定是哪些過敏原引發疾病,他或她將徹底詢問您的過敏史,然後讓您接受測試確定您的過敏原是哪些。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料 : - 衛生福利部屏東醫院/過敏性鼻炎 - 馬偕兒童醫院/過敏性鼻炎 - 國軍高雄總醫院/季節性疾病介紹

認識沒有感染性但具遺傳性的「乾癬」

2024-06-07T10:00:05+08:00

衛教資訊【基因豹報】 認識沒有感染性但具遺傳性的「乾癬」 2024-05-20 乾癬(Psoriasis)又稱「牛皮癬」或「銀屑病」,是一種常見的慢性炎症性、反復發作性的紅斑鱗屑性皮膚病。雖然俗稱中帶有「癬」字,但其實此疾病不屬於感染性皮膚病,因此不具傳染性。乾癬其實是一種慢性的自體免疫型肌膚疾病。由於皮膚的免疫系統失調而導致皮膚細胞的生長增加,成為厚厚的皮屑。它不僅是皮膚疾病,也是一種全身性疾病,皮膚以外,40%患者合併關節炎,另外合併高血脂、代謝症候群、肥胖、心血管疾病、糖尿病、憂鬱症等的機率也高於一般人。目前統計上男女發生率相同,在任何年齡都可能出現。而台灣每年因乾癬就診的人數約為8萬人,男性平均出現於35.5歲,女性為30.4歲。 乾癬的相關基因與誘發因素 病因尚未清楚了解,尋常型乾癬在人群中患病率約為 0.1~3% ,目前認為是遺傳因素與環境因素等多種因素相互作用的多基因遺傳病,如家族內有此病史,罹患乾癬的比率相對高,也因此乾癬具有很高程度的遺傳相關性。 和乾癬相關的基因包括和發炎訊號相關的IL12B和CARD14和發炎訊號相關,IL12B產生的細胞激素在和IL23A結合後會變成IL23和IL17一起在外周組織造成急性發炎反應並導致組織受損;CARD14則是免疫細胞內部的支架蛋白,和免疫細胞內部的發炎反應激活通路相關。此外,表達纖聚蛋白的FLG基因也被發現與乾癬有關。纖聚蛋白的FLG基因是建構完整的肌膚屏障的重要成分,FLG的基因變異可能會造成肌膚重構上鬆散斑駁而產生皮屑。 除了遺傳基因體質之外,乾癬也會被一些因子誘發,其中包括: 1. 外傷:身體皮膚受傷、搔抓、摩擦或手術縫合處,可能誘發乾癬。 2. 感染:喉嚨的鏈球菌感染有可能誘發產生滴狀乾癬的病灶。 3. 壓力:約有3-4成患者自覺壓力會使病情惡化。 4. 藥物:類固醇、抗瘧疾藥物、某些降血壓藥、心臟科用藥(quinidine、inderal、ACEI)、鋰鹽有可能誘發乾癬發作。 5. 內分泌:青春期及更年期女性發生率較高,但部分人會因懷孕而獲得改善。   治療乾癬的方式 1.局部(外用)治療:直接將藥膏或保濕乳液塗抹到皮膚上,為輕度乾癬或小範圍乾癬的主要治療方式。 2.光照療法:定期讓皮膚暴露在醫療控管下的紫外光(UV),一般而言, 光照療法的頻率為每周2至3次。 3.口服全身性治療:以藥丸劑型服用,藥物會在全身發揮作用,通常為中度至重度乾癬的治療方式,常見的治療選擇有下列三種 : ✔️ 滅殺除癌錠(MTX) ✔️ 環孢黴素 ✔️ 維生素A酸 乾癬患者之日常保健險 一、癢之處理:穿著寬鬆棉質之衣物;輕拍癢處,不可用力抓癢,局部可用冰敷;口服或注射止癢藥物。 二、正確使用外用藥膏:必要時可採密封療法(藥膏塗完用貼上保鮮膜約二到四小時)。 三、飲食方面:須避免吃刺激性食物,如煙、酒、辣味等,菇類、靈芝、人參等增強免疫力食物亦要避免。 四、保持情緒平穩及正常規律生活,避免熬夜及過度疲勞。 五、預防上呼吸道感染或扁桃腺發炎。 六、皮膚保溼,如身體乳液、凡士林。 [...]

遠離擾人的火燒心-胃食道逆流與基因

2024-05-17T11:58:27+08:00

衛教資訊【基因豹報】 遠離擾人的火燒心-胃食道逆流與基因 2024-05-17 「喝咖啡、吃甜食…你又胃食道逆流了嗎?…」是大家熟悉的廣告詞。困擾很多人的「火燒心」可以說是現代人的嚴重的文明病之一。而這把火就是「胃酸」但燒的可不是心,而是同樣在胸腔內縱隔腔位置的「食道」。而被「燒傷」的食道,會伴随不得不警覺的可怕疾病風險。 胃食道逆流的發生率,在美國約為20%,亞洲國家雖然較低一點,但近年來也有上升的趨勢。而台灣過去大約只有5%左右,但有逐年上升的趨勢。有研究報導台灣的胃食道逆流盛行率已高達25%,也就是每4個台灣民眾中就有1位有胃食道逆流的問題。 ● 為什麼會發生「胃食道逆流」? 食物進入的體內會依序經過口腔、咽、食道、胃、小腸、大腸、肛門的消化道。食物由食道進入胃部後會刺激胃酸分泌,進行食物分解。而食道和胃交接處有一圈名為「賁門」的括約肌可以防止胃部內容物逆流回食道。過多的胃酸或是賁門的不當開啟都會導致胃中含強烈刺激的胃酸的內容物逆流至食道,而造成下部食道的灼傷發炎。這樣的消化道疾病就稱為「胃食道逆流」(Gastro-esophageal Reflux Disease, GERD)。 胃食道逆流主要會引起三類併發症,包括逆流性食道炎「非糜爛性逆流疾病及巴瑞特氏食道症。分述如下: ◆ 逆流性食道炎又稱做糜爛性食道炎,是因為胃酸侵蝕引發食道黏膜受 損、發炎,甚至潰瘍或出血。臨床上使用洛杉磯分類(LA Grade)將食道發炎的程度由輕微到嚴重分成A、B、C、D四個等級。 ◆ 非糜爛性逆流疾病是指有胃食道逆流之症狀,如胸口灼熱(火燒心)、悶痛、沙啞等,但並未見食道發炎病變之疾病型態。 ◆ 巴瑞特氏食道(Barrett’s esophagus)是由於長期胃食道逆流導致食道細胞受到反覆胃酸刺激發炎,而使得正常之食道鱗狀上皮細胞變異成柱狀細胞。全球約有3-14%的胃食道逆流病患合併巴瑞氏食道症,此症被視為食道癌之癌前病變。病理診斷確診此症之患者未來發生食道腺癌的機會是一般人的數十倍。 ● 危險因子 胃食道逆流的可能的風險因子最常被提及的就是肥胖、過度飲食(吃太飽)、飲酒和抽菸。而咖啡、茶、辛辣刺激和過鹹食物可能也和胃食道逆流的發生有關。此外,情緒和不當作息如失眠或熬夜,也被認為和胃食道逆流的風險有關。 ● 基因體質 除了上述提及的危險因子之外,基因因素會影響個人體質,也會和上述危險因子交互作用,進而影響疾病發生的風險。FTO是常被提及之肥胖基因,其表達之蛋白具有RNA去甲基化的功能,進而影響食慾、能量代謝和白色脂肪之形成。胃食道逆流的發生和肥胖密切相關,而英國生物資料庫的研發也證明FTO基因上的多型性(SNP)與肥胖引起的胃食道逆流的風險有關。 介白素(Interleukin, IL)是調控免疫和發炎反應之重要細胞激素,其中介白素-1β (IL-1β)被發現有調控胃酸的功能。IL1B上的如其中一個SNP rs1143627就在台灣的族群研究中發現與逆流性食道炎有關,更被指標型臨床基因資料庫ClinVar註解為風險因子。 ● 預防與健康管理 胃食道逆流的預防主要包括飲食和生活習慣的調整,以避免胃酸侵蝕食道的機會。 飲食和習慣的調整包括: ✔️ 均衡飲食,少量多餐 ✔️ 不吃宵夜 ✔️ 飯後2小時內不平躺 ✔️ 減少菸、酒、咖啡及辛辣刺激物的攝取 ✔️ 避免過重肥胖 ✔️ 盡量穿著寬鬆衣物 ✔️ 正常作息不熬夜 ✔️ 適度運動 [...]

原來這不是蚊子叮咬~是蕁麻疹!!

2024-05-15T13:47:17+08:00

衛教資訊【基因豹報】 原來這不是蚊子叮咬~是蕁麻疹!! 2024-05-15 蕁麻疹(Urticaria)為一種常見疾病,台語俗稱「起清膜」,因肥胖細胞受刺激後釋放出組織胺,使局部皮膚黏膜血管擴張、通透性增加,是一種扁平、凸起、邊緣清楚,且紅腫像被蚊子叮咬過所產生的疹子,它會癢且會在健康的皮膚上突然出現。一般疹子會持續數分鐘或數小時,但大致而言不會超過 24 小時,第二天又從不同部位發出新的疹子,常常這樣反覆性發生,如此來去如風的特性,才會被叫做「風疹塊」。 「急性」蕁麻疹通常是數天到一、兩個星期就會消失。為典型第一型過敏反應,即病人過去曾經暴露某種抗原,導致E型免疫球蛋白(IgE)產生,附著於肥胖細胞上,當下次再碰到相同抗原時,抗原會與肥胖細胞上的IgE結合,釋出發炎物質。嚴重者也會伴隨全身症狀,如皮下水腫或造成呼吸困難,甚至全身性的水腫造成低血壓,乃至於休克。 「慢性」蕁麻疹:如果症狀超過六個星期以上。慢性蕁麻疹不是過敏疾病;其病因通常不明確,有很大的比例是患者的自體免疫系統出狀況而產生的。它的特徵是皮膚會反覆出現許多像蚊子叮咬紅色疹子,並伴隨著皮膚搔癢,出現時間通常在晚上或早上。臨床上慢性蕁麻疹可細分為: (1) 自體免疫性蕁麻疹 (autoimmune urticaria)、 (2) 慢性自體性蕁麻疹 (chronic idiopathic urticaria) 、 (3) 物理性蕁麻疹 (physical urticaria)、 (4) 皮膚劃紋症 (dermographism)。 自體免疫性蕁麻疹為自體免疫疾病併發症,可從血液檢查中找到相關線索,像是檢查抗細胞核抗體 (Anti-nuclear antibody;ANA)、抗細胞核萃取物抗原 (Extractable nuclear antigen;Anti-ENA)、甲狀腺球蛋白抗體 (Thyroglobulin Ab;ATA)、抗甲狀腺過氧化脢抗體 (Thyroid peroxidase antibodies;Anti-TPO Ab)、肌酐酸 (Creatinine)、紅血球沈降速率(Erythrocyte sedimentation rate;ESR)及全血細胞計數 (complete blood count;CBC)等,皆可篩檢出是否為自體免疫性疾病。 [...]

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