新知分享

☕咖啡傷腎看基因

2023-05-28T14:05:58+08:00

 ? 研發專欄? 【基因豹報 - 新知分享】 咖啡傷腎看基因 咖啡帶給人提神愉悅及一些疾病風險的保護,但同時也會帶給特定器官一些功能上的障礙,如腎臟。有多篇研究針對咖啡因與腎臟疾病之間的關聯進行探討,但結論不盡相同。一篇今年2月發表在JAMA Network Open期刊的論文,用基因的角度,再次去了解咖啡因攝取量與腎功能障礙之間的關係。 先前各人種的研究都一致發現,和藥物及咖啡因代謝有關的CYP1A2基因上的一個單核苷酸基因多型性(SNP) rs762551,如果從主要型A變異成C,會使得此基因表達的代謝酵素蛋白活性降低,代謝咖啡因的速度會變慢,因此1套變異(基因型AC)和2套變異(基因型CC)是咖啡因「慢」代謝者,而無變異(基因型AA)的人會被視為咖啡因「快」代謝者。 本論文的研究團隊針對義大利地區604位介於18到45歲第一期高血壓者 (也被視為高血壓前期,收縮壓130-139、舒張壓80-89 mm Hg)民眾進行咖啡攝取量和血壓及腎功能相關性之約7年半的追蹤研究。每日咖啡攝取量分組為1杯(約250 c.c., 100毫克[mg]咖啡因)、1至3杯及大於3杯。腎功能則是以白蛋白尿(albuminuria)量和腎絲球過濾率(eGFR)為指標。  [ 研究結果發現 ]: (1) 在「高血壓」的發展方面,帶有rs762551變異型AC和CC之咖啡因「慢」代謝者,每天攝取超過3杯咖啡和少於3杯者相較,有2.8倍的風險發展為第二期高血壓(收縮壓大於140 mm Hg)。但在無變異型AA者則沒有看到顯著差別。 (2) 在「腎功能」方面,帶有rs762551變異型AC和CC之咖啡因「慢」代謝者,每天攝取超過3杯咖啡和少於3杯者相較,有腎功能較差的風險,包括2.7倍「白蛋白尿」量過高(大於30 mg/24h)及2.1倍「高腎絲球過濾率」(eGFR大於150 mL /min/1.73 m2)的風險。但在無變異型AA者則沒有看到顯著差別。 Your Content Goes Here 總結來說,對於有高血壓前期,且帶有AC和CC的「慢」代謝者,每日攝取超過300毫克的咖啡因,會提高發展成第二期高血壓和腎功能較差的風險。而AA型「快」代謝者則較不受影響。因此建議「慢」代謝者每日咖啡因攝取量不要超過300毫克。 東亞人帶有C型的人口一般較白人多,這也是為什麼亞洲人不太能把咖啡當水喝的原因。在台灣「快」代謝的AA型約有41 %,而AC和CC「慢」代謝者則占了59 %。說到這裏,你會想知道自己是什麼型嗎??。 [ 腎功能知識補充 ]: 除了大家較熟知的「低」腎臟過濾率是腎臟功能較差的指標之外,其實「高」腎臟過濾率也被認為是多種疾病的前期指標,表示腎臟負荷量過大,若不改善,長期下來,會進一步引起腎損傷,最終演變為「低」腎臟過濾率。且已有多篇論文發現過量咖啡因會引起「高」腎臟過濾率。 [...]

肝苦貝多芬

2023-05-28T14:23:27+08:00

 ? 研發專欄? 【基因豹報 - 新知分享】 肝苦貝多芬 偉大的音樂家-貝多芬(Ludwig van Beethoven,1770-1827)在生命中創作出許多偉大的作品,但也長年遭受疾病所苦。大家比較知道的是他20歲後逐漸喪失聽力。而除了聽力外,他其實有嚴重的消化道問題困擾,晚年嚴重酗酒的他,漸漸走向死亡。貝多芬曾寫過信,希望過世後,他的醫生可以幫他公布死因,無奈醫師比他早走一步,貝多芬確切的死因成為謎團。一直到而近200年後的2023,靠著先進的基因分析技術,總算揭開了貝多芬的死因。 今年4月發表在Current Biology期刊的歐洲研究團隊,蒐集8個疑似源自貝多芬的頭髮,抽取毛囊細胞DNA進行分析,有了幾個重要的發現。 (1) 貝多芬極可能是B肝慢性帶原者,在他的DNA中找到B肝病毒DNA片段。 (2) 貝多芬原來有「肝硬化」高風險體質。在他的DNA中,與肝硬化相關的PNPLA3基因上,有2個基因多型性(SNP) rs738409與rs2294918有高風險基因變異。 (3) 除了是肝硬化的高風險群之外,貝多芬還帶有另一個也和肝病風險有關,位於HFE基因上會造成「遺傳性血鐵沉積症」的2個風險基因變異rs1799945 與rs1800562。 (4)還不小心發現了貝多芬家族的八卦,如似乎有祖先被戴綠帽…這…我們就不多談了。 綜合上述DNA發現,加上貝多芬受困擾多年的腸胃道問題、晚年喜歡藉酒澆愁等狀態,貝多芬的死因呼之欲出…和很多台灣人一樣…原來是「肝病」!!! [原始論文]: Begg, T. J. A. et al. Genomic analyses of hair from Ludwig van Beethoven. Current Biology (2023) https://www.cell.com/....../pdfE....../S0960-9822(23)00181-1 (論文與圖片來源) [...]

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