神經系統疾病

年輕人不再罕見的「腦中風」與相關基因檢測

2024-04-29T12:32:22+08:00

衛教資訊【基因豹報】 年輕人不再罕見的「腦中風」與相關基因檢測 2024-04-29 衛福部報導,腦中風的終生的發生率高達六分之ㄧ,平均每年奪走1萬多條寶貴的性命。以往腦中風被認為是老年人才容易罹患的疾病,近年來,因為飲食、生活型態和環境改變等因素,有逐漸年輕化的趨勢。年輕型腦中風的定義為45歲以下族群發生的腦中風。台灣年輕中風病人占整體患者的比例,從原來的 5~6%,遽增到目前的15~18%,相當於每 7 位中風病人當中,就有 1 位屬於正值事業巔峰的年輕患者。腦中風是造成殘障失能的最主要的因素,對個人家庭及整個國家社會影響甚鉅。 造成腦中風的原因有很多,主要包括多項心血管危險因子,如三高 (高血壓、高血脂、高血糖)、抽菸和老化等各種導致小動脈硬化的原因。而其實有一小部份的腦中風也是會遺傳的。最常見的遺傳性腦中風是由NOTCH3 基因突變引起的「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」(CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)。 CADASIL病患大部分會伴隨腔隙性腦梗塞、短暫性腦缺血、偏頭痛或血管性失智症的症狀。本土CADASIL的大型研究指出,90%以上的CADASIL病患,可以在NOTCH3基因上檢測到notch3蛋白上EGF-like repeats(EGFr)功能區域上的致病性變異。而在台灣,70% 的CADASIL患者可檢測到此區域上的R544C致病突變。NOTCH3 R544C是台灣族群特有的腦中風致病突變基因位點。研究團隊的研究結果估計大約每100個台灣人中,會有一個人帶有這樣的突變位點。事實上,如此約有 1 %的突變比例是遠高於國際的比例,估計全台約有23萬人帶有此遺傳性致病突變。由於帶有此基因突變,有很高機率反覆發生缺血性中風與腦出血,也因此NOTCH3 R544C的基因檢測對國人有很大的必要性。 由於CADASIL這類的腦中風,屬於「顯性遺傳」。也因此,確定帶有此類異型合子基因突變之個案,其親生父母、子女、及兄弟姊妹有50%的可能帶有相同基因突變。若是同型合子變異的個案,遺傳給下一代的機率甚至達100 % 。不過個人環境因素及生活型態的差異,還是會影響發病的狀況。對而一般民眾而言,NOTCH3 R544C的基因分型檢測可以警覺自己與親屬腦中風發生的風險。若有陽性檢出,可聽從醫療人員的建議,制定適合的健康管理計畫,降低疾病的發生風險或嚴重程度。而針對有患有腦中風或疑似者,也可協助醫師發展更完整的腦血管疾病診斷模式,進行精準診斷與相關治療。 專科醫師呼籲牢記「FAST」中風口訣,以及時辨別腦中風的發生。其中「F」是FACE,請患者微笑或是觀察患者面部表情,兩邊的臉是否對稱;「A」是ARM,請患者將雙手抬高平舉,觀察其中一隻手是否會無力而垂下來;「S」是SPEECH,請患者讀一句話、觀察是否清晰且完整;當三者症狀出現其中一種時,就要趕快送醫。「T」就是TIME,請明確記下發作時間,並立刻送醫,爭取治療的時間,把握急性中風搶救之「黃金3小時」。 對於沒有腦中風基因變異的民眾而言,腦中風是可以藉由健康生活型態的養成來預防的。而對於不幸帶有相關基因致病變異的高風險者,雖然遺傳基因因素無法改變,但仍可藉由控制相關危險因子,減少腦部小血管病變惡化的機會。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 國健署建議掌握以下『333』健康守則,就能夠減少腦中風急性發作的風險: 一、 控『3』高:一旦發現有高血壓、高血糖、高血脂問題,應積極做好血壓、血糖、膽固醇的控制,並尋求醫師的診療,遵照醫師指示用藥及定期回診追蹤,不可以任意停藥或增減用藥的劑量。 二、 記『3』不:切記盡量不要吃多鹽多油食物、不吸菸、不過度飲酒。 三、 保『3』要:維持適度規律運動(建議1天至少運動30分鐘),定期測量血壓、及善加利用國健署提供國人成人預防保健服務。如此,不僅能讓人遠離腦中風的威脅,也是杜絕其他慢性病的發生。 [...]

認識謎樣的…帕金森氏症

2024-04-24T15:01:42+08:00

衛教資訊【基因豹報】 認識謎樣的…帕金森氏症 2024-04-24帕金森氏症(Parkinson's disease)是一種漸進性的神經系統退化性疾病,患者常出現肢體僵硬、顫抖、失去平衡感等動作障礙相關症狀,此外也可能表現出許多非運動症狀,如認知能力下降、抑鬱、焦慮、睡眠障礙等。是僅次於阿茲海默症的第二常見神經系統退化性疾病。帕金森氏症是國內年長者常見的疾病,65歲以上長者約有1-2 %,且發生率有逐年增加的趨勢。帕金森氏症的病因,主是要由於患者的中腦黑質內多巴胺神經細胞退化或死亡,導致腦內多巴胺的分泌減少,使得控制行動的腦區無法正常運作,造成患者運動障礙症狀的出現。不過帕金森氏症神經病變的原因或發病因素目前仍不明確,但有發現一些可能的風險因素。其中,年齡是一個重要的因素,隨著年齡的增長,罹患帕金森氏症的風險會逐漸上升。此外,男性受影響的比例也會明顯高於女性,男性罹患帕金森氏症的風險約為女性的1.4倍。而環境因素也被認為可能與帕金森氏症的風險有關,包括接觸殺蟲劑、農藥、受空氣污染影響以及工業溶劑等,皆可能會增加帕金森氏症的風險。帕金森氏症的風險除了跟年齡、性別及環境因素有關之外,越來越多的證據顯示遺傳基因因素在帕金森氏症的病理機轉扮演重要角色,特別是症狀出現在年齡小於50歲的這一類患者。據研究統計,基因變異對罹患帕金森氏症的總體風險約有25%的影響。部份與導致帕金森氏症相關的基因又被稱為 PARK 基因(Parkin gene)。除了 PARK 基因群之外還有其他基因之單核苷酸基因多型性(SNP),也發現與帕金森氏症發生的風險有關。Alpha-synuclein (α-syn)是一種由 SNCA 基因編碼而成的蛋白質,是第一個被發現會導致帕金森氏症的 PARK 基因,因此也被稱為 PARK1。SNCA 被發現在突觸中大量表達,目前認為其生理功能可能多巴胺這類的神經傳遞物質的釋放有關。而研究發現當 SNCA基因變異時,會因為蛋白質的錯誤折疊而導致異常堆積,形成所謂的「路易氏體」,進而造成神經細胞的死亡,提高罹患帕金森氏症的風險。除了 SNCA 之外,Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2)的基因變異也被認為是導致帕金森氏症風險的因素之一,因此也被視為PARK基因,稱為 PARK8。研究發現當 LRRK2 變異時,最典型的病理學特徵為參與α-syn的堆積,進而形成路易氏體,導致神經細胞的死亡,增加帕金森氏症的風險。此外,一段較為特殊的基因區域變異也被認為是導致帕金森氏症風險的因素之一,稱為 PARK16。PARK16 位於1號染色體上並涵蓋了5個基因,包含 SLC45A3、NUCKS1、RAB7L1、SLC41A1 和 PM20D1。研究發現位於 NUCKS1、RAB7L1 和 SLC41A1 基因中的SNP,對於帕金森氏症的發生,可能有保護的作用。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 病程階段 帕金森氏症的病程主要包含下列階段: 階段一. 症狀輕微,僅發生在單側,尚能維持基本生活品質。 階段二. 症狀發生在兩側,增加活動的難度,需花更多時間來完成日常的動作。 階段三.被視為疾病的中期,身體會失去平衡,移動更慢,很容易跌倒。症狀已會嚴重影響日常活動,例如吃飯、穿戴、和漱洗。 [...]

我想念我自己…認識「失智症」的基因風險

2024-04-22T11:45:48+08:00

衛教資訊【基因豹報】 我想念我自己…認識「失智症」的基因風險 2024-04-22 失智症(Dementia)是一種症候群,由多種會負面影響思考能力、記憶、認知、日常生活與行為能力之大腦病症綜合症。衛福部資料顯示,台灣65歲以上的長者,約有8%患有失智症。而80歲以上的長者每5位即有一位是失智症患者。失智症是一種緩慢進行、早期不易診斷且目前仍無法治癒的疾病。研究發現約只有1/3的失智症病患被診斷出來。延誤診斷和治療是造成失智症惡化的因素。 失智症的類型複雜,依照引發疾病的原因分型,大致可分為腦部神經退化疾病引起之失智症、血管性失智症及其他原因引起的續發性失智症。其中腦部神經退化疾病引起之的類型,包括阿茲海默症(Alzheimer's Disease, AD)、路易體失智症(Dementia with Lewy Bodies, DLB)、額顳葉失智症(Frontotemporal Dementia, FTD)、及帕金森氏症或是亨汀頓症引起的失智症等。而事實上,部份的失智症,尤其是早發性失智症與特定遺傳性基因突變有密切關係。歐洲族群的研究發現早發性失智症病患約有20 %可以發現特定基因變異。而其中PSEN1、PSEN2與APP的突變是最常見導致家族早發性阿茲海默症的致病變異因素。除了致病突變之外,許多研究也證實APOE基因多型性(SNP)的變異型與東亞族群的阿茲海默症的風險體質有強烈的相關性。這也讓APOE基因分型成為最熱門的基因檢測項目之一。 APOE 基因會表達ApoE載脂蛋白,其上的兩個基因多型性位點rs7412與rs429358的變異,可以組合成3種基因型分別是ε2、ε3及ε4。攜有ε4基因型的人會伴隨排除血液中LDL的能力大幅降低,所以經常有較高的總膽固醇及LDL-C。也因此屬於動脈硬化、心臟病以及中風的高風險族群。而多個研究也發現,攜有ε4基因型的人與正常型ε3相較,會增加2倍以上罹患阿茲海默症的風險。帶有兩股變異者ε4/ε4阿茲海默症風險甚至會提高到6倍左右。在台灣,有高達約14 %的人帶有ε4,也因此APOE基因分型檢測可以協助警覺失智症的風險。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 除了基因風險之外,失智症也是可以藉由生活習慣的調整進行預防或是避免惡化,以下預防方式提供您參考: (1) 增加大腦的保護因子,如多動腦、多運動、多與人群互動等。 (2) 多採取地中海飲食習慣。 建議多攝取蔬果、豆類、未精製穀類、堅果、使用橄欖油等未飽和油脂來烹調或調拌沙拉,多攝取含 omega-3的魚類、盡量避免攝取飽和性脂肪。 (3) 避免三高(高血壓、高膽固醇、高血糖)。 及早調整飲食、運動,維持正常血壓、血糖及膽固醇。三高患者應及早接受治療,盡可能將數值控制在正常範圍內。 (4) 戒菸。 (5) 遠離壓力與憂鬱的情緒。 現代生活壓力大,可以利用運動、靜坐、瑜珈等方式釋放壓力。憂鬱症或疑似患者宜積極接受治療。 (6) 保護頭部,避免外傷。 避免頭部的撞擊,騎單車或機車時應確實戴上安全帽。 (7) 若有家族失智症病史,可以考慮進行「失智症基因檢測」。 基因檢測除了可以發現體質風險,提早進行預防,發生疑似症狀時,還可合併常規檢測,發展更完整的診斷模式,為醫師提供鑑別性診斷與精準用藥的參考,避免錯過治療黃金時期。 [...]

認識愛眨眼扮鬼臉的妥瑞兒

2024-04-10T12:36:15+08:00

衛教資訊【基因豹報】 認識愛眨眼扮鬼臉的妥瑞兒 2024-04-10 抽動(Tic) 是一種頻繁出現而無法抑制發作的運動性動作或發聲。而「Tic」這樣的行為常被形容為妥瑞氏症的「主角」。患有妥瑞氏症的兒童,常會不自主地眨眼、擠眉弄眼、發出怪聲或頻繁地清喉嚨而被誤會是個「愛作怪」的小孩。其實這些持續短暫重覆的動作就是妥瑞兒們「抽動」的表徵。 妥瑞氏症是一種「神經性」疾病而非精神性疾病,與大腦基底核多巴胺的高反應性有關。好發的年齡約在五到八歲,男孩較常見,約為女孩的三至四倍多。盛行率約為1/1000 ~ 1/100不等。這樣的疾病不會影響智能,但是會影響專注力和干擾學習能力,並且時常會合併其他的問題,如強迫症、憂鬱症和注意力不足過動症等。所幸這些症狀會隨著年齡增長而減緩。通常5-8歲初發,10-12歲較嚴重,約1/3妥瑞兒的症狀會在青春期後自然消失,其他的也會逐漸緩解,即使持續到成人,症狀也不會比兒時嚴重。 由於妥瑞兒常被誤以為是故意亂動故意發出聲音,想吸引別人注意,其實這是不完全自主的動作,或有時是一種「不動不快」的衝動,若刻意去糾正往往會得到反效果,建議盡量忽視這些症狀。若家人,病童,學校老師同學都能正確認識妥瑞症及抽動症,給予包容了解,對病童的社交調適及自信心的建立。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 目前對妥瑞氏症的病因並未真正瞭解,遺傳及環境因素都可能關。由於妥瑞氏症可以經由50%機率的顯性模式遺傳給下一代,並且已有基因如SLITRK1與HDC等被發現其致病突變會直接與這類疾病有關。因此「基因檢測」可以幫助家長更早掌握孩子的遺傳狀況,更早給予適當的關愛支持與治療。 以下是關於教養妥瑞兒的參考建議: ● 正常的生活作息,避免熬夜。 ● 均衡的飲食習慣。應盡量避免食用含有咖啡因的巧克力、糖果、咖啡、茶飲和加工食品。 ● 適當的運動。建議每天讓孩童從事「流汗」運動至少1小時,或一週三次以上。需要專注力與體力的運動,如桌球、網球、足球、獨輪車…等是更好的項目選擇。 ● 陪伴與減壓。家人朋友的關懷、支持和陪伴是妥瑞兒的最佳良方。面對妥瑞兒,應多抽時間陪伴從事戶外郊遊、運動、音樂欣賞學習、遊戲、閱讀…等。並盡可能逺離3C及避免太過刺激的活動。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料來源引用: - 成大醫院精神部 - 中國醫藥大學附設醫院 精神醫學部 游沛穎臨床心理師 - 兒童馬偕醫院 兒童神經科 妥瑞氏症2023-07-01 - 羅東博愛醫院 [...]

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