神經系統疾病

衛教資訊【基因豹報】 記憶變化有玄機，完整評估找端倪 2026-09-22 記憶變化有玄機，完整評估找端倪 70歲的退休教師陳先生近來常忘記剛說過的話，也會在短時間內重複詢問同一件事。女兒發現，父親有時才剛放下鑰匙，轉身就忘了放在哪裡；即使日曆上記著約定日期，仍會反覆確認。一天，女兒走進廚房，發現神情困惑的父親站在爐火前，水壺裡的水幾乎煮乾。她立即上前關火，並聯想父親近來不但經常忘事，如今又差點因忘記關火發生危險，她開始擔心這些情況不只是一般老化，並決定陪同父親到記憶門診就醫。 醫師了解陳先生的症狀、用藥情況及家族病史後，安排認知功能等相關檢查。考量陳先生的家族病史，陳先生與女兒希望進一步了解可能的遺傳線索。經醫師說明檢測目的與限制後，他決定接受基因檢測。結果顯示，陳先生帶有ABCA7變異。 醫師向他們說明，這項變異可能與阿茲海默症風險增加有關，綜合認知表現及其他檢查結果後，陳先生被診斷為阿茲海默症。此後，陳先生與女兒開始記錄認知狀況的變化，並依醫師建議定期追蹤。考量居家安全，他們也調整廚房的使用方式，以降低忘記關火等意外風險。透過基因檢測，可以進一步了解失智症可能的遺傳風險，也能為後續追蹤、生活調整與照護安排做好準備。 失智症成因多元，遺傳線索需留意 失智症並非單純的老化或記憶力衰退，而是由不同疾病或原因引起的認知功能障礙，並可能逐漸影響日常生活，其中阿茲海默症是最常見的類型。早期可能出現近期記憶力下降、反覆提問，或處理原本熟悉的事務變得困難等情形。 年齡增長是阿茲海默症的重要風險因素；此外，家族病史、血壓、血糖、血脂、吸菸、身體活動，以及聽力與視力狀況，也可能影響整體認知健康。評估時，醫師會綜合症狀出現的時間與變化、家族病史、用藥情況、認知功能及影像檢查等資訊，進一步釐清可能原因。 除了年齡與健康狀況，遺傳體質也可能影響阿茲海默症的罹病風險。不同基因變異所代表的意義並不相同：有些特定變異與家族性阿茲海默症關係較明確，有些則代表可能增加罹病風險。ABCA7便是近年持續受到關注的風險相關基因之一。 ABCA7參與脂質運送，部分變異與阿茲海默症風險相關 ABCA7基因負責製造一種協助細胞運送脂質的蛋白質，就像細胞內的「脂質搬運員」。脂質是構成細胞膜的重要材料，也與神經細胞維持正常運作有關。研究發現，部分會使ABCA7功能下降的罕見變異，可能增加阿茲海默症的罹病風險。 進一步研究顯示，當ABCA7功能受到影響時，除了脂質運送可能出現變化，也可能影響神經細胞的能量運作與訊號傳遞。這些發現有助於了解ABCA7與阿茲海默症之間的關係，也為評估認知健康及遺傳風險提供更多線索。 失智症類型不同，基因檢測協助釐清 失智症不只有一種類型，不同疾病可能出現相似的記憶或認知變化，相關的基因線索也不相同。檢出特定相關變異，可協助醫師了解較可能涉及的疾病類型，並進一步評估風險程度，讓後續追蹤更有方向。 例如，ABCA7與APOE皆與腦內脂質運送及β類澱粉蛋白清除有關，部分變異與「晚發型阿茲海默症」風險增加相關。其中，帶有兩個APOE ε4的同型合子（ε4/ε4），不僅罹病風險較高，使用抗類澱粉蛋白新藥後發生腦水腫或微出血的風險也較高，因此檢測型別可作為用藥安全評估的參考。而APP、PSEN1與PSEN2這三個基因，分別負責類澱粉前驅蛋白的製造與後續處理，若帶有特定致病性變異，則與「早發型阿茲海默症」密切相關。 此外，GRN基因負責維持神經細胞運作與調節發炎反應，其變異多與「額顳葉失智症」有關；NOTCH3基因則攸關腦部血管細胞的正常功能，一旦出現特定變異，可能引發遺傳性腦部小血管病變，進而影響認知功能。 因此，基因檢測不只能了解是否帶有相關變異，也可協助醫師區分可能的疾病方向、評估遺傳風險，並安排較合適的追蹤方式。不過，基因結果仍須結合症狀、發病年齡、家族病史及其他檢查綜合判讀，才能將檢測資訊轉化為後續健康管理與照護的參考。 了解家族風險，持續追蹤認知健康 若家族中已檢出特定基因變異，其他血緣親屬也可能帶有相同變異；不過，檢出變異對健康的影響，仍須依基因功能、變異分類及家族情況判讀。對已有認知變化或明確家族史者，基因檢測可在專業評估下提供遺傳線索；尚未出現症狀的家屬，則可先接受遺傳諮詢，再討論是否適合檢測。 日常生活中，可妥善管理血壓、血糖與血脂，維持身體活動，並留意聽力、視力及社交需求，以維護認知健康。透過專業評估與基因檢測，能讓自己與家人及早了解遺傳線索，為後續追蹤、健康管理及照護安排做好準備。 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考文獻資料來源 : - National Institute on Aging. Assessing cognitive impairment [...]

衛教資訊【基因豹報】 神經症狀反覆纏，基因檢測解疑難 2026-09-01 45歲的林先生近半年逐漸發現雙腿容易僵硬，走路時偶爾會絆到，起初以為只是工作疲累，並沒有特別在意。直到有一天，他在家中行走時突然踉蹌，只能趕緊扶住牆面才站穩。妻子想到，林先生的父親也是從中年開始出現走路不穩的情形，之後行動能力逐漸受到影響，因此陪他到神經科進一步檢查。 醫師詳細了解症狀、家族史並安排相關神經學檢查，在排除較常見的原因後，考量林先生的症狀持續進展，且家族中曾有人出現相似情形，因此安排神經疾病相關基因檢測，希望協助釐清可能的病因。 檢測結果顯示林先生帶有SPAST基因的致病性變異，醫師綜合他的臨床症狀、神經學檢查、家族史與基因檢測結果，診斷為遺傳性痙攣性下身麻痺。 林先生依醫療團隊建議接受伸展、肌力、平衡及步態訓練，並調整居家環境以降低跌倒風險。透過持續追蹤與復健，他逐漸更了解自己的行動狀況，也能更有方向地安排日常活動與安全照護。同時，他也開始留意家人的健康狀況；若家族成員出現相似情形，也可及早至神經科評估及進行後續處置。 雙腿僵硬、走路不穩，原因可能不只一種 遺傳性痙攣性下身麻痺（Hereditary Spastic Paraplegia, HSP）是一群與基因變異有關的神經疾病，主要影響控制雙腿活動的神經路徑，目前在臺灣列為罕見疾病。 HSP通常不是突然無病，而是逐漸出現雙腿僵硬、走路費力、拖腳或容易絆倒等情形。依臨床症狀，大致可分為「單純型」與「複雜型」。單純型症狀主要集中在下肢，部分患者也可能出現尿急或感覺異常，隨著行動能力受影響，可能需要拐杖或助行器協助行走。複雜型除了下肢症狀之外，還可能合併平衡或協調異常、手腳麻木或肌力改變、認知功能異常、癲癇等其他神經系統問題。 不過，雙腿僵硬或步態異常並不是HSP特有的症狀。脊髓疾病、發炎、營養或代謝異常，以及其他神經疾病，也可能有類似表現。因此，醫師會先了解症狀出現時間、變化情形及家族史，並透過神經學檢查評估肌力、肌肉張力、反射、感覺與步態。必要時也可能安排腦部或脊髓磁振造影、抽血等檢查，以排除其他可能原因。 基因檢測，協助尋找疾病線索 HSP與多種不同基因有關，而且不同基因異常可能出現非常相似的症狀，僅靠臨床表現不一定能判斷真正的疾病原因。醫師可依患者的症狀與家族史安排基因檢測，尋找與症狀相符的基因變異。 以SPAST為例，它是常見的HSP相關基因之一，負責製造spastin蛋白，協助維持神經細胞內部的結構與物質運輸。可以把神經細胞裡的微管想像成一條條「運輸軌道」，spastin就像協助整理與維護軌道的工具。當SPAST功能受到影響，控制雙腿活動的長神經纖維可能逐漸受損，進而影響下肢活動與行走能力。 值得注意的是，即使帶有相同SPAST基因變異，不同患者開始出現症狀的年齡及嚴重程度仍可能有所差異。因此，基因檢測結果仍需搭配個人的症狀、神經學檢查及家族史，由醫師綜合判讀。 釐清病因後，後續照護更有方向 目前HSP的治療主要是改善症狀、維持行動能力及預防跌倒為主，例如復健、伸展、肌力與步態訓練，並依個別症狀評估其他治療方式。目前尚無能逆轉疾病進程的特定治療。不過相關研究仍持續進行。近期已有研究嘗試利用基因治療改善SPAST相關疾病，並在動物研究中看到改善神經功能與步態的潛力，但目前仍停留在動物研究階段，尚未成為人體常規治療。 若持續出現雙腿僵硬、無力或步態改變，尤其家族中也有人有類似症狀，建議至神經科接受完整評估。基因檢測搭配臨床檢查，有助於進一步釐清病因與疾病類型，並規劃後續追蹤與照護。 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 衛生福利部。罕見疾病名單暨 ICD-10-CM 編碼一覽表。 - 財團法人罕見疾病基金會。遺傳性痙攣性下身麻痺（Hereditary Spastic [...]

衛教資訊【基因豹報】 癲癇發作因何起，基因檢測找端倪 2026-08-25 7歲的小宇正在教室上課，原本握著鉛筆寫字，突然停下動作、雙眼失焦，手中的鉛筆也慢慢滑落。老師呼喚他的名字，他卻沒有立即反應；幾秒鐘後又恢復正常，像什麼事都沒發生一樣繼續上課。家長回想後才發現，近來在家中也曾多次出現類似的短暫「放空」，而且小宇幼兒時期曾有熱痙攣，原本一直以為只是偶發情形。 就醫後，考量小宇幼兒時期有熱痙攣，其家族中也有成員曾有癲癇發作，經醫師評估後進一步接受基因檢測，協助建議更完整之診斷，結果發現GABRG2基因帶有致病性變異，同時根據小宇反覆失神的表現與腦波檢測結果，診斷為兒童失神性癲癇。 醫師依小宇的發作型態與臨床狀況，安排適合的抗癲癇藥物治療與追蹤，家人也開始協助小宇規律服藥、維持固定作息並記錄發作情形。治療一段時間後，失神發作逐漸減少，上課因發作而中斷的情形也明顯改善，日常學習與生活逐漸恢復穩定。 癲癇表現不只抽搐，及早評估找原因 癲癇是一種與大腦神經細胞異常放電有關的神經系統疾病，發作表現很多元。除了常見的全身僵硬、抽搐或失去意識，也可能只是短暫失神、眼神呆滯、局部肢體抽動，或反覆出現咀嚼、摸索等異常動作。 其中，失神發作常見於兒童，可能只有短短數秒，因此容易被誤認為發呆或不專心。若孩子反覆出現類似情形，可記錄發作時間、持續多久及當時的動作，必要時將發作過程錄影，提供醫師評估。 造成癲癇的原因很多，包括腦部結構異常、中風、感染、發炎、腫瘤、腦部損傷及遺傳因素等。醫師通常會先了解發作經過、過去病史、家族史與成長發展，再依個別情況安排腦波、腦部影像或其他相關檢查，協助判斷發作類型並進一步釐清病因。 若第一次出現疑似癲癇發作，或反覆出現不明原因的失神、抽動等情形時，建議接受神經專科評估，以確認原因並及早安排適合的治療與追蹤。 部分癲癇與基因有關，家族史也是重要線索 部分癲癇與基因變異有關，致病性變異可能由父母遺傳，也可能是在患者身上新發生。因此，即使家族中沒有明確的癲癇病史，仍可能透過基因檢測找到疾病相關的遺傳線索。 以GABRG2為例，這個基因與大腦中的GABA受體功能有關。GABA是重要的抑制性神經傳導物質，可以想成大腦神經活動的「煞車系統」，協助避免神經訊號過度活躍。當GABRG2發生致病性變異時，這項抑制功能可能受到影響，使神經細胞較容易出現異常放電。相關患者可能出現熱痙攣、兒童失神性癲癇或其他不同型態的癲癇表現。 確認基因線索，讓治療與後續照護更有方向 若是兒童早期發病、經相關檢查仍無法釐清病因、合併其他神經症狀、多種藥物治療後仍控制不佳，或具有癲癇相關家族史，可與神經科醫師討論是否需要進一步接受基因檢測，並搭配腦波、影像及其他臨床資料一起判讀，協助找出可能的原因，讓醫師對疾病有更完整的了解，減少患者在找尋病因過程中反覆接受不必要檢查的可能。 除了釐清病因，日常照護也是控制癲癇的重要一環。患者應依醫師建議規律服藥與回診，保持充足睡眠、避免熬夜及過度疲勞，並記錄發作時間、型態與次數。對學齡兒童而言，也可事先讓老師了解孩子的發作特徵與處理方式，以便發作時適當協助。若出現抽搐發作，應先確保周遭環境安全，不強行壓制肢體，也不要將物品塞入口中；若發作持續超過5分鐘、短時間內反覆發作且意識未恢復，或伴隨受傷、呼吸異常，應儘速尋求醫療協助。 若已嘗試兩種藥物治療後，仍無法達到持續的發作控制，醫師會進一步評估是否屬於藥物難治型癲癇，並視個別情況考慮手術、神經刺激器或其他治療方式。從病因釐清、治療選擇到日常與家族管理，將基因結果與臨床檢查一起解讀，可以讓後續治療與照護規劃更有方向。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料 : - 臺中榮民總醫院。兒童癲癇發作之照護。最近修訂：2026年8月18日。 - 國立臺灣大學醫學院附設醫院健康教育中心。癲癇正確診斷與治療。 - Krey I, Platzer K, Esterhuizen A, et [...]

衛教資訊【基因豹報】 肝病手抖藏警訊，基因檢測早釐清 2026-08-11 26歲的小林平時身體健康，也沒有飲酒習慣。在一次公司例行的健康檢查中，發現肝功能指數偏高，原以為只是熬夜、工作壓力大或飲食習慣造成，所以只依照醫師建議持續追蹤。 然而，除了肝功能異常始終沒有改善外，小林還陸續出現雙手顫抖、寫字不穩、容易疲倦等情形，有時甚至覺得走路不如以往靈活。就醫時，小林也向醫師提到，家中有一位姑姑有類似的症狀，需要長期接受治療與追蹤。由於持續性的肝功能異常合併神經系統症狀，再加上明確的家族病史，醫師高度懷疑小林的狀況可能與遺傳性銅代謝異常有關，因此安排血液檢查（包括血清銅藍蛋白及血清銅濃度）、24小時尿銅檢查及ATP7B基因檢測。檢查結果顯示，小林體內銅代謝出現異常，並帶有ATP7B基因致病性變異，確診為威爾森氏症。若小林當時僅持續追蹤肝功能指數，而未進一步安排ATP7B基因檢測，很可能如同許多病友一樣，被誤認為單純肝炎或壓力性肝指數異常，使銅持續在體內累積，錯失及早介入的機會。自確診後，小林隨即開始接受藥物治療與定期追蹤，目前病情已趨於穩定。 什麼是威爾森氏症？ 威爾森氏症（Wilson's disease）是一種罕見遺傳疾病，患者通常分別從父母各遺傳一個帶有致病變異的ATP7B基因。ATP7B基因負責製造參與銅代謝的蛋白質，當ATP7B基因帶有致病變異時，肝臟將無法將多餘的銅有效排出體外，導致銅逐漸累積於肝臟、大腦、眼睛及其他器官，進而造成器官損傷。 威爾森氏症在全球的臨床診斷盛行率約為每3萬人中有1人，不同地區與族群略有差異，東亞地區的通報盛行率通常略高。此疾病罕見且症狀橫跨多重器官系統，患者可能出現肝功能異常、肝炎或肝硬化，也可能出現手抖、動作不協調、肌肉僵硬等神經症狀，或情緒改變、認知功能下降等精神症狀。若未及時發現並接受治療，體內累積的銅將持續傷害肝臟、大腦及其他器官，造成不可逆的器官損傷，進一步影響日常生活與工作能力。嚴重時，更可能導致永久性神經功能障礙、肝衰竭，甚至需要接受肝臟移植。 為什麼威爾森氏症容易被誤診？ 威爾森氏症雖然是由單一基因致病，但因為無法代謝的銅離子會堆積在人體不同器官，導致初期症狀因人而異，非常容易與其他疾病混淆。根據Prashanth等人針對307名患者的研究分析發現，高達62.5%的威爾森氏症患者在首次就醫時曾被誤診。他們的症狀曾被誤認為超過100種不同的疾病，包括思覺失調症、帕金森症候群、風濕性疾病及其他神經退化性疾病等。 正因為症狀表現如此多樣化，患者常會根據當下的不適（如肝功能異常、手抖或憂鬱），前往不同的科別就醫。然而，各科醫師通常會先針對自身專科的常見疾病進行評估，若未能及時將不同器官的症狀整合考量，就容易錯失揪出威爾森氏症的時機。Merle等人的世代研究也印證這項臨床困境：患者從出現症狀到最終確診，平均會經歷長達兩年（25.3個月）的延遲。 ATP7B基因檢測如何協助診斷威爾森氏症？ 依據2025年歐洲肝臟研究學會（EASL）與歐洲罕見疾病聯盟（ERN）發布的威爾森氏症臨床指引，威爾森氏症的診斷應綜合臨床表現、血清銅藍蛋白、血清銅、24小時尿銅及眼科檢查等結果進行評估。 當臨床高度懷疑或生化結果無法確診時，ATP7B基因檢測是關鍵的確診工具，確認致病變異後不僅能確立診斷，也有助於後續家族篩檢與遺傳諮詢。 確診威爾森氏症後，該怎麼辦？ 威爾森氏症並非無法控制的疾病。只要及早診斷並持續接受治療，多數患者都能有效控制病情，降低肝臟、神經及其他器官受損的風險，維持良好的生活品質。治療主要以排銅藥物或鋅劑為主，並配合定期門診追蹤血液、尿液等相關數值。由於威爾森氏症屬於遺傳性疾病，若家中已有確診患者，建議直系血親與兄弟姊妹也與醫師討論是否接受相關檢查或ATP7B基因檢測。經醫師評估後，必要時在症狀出現前提早介入，能大幅降低永久性器官損傷的風險。 飲食上需要注意什麼？ 威爾森氏症患者除了依照醫師指示規律服藥外，適當調整飲食也有助於控制體內銅的累積。治療初期或病情尚未穩定時，應依醫師或營養師建議，避免或減少攝取銅含量較高的食物，例如： 動物肝臟等內臟類 貝類（如牡蠣、蛤蜊） 甲殼類（如螃蟹） 堅果類 巧克力 可可製品 菇類（部分種類） 乾豆類 此外，若居住環境使用銅製水管，建議先放流自來水數分鐘後再飲用，或依醫師建議選擇適當的飲用水，以減少銅的攝取。 然而，飲食控制只能作為輔助，無法取代藥物治療；規律服藥與定期回診，才是控制病情最重要的方法。如同小林的經歷，威爾森氏症早期症狀不易察覺，及早透過ATP7B基因檢測釐清病因，能協助患者把握治療黃金期，也讓家族成員及早因應，是威爾森氏症照護中不可或缺的一環。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : [...]

衛教資訊【基因豹報】 心律異常來得險，基因檢測可早辨 2026-07-17 36歲的陳先生平時沒有慢性疾病，也有規律運動的習慣。近來，他偶爾會出現心悸、胸悶，運動後也曾感到短暫頭暈，但症狀通常在休息後自行緩解，因此一直認為只是疲勞所致，未進一步就醫檢查。直到某天打完羽球後，他再次出現心悸與頭暈，隨後突然失去意識，昏倒在球場上。 送醫後，陳先生接受心電圖與心臟超音波檢查，結果均未發現明顯異常，休息後症狀也逐漸緩解。然而，醫師進一步詢問家族病史時得知，陳先生的叔叔曾在40歲前因心律不整猝逝，堂哥也曾在運動時突然昏倒，後續被診斷為心律不整。考量陳先生過去情況、家族史，醫師安排陳先生接受運動心電圖及搭配基因檢測等相關檢查，評估病因及潛在的遺傳風險。 基因檢測結果顯示，他帶有RYR2基因變異，與兒茶酚胺敏感性多形性心室頻脈（Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia，CPVT）高度相關，結合運動心電圖及其他臨床檢查結果、病史與家族史，最終確診CPVT。後續醫師除了安排抗心律不整藥物，也評估是否需要植入式心臟去顫器（Implantable Cardioverter Defibrillator,ICD）。 如果當時沒有接受基因檢測，可能錯失治療的機會，並造成無法挽回之憾事。這正是基因檢測的價值─協助醫師及早鑑別高風險族群，在疾病造成嚴重後果前及早介入。 什麼是突發性心律失常死亡症候群（SADS）？ 突發性心律失常死亡症候群（Sudden Arrhythmic Death Syndrome，SADS）是遺傳性心律異常情況，能導致表面上健康而又未診斷的年輕人突然猝死，由於心臟結構變化過小，影像學等臨床相關檢查需藉由基因檢測協助找出病因，包含長QT症候群（Long QT Syndrome）、布魯格達症候群（Brugada Syndrome）及兒茶酚胺敏感性多形性心室頻脈（Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia，CPVT）等，這些疾病多源於心臟離子通道或電傳導系統功能異常。因此，藉由基因檢測及早辨識，對預防嚴重心律不整及猝死具有其必要性。 基因與心跳節律關聯性 心臟之所以能規律跳動，是因為心肌細胞之間的電流會依照固定節奏傳遞，就像一套精密的電力系統，任何一個環節異常，都可能影響心跳節律。 有些基因像是控制心臟電流進出的「電流開關」，例如KCNQ1、KCNH2與SCN5A，負責協助維持正常的心跳節奏；若功能受到基因變異影響，可能增加長QT症候群或布魯格達症候群等遺傳性心律不整的風險。 另一些基因則像心肌細胞內的「訊號調節器」，例如RYR2與CASQ2，協助控制心臟收縮時的重要訊號，在運動或情緒緊張時更扮演關鍵角色，與兒茶酚胺敏感性多形性心室頻脈密切相關。 此外，PKP2、DSP、TTN、LMNA等基因則參與維持心肌細胞的結構與穩定性，若發生變異，除了可能增加心律不整風險，也可能與部分遺傳性心肌病變有關。 基因檢測時機 2022年歐洲心臟學會（ESC）指出，對於擁有臨床症狀且具相關家族史的患者，可考慮接受基因檢測。包含： 曾發生不明原因昏厥或抽搐。 心電圖發現異常，但原因尚未明確。 曾出現危險性心律不整或心臟驟停。 家族中曾有年輕猝死、遺傳性心律不整或心肌病變病史。 由於部分遺傳性心律疾病具有家族遺傳特性，當家族中已有確診個案時，也可協助其他家人接受風險評估，及早建立家族健康管理計畫。 基因檢測並非診斷疾病的唯一依據，也無法預測一定會發病，而是協助醫師了解個人的遺傳背景，結合臨床症狀、家族病史及相關檢查綜合判讀，作為診斷、治療及後續健康管理的重要參考。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs [...]

衛教資訊【基因豹報】 夜夜熟睡才康健，腸道菌相助更好眠 2026-07-0738歲的怡安平時工作忙碌，白天靠咖啡提神，晚上常滑手機到很晚。幾個月後，她發現自己入睡變慢、半夜易醒，早上仍覺得疲倦，腸胃也偶爾脹悶、排便不順。健康諮詢時，專業人員提醒她，夜間休息不只受壓力影響，也和作息、飲食與腸道狀態有關。後來她開始調整睡前習慣，並將與腸道保健、睡前放鬆益生菌及相關營養補充，納入日常保健。持續調整後，她覺得較能放鬆紓壓，並容易入睡，排便節奏也逐漸規律，白天精神狀態比過去穩定。 睡不好不只累，腸道也和大腦連線 睡眠是身體修復與調節的重要時間。根據台灣睡眠醫學學會調查，全台慢性失眠症盛行率約為10.7％，常見於壓力偏高、作息不穩、輪班工作、年長者，或本身有身心不適的人。若長期睡不好，可能影響白天精神、注意力、情緒與日常表現，也可能讓腸胃狀態跟著不穩定。 近年研究發現，腸道與大腦之間會透過多種身體訊號彼此溝通，這樣的連結稱為「腸腦軸」。當壓力大、飲食不均或纖維攝取不足時，腸道菌叢可能受到影響；反過來，腸道菌叢在參與食物分解與代謝的過程中，也可能產生短鏈脂肪酸，或參與色胺酸等營養素代謝。這些變化可能會影響身體調節壓力、放鬆情緒及維持睡眠規律的能力。相關研究也會進一步探討，像是幫助情緒穩定的GABA、血清素，以及協助身體準備入睡的褪黑激素，是否在其中扮演重要角色。不過，腸腦軸研究多屬可能關聯，益生菌不能取代失眠或情緒困擾的專業評估。 發酵物搭益菌，益生元來養菌 睡眠保健配方中，常會同時搭配發酵物、益生菌與益生元，三者名稱相近，但角色不同。發酵物是微生物發酵後形成的營養原料，例如GABA相關發酵成分，可作為睡前放鬆與日常營養支持的一部分，但不等同於活性益生菌，也不宜被視為安眠藥物。益生菌的重點在「菌株」本身，不同菌株有不同研究方向，例如與放鬆紓壓及幫助入睡機能的短雙岐桿菌株、與GABA生成及腸道菌叢平衡的植物乳桿菌株，以及幫助維持消化道機能的嗜酸乳桿菌株等。益生元則像好菌的食物，有助於建立適合益菌生長的腸道環境。挑選時可留意菌株名稱、研究資料、保存方式與有效期限，也要理解活菌數並非越高越好，仍需回到菌株特性與配方設計。 好眠管理靠整體，益菌補充作輔助 想讓夜間休息更穩定，仍需回到整體生活管理。建議固定睡覺與起床時間，睡前減少手機與工作訊息，下午後避免過量咖啡、濃茶與能量飲料，睡前3小時避免大量飲食與飲酒，並維持規律運動與舒適睡眠環境。飲食方面，可增加蔬菜、水果、全穀、豆類與足夠水分，讓膳食纖維成為腸道益菌的營養來源。含特定益生菌、益生元與GABA相關發酵成分的營養品，可搭配均衡飲食與良好作息，協助維持消化道機能、菌叢平衡與日常節奏。若睡眠困擾反覆出現，仍應尋求專業醫療人員協助，找出真正原因。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，益生菌屬日常保健食品，非為醫療診斷或特定療效之保證。若有疾病疑慮或正在接受治療者，請洽詢專業醫師或營養師進行評估與指導。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 臺大醫院睡眠中心。良好睡眠的睡眠習慣。 - 衛生福利部。夜夜好眠 - 衛生福利部食品藥物管理署。購買益生菌食品，教您先看懂標示！ - Cheng H, Yang W, Xu H, et al. Microbiota metabolites affect sleep [...]

衛教資訊【基因豹報】 肺癌治療不盲行，基因變異先看清 2026-06-30 58歲的林先生平時不太抽菸，最近卻咳嗽近一個月，還出現胸悶、走路容易喘與體重下降。原本以為只是感冒拖太久，直到胸痛加劇，才在家人陪同下就醫。電腦斷層發現肺部腫塊與肋膜積水，肺部腫塊切片確認為肺腺癌，肋膜積水中也發現癌細胞。經完整分期檢查後，確認為第4期肺腺癌，屬於非鱗狀上皮癌之非小細胞肺癌，無法接受根治治療。  確診後，醫師先安排EGFR基因檢測，EGFR是非小細胞肺癌中常見且已有對應標靶治療的基因，因此常作為治療前優先確認的項目。林先生的EGFR檢測結果為陰性，符合健保申報次世代基因定序（NGS）條件，醫師安排林先生進行次世代基因定序檢測，尋找其他可能影響治療選擇的基因變異。 檢測結果發現ROS1融合基因，醫師綜合考量病況、身體狀況、藥品適應症與健保規定後，安排相對應的標靶治療。治療一段時間後，林先生的咳嗽與呼吸喘逐漸改善，影像追蹤也顯示肋膜積水減少，生活品質較治療前穩定許多。 【肺癌早期安靜，持續警訊要留意】 依國民健康署112年癌症登記資料，肺癌已連續三年位居國人新發生癌症人數首位。其中以非小細胞肺癌較常見，早期可能沒有明顯症狀，部分病人直到腫瘤增大或發生轉移後，才因身體不適接受檢查。 若持續或反覆咳嗽、呼吸變喘、胸痛、聲音沙啞、痰中帶血、食慾下降或出現原因不明的體重減輕，建議及早就醫，這些症狀不一定代表肺癌，但仍需由醫師進一步判斷。 吸菸是重要危險因子，但不是唯一原因，二手菸、炒菜油煙、空氣污染、慢性肺部疾病與肺癌家族史，也可能增加風險。目前政府提供高風險族群（如肺癌家族史或重度吸菸者）每兩年一次低劑量電腦斷層（LDCT）肺癌篩檢，是否符合資格，可向醫療院所詢問。 【DNA看序列變化，RNA補強融合訊息】 腫瘤基因變異有不同型態。DNA檢測像是在看基因文字裡是否有「錯字」，可協助觀察EGFR、BRAF、ERBB2、KRAS等突變。RNA檢測則像是在看基因訊息是否被「接錯段落」，特別有助於補強ALK、ROS1、RET、NTRK等融合基因，以及MET第14外顯子跳躍剪接相關變異的判讀。DNA與RNA並非彼此取代。醫師會依癌症類型、已完成的檢查及後續治療需求，選擇適合的檢測方式，並作為後續治療的參考。 【健保給付有條件，適合與否需評估】 目前台灣健保已將符合條件的實體腫瘤次世代基因定序（NGS）納入給付，但並非每位肺癌病人都適用。以非小細胞肺癌為例，給付對象包括符合條件的復發或轉移性第4期非鱗狀上皮型非小細胞肺癌，常見如肺腺癌。部分第3期（IIIB期或IIIC期）病人，若無法接受手術，也不適合接受放射治療、化學治療，或同時接受這兩種治療，可由肺癌多專科團隊評估是否符合申報條件。 在檢測流程方面，部分病人會先接受EGFR基因檢測，再依結果評估是否進一步申報NGS。醫師也可能依臨床需求直接安排NGS，若直接檢測，健保支付方式會依是否檢出EGFR變異而有所不同，病人可能需要自行負擔部分差額。因此，應先接受EGFR單一基因檢測，或直接進行NGS，需由醫師依病況、腫瘤組織檢體及健保規定綜合評估。 另健保規範也要求，除遺傳性（生殖系）BRCA1/2基因檢測可使用血液檢體外，實體腫瘤NGS需使用已確診的腫瘤病理組織，且每人每癌別原則上限擇一項目終生給付一次，因此檢測範圍與時機需審慎規劃。 【給病人的提醒】 肺癌治療不能只看疾病名稱，還需同時了解癌症分期、病理型態、身體狀況與腫瘤基因特徵。若已確診晚期、復發或轉移性非小細胞肺癌，可與主治醫師討論是否需要接受腫瘤基因檢測，適當的檢測可協助醫療團隊掌握腫瘤特徵，作為後續治療規劃與用藥評估的重要參考，讓癌症照護實現個人化精準醫療。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : 中國醫藥大學附設醫院。肺癌常見症狀-肺癌懶人包2。 三軍總醫院。肺癌的診斷與處置。 衛生福利部國民健康署。公布112年國人癌症登記資料分析結果 守護健康未來 從癌症篩檢開始。 衛生福利部國民健康署。114年擴大肺癌篩檢服務 新年從健康開始。 衛生福利部中央健康保險署。次世代基因定序檢測（NGS）專區。 衛生福利部中央健康保險署。第二十五項 次世代基因定序 [...]

衛教資訊【基因豹報】 年輕中風別輕看，基因線索早把關 2026-06-23 不到五十歲突然中風，家族病史成為重要線索 46歲的陳先生某天上班時突然右手無力、說話含糊。同事察覺異常後立即送醫，經醫院一連串臨床檢查後確認為腦中風；其中，腦部磁振造影也發現多處與腦部小血管病變相關的白質異常。 醫師進一步詢問得知，陳先生的父親不到60歲便曾中風，姑姑也較早出現走路不穩與記憶力下降。綜合發病年齡、影像及家族病史後，醫師安排基因檢測，結果檢出陳先生帶有NOTCH3 R544C基因變異，為遺傳性腦部小血管疾病提供線索，也讓後續追蹤與家族諮詢更有方向。 年輕人也可能發生中風 腦中風不是高齡者的專屬疾病。高血壓、糖尿病、高血脂、吸菸、肥胖、心律不整、血管或血液凝固異常，都可能增加年輕族群的中風風險。 不過，若中風原因不明、反覆發作，或腦部影像的異常程度與年齡不相符，就需要進一步評估。就醫時主動告知家族成員的發病年齡、記憶力及行動變化，也能幫助醫師掌握線索。 認識CADASIL：NOTCH3變異可能影響腦部小血管 自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一種遺傳性腦小血管疾病，主要與NOTCH3基因變異相關，影響小血管壁的結構及功能，使腦部小血管受損。 患者可能出現偏頭痛、短暫的手腳無力或說話不清、反覆中風、走路不穩，以及記憶力或思考能力下降。 每個人的發病時間與表現不盡相同，不能只靠單一症狀或基因結果判斷。醫師需結合病程、家族病史及腦部影像，進行整體評估。 為什麼台灣特別關注NOTCH3 R544C？ NOTCH3可能出現多種變異，其中R544C是台灣常見的變異位點。研究發現，約1%的台灣民眾帶有此變異，且與中風的風險增加有關。然而，這些研究結果只能說明族群中的關聯，不能直接預測個人是否會中風。年齡、血壓、血糖、血脂、吸菸與生活習慣，仍會共同影響實際風險。 哪些情況可與醫師討論基因檢測？ 若較年輕便發生原因不明或反覆中風、家族中有多人較早發生中風或腦部影像顯示與年齡不相稱的白質病變，可與神經科醫師討論是否需要進行基因檢測。若家族已確認帶有NOTCH3致病性變異，也可先接受遺傳諮詢。 了解遺傳風險，也要做好日常血管管理 基因屬於先天因素，日常健康管理仍不可忽略。建議定期掌握血壓、血糖與血脂，避免吸菸，維持均衡飲食、規律活動與正常作息，並依醫師安排追蹤。是否使用藥物，應由醫師依中風類型與個人狀況判斷，不宜自行服藥或停藥。 基因檢測不是預言未來，也不是治療本身。當年輕中風合併特殊影像或家族病史時，適當的檢查可協助釐清病因，讓個人與家人更有方向地安排追蹤與健康管理。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 [...]

衛教資訊【基因豹報】 中風不是無預警，基因檢測早看清 2024-04-25（更新於2026-04-28） 李先生今年58歲，平時每週都會抽出時間爬山、騎車，一直對自己的健康狀況很滿意。沒想到前幾天起床後，他突然覺得右半邊身體，包括手腳，都出現明顯麻痺感，同時說話也變得困難，無法清楚向家人表達自己的不適。幸好家人及時撥打119，將李先生送往醫院急救，這次來勢洶洶的腦中風才沒有造成更嚴重的後果。 後續經醫師評估並建議進行基因檢測，才發現李先生帶有NOTCH3 R544C基因變異。原本以為「離自己很遠」的腦血管疾病，其實早已悄悄藏在他的基因風險之中。 腦中風是造成國人死亡與失能的重要原因之一，不只可能危及生命，即使及時搶救回來，也可能留下不同程度的後遺症，例如一側身體無力、走路不穩、寫字或扣鈕釦等精細動作變差，甚至出現吞嚥困難、容易嗆咳等問題，對患者與家庭照護都會造成很大影響。 在台灣，腦中風同樣是不可忽視的健康威脅。衛生福利部最新公開之113年國人十大死因統計顯示，腦血管疾病位居國人第四大死因，平均每42分鐘就有1人死於腦血管疾病。目前全台灣每年約有3萬至5萬人罹患腦中風，其中以60歲以上族群為主，這些數字提醒我們，腦中風並不是少數人才會遇到的疾病，而是需要提早預防與管理的重大健康議題。 那麼，什麼原因會導致腦中風？常見原因包括大血管動脈硬化、心臟疾病，以及腦部小血管病變。腦部小血管病變的成因很多，包含高血壓、糖尿病、抽菸、老化、血脂異常等心血管危險因子，也可能與類澱粉沉積在血管壁有關。此外，部分腦部小血管病變與遺傳基因有關，其中受到關注的疾病之一，就是由NOTCH3基因變異所造成的自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL），CADASIL是一種遺傳性的腦部小血管疾病，患者腦部的小血管會因基因變異而逐漸受損，可能造成腦白質病變、腦梗塞或腦部微小出血，進一步增加反覆中風或認知功能退化的風險。 臺北榮民總醫院神經基因疾病研究團隊於2020年發表相關研究，指出NOTCH3基因上的R544C變異是台灣族群中相當重要的腦中風相關基因變異。研究發現，約1%的台灣民眾，也就是推估近23萬人，可能帶有此變異；帶有NOTCH3 R544C變異者，發生腦部小血管阻塞性中風的機會可增加約11倍，也可能出現反覆缺血性腦中風或腦出血。 目前臨床上，針對這類特定基因位點，可以透過即時定量聚合酶鏈鎖反應進行檢測，這種方式可針對台灣族群常見的NOTCH3 R544C熱點變異進行篩檢。由於R544C在台灣CADASIL個案中占比超過七成，因此適合作為初步篩檢與預防性健康檢查的工具之一。若檢測結果為陽性，便可及早啟動醫師追蹤、影像檢查與個人化健康管理；若即時定量聚合酶鏈鎖反應檢測結果為陰性，但臨床上仍高度懷疑CADASIL，例如腦部MRI顯示不明原因的顳葉白質病變、外囊白質病變，或家族中有反覆中風、偏頭痛、早發性失智症等情形，則可進一步考慮使用次世代定序技術，對整段NOTCH3基因進行更完整的掃描，以找出較少見或非熱點的基因變異，這種「先針對常見熱點篩檢，再依臨床狀況進一步做完整基因分析」的分層檢測方式，可以兼顧檢測效率、臨床準確度與實務可行性，也更適合納入健康檢查、家族風險評估與早期健康管理流程中。 建議以下族群可與醫師討論是否進行基因檢測： 發病年齡較早，例如50歲前曾發生中風者 家族中有人反覆腦中風、早發性失智症或不明原因腦白質病變者 本人MRI顯示不明原因的顳葉或外囊白質病變者 有腦中風家族史，且希望釐清潛在遺傳風險者 希望提早了解自身腦血管風險，進行個人化預防與健康管理者 基因變異本身無法被逆轉，但風險可以被提早看見，透過基因檢測，民眾有機會在中風發生前，就了解自己是否帶有特定遺傳風險，並在醫師協助下安排追蹤、控制血壓血脂、調整生活型態與規劃長期健康管理。腦中風最怕的是「不知道風險、錯過時機」；而基因檢測的價值，正是幫助我們把看不見的風險提早攤開，讓預防比治療早一步開始。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - [...]

衛教資訊【基因豹報】 腫瘤多處現蹤跡，基因檢測解謎題 2025-04-22（更新於2026-04-24）健健從小體力就比別人差，高中時因視力模糊接受檢查，竟發現視網膜有血管瘤。大學時，他又因反覆頭痛進一步檢查，結果腦部也發現腫瘤。這些腫瘤分散在不同器官，讓他長期在眼科、神經外科與泌尿科之間求診。直到有位醫師懷疑他可能罹患「逢希伯-林道症候群（Von Hippel-Lindau disease, VHL）」，才終於解開多年來反覆長腫瘤的謎團。 逢希伯-林道症候群逢希伯-林道症候群是一種體染色體顯性遺傳疾病，主要與第3號染色體短臂上的VHL腫瘤抑制基因變異有關。VHL基因原本像是身體裡的「腫瘤煞車系統」，會參與調控缺氧誘導因子（HIF），進而影響血管生成與細胞增生。當VHL基因發生致病性變異時，身體抑制腫瘤生長的能力會受到影響，使多處器官較容易出現腫瘤或囊腫。VHL最棘手的地方在於，它不是單一腫瘤的問題，而是一種多系統、跨器官的腫瘤症候群。患者可能陸續在中樞神經系統、視網膜、腎臟、腎上腺、胰臟等處出現病灶，常見包括視網膜血管母細胞瘤、腦血管瘤、腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤、胰臟囊腫或胰臟神經內分泌腫瘤等。這些病灶可能同時出現，也可能相隔多年才被發現，因此，有些患者會先因視力模糊看眼科，後來因頭痛看神經外科，再因腎臟或胰臟病灶轉到泌尿科或消化內科。若沒有把不同器官的病灶串聯起來，就可能錯過早期整合診斷的關鍵時機。發生率雖低，遺傳風險卻不低雖然在台灣目前尚無明確的統計數據，但根據國外研究，VHL的發生率約為每3萬6千人中1人，一旦家族中有人確診，其子女將有50%的機率遺傳到致病基因。此外，根據統計，到65歲時約有九成的帶因者會發病，可見其外顯率極高。令人困擾的是，即使同一家族成員，表現型仍可能完全不同，有些人可能30歲前就陸續出現腫瘤，有些人直到中年仍無明顯症狀，這正是VHL難以早期辨識的原因。哪些情況應考慮VHL基因檢測？若本人或家族中曾出現下列情況，建議與醫師或遺傳諮詢團隊討論是否進行VHL基因檢測：本人曾在年輕時發現多發性血管瘤或多器官腫瘤家族中有一人以上被診斷為腎癌、腦血管瘤、嗜鉻細胞瘤或視網膜血管瘤有不明原因的腎臟、胰臟囊腫，或多次良性腫瘤病史VHL基因檢測的重點不只是「確認診斷」，更重要的是幫助家族成員提早知道風險。對已經出現腫瘤或囊腫的患者來說，基因檢測可以協助判斷是否屬於遺傳性腫瘤症候群，讓後續追蹤不再只是單一器官處理，而是改由跨科別團隊進行長期管理。對尚未出現症狀的家族成員來說，若確認帶有相同VHL致病性變異，就能提早安排眼科、神經系統、腹部影像與內分泌相關檢查；若檢測結果未帶有該家族變異，則可避免不必要的長期焦慮與過度追蹤。對於有生育規劃的家庭，若家族中的VHL致病性變異已被確認，也可與醫師討論產前遺傳檢測或胚胎著床前基因檢測的可能性，作為家庭規劃的重要參考。積極監測，是守住健康的關鍵目前VHL仍無法以一次治療完全根治，但透過早期辨識與定期監測，可以及早發現病灶、掌握治療時機，並降低腫瘤造成視力、神經功能或腎功能損害的風險並大幅延長健康存活期。國際建議，帶因者應自青春期起就展開以下定期檢查：視網膜檢查（每年）腦部與脊髓MRI（每1-2年）腹部MRI（腎、胰、腎上腺）（每1-2年）尿中兒茶酚胺代謝物（監測嗜鉻細胞瘤）基因不是命運，但了解基因，能讓疾病風險不再只是未知的擔心。若本人或家人曾經反覆出現不明腫瘤、罕見血管瘤病史，應主動與醫師討論是否需要進一步進行基因檢測。一項基因檢測，可能不只是找出疾病名稱，更是協助患者與家族成員及早追蹤、及早介入，守住健康與希望的起點。※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 台灣神經內分泌腫瘤學會 - 財團法人罕見疾病基金會 - 衛福部國民健康署 - 臺北榮民總醫院 - van Leeuwaarde RS, Ahmad S, van Nesselrooij B, et al. Von Hippel-Lindau Syndrome. 2000 May 17 [...]