代謝三重奏

衛教資訊【基因豹報】 藥效反應不一樣，基因資訊助判斷 2026-09-15   68歲的紀先生曾因缺血性腦中風住院，出院後依照醫師指示規律服用抗血小板藥物clopidogrel，復健後幾乎恢復正常生活。然而，在用藥一段時間後，卻出現右側手腳無力、說話含糊的情形，家人察覺不對勁，立即將他送往醫院急診。 經腦部影像及相關檢查後，醫師診斷紀先生再次發生缺血性腦中風，並進一步評估中風復發的可能原因，包括服藥情況、其他用藥、身體狀況及生活習慣等，醫師向他說明，每個人對clopidogrel的藥效反應可能不同，除了上述因素，也可能與身體代謝藥物的能力有關，由於紀先生平時都有按照醫囑服藥，醫師進一步考量，他的身體是否對clopidogrel的反應較差，因此建議他接受CYP2C19基因檢測。檢測結果顯示，紀先生的CYP2C19基因型可能使clopidogrel的藥效受到影響，醫師再綜合其中風類型、出血風險及身體狀況後，將他的治療調整為較不受CYP2C19酵素功能影響的替代性抗血小板藥物。 後續紀先生持續規律服藥並定期回診追蹤，未再發生新的缺血性事件。這次經驗讓他了解，服藥後沒有不舒服或出血，不一定代表藥效足夠；透過CYP2C19基因檢測了解藥物代謝差異，可協助醫師調整治療方向，進一步降低血栓或中風再次發生的風險。 Clopidogrel需要先活化，才能協助預防血栓 Clopidogrel是一種抗血小板藥物，可減少血小板聚集及血栓形成，常用於預防缺血性中風、心肌梗塞，以及冠狀動脈支架置放後再次發生血栓。不過，中風的原因有很多，例如心房顫動可能使血栓在心臟內形成，再隨著血流進入腦部，此時可能需要採取不同的治療方式，因此，抗血栓藥物仍須依疾病原因選擇。 Clopidogrel進入體內後，還不能直接發揮作用，必須經過肝臟酵素轉換，才能抑制血小板聚集。可以把CYP2C19想像成協助啟動藥物的「加工助手」；如果這個助手的功能較弱，能被活化的藥物就可能減少，進而影響預防血栓的效果。 沒有出血或不舒服，不代表藥效一定足夠 臺灣研究發現，可能使CYP2C19酵素功能降低的CYP2C19*2與*3基因變異，在國人中並不少見。其中，超過一半的研究對象帶有CYP2C19*2，約一成帶有CYP2C19*3。由於clopidogrel需要經過CYP2C19酵素協助轉換，才能發揮抗血小板作用，因此帶有這類基因變異的人，藥物作用可能受到影響，但檢出相關型別不代表藥物一定無效，也不代表一定會發生中風。 藥效不足、出血副作用與藥物過敏是不同的情況，不能只根據有沒有瘀青、流鼻血或其他不舒服來判斷藥效。另外，替代藥物也有各自的適用條件與禁忌症，例如曾有中風或短暫性腦缺血發作病史者不宜使用prasugrel。醫師會綜合基因檢測結果、個人病史及用藥情況，評估適合的治療方式。 基因提供用藥線索，仍需搭配整體評估 若正準備使用clopidogrel、即將接受冠狀動脈支架置放，或規律服藥後仍發生缺血性中風、心肌梗塞或支架血栓，可與醫師討論是否適合接受CYP2C19基因檢測。基因型通常不會隨年齡或用藥而改變，因此治療前或治療期間皆可檢測，醫師會再根據基因檢測結果與病情調整治療方針。 Clopidogrel的效果不只受到基因影響，也與是否按時服藥、年齡、肝腎功能及糖尿病等身體狀況有關。同時藥物的交互作用也可能影響藥效，例如治療胃潰瘍或胃食道逆流的omeprazole與esomeprazole，可能抑制CYP2C19酵素，使clopidogrel的活化程度降低。若正在使用這類胃藥，不宜自行停藥，應主動告知醫師或藥師目前使用的處方藥、成藥及保健食品。 此外，吸菸、缺乏運動，以及血壓、血糖或血脂控制不佳，也會增加心腦血管疾病與血栓再次發生的風險，因此仍須配合生活調整與慢性病控制。 CYP2C19基因檢測可協助了解個人活化clopidogrel的能力，為用藥選擇提供更多線索。醫師再結合疾病類型、病史及其他用藥，規畫較符合個人情況的治療與追蹤方式。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考文獻資料來源 : - 國立臺灣大學醫學院附設醫院。CPIC指南註解：clopidogrel與CYP2C19。 - 國立臺灣大學醫學院附設醫院。CYP2C19基因介紹。 - 國立臺灣大學醫學院附設醫院藥劑部。胃藥會與其他藥物有交互作用嗎？。 - 新竹臺大分院。乖乖吃藥仍二度中風？醫揭關鍵原因：抗血栓藥恐對部分人無效。 - Lee YC, Liao [...]

衛教資訊【基因豹報】 腸胃不適別亂補，菌株挑對才有譜 2026-08-28 32歲的雅婷是上班族，平時午餐多半靠外食解決，吃完便回到辦公桌繼續工作，下午也常靠飲料提神。最近她飯後常覺得腹部脹悶，排便時間也不太規律，因此陸續買了好幾種益生菌，卻總是先看「有幾種菌」，不知道該怎麼選才適合自己。 經營養師提醒後，她才了解，挑選益生菌不能只看「菌種越多越好」，還要留意菌株來源、配方搭配及自己的保健需求。之後，她開始固定補充含有多種益生菌、益生菌所需養分，以及益生菌作用後產生有益成分的複方產品，同時增加蔬菜與水分攝取，午餐後也盡量起身走動。持續一段時間後，原本不太規律的排便逐漸穩定，飯後也較能維持舒適，下午工作時不再常因腸胃狀況受到影響。 益生菌別只比數量，菌株與搭配更重要 益生菌的種類很多，常見的包括乳桿菌、雙歧桿菌及部分球菌，不同菌群各有不同特色。乳桿菌是益生菌產品中很常見的一類，相關菌株常被研究於維持消化道菌相與腸道環境。常見的有鼠李糖乳桿菌、植物乳桿菌及嗜酸乳桿菌等。雙歧桿菌原本就存在於人體腸道中，在嬰幼兒腸道尤其常見。相關菌株常被研究於排便、菌相與消化道機能，其中短雙歧桿菌（Bifidobacterium breve）就是常見的一種。球菌類也包含不同種類，例如常用於優格發酵的嗜熱鏈球菌（Streptococcus thermophilus），常見於發酵乳製品相關研究。 不過，這些分類只能幫助我們初步認識不同菌群。真正挑選益生菌時，還是要看「菌株」。可以把菌種想成姓氏，菌株就像每個人的身分證；即使名稱相近，不同菌株的特性與研究結果也可能不同。 因此，挑選益生菌時，不必只比較「有幾種菌」或「菌數有多高」，還可以留意菌株來源、相關研究及整體配方設計。部分產品會搭配不同菌群形成多菌複方，但重點不是「菌越多越好」，而是菌株之間怎麼搭配，以及整體配方是否有研究支持。 不只補好菌，益生元與後生元也能一起搭配 現在的益生菌產品，除了補充好菌，有些也會加入能被腸道菌利用的營養成分，例如益生元，幫助維持適合益生菌生長的腸道環境；另外，也有配方會搭配後生元，也就是菌體經發酵或製程後所形成的相關成分。 以Totipro® PE0401為例，是由多株乳酸菌與雙歧桿菌經發酵製成的後生元素材。現有實驗研究顯示，Totipro® PE0401可能與部分益菌生長及腸道屏障相關指標有關；小型人體先導研究也觀察到，受試者補充後除了排便較順暢，腸道菌相亦出現變化。 每天補充好菌，讓腸道保養成為生活習慣 益生菌屬於日常保健的一環，可以搭配均衡飲食、充足水分及規律活動，從日常飲食與生活習慣一起調整。 食用前也應留意產品標示與成分來源，若益生菌產品含有牛奶、大豆或其他可能引起過敏的成分，過敏體質者需特別注意。孕婦、哺乳期女性、嬰幼兒或正在接受疾病治療者，補充前可先與醫師或營養師討論。另外，益生菌不能取代疾病診斷與治療，若腹痛、腹脹或排便異常持續沒有改善，或出現血便、不明原因體重下降等警訊，應進一步就醫檢查，找出真正原因。 本資料僅供健康教育與知識分享之用，益生菌屬日常保健食品，非為醫療診斷或特定療效之保證。若有疾病疑慮或正在接受治療者，請洽詢專業醫師或營養師進行評估與指導。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考文獻資料 : - 衛生福利部國民健康署。腸胃不好最好不要吃膳食纖維，是真的嗎？ - 衛生福利部食品藥物管理署。益生菌品質，食藥署來把關！藥物食品安全週報第991期。 - World Gastroenterology Organisation. Probiotics and Prebiotics: World [...]

衛教資訊【基因豹報】 咖啡提神不覺累，夜晚睡眠卻受罪 2026-08-20 咖啡提神不覺累，夜晚睡眠卻受罪 32歲的張小姐是一位上班族，每天早上習慣喝咖啡提神。忙碌時還會在下午再喝一杯，卻常在晚上出現心悸、焦躁及不容易入睡的情況。起初，她以為只是工作壓力太大，曾改喝咖啡因含量較低的咖啡，也嘗試暫時戒掉，但白天精神不濟仍讓她相當困擾。 後來，張小姐接受健康諮詢。專業人員先了解她的咖啡因攝取量、飲用時間、睡眠、壓力及用藥等狀況，並建議她留意血壓與心率。為了進一步了解自己對咖啡因的代謝情況，她接受CYP1A2基因檢測，結果顯示她的咖啡因代謝速度較慢，因此喝咖啡後，咖啡因在體內作用的時間可能也會比較久。 結合檢測結果與自己的日常反應後，張小姐不再只是反覆更換咖啡種類，而是將咖啡因飲品時間安排在上午，並開始留意每杯飲品的咖啡因含量，也將茶、巧克力與能量飲料等其他咖啡因來源一併納入考量。經過一段時間的調整，張小姐逐漸找到較符合生活需求的飲用方式。 咖啡因反應不同，不只是喝多或喝少 同樣一杯咖啡，有人喝完精神充足，有人到了晚上仍然清醒，也有人會感到心跳加快、焦躁或腸胃不適。咖啡因會阻斷大腦中與睡意有關的腺苷作用，因此適量攝取可暫時提升清醒度與注意力；但攝取較多或個人較為敏感時，也可能出現心悸、血壓上升、焦慮或手抖等反應。 咖啡因在人體內的半衰期通常約為4至6小時，若飲用時間太晚，可能延長入睡時間、縮短總睡眠時間並降低睡眠效率。 此外，每個人對咖啡因的感受不同，除了攝取量與飲用時間，也會受到年齡、睡眠、壓力、抽菸、懷孕、肝臟功能、疾病、藥物及基因等因素影響。胃食道逆流或腸胃較敏感者，也可觀察咖啡飲用後是否出現不適。若長期大量攝取後突然停止，部分人可能出現頭痛、疲倦等戒斷反應；若飲用後反覆發生明顯心悸、胸痛、暈眩或長期失眠，則應接受醫師評估。 認識CYP1A2，了解三種代謝型別 人體攝取的咖啡因約有95％經由肝臟中的CYP1A2酵素代謝。CYP1A2基因上的rs762551位點，可能與酵素活性及咖啡因代謝表現有關。透過基因檢測，可以了解自己的代謝型別，為飲用時間、攝取量及後續觀察增加一項先天特質參考。 AA型為較快代謝型，通常具有較高的咖啡因代謝活性，可依睡眠、心率及身體感受安排飲用時間與份量。AC或CC型為較慢代謝型，咖啡因可能在體內停留較久，可優先選擇小杯量或咖啡因含量較低的飲品，並將飲用時間安排在上午。容易失眠者也避免在午餐後攝取咖啡因，並透過睡眠日記觀察變化。 基因檢測讓咖啡選擇更有方向 臺灣研究發現，咖啡飲用與血壓之間的關聯可能受到CYP1A2基因型影響；其他研究也顯示，咖啡因代謝速度、飲用量及原有健康狀況，可能共同影響血壓與腎功能。因此，掌握自己的代謝型別，有助於留意飲用後的心悸、焦躁、睡眠及血壓變化。 衛福部建議，成人每日咖啡因攝取量以不超過300mg為原則。除了咖啡，茶、可樂、巧克力及能量飲料中的咖啡因也應一併計算，並依個人反應調整飲用時間與份量。 將基因檢測結果搭配實際飲用量與身體反應一起觀察，能讓咖啡因管理更有方向。了解自己的代謝差異，不是為了從此不喝咖啡，而是找到更適合自己的喝法。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考文獻來源 : - Gardiner C, Weakley J, Burke LM, et al. The [...]

衛教資訊【基因豹報】 記憶要顧，風險先讀 2026-08-18 記憶要顧，風險先讀 66歲的林女士近來常忘記剛說過的內容，也會在短時間內重複詢問同一件事。家人還發現，她比以前更容易忘記約定時間，處理原本熟悉的帳務時也需要更多提醒。想到母親曾罹患阿茲海默症，林女士便前往記憶門診諮詢。醫師在了解她的生活近期情況、用藥與家族病史後，安排認知功能等相關檢查。 在醫師建議下，林女士也接受APOE基因分型檢測，結果為ε3/ε4，表示她帶有一個與晚發型阿茲海默症風險增加相關的ε4基因。這項結果提供了遺傳風險資訊，醫師進一步綜合林女士認知功能、腦部磁振造影（MRI）及類澱粉蛋白等臨床檢查結果，最終判斷符合阿茲海默症診斷。 她也與醫師進一步討論針對類澱粉蛋白的新型治療，由於林女士並非攜APOE ε4/ε4型患者，因此符合單株抗體新藥使用條件，也為後續的治療露出一線曙光。除了遵從醫囑接受治療與定期追蹤外，林女士也持續關注血脂等心血管健康指標，並保持社交及動腦活動，從日常生活中持續照顧腦部與整體健康。 記憶出現變化，及早評估找原因 衛生福利部公布的臺灣社區調查顯示，65歲以上長者的失智症盛行率7.99%，其中阿茲海默型失智症占56.88%；依最新政策資料推估，2024年臺灣65歲以上失智人口約35萬人。 阿茲海默症與腦內類澱粉蛋白異常累積有關。類澱粉蛋白是人體自然產生的蛋白質片段，當清除效率下降時，可能逐漸在腦內形成斑塊並影響腦細胞功能。早期可能出現容易忘記近期事件、重複詢問，或處理熟悉事務變得困難。不過，記憶表現也會受到睡眠、情緒、藥物、及其他健康因素影響。 若認知變化持續或影響日常生活，可至神經科、精神科或記憶門診接受評估，以釐清原因。 APOE分型提供先天風險線索 APOE是晚發型阿茲海默症風險密切相關的基因之一，負責製造載脂蛋白E，參與血液與腦部的脂質運送，也與腦內類澱粉蛋白的清除有關。每個人分別從父親與母親各得到一個APOE基因，常見的ε2、ε3與ε4會兩兩組合成不同基因型。 ε3是最常見的型別；相較之下，帶有ε4者風險增加，其中帶有兩個ε4者整體風險更高。不過，APOE分型提供的是先天風險線索，實際健康狀況仍需搭配年齡、家族史、生活型態、認知表現及臨床檢查綜合判讀。 APOE也與血脂有關，結果可搭配血脂檢查 APOE除了與腦部健康有關，也會影響身體運送及清除膽固醇與三酸甘油酯的效率。因此，了解APOE基因型後，可搭配一般血脂檢查及心血管風險評估，更完整掌握個人健康狀況。 其中，APOE ε2/ε2可能影響體內部分殘餘脂蛋白的清除，使其較容易在血液中累積。少部分人在同時有肥胖、糖尿病、甲狀腺功能低下或其他代謝因素時，可能出現膽固醇與三酸甘油酯一起升高的情形。 若檢測結果為ε2/ε2，可搭配血脂數值及個人病史，由醫師評估後續追蹤方式。 用藥前了解APOE型別，協助安排安全監測 目前已有新型藥物可協助清除腦內堆積的類澱粉蛋白，延緩早期阿茲海默症患者的記憶、思考及日常生活能力退化，但無法治癒疾病。美國FDA及臺灣食藥署均已核准lecanemab與donanemab，用於符合條件的輕度認知障礙或輕度失智患者。 治療期間，部分患者的MRI可能出現暫時性腫脹或微小出血，稱為「類澱粉蛋白相關影像異常」（ARIA）。 多數患者沒有明顯不適，但帶有APOE ε4者較容易發生，其中帶有兩個ε4者的風險最高。 在臺灣，這兩種藥物目前適用於未帶APOE ε4或只帶一個ε4的患者。治療前進行APOE基因分型，可協助醫師評估用藥治療風險並安排MRI追蹤。治療期間若出現頭痛、暈眩、視力改變、意識混亂或手腳無力，應儘快聯繫醫療團隊。 目前兩種藥物尚未納入健保給付，通常需要自費，最新規定以健保署公告為準。 日常健康持續照顧，基因分型提供更多線索 若有阿茲海默症家族史、持續出現記憶力變化，或正在評估抗類澱粉蛋白治療，可先接受臨床評估，再與醫師討論是否進行APOE基因分型。檢測結果可搭配認知功能、腦部影像及其他臨床資料，提供先天風險與治療評估的參考。 無論是否帶有APOE ε4，維持血壓、血糖與血脂穩定，並養成規律活動、充足睡眠及均衡飲食的習慣，例如選擇以蔬菜、全穀、豆類、堅果及魚類為主的麥得飲食，同時遠離菸品、保持社交與動腦活動，都有助於照顧腦部及心血管健康。透過專業解讀，APOE基因分型可結合個人健康狀況，協助規劃後續追蹤與治療方向。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 [...]

衛教資訊【基因豹報】 膽固醇高高掛，家族風險別漏查 2026-08-14 膽固醇高高掛，家族風險別漏查 33歲的陳先生平時無胸悶、胸痛等症狀，外觀也無異常，卻在健康檢查發現低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C，俗稱壞膽固醇）明顯偏高。即使調整飲食與生活習慣，複檢後仍維持高值。加上家族中有人長期有高膽固醇，並曾在年輕時發生心血管疾病，醫師懷疑可能與家族性高膽固醇血症有關，建議接受基因檢測。 檢測結果顯示，陳先生的LDLR基因帶有致病性變異，LDLR基因就像協助肝臟「回收壞膽固醇」的重要幫手；一旦功能受到影響，血液中的LDL-C可能較不容易被清除，因此從年輕時就可能出現膽固醇偏高的情形。 透過基因檢測，醫師進一步釐清陳先生高膽固醇的遺傳原因，並依他的LDL-C數值、整體心血管風險及治療反應，安排降血脂治療與定期追蹤，此外，陳先生也搭配飲食調整、規律活動及無菸生活，持續降低LDL-C與心血管疾病風險。這讓陳先生了解到，高膽固醇可能與先天遺傳有關，並成為家族健康管理的重要線索。醫師因此建議他的父母、兄弟姊妹與子女接受血脂檢查，再由專業人員評估是否需要進行家族特定變異檢測。 LDL-C從年輕時持續偏高，心血管風險逐年累積 家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一種遺傳性脂質代謝疾病。以臺灣文獻每500人有1人估算，全臺可能約有4萬至5萬人為家族性高膽固醇血症患者。 家族性高膽固醇血症常與負責清除LDL-C的基因功能異常有關，使血液中的LDL-C從年輕時便持續偏高，並逐年累積在血管壁。許多患者平時沒有明顯不適，直到健康檢查或其他抽血時，才發現LDL-C長期偏高。部分患者可能在腳跟或手部肌腱出現黃色隆起、眼皮周圍出現黃色斑塊，或在較年輕時出現角膜周圍灰白色環。若出現活動時胸悶、胸痛或喘等情形，則應儘速就醫評估。 如果成人在尚未接受降血脂治療時，LDL-C達190mg/dL以上，就要留意是否可能與家族性高膽固醇血症有關。若家人曾在較年輕時發生冠心病或心肌梗塞，或父母、兄弟姊妹或子女已有家人確診FH，也都是值得注意的線索。醫師通常會綜合評估膽固醇數值、家族病史與身體檢查結果，並排除其他可能造成膽固醇升高的疾病或藥物影響；如果仍懷疑是FH，可進一步再搭配基因檢測協助釐清。 LDLR像回收入口，變異讓壞膽固醇較難清除 LDLR基因負責製造肝細胞表面的低密度脂蛋白受體，就像回收LDL-C的入口。每個人有兩份LDLR基因，分別來自父親與母親。 當其中一份LDLR基因帶有致病性變異時，肝臟回收LDL-C的效率可能受到影響，導致LDL-C較難被清除，稱為異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）；若兩份LDLR基因都受到影響，病情通常更早出現、LDL-C也可能更高，稱為同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。 FH具有遺傳性。當父親或母親帶有一份LDLR致病性變異時，每名子女都有50%的機率遺傳到該變異。不過，即使帶有相同的基因變異，每個人的LDL-C數值及疾病表現仍可能有所不同。 除了LDLR，APOB與PCSK9等與膽固醇代謝相關的基因也可能與FH有關。基因檢測可協助釐清遺傳原因，檢測結果則需由醫師結合血脂、家族史與個人健康狀況進行判讀。 基因線索接續治療，守護個人與家族 家族性高膽固醇血症應及早發現並持續控制LDL-C，以降低心血管疾病風險。基因檢測可協助了解遺傳原因與疾病型態，並提供治療評估的參考。 不同基因變異對治療反應的影響可能不同。醫師會依基因檢測結果、LDL-C數值、心血管風險及治療反應，選擇適合的降血脂藥物；若控制效果仍有限，部分患者可進一步評估PCSK9抑制劑。這類藥物可減少LDL受體被分解，幫助肝臟清除更多LDL-C。 目前國內已有醫療院所提供自費基因檢測；符合健保規定者，可申請PCSK9抑制劑給付，實際條件以健保署公告及醫師評估為準。若家族中發現致病性變異，也可提醒父母、兄弟姊妹與子女接受血脂檢查，並評估家族特定變異檢測，及早展開個人與家族的健康管理。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考文獻來源 : - Huang PH, Cheng HM, Wang [...]

衛教資訊【基因豹報】 肺癌治療不盲行，基因變異先看清 2026-06-30 58歲的林先生平時不太抽菸，最近卻咳嗽近一個月，還出現胸悶、走路容易喘與體重下降。原本以為只是感冒拖太久，直到胸痛加劇，才在家人陪同下就醫。電腦斷層發現肺部腫塊與肋膜積水，肺部腫塊切片確認為肺腺癌，肋膜積水中也發現癌細胞。經完整分期檢查後，確認為第4期肺腺癌，屬於非鱗狀上皮癌之非小細胞肺癌，無法接受根治治療。  確診後，醫師先安排EGFR基因檢測，EGFR是非小細胞肺癌中常見且已有對應標靶治療的基因，因此常作為治療前優先確認的項目。林先生的EGFR檢測結果為陰性，符合健保申報次世代基因定序（NGS）條件，醫師安排林先生進行次世代基因定序檢測，尋找其他可能影響治療選擇的基因變異。 檢測結果發現ROS1融合基因，醫師綜合考量病況、身體狀況、藥品適應症與健保規定後，安排相對應的標靶治療。治療一段時間後，林先生的咳嗽與呼吸喘逐漸改善，影像追蹤也顯示肋膜積水減少，生活品質較治療前穩定許多。 【肺癌早期安靜，持續警訊要留意】 依國民健康署112年癌症登記資料，肺癌已連續三年位居國人新發生癌症人數首位。其中以非小細胞肺癌較常見，早期可能沒有明顯症狀，部分病人直到腫瘤增大或發生轉移後，才因身體不適接受檢查。 若持續或反覆咳嗽、呼吸變喘、胸痛、聲音沙啞、痰中帶血、食慾下降或出現原因不明的體重減輕，建議及早就醫，這些症狀不一定代表肺癌，但仍需由醫師進一步判斷。 吸菸是重要危險因子，但不是唯一原因，二手菸、炒菜油煙、空氣污染、慢性肺部疾病與肺癌家族史，也可能增加風險。目前政府提供高風險族群（如肺癌家族史或重度吸菸者）每兩年一次低劑量電腦斷層（LDCT）肺癌篩檢，是否符合資格，可向醫療院所詢問。 【DNA看序列變化，RNA補強融合訊息】 腫瘤基因變異有不同型態。DNA檢測像是在看基因文字裡是否有「錯字」，可協助觀察EGFR、BRAF、ERBB2、KRAS等突變。RNA檢測則像是在看基因訊息是否被「接錯段落」，特別有助於補強ALK、ROS1、RET、NTRK等融合基因，以及MET第14外顯子跳躍剪接相關變異的判讀。DNA與RNA並非彼此取代。醫師會依癌症類型、已完成的檢查及後續治療需求，選擇適合的檢測方式，並作為後續治療的參考。 【健保給付有條件，適合與否需評估】 目前台灣健保已將符合條件的實體腫瘤次世代基因定序（NGS）納入給付，但並非每位肺癌病人都適用。以非小細胞肺癌為例，給付對象包括符合條件的復發或轉移性第4期非鱗狀上皮型非小細胞肺癌，常見如肺腺癌。部分第3期（IIIB期或IIIC期）病人，若無法接受手術，也不適合接受放射治療、化學治療，或同時接受這兩種治療，可由肺癌多專科團隊評估是否符合申報條件。 在檢測流程方面，部分病人會先接受EGFR基因檢測，再依結果評估是否進一步申報NGS。醫師也可能依臨床需求直接安排NGS，若直接檢測，健保支付方式會依是否檢出EGFR變異而有所不同，病人可能需要自行負擔部分差額。因此，應先接受EGFR單一基因檢測，或直接進行NGS，需由醫師依病況、腫瘤組織檢體及健保規定綜合評估。 另健保規範也要求，除遺傳性（生殖系）BRCA1/2基因檢測可使用血液檢體外，實體腫瘤NGS需使用已確診的腫瘤病理組織，且每人每癌別原則上限擇一項目終生給付一次，因此檢測範圍與時機需審慎規劃。 【給病人的提醒】 肺癌治療不能只看疾病名稱，還需同時了解癌症分期、病理型態、身體狀況與腫瘤基因特徵。若已確診晚期、復發或轉移性非小細胞肺癌，可與主治醫師討論是否需要接受腫瘤基因檢測，適當的檢測可協助醫療團隊掌握腫瘤特徵，作為後續治療規劃與用藥評估的重要參考，讓癌症照護實現個人化精準醫療。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : 中國醫藥大學附設醫院。肺癌常見症狀-肺癌懶人包2。 三軍總醫院。肺癌的診斷與處置。 衛生福利部國民健康署。公布112年國人癌症登記資料分析結果 守護健康未來 從癌症篩檢開始。 衛生福利部國民健康署。114年擴大肺癌篩檢服務 新年從健康開始。 衛生福利部中央健康保險署。次世代基因定序檢測（NGS）專區。 衛生福利部中央健康保險署。第二十五項 次世代基因定序 [...]

衛教資訊【基因豹報】 天熱護心別輕心，基因用藥早釐清 2024-04-01（更新於2026-06-09） 【夏季奔波後胸悶發作，用藥反應也需留意】 每到夏季，台灣高溫潮濕的天氣容易增加身體調節負擔。對於已有高血壓、高血脂、糖尿病、吸菸習慣或心血管疾病家族史的民眾來說，炎熱、流汗與室內外溫差變化，都可能讓心血管承受更多壓力。 然而回診追蹤時，檢查發現林先生的藥物抑制血小板凝集效果不如預期。主治醫師進一步建議進行CYP2C19基因分型檢測，結果顯示林先生攜帶*2和*3基因分型，屬於「弱代謝型」——他的身體對氯吡格雷代謝率較差，導致用藥效果不如預期。 醫師依據基因檢測結果與臨床狀況，重新評估抗血小板藥物選擇。這個案例提醒我們，服藥不只是按時服用，也需要留意藥物是否達到預期效果。 夏季高溫，為何心血管負擔會增加？ 依衛生福利部死因統計，心臟疾病長期位居國人主要死因前列，日常管理不可忽視。夏季高溫對身體的影響，不只是覺得悶熱或疲倦。當環境溫度升高，人體會透過流汗散熱，若水分補充不足，可能造成血液濃縮，增加血管與心臟負擔。 若從高溫戶外突然進入低溫冷氣房，溫差變化也可能影響血管收縮與血壓調節。加上高溫可能影響睡眠品質，使心率與血壓波動更明顯。 需特別留意的族群包含50歲以上民眾、高血壓或高血脂病史者、糖尿病患者、吸菸者以及有心血管疾病家族史者。當出現胸悶、胸痛、冒冷汗、左肩或下巴疼痛，可能與心肌梗塞有關；突發單側肢體無力、嘴角歪斜或說話不清，則可能是中風警訊。一旦出現疑似症狀，應立即就醫。 CYP2C19基因：影響抗血小板藥物反應的重要因素 CYP2C19可想像成身體處理部分藥物的「代謝工具」，會影響某些藥物在體內被活化速度。氯吡格雷是常用於心肌梗塞、心臟支架置入後或部分腦血管疾病患者的抗血小板藥物，本身屬於「前驅藥」，需要經由體內酵素代謝後產生活性產物，才能發揮抑制血小板凝集的作用。 CYP2C19基因有不同型態，其中*2（rs4244285）與*3（rs4986893）是較常見、使酵素功能下降的型態。依代謝能力不同，臨床上常可分為正常代謝型、中等代謝型與弱代謝型。一般而言，中等代謝型及弱代謝型者因代謝氯吡格雷能力較低，使用氯吡格雷時使抗血小板凝集之效果不足。依據本土資料統計，臺灣約有59%人對於氯吡格雷代謝效率較低，高於歐美族群平均比例，使本地相當比例的心血管患者在服用常見抗血小板藥物時，可能面臨藥效不足的潛在風險。而美國臨床藥物基因體學實施聯盟（CPIC）指引建議，對於CYP2C19*2及*3基因分型者，應優先考慮使用不依賴此酵素代謝的替代抗血小板藥物。 基因檢測提供風險資訊，協助醫師用藥評估 CYP2C19基因分型檢測的臨床意義，在於提供患者的藥物代謝資訊，供心臟血管內外科或神經科醫師評估參考，有助於以下幾個層面的醫療決策： 一、個人化抗血小板策略：針對接受心臟支架或中風二級預防治療的患者，了解CYP2C19代謝型態，有助於醫師評估是否需要調整用藥選擇，降低血管事件再發風險。 二、釐清藥物療效不佳的原因：部分患者在規律服藥後仍出現心血管事件，CYP2C19基因檢測可協助醫師釐清是否存在遺傳性代謝障礙，協助醫師從藥物代謝角度進一步釐清原因。 三、家族用藥資訊參考：CYP2C19代謝型與遺傳有關，若家族成員曾有抗血小板藥物反應不佳的情形，也可與醫師討論是否需要評估。 需要特別說明的是，基因檢測結果提供遺傳資訊供醫療專業人員參考，不作為單一診斷依據，最終用藥調整方向仍須由主治醫師綜合臨床狀況判斷。 夏日護心行動：從生活習慣到政策新制 近年心血管照護逐漸重視風險分層與個人化管理。依中央健康保險署公開資料，2026年起推動「全民健康保險高血脂醫療給付改善方案」，強化高血脂個案追蹤與LDL-C控制，也反映心血管照護逐漸朝向長期追蹤、風險分類與治療目標管理。在特定用藥情境下，藥物基因檢測也可作為個人化照護參考，但是否需要檢測，仍需由醫師依病況判斷。 除了關注政策，夏季護心可從日常生活做起。一般民眾每日建議攝取1,500至2,000毫升水分，並依活動量、流汗情形與身體狀況進行調整，避免等到口渴才喝水。若本身有心臟衰竭、腎臟病或醫師要求限制水分攝取，則應依照醫囑補水。從高溫戶外進入冷氣房時，也可先在陰涼處稍作停留，讓身體逐漸適應溫度變化，減少溫差對血管與血壓調節的刺激。 已有高血壓、高血糖或高血脂的民眾，夏季更應固定量測血壓、血糖與血脂，並依照醫師建議回診追蹤。若近期出現頭暈、胸悶、心悸或活動耐受度下降，也應主動告知醫師，由醫師評估是否需要調整用藥或追蹤頻率。 夏季入暑，是重新檢視心血管風險與用藥狀況的提醒 林先生的故事提醒我們，心血管照護不只是按時服藥，也需要了解藥物反應是否符合預期。對部分使用氯吡格雷的患者而言，CYP2C19基因型可能影響藥物活化能力，進而影響抗血小板效果。 若曾接受心臟支架治療、發生過心肌梗塞或中風或對抗血小板藥物反應不佳，可主動與主治醫師討論是否需要進行藥物基因評估。 基因檢測不等同於治療，也並非保證預防疾病的方法，而是幫助醫師與民眾更了解用藥反應與健康管理方向的一項工具。透過醫療評估、規律追蹤與生活管理，才能讓心血管照護更完整，也更貼近個人需求。 ✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : [...]

衛教資訊【基因豹報】 女性益菌顧腸道，夏日清爽少煩惱  2024-04-01（更新於2026-06-05） 【女性益菌顧腸道，夏日清爽少煩惱】 32歲的雅婷平時工作忙碌，到了夏天，外食、冰飲和熬夜次數變多，水卻常常喝不夠。幾週後，她開始覺得腸胃不順、精神疲倦，偶爾也有私密處悶悶不適的感覺。起初她以為只是天氣太熱，後來在健康諮詢時才發現，夏季流汗多、飲食變化、作息不穩與水分不足，都可能讓身體的日常節奏受到影響。  經診所的健康管理師提醒後，她開始調整生活方式，也更留意身體是否出現需要就醫的警訊。對女性來說，夏天的照顧不只是防曬與降溫，也包含腸道、營養與私密健康的整體管理。  【腸道菌叢平衡，是清爽感的基礎】腸道裡有許多微生物，除了在特定情況下造成困擾的菌群外，也包含許多對身體有幫助的益菌。當菌叢維持平衡時，有助於消化、排便與整體健康維持；若長期睡眠不足、壓力偏高、飲食油膩或纖維攝取不足，腸道環境就可能變得不規律。 若把腸道想像成身體的「保養地圖」，當路線順暢時，身體比較容易維持正常節奏；若地圖被打亂，就可能出現腹部脹悶、排便不順或精神疲倦等訊號。夏季常見的冰飲、甜食、外食與少喝水習慣，雖然看似只是生活小事，但累積下來可能影響腸胃舒適度，也讓女性更容易感到身體負擔。 【蔓越莓與鐵質，補足女性保養細節  】除了益生菌，蔓越莓和鐵質也是女性保健中常被討論的營養素材。蔓越莓中的前花青素與多酚類成分，在部分研究中被觀察到與泌尿道環境維持有關，協助降低部分細菌附著於泌尿道表面。 鐵質則與女性體力、氣色與血紅素形成有關。月經期間、飲食不均、素食比例較高或容易疲倦的女性，可留意日常鐵質攝取是否足夠。甘胺酸亞鐵屬於常見鐵補充形式之一，可作為營養補給選項；但若已被診斷為缺鐵或貧血，仍需依醫師建議調整鐵劑補充劑量。【夏日健康管理，生活習慣仍是關鍵  】想讓身體在夏天維持舒適，不能只依賴營養補充，也需從日常生活習慣著手，例如： 每天補充足夠水分，避免長時間憋尿。 減少高糖飲料與過度油膩食物，增加蔬菜、水果、全穀與蛋白質攝取。 避免長時間穿著過度悶熱衣物，並保持私密處乾爽。 養成規律排便與如廁習慣。 維持睡眠與壓力管理，因為作息混亂也會影響腸道節奏。 營養補充可以是健康管理的輔助工具，但長期照護仍需回到飲食、作息、衛生習慣與身體警訊觀察。若不適反覆出現，不建議長期拖延或只靠自行補充處理，應諮詢專業醫療人員。 【照顧腸道，也是在照顧女性日常健康 】夏天的舒適感，不只是外在降溫，更與體內環境是否平衡有關。女性可透過益生菌、蔓越莓萃取與鐵質等營養補給，搭配良好的生活習慣，協助維持腸道、泌尿道與體力狀態。 真正的健康管理不是等到不舒服才開始處理，而是在日常生活中提早建立適合自己的照護節奏。懂得補水、吃得均衡、睡得規律，並留意身體變化，才能讓夏日生活維持更舒適的狀態。  ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考文獻  - 天主教仁慈醫療財團法人仁慈醫院 - 台大醫院 - 台大醫院 - Williams G, Hahn D, Stephens JH, Craig JC, Hodson EM. Cranberries for preventing urinary tract infections. [...]

衛教資訊【基因豹報】 體態走鐘別慌恐，找對方法更從容 2024-08-12（更新於2026-03-31） 現代人飲食逐漸西化，再加上工作壓力大、三餐不規律，以及缺乏運動等因素，都可能讓體重一路上升。世界衛生組織（WHO）指出，成人身體質量指數（Body Mass Index, BMI）大於或等於25屬於過重，大於或等於30則屬於肥胖。WHO也指出，2019年全球約有500萬例非傳染性疾病死亡與高於理想BMI有關，顯示體重管理不只是外表問題，更和整體健康息息相關。 不過，由於不同族群的體脂分布與健康風險並不完全相同，台灣目前採用的成人健康體位標準與WHO略有差異。依衛生福利部國民健康署標準，成人BMI 24以上為過重，27以上為肥胖。從整體趨勢來看，肥胖已是國人不可忽視的健康議題。國民健康署最新公布的2020–2024年國民營養健康調查顯示，台灣18歲以上成年人有51.3%達到過重或肥胖標準；若看前一波2017–2020年調查，成人過重及肥胖率也已達50.3%。這表示台灣已有超過一半成人面臨體重過重問題，體重管理確實需要被更早重視。肥胖的形成通常不是單一原因造成，而是飲食習慣、身體活動、睡眠、壓力、生活型態與遺傳體質等多重因素交互影響的結果。也就是說，有些人明明吃得差不多、動得也差不多，體重變化卻不太一樣，背後就可能和先天體質有關。研究指出，BMI具有明顯的遺傳影響，約40%到70%的個體差異可由遺傳因素解釋。這並不代表基因決定一切，而是表示有些人天生在食慾、熱量消耗、脂肪代謝或體重調節上，就比別人更容易受到影響。也因此，想做好體重管理，除了少吃多動，更重要的是先了解自己的身體特性。基因會影響一個人對食物的偏好、飽足感、能量消耗效率與脂肪堆積傾向。當更了解自己的體質後，才比較有機會找到適合自己、也更能長期執行的管理方式。從遺傳學角度來看，與肥胖有關的體質大致可分為兩類：■ 單基因肥胖症（Monogenic Obesity）所謂單基因肥胖症，是指單一基因出現致病性變異，就可能造成明顯肥胖，且常與早發性、嚴重肥胖有關。這類基因多和中樞神經系統、食慾調控及瘦素－黑色素皮質素路徑相關，常見例子包括LEP、LEPR、MC4R、PCSK1及POMC等。其中MC4R缺陷被認為是目前最常見的單基因肥胖原因之一。這類情況相對少見，但若真的存在，往往不只是體重增加，也可能合併明顯的代謝或內分泌異常，因此更需要專業評估。■ 多基因肥胖症（Polygenic Obesity）相較於單一基因造成的明顯表現，多基因肥胖症更常見，也更接近多數人的情況。它不是由單一基因決定，而是多個基因變異加總後，再和飲食、運動、作息、壓力等環境因素一起作用，讓一個人比較容易變胖。近年的研究已找出許多與肥胖相關的基因位點；台灣族群研究中，也曾發現與病態型肥胖相關的基因訊號，例如FTO、RBFOX1及ERBB4等。若從體質特徵來理解，常可大致分成以下幾種傾向，作為後續生活調整的參考：食慾調控型風險：這類型的人比較容易覺得餓、容易嘴饞，或較不容易有飽足感，因此在不知不覺中吃得較多。建議重點可放在規律進食、增加蛋白質與膳食纖維攝取、減少高熱量零食，幫助穩定食慾。能量消耗型風險：這類型的人可能基礎消耗或活動消耗較不理想，單靠飲食控制，體重變化常不如預期。除了飲食調整，更建議搭配規律運動，尤其是能長期持續的中等強度活動與阻力訓練。脂質合成型風險：這類型的人較容易受到精緻澱粉、高糖、高油飲食影響，較有脂肪囤積傾向。建議以均衡飲食為基礎，增加全穀雜糧、蔬菜、豆魚蛋肉類等原型食物比例，減少含糖飲料、甜點與過度加工食品，同時搭配規律運動，幫助維持代謝與體態。整體來說，肥胖不是單靠意志力就能完全解決的問題，而是一種受到先天體質與後天生活共同影響的慢性健康議題。若能及早了解自己的基因與代謝特性，再搭配飲食、運動與生活型態調整，就更有機會找到適合自己的體重管理方向。基因檢測不能取代飲食控制與運動，但可作為了解先天風險、規劃個人化體重管理的重要參考，幫助體重管理做得更精準，也更容易長期落實。※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010)❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊：http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫參考資料來源 : - World Health Organization - World Health Organization - 衛生福利部國民健康署 - 衛生福利部國民健康署 - Venkatesh, S.S., Ganjgahi, H., Palmer, D.S. et al. Characterising the [...]

衛教資訊【基因豹報】 胃食道逆流反覆纏，體質基因早預判 2024-07-19（更新於2026-02-24）電視廣告中大家耳熟能詳的台詞：「喝咖啡、吃甜食又讓你胃食道逆流了嗎？」許多民眾都知道，咖啡、甜食、油炸物容易引起不適。但為什麼同樣的飲食習慣，有人常常火燒心，有人卻完全沒事？這正是體質差異的關鍵。飲食與生活習慣確實是造成胃食道逆流的重要原因之一，但除了後天因素外，基因差異與環境交互作用，也會影響一個人是否容易罹患胃食道逆流（Gastroesophageal Reflux Disease, GERD）。 什麼是胃食道逆流？ 胃食道逆流是指胃中的胃酸或內容物逆流到食道，刺激食道黏膜，進而引發一連串不適症狀，嚴重時甚至造成食道發炎或潰瘍。 常見症狀包括： 慢性咳嗽 咽喉異物感 慢性聲音沙啞或中耳炎 口水分泌增加 非心因性胸痛 胸口灼熱感（俗稱「火燒心」） 目前台灣約有10至20%的成人出現胃食道逆流相關症狀，屬於相當常見的慢性疾病。 飲食與生活習慣危險因子 臨床上最常被提及的危險因子包括： 肥胖 暴飲暴食 飲酒 抽菸 此外，某些食物也較容易誘發逆流，例如： 糯米製品 地瓜 花椰菜 高油脂或油炸食物 茶與咖啡等含咖啡因飲品 值得注意的是並非所有人食用後都會發作，顯示體質差異扮演重要角色。 基因與胃食道逆流的關聯 除了生活型態因素外，研究顯示基因會影響個人體質與罹病風險。FTO是常被提及之肥胖基因，其表達之蛋白具有RNA去甲基化的功能，進而影響食慾、能量代謝和白色脂肪之形成。胃食道逆流的發生和肥胖密切相關，而英國生物資料庫的研發也證明FTO基因上的多型性（SNP）與肥胖引起的胃食道逆流的風險有關。而許多與DNA修復與抗發炎相關的基因，例如FOXF1與CCND1也被證實與胃食道逆流風險有高度相關性。 如何預防胃食道逆流？ 改善生活習慣仍是最重要的預防方式： 餐後避免壓迫胃部：吃飽後避免立刻平躺或趴睡。如需躺下，建議將床頭抬高約15至20公分。 減少刺激性食物：咖啡、濃茶、油炸物、辛辣食物若會誘發症狀，應減少攝取。 睡前避免進食：睡前3小時內避免大量飲食或飲水，當胃部還有食物時，容易造成逆流。 避免自行亂服藥：來路不明的藥物可能損傷胃部黏膜，用藥應由醫師評估開立。 ✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs [...]