遺傳性癌症

衛教資訊【基因豹報】 乳癌防治要盤點，家族風險別漏檢 2026-10-06 由於母親與姊姊都曾罹患乳癌，42歲的林小姐更加留意乳房與腋下是否有異常。雖然目前沒有摸到硬塊，也沒有明顯不適，她仍希望了解自身風險與追蹤需求，因此前往乳房門診，並向醫師提及體重偏高及偶爾因工作應酬飲酒的情況。醫師先安排她接受乳房X光攝影，發現微小鈣化點，經進一步影像評估後，判斷為良性變化，並安排後續追蹤。 問診時，醫師得知林小姐的姊姊近期已檢出BRCA1生殖系致病性變異，因此建議她接受遺傳諮詢。醫師向她說明，BRCA1與BRCA2基因是負責製造協助修復DNA損傷的蛋白質，如同細胞的「DNA修復員」。了解檢測的用途與可能結果後，林小姐決定接受抽血檢測。結果顯示，她帶有與姊姊相同的變異，代表乳癌與卵巢癌風險增加，並不等於已經罹癌。 得知結果後，林小姐依醫師建議控制體重、規律運動並減少飲酒，同時每年接受乳房X光攝影與乳房磁振造影（MRI），必要時搭配超音波檢查。另外，她向乳房外科醫師諮詢預防性雙側乳房切除及重建的利弊，作為後續決定的參考。 林小姐也將檢測結果告知有血緣關係的成年家人，讓家人能與醫師諮詢是否需要檢測。透過這次基因檢測，她更了解自身風險，並開始落實適合自己的追蹤與預防措施。 了解乳癌風險，生活習慣也要留意 十月是乳癌防治月。乳癌是臺灣女性癌症發生率第1位的癌症，依114年（死因統計，女性乳癌居全國癌症死因第4位。乳癌多發生於輸送乳汁的乳管，或製造乳汁的乳小葉；當這些細胞生長失去控制，便可能形成惡性腫瘤。乳房的淋巴管與腋下淋巴結相連，因此癌細胞可能沿著淋巴管擴散到腋下淋巴結，也可能經由血液擴散到其他器官。腋下淋巴結是否受到癌細胞侵犯，也是醫師評估病情與安排治療的重要依據，因此及早發現與治療至關重要。 乳癌的發生與年齡、荷爾蒙、遺傳及生活習慣等多種因素有關。隨著年齡增加，乳癌風險也會上升；初經較早、停經較晚、未曾生育或較晚生第一胎，以及曾罹患乳癌的人，也需更留意乳房健康。此外，停經後肥胖、飲酒與缺乏運動，也與乳癌風險增加有關。平時可從維持健康體重、規律運動及減少飲酒做起。 定期篩檢別漏做，主動告知家族病史 早期乳癌可能沒有明顯症狀。若發現乳房新生腫塊、乳頭新出現凹陷或帶血分泌物、皮膚凹陷或橘皮樣變化，應儘早就醫，不必等到下次篩檢。這些變化不一定是癌症，仍需透過檢查釐清。 臺灣目前提供40至74歲婦女每2年1次公費乳房X光攝影。高風險者的檢查項目與頻率，則應依醫師規劃，必要時搭配乳房磁振造影。 如果家中有多人罹患乳癌、有人在50歲以下就確診、兩側乳房都曾罹癌，或男性家人罹患乳癌，都應主動告知醫師。其他像卵巢癌、胰臟癌，以及已轉移或經醫師判定為高風險的攝護腺癌，也都是重要的家族病史。醫師可根據這些資訊評估遺傳風險，並討論是否需要基因檢測。 分清BRCA1/2檢測，掌握用途與給付 生殖系BRCA1/2基因檢測通常以血液為檢體，用來確認是否帶有先天且可遺傳的致病性變異，並協助評估個人及家族的罹癌風險。 針對已罹癌的患者，體細胞BRCA1/2基因檢測主要分析腫瘤組織中後天產生的基因變異，作為癌症治療與用藥決策的參考。由於腫瘤中檢出的BRCA1/2致病性變異可能是先天存在，也可能是後天產生，因此醫師可進一步評估是否安排血液生殖系檢測，以釐清該變異是否具有遺傳性。 健保目前給付符合條件的乳癌患者血液BRCA1/2生殖系檢測，以及部分局部晚期或轉移性患者的腫瘤多基因檢測（NGS套組）。若檢出BRCA1/2致病性變異，醫師可依病情與用藥條件，評估是否適合接受PARP抑制劑治療。這類標靶藥物透過干擾癌細胞修復DNA損傷的能力，發揮治療作用。符合用藥規定且帶有BRCA1/2生殖系致病性變異的乳癌患者，可申請PARP抑制劑健保給付。檢測與藥物的給付條件不同，須由院所依乳癌類型、治療經過及先前的給付紀錄分別評估；檢測或用藥前，可先向院所確認資格與費用。 結合基因結果，規劃個人與家族追蹤 帶有BRCA1/2生殖系致病性變異者，每名子女不分性別，都有50％機率遺傳該變異，但不代表一定會罹癌。成年血親可與醫師討論，針對家族已知的致病性變異接受檢測，作為安排追蹤的參考。 若針對家族已知的致病性變異進行檢測且未檢出，表示未遺傳該項變異，但不代表沒有乳癌風險；若家族尚未找到明確的致病性變異，陰性結果也不能完全排除遺傳因素。若檢出尚無法確定是否致病的「意義未明變異」，則不宜只憑這項結果決定預防性手術。醫療團隊會結合檢測範圍、個人病史、家族史與其他檢查結果，規劃適合的追蹤或處置。透過BRCA1/2基因檢測，可為遺傳風險評估、治療選擇與家族健康管理提供參考。 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 成大醫院。從個人到家族：BRCA1/2基因檢測助乳癌病友精準防護。 - 衛生福利部國民健康署。乳房X光攝影檢查兩年一篩，給自己15分鐘「乳」此心安。 - 衛生福利部國民健康署。定期乳房X光攝影，有效守護您的健康，早發現早治療，乳癌存活率近100％ - 中國醫藥大學北港附設醫院。血液檢測BRCA1/2基因突變—守護高危族群的健康之鑰。 - [...]

衛教資訊【基因豹報】 婦癌初期難察覺，標誌數值別誤解 2026-09-18 52歲的陳女士近幾個月經常腹脹，吃一點就覺得飽，偶爾還會下腹悶痛，她原以為只是腸胃不適，直到最近一次健康檢查發現，卵巢癌相關指標CA-125數值異常升高，才前往婦產科就醫。醫師了解她的月經情況與相關病史後，以骨盆腔內診及陰道超音波掃描等臨床檢查，發現卵巢附近有腫塊；經手術切除與病理分析後，診斷為上皮性卵巢癌。 完成手術後，陳女士接受化學治療，並依醫療團隊建議調整生活作息與飲食，維持適度運動。治療期間，她的CA-125數值逐漸下降，影像檢查也顯示病情獲得控制。醫療團隊綜合抽血數值、影像結果與身體狀況，持續評估治療反應。 後續定期追蹤時，陳女士的CA-125出現連續上升，醫師因此安排影像檢查，確認是否出現新的病灶，再評估後續治療方向。她也了解到，腫瘤標誌物可能受到身體發炎、生理狀況或其他疾病等因素影響，不能單獨作為判定癌症復發的依據；不過，透過規律回診、持續觀察數值變化，並搭配影像檢查與身體狀況評估，可以及早掌握病情變化，讓後續追蹤與治療更有方向。 每年9月20日為世界婦科腫瘤日，不同婦科癌症的警訊與檢查方式各不相同，本文以卵巢癌及CA-125為例，提醒女性關注身體變化、正確理解檢測資訊，並在需要時主動尋求專業評估。 卵巢癌初期症狀不明顯，持續不適要留意 卵巢位於骨盆腔深處，早期可能沒有明顯症狀。隨著腫瘤生長，可能出現持續腹脹、骨盆腔或腹部疼痛、食量變少、容易飽、頻尿或急尿等情形。這些症狀不一定代表卵巢癌，也可能與腸胃或其他婦科疾病有關；但若反覆出現或持續數週沒有改善，建議至婦產科接受評估。 卵巢癌的發生風險會隨年齡增加，尤其停經後更需要留意。未曾懷孕、較晚停經、曾患子宮內膜異位症，或有肥胖、吸菸等情形，也可能與部分卵巢癌風險增加有關。若本人或家族中曾有人罹患卵巢癌、乳癌、胰臟癌或攝護腺癌，且為多人罹癌或較年輕時發病，更應主動告訴醫師，以評估是否可能與遺傳性癌症體質有關，以及是否需要接受進一步的遺傳諮詢或基因檢測。 數值異常先別慌，正確判讀是關鍵 腫瘤標誌物是可以從血液或其他體液中測得的物質。以CA-125為例，它是上皮性卵巢癌常用的輔助指標，可用於了解數值變化，並作為後續檢查、治療反應及癌症病情追蹤的參考。除了部分婦科癌症，消化道癌症、肺癌，以及肝硬化、心臟衰竭或胰臟炎等疾病，也可能使CA-125升高。 此外，CA-125升高不一定等於罹患癌症，月經、懷孕、子宮內膜異位症、子宮肌瘤及骨盆腔發炎等非癌症情況，也都可能影響數值。因此，若檢測結果異常，不必先自行認定罹癌，可記錄檢測時間、數值變化及當時的身體狀況，並攜帶歷次報告與醫師討論。醫師會綜合年齡、是否停經、症狀、病史與家族史，評估是否需要安排超音波或其他檢查。 不同標誌物，反映不同的健康線索 由於一項標誌物可能與多種疾病有關，不同癌症也可能出現相同指標升高，因此可依個人病史、症狀與檢測目的選擇適合的檢測項目，從不同角度觀察身體變化，為健康管理提供線索。 以女性常見癌症為例，CA-125主要用於上皮性卵巢癌、輸卵管癌及原發性腹膜癌的輔助評估與病情追蹤；CA 15-3多用於乳癌追蹤；SCC可作為部分子宮頸鱗狀細胞癌的參考。若卵巢腫瘤屬於其他病理型態，醫師也可能依情況搭配CA 72-4、AFP等標誌物，作為輔助評估的參考。 保留歷次檢查報告，持續追蹤健康變化 自主健康管理不只是確認數值是否落在參考範圍內，更重要的是保留歷次報告，觀察數值是否持續上升、下降或維持穩定。若要長期比較，建議盡量在相同單位接受檢測，減少不同儀器與檢驗方法造成的差異。 接受檢測時，也可以記錄當時是否處於生理期、懷孕、感染或發炎狀態，以及近期是否出現腹脹、腹痛、容易飽、頻尿、體重改變或其他新的身體變化。若數值明顯異常、持續改變或伴隨不適，可攜帶歷次報告就醫，由醫師綜合評估是否需要進一步安排影像或其他檢查。 對已確診的患者而言，治療前的數值可作為後續比較基準，治療後則可依醫師建議定期追蹤數值變化。養成保存報告、記錄身體變化及主動討論的習慣，有助於更有方向地掌握自己的健康狀況。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : Goff BA, Mandel LS, Drescher CW, et al. Development [...]

衛教資訊【基因豹報】 療程期間胃口差，營養照護不落下 2026-09-03 55歲的美玲正在接受癌症治療。每次療程後的幾天，她總覺得特別疲倦、胃口也明顯變小，就連原本喜歡的食物都提不起興趣。午餐時間，女兒特地準備了一小盤較清淡、容易入口的餐點，但美玲吃沒幾口就放下筷子，看到媽媽愈吃愈少，女兒開始擔心：「治療已經這麼辛苦，如果營養又跟不上，身體撐得住嗎？」。 回診時，美玲主動把最近的飲食與體重變化告訴醫療團隊。經過營養評估後，她不再要求自己每餐一定要吃完，而是改成少量多餐，並依照當下吃得下的份量調整每天的餐次，也在專業人員建議下，適度補充含有胺基酸營養與複合益生菌的營養品，作為日常飲食的一部分。持續調整一段時間後，她逐漸找到比較適合自己的進食節奏，三餐與排便節奏皆有規律，也持續記錄進食、體重狀況，讓後續回診時有更完整的資訊可以和醫師、營養師討論。 療程期間吃得少，更要把營養顧好 癌症本身及療程都可能影響食慾與進食。常見原因包括噁心、味覺變化、口乾或口腔黏膜不適等。當每天吃進去的食物變少，長時間下來就可能出現熱量與蛋白質攝取不足，因此，療程期間的飲食重點不只是「吃得健康」，還要注意實際吃進去的營養是否足夠。當胃口較差時可採少量多餐，並優先選擇蛋、魚、肉類、豆製品或乳製品等含蛋白質的食物。 修復期間，認識Glutamine這種胺基酸 除了蛋白質本身，蛋白質進入人體後，會被分解成不同的胺基酸，再參與身體各種生理功能。Glutamine（麩醯胺酸）就是人體中含量豐富的胺基酸之一，也是腸道等組織會利用的營養來源。 臺灣研究曾觀察接受同步化學與放射治療的肺癌患者，發現補充麩醯胺酸者在食道不適及體重變化方面有較佳的表現，顯示麩醯胺酸在療程期間的營養支持上具有研究價值。 相關研究也延伸到手術與整形美容領域，如術後修復需要蛋白質、維生素、礦物質及胺基酸等營養支持，其中麩醯胺酸為受到研究關注的營養素之一，部分人於療程或修復期間補充麩醯胺酸以利術後修復。 營養補得夠，腸道也要一起顧 除了胃口變差，治療期間的活動量、飲食內容、藥物使用及療程副作用，也可能讓排便習慣和平常不同，因此，除了留意營養攝取，也可以同步關注腸道狀態。 益生菌可作為維持消化道機能與調整菌相的日常補充。臺大醫院的癌症營養衛教也提到，癌症治療期間腸道黏膜與腸道環境同樣值得關注。 療程中的每一口，都是照顧自己的重要一步 癌症療程期間，食慾與身體狀況可能隨著治療而改變。與其勉強一次吃很多，不如依照當下狀況調整餐次與份量，並留意體重、進食及排便變化。若日常飲食不足，或想額外補充胺基酸、益生菌等營養品，可先與醫師或營養師討論，依個人的治療與營養需求選擇適合的方式，讓營養照護更安心。 本資料僅供健康教育與知識分享之用，益生菌屬日常保健食品，非為醫療診斷或特定療效之保證。若有疾病疑慮或正在接受治療者，請洽詢專業醫師或營養師進行評估與指導。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考文獻資料 : - 國泰綜合醫院。化學治療與飲食照護。 - 馮馨醇。破解癌症治療的營養迷思（下）。國立臺灣大學醫學院附設醫院健康教育中心。 - Chang SC, Lai YC, Hung JC, Chang CY. Oral glutamine [...]

衛教資訊【基因豹報】 爸氣健康顧好腺，腫瘤基因解關鍵 2026-08-07 每年父親節，除了聚餐或送禮，也別忘了關心爸爸最近是否常跑廁所、排尿不順，或總把身體不舒服說成「休息一下就好」。 52歲的陳先生出現發燒、排尿困難及解便時骨盆有壓迫感，原以為只是太累或腸胃不適，直到一度尿不出來才前往泌尿科就醫。醫師初步朝攝護腺肥大及泌尿系統感染評估，但感染改善後，攝護腺特異抗原（PSA）仍然偏高。經磁振造影與攝護腺切片確認為攝護腺癌，影像尚未發現遠端轉移，因此接受攝護腺根除手術。 手術後，陳先生持續追蹤PSA。數年後，原本已降至低點的PSA逐漸升高，影像檢查也發現癌細胞已轉移，因此開始接受降低男性荷爾蒙的治療，並搭配新型荷爾蒙藥物。治療一段時間後，即使男性荷爾蒙已維持在低水平，PSA仍持續升高，影像檢查也顯示疾病進展，代表原有治療已無法有效控制癌症。為尋找其他治療方式，醫師以先前保存的腫瘤組織進行體細胞BRCA1/2基因檢測，結果發現BRCA2致病性變異。 手術後，陳先生持續追蹤PSA。數年後，原本已降至低點的PSA逐漸升高，影像檢查也發現癌細胞已轉移，因此開始接受降低男性荷爾蒙的治療，並搭配新型荷爾蒙藥物。治療一段時間後，即使男性荷爾蒙已維持在低水平，PSA仍持續升高，影像檢查也顯示疾病進展，代表原有治療已無法有效控制癌症。為尋找其他治療方式，醫師以先前保存的腫瘤組織進行體細胞<em>BRCA1/2</em>基因檢測，結果發現BRCA2致病性變異。 醫療團隊綜合基因檢測結果、病情及先前治療情形，評估陳先生適合接受PARP抑制劑治療。治療後，他的PSA下降，影像檢查顯示病灶維持穩定，醫療團隊也持續追蹤治療反應。這讓陳先生了解，基因檢測除了能看見癌細胞的特性，也能協助醫師找出可能適合的治療方向。此外，醫師可能依患者年齡、癌別、家族史及臨床需求，安排遺傳諮詢及遺傳性檢測，進一步釐清家族遺傳風險。 50歲以後，更要留意攝護腺健康 根據衛生福利部國民健康署民國112年（2023年）癌症登記報告，臺灣攝護腺癌新發人數為8,291人，位居男性癌症發生率第三位。攝護腺癌較常見於50歲以上男性，風險會隨年齡增加。若父親或兄弟曾罹病、家中有多人罹病，或親屬較年輕時確診，也應主動告知醫師。部分遺傳性基因變異，例如BRCA1/2，同樣與攝護腺癌風險有關。 排尿異常不一定是癌症，也別只當作老化 早期攝護腺癌通常沒有明顯症狀。隨著腫瘤生長，可能出現頻尿、夜尿增加、尿流變細、排尿困難或血尿；若癌細胞轉移至骨骼，也可能造成持續的下背、骨盆或骨骼疼痛。 排尿不順也常見於良性攝護腺肥大或發炎，仍需透過檢查釐清。PSA抽血可提供初步線索，但數值升高不代表一定罹癌，也可能受到攝護腺肥大、發炎或感染影響。醫師會依年齡、家族史及PSA變化，評估是否安排肛門指診、攝護腺健康指數（PHI）、磁振造影或切片；攝護腺癌仍須由病理檢查確認。 透過BRCA1/2基因檢測，協助治療方案選擇 BRCA1與BRCA2基因具有協助修復DNA的功能。癌細胞若出現BRCA1/2致病性變異時，DNA修復能力可能下降，因此會更加依賴其他DNA修復機制，例如PARP。PARP抑制劑可阻斷這條修復途徑，讓癌細胞的DNA損傷逐漸累積，最後使癌細胞較難繼續生長與存活，進而有助於控制癌症。因此，攝護腺癌確診後，可使用手術或穿刺取得的腫瘤組織進行體細胞BRCA1/2基因檢測，作為醫師評估PARP抑制劑的用藥線索。 另外，在攝護腺癌中，BRCA2變異較BRCA1常見；部分研究也發現，BRCA2變異可能與較具侵襲性的疾病特徵及較高的轉移風險有關，患者仍需由醫師依病況安排治療與追蹤。 基因檢測找線索，後續治療有方向 攝護腺癌尚未轉移時，可依疾病風險與身體狀況評估積極監控、手術或放射線治療；若疾病復發或轉移，則可依病況考慮荷爾蒙治療、化學治療、放射線治療、核醫治療或標靶治療。 當轉移性攝護腺癌在降低男性荷爾蒙的去勢治療後仍持續惡化，醫師可透過體細胞BRCA1/2基因檢測，了解癌細胞是否具有與治療相關的變異，為後續治療提供更多用藥線索。 依現行健保規定，符合條件之病患可申報遺傳性或體細胞BRCA1/2基因檢測；若檢測結果、先前治療情形及目前病況也符合PARP抑制劑的藥品給付規定，後續用藥有機會獲得健保給付，減輕患者的治療負擔。 不過，檢出相關變異也不代表藥物一定有效，實際是否適合使用，仍須由醫師綜合判斷。透過體細胞BRCA1/2基因檢測掌握腫瘤特性，可為後續治療選擇更有明確的方向。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 衛生福利部國民健康署。112年癌症登記報告。 - 臺北榮民總醫院攝護腺癌多專科診療團隊。家人得了攝護腺癌，我需要做篩檢嗎？ - 臺北榮民總醫院攝護腺癌多專科診療團隊。認識攝護腺癌：男性的沉默殺手。 [...]

衛教資訊【基因豹報】 體重變化有原因，基因線索助釐清 2026-07-14 38歲的陳小姐長期久坐，近兩年體重與腰圍逐漸增加。她曾嘗試不吃澱粉、跳過晚餐及偶爾運動，但過度限制飲食反而讓她下午容易餓、加班後想吃甜食，體重管理成效始終不穩定。由於BMI、腰圍與血脂皆呈上升趨勢，因此尋求醫師與營養師專業協助，接受體重管理相關基因檢測，進行完整的評估，希望進一步了解可能影響體重管理的因素。 結果顯示，她帶有食慾調控相關的FTO變異。部分研究指出，特定FTO變異可能與飢餓、飽足反應及食物選擇差異有關。了解這項先天傾向後，她不再只靠節食，而是依專業建議建立規律均衡的飲食習慣，預先準備合適的點心，並固定進行步行與肌力訓練。三個月後，她的腰圍與飲食穩定度逐漸改善，也更了解生活調整有助於降低先天傾向對體重管理的影響。 體重增加，不只是吃太多、動太少 國民健康署2020至2024年國民營養健康調查顯示，台灣已有51.3％的18歲以上成年人達到過重或肥胖標準。依國內成人健康體位標準，BMI介於24至未滿27屬於過重，達到27以上則屬於肥胖；成年男性腰圍宜小於90公分，女性宜小於80公分。 體重增加除了與飲食及活動量有關，也可能受到睡眠、壓力、疾病、藥物、荷爾蒙、生活環境與遺傳等因素影響。少數嚴重且早發的肥胖可能與單一基因的致病變異有關，但多數成人的體重問題，是多個常見基因變異與生活方式長期交互作用的結果。帶有相關風險型，不代表一定會肥胖；沒有風險型，也不表示可以忽略健康管理。 基因檢測，看見體重管理的先天傾向 體重管理相關基因檢測，可從三個方向了解個人的先天傾向：是否容易感到飢餓、身體如何使用能量，以及脂肪是否較容易儲存。 在食慾方面，PCSK1參與食慾相關訊號的形成；MC4R、BDNF、SDC3及FTO則與大腦調節飢餓、飽足及進食行為有關。這些基因的部分變異，可能使每個人在食慾控制與飲食反應上有所差異。 在能量利用方面，ADRB2負責接收訊號，而GNB3參與細胞內訊號傳遞；UCP3則與肌肉細胞處理脂肪酸及使用能量有關。 在脂肪儲存方面，TFAP2B與FTO的部分變異，曾被研究與脂肪細胞功能及能量儲存有關。不過，這些結果只代表先天傾向，不能單憑一個基因就判定體重增加的原因。 少澱粉、多蛋白質就能瘦嗎？ 體重管理並不是澱粉吃得越少越好，而是要看吃的是哪一種澱粉、吃了多少。精製澱粉、甜點、含糖飲料及高油加工食品若攝取過多，容易在不知不覺中增加熱量攝取，可優先減少；但糙米、燕麥、地瓜等全穀及未精製雜糧，仍可提供身體所需的能量、膳食纖維與多種營養素，並不需完全排除。 適量蛋白質有助於增加飽足感及維持肌肉量，但體重管理也不是蛋白質吃得越多越好。國民健康署建議飲食仍應以均衡為原則，適量攝取全穀雜糧、多樣蔬果與優質蛋白質，並減少高油、高鹽及高糖食物。基因結果可作為飲食調整的參考，但不能單獨決定低醣、高蛋白或其他飲食比例，仍需結合身體狀況與專業建議。 了解先天傾向，找到適合的管理方向 食慾調控傾向較明顯者，可透過規律用餐，搭配適量蛋白質、蔬菜與膳食纖維，避免過度飢餓；能量利用較需留意者，可減少久坐，逐步增加步行、有氧及肌力訓練；脂肪儲存傾向較明顯者，則可留意總熱量、含糖飲料、精製澱粉、油脂品質與腰圍變化。 基因檢測不是貼上「易胖」標籤，也不能取代臨床檢查或專業評估。將檢測結果與BMI、腰圍、血糖、血脂、身體組成及生活習慣一起評估，並與醫師或營養師討論，才能把先天傾向轉化為較具體、可長期執行的體重管理策略。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : -衛生福利部國民健康署。響應世界肥胖日，兩招啟動健康管理。 -衛生福利部國民健康署。成人健康體位標準。 -衛生福利部國民健康署。成人肥胖防治實證指引。 -Loos RJF, Yeo GSH. The genetics [...]

衛教資訊【基因豹報】 泡泡腎病別輕瞧，提早檢測顧更好 2024-04-12（更新於2026-03-27） 多囊性腎臟病（polycystic kidney disease，PKD），簡稱多囊腎，俗稱「泡泡腎」，是一種常見的遺傳性腎臟疾病。患者的腎臟會逐漸長出許多囊泡，隨著囊泡變多、變大，正常腎組織會受到擠壓，腎功能也可能因此慢慢下降，嚴重時甚至進展到腎衰竭。台灣目前常見資料多以約每400至1000人中有1人來估算盛行率，因此推估國內患者人數約為數萬人；而在台灣接受長期透析的末期腎病患者中，約有2%上下與多囊腎有關。 多囊性腎臟病（polycystic kidney disease，PKD），簡稱多囊腎，俗稱「泡泡腎」，是一種常見的遺傳性腎臟疾病。患者的腎臟會逐漸長出許多囊泡，隨著囊泡變多、變大，正常腎組織會受到擠壓，腎功能也可能因此慢慢下降，嚴重時甚至進展到腎衰竭。台灣目前常見資料多以約每400至1000人中有1人來估算盛行率，因此推估國內患者人數約為數萬人；而在台灣接受長期透析的末期腎病患者中，約有2%上下與多囊腎有關。 多囊腎的遺傳模式可分為體染色體顯性遺傳與體染色體隱性遺傳，其中最常見的是體染色體顯性多囊性腎臟病（ADPKD）。大多數ADPKD與PKD1或PKD2基因變異有關；若父母其中一人帶有致病變異，子女就有50%的機率遺傳到。雖然很多患者有家族史，但仍有一部分患者在家族中看起來像是「第一次出現」，可能與新生突變、家族成員尚未被診斷，或表現程度不同有關。 台灣族群在ADPKD的基因分布上有一個很重要的特色。國家衛生研究院團隊分析920個台灣ADPKD家族後發現，PKD2 c.2407C>T（p.Arg803*）是台灣相當具有代表性的熱點變異，約出現在17.8%的家族中。相較之下，除了這個台灣相對特殊的變異外，其他族群整體上並沒有特別一致、非常高比例的單一熱點變異。 另一類是體染色體隱性多囊性腎臟病（ARPKD），相對少見，常見估計約為每20000名活產兒1例，主要和PKHD1基因有關，因為屬於隱性遺傳，只有帶有一個變異的人通常不會發病，但若父母雙方都是帶因者，子女每次懷孕就有25%的機率發病，這也是許多帶因篩檢會納入相關檢測項目的原因之一。 透過基因檢測，預知罹病的風險 多囊腎是否確診，臨床上通常會綜合家族史、超音波等影像檢查，以及必要時的基因檢測來判斷，並不是所有人都一定要做基因檢測才能診斷。不過，對於尚未出現明顯症狀、影像結果還不典型、家族中想進一步確認風險，或需要做家族遺傳諮詢的人來說，基因檢測特別有幫助。次世代定序（NGS）可提供較完整的基因資訊；若預算有限，且家族中已知有台灣常見的PKD2 c.2407C>T（p.Arg803*）變異，也可先考慮做熱點分析。透過檢測了解自己與家人的基因狀況，有助於後續追蹤、生活調整、婚育規劃與醫療安排。 目前多囊腎仍無法完全根治，但若能及早發現並持續管理，仍有機會延緩腎功能惡化。日常照護可把握以下幾個方向： ■ 控制血壓 高血壓是多囊腎惡化的重要因子之一，因此規律量測血壓、依醫囑服藥、維持理想體重都很重要。 ■ 注意飲食 飲食原則以少鹽、均衡、避免過量加工食品為主；蛋白質攝取是否需要特別調整，則建議依腎功能狀況，由醫師或營養師個別評估，不必一開始就自行採取過度限制。 ■ 不要亂吃藥 尤其要避免長期自行服用可能增加腎臟負擔的藥物，例如部分止痛藥；若有服藥需求，應先和醫師確認是否適合。 ■ 規律運動，但避免容易撞擊腰腹部的活動 步行、游泳、伸展與一般有氧運動多半是合適的；但若腎臟已有明顯囊泡變大，則要避免容易造成腰側或腹部撞擊的高碰撞性運動，以免增加疼痛、血尿或囊泡出血風險。 ■ 定期回診追蹤 若已知有多囊腎，應依腎臟科或泌尿科醫師安排，定期追蹤血壓、腎功能、尿液與影像變化；若有血尿、發燒、泌尿道感染、腰腹疼痛等情況，也應盡早就醫。 總結來說，多囊腎雖然是遺傳性疾病，無法單靠生活習慣完全預防，但及早辨識家族風險、適時接受影像檢查與基因檢測、並持續做好血壓與腎功能管理，仍有助於延緩疾病進展、減少對生活與家庭的衝擊。透過基因檢測不只是幫助了解多囊腎風險的起點，也能讓後續的腎臟照護與整體健康管理，更早開始、更有方向。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ [...]

衛教資訊【基因豹報】 風險寫在基因裡，預防就從今天起 2025-07-11（更新於2026-02-06） 32歲的怡君，媽媽在45歲時罹患乳癌，60歲出頭便因此離世，成為她心中的傷痛。後來她又得知，遠在海外的外婆也曾有相似病史。即使目前身體健康，怡君心中始終揮之不去那個疑問：「會不會哪一天就輪到我？」在婦產科醫師的建議下，她接受了遺傳性乳癌相關基因（BRCA1/2）檢測，結果顯示攜帶BRCA1致病性變異。 幸好發現得早，怡君隨即開始接受更密集的追蹤，包括高階影像檢查，並調整生活型態，也主動與醫師討論預防性手術與藥物介入的可能性。幾年後，她的表妹因家族史與基因檢測結果，提高警覺並及早檢查，在乳癌早期即被發現，順利完成治療。 怡君感慨地說：「這一張檢測報告，不只是一份結果，而是一道守護我們整個家族的防線。」 遺傳性癌症：來自DNA的訊號 多數癌症與後天環境與生活習慣有關，但約5至10%的癌症屬於遺傳性癌症，與先天基因突變直接相關，常見於乳癌、卵巢癌、大腸直腸癌、胰臟癌與攝護腺癌等癌別。 當體內負責DNA修復或抑制腫瘤生成的基因（如抑癌基因）因突變而功能受損時，癌細胞可能在尚未出現明顯症狀前便開始累積風險。這代表，即使外表健康、健檢結果正常，仍可能在較年輕年齡、甚至尚未察覺家族病史的情況下發病。這類遺傳性癌症往往進展較快，較容易出現雙側、多發或復發情形，一旦錯過早期監測與介入，治療難度也會隨之上升。 而常見的遺傳癌症相關基因包括： BRCA1/BRCA2：與乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌風險上升相關 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2：與大腸直腸癌、子宮內膜癌（Lynch症候群）有關 TP53、PALB2、CHEK2、APC等：與多種癌別風險升高相關 基因檢測：讓風險更早被看見，預防更有方向 相較於等到症狀出現才檢查，遺傳性癌症基因檢測可在健康狀態下即辨識高風險族群，是預防醫學與精準醫療的重要基石。臨床應用包括： 確認是否為高風險帶因者：協助有家族病史者釐清自身風險 安排更合適的追蹤策略：如乳房MRI、低劑量電腦斷層或更密集的檢查頻率 評估預防性醫療選項：如BRCA帶因者可與醫師討論預防性乳房或卵巢切除、藥物介入等 協助家族健康決策：作為是否建議其他家族成員接受檢測與追蹤的依據 需要強調的是，基因突變並不等於一定會罹癌，而是代表風險提高，正因如此，才能及早制定監測與干預策略，將風險降到最低。 把握黃金干預時機，基因檢測是預防的起點 癌症不再只是突如其來的威脅。透過遺傳性癌症基因檢測，我們有機會在疾病尚未發生前，先描繪出屬於自己的風險地圖，提早監測、及早行動，為未來預留更多選擇空間。 基因無法改變，但我們可以選擇認識它、管理它。為自己，也為家人，提早建立一道健康的防火牆，在命運來臨之前，已經站穩腳步。 ✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 台大醫院 基因醫學部 - 台大醫院 基因分子診斷實驗室 [...]

衛教資訊【基因豹報】 乳癌風險有線索，基因檢測來解鎖 2025-03-07（更新於2026-01-27） 在現代社會中，女性健康議題日益受到重視，而乳癌仍是影響台灣女性最重要的疾病之一。根據衛生福利部國民健康署統計，乳癌長年位居台灣女性癌症發生率之首；在過去數年中，其死亡率亦常名列女性癌症死因的前幾名，僅次於肺癌。這些數據顯示，乳癌不僅發生率高，對女性生命與生活品質的影響亦不容忽視。 為提升乳癌的早期發現率，國民健康署自114年起放寬乳癌篩檢年齡，將乳房X光攝影檢查的公費篩檢對象擴大至40歲至74歲女性，並建議每2年定期接受檢查，此項政策的核心目的，在於透過早期發現與早期治療，降低乳癌對女性健康所造成的威脅。 然而，隨著醫學持續進步，即使同樣被診斷為乳癌，每位病友腫瘤內部的基因變異組合仍可能截然不同，這些差異，正是影響治療反應、復發風險與預後的重要關鍵，現代乳癌治療已逐步從「一體適用」走向「量身規劃」，而次世代基因定序（Next-Generation Sequencing，NGS）正是推動此轉變的核心工具，透過一次檢測，NGS能同時分析多個與癌症相關的基因變異，協助醫師描繪出具有臨床判讀價值的「腫瘤基因藍圖」，進而避開盲目嘗試，選擇更具潛在療效的治療方向。 在臨床應用上，NGS的價值主要體現在以下三個層面： 找出腫瘤真正的關鍵驅動因子 使治療不僅停留於表面分類，而能深入分子層次進行判斷。 精準對應治療策略 例如：PIK3CA基因突變，可評估使用PI3K抑制劑；BRCA1／BRCA2基因突變，則可考慮使用PARP抑制劑。這些資訊有助醫師選擇更具治療依據的藥物組合。 協助預測復發風險，調整治療強度 在治療效果與生活品質之間，取得更精準的平衡。 除了治療層面外，乳癌的遺傳風險同樣是不容忽視的關鍵。已知BRCA1與BRCA2基因在正常情況下負責DNA修復與細胞週期調控，若帶有致病性突變，將導致DNA修復功能失常，進而增加癌變風險，統計顯示，致病性BRCA1／BRCA2基因變異的盛行率約為1：400至1：500。根據美國國家癌症研究所資料，攜帶BRCA1或BRCA2致病性變異的女性，其終生罹患乳癌的風險可超過六成，為一般女性的4倍以上；同時，對側乳房再次罹患乳癌的風險亦顯著升高，並伴隨較高的卵巢癌風險。 因此，透過BRCA基因檢測，不僅能協助評估是否適合特定治療策略，也能延伸至預防醫學與家族風險管理，研究指出，約5%至10%的乳癌與BRCA基因突變相關，透過基因檢測，可幫助病友及其家族成員更早進行追蹤、篩檢與健康規劃。 自2024年起，符合條件之癌症NGS檢測已正式納入健保給付，使精準醫療不再只是少數人的選項。面對乳癌，定期篩檢、健康生活型態與基因資訊三者相互配合，將有助於女性更全面地掌握風險，為健康做出更周全的準備。 ✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 衛生福利部國民健康署 - 台大醫院基因分子診斷實驗室 - 衛生福利部中央健康保險署 - Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- [...]

衛教資訊【基因豹報】 遺傳風險早掌握，防癌管理不錯過 2024-08-05（更新於2026-01-06） 遺傳性癌症基因檢測是為了強化個人化預防保健與精準醫療而開發的檢測服務。透過分析個體的基因變異，評估其罹患特定癌症的遺傳風險，進而提供醫師與受檢者更具前瞻性的風險評估與健康管理策略。根據研究統計，約5％至10％的癌症病例屬於遺傳性因素所致，這類癌症多由先天攜帶的致病基因變異所引發；相對地，約90％以上的癌症屬於後天因素，如環境汙染、生活習慣或病毒感染等所致。 為何要重視遺傳性癌症？ 發病年齡較早：與後天因素導致的癌症相比，遺傳性癌症往往在較年輕時即發病，若未及早進行風險評估，可能錯失早期介入與預防的時機。 家族性聚集現象明顯：家族中常見「多代多人、早發病齡、合併多種癌症類型」等特徵，提示可能存在遺傳性癌症綜合症。此類高風險族群建議優先接受基因檢測與專業遺傳諮詢。 早期識別有助於預防與篩檢策略制定：若檢測結果顯示具有致病性基因變異，可依據個人風險層級，規劃個體化的癌症篩檢與預防策略，並進行長期追蹤管理。 美國醫學遺傳學暨基因體學學會（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）及多項國際臨床指引建議，對於高度疑似遺傳性癌症風險者，可透過基因定序分析致病變異位點，並進行系統性分類與詮釋，以制定個人化的預防、治療與醫療管理方案。 台灣健保給付現況 自民國113年5月1日（2024年5月1日）起，衛生福利部中央健康保險署正式公告，將次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing，NGS）納入健保給付，協助癌症患者進行基因變異檢測，並促進精準醫療的臨床應用。 給付範圍：涵蓋14大類實體腫瘤與5大類血液腫瘤。 給付方式：採健保定額給付、民眾自付差額之方式，分為： BRCA基因檢測：給付1萬點 小套組（≦100個基因）：給付2萬點 大套組（＞100個基因）：給付3萬點 受益對象：患者每一癌別終身可給付NGS檢測一次。 遺傳性變異基因檢測為病患及其家屬提供了嶄新的抗癌管理策略，協助掌握個人罹癌風險與疾病預後。透過基因資訊，醫師可依照患者的基因特性，制定更合適的個體化治療與用藥建議，降低無效用藥的風險，不僅減輕患者經濟負擔，也能提升治療成效與生活品質，進而有效降低整體醫療成本。正如「知己知彼，百戰百勝」，正確解讀基因資訊，是精準癌症管理的重要關鍵。 基因檢測在現今癌症預防與治療中，已成為不可或缺的重要一環。若能搭配每年的健康檢查，即可同步掌握當下身體狀況，落實預防醫學中「早期發現、早期治療」的核心理念。除了更深入了解自身疾病風險外，亦可透過生活型態調整來達到風險控制的目的。例如，若檢測結果顯示帶有BRCA1／BRCA2基因變異，建議維持飲食均衡、減少高脂肪食物攝取、養成規律運動習慣，並避免菸、酒及塑化劑等有害物質，同時配合定期乳房檢查與追蹤，以降低癌症發生風險。 ✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 財團法人台灣癌症基金會 - Ramírez-Calvo [...]

衛教資訊【基因豹報】 發燒盜汗頻出現，淋巴警訊要看見 2024-01-04（更新於2025-12-09） 當出現莫名發燒、盜汗、皮膚癢、體重減輕、容易疲倦等症狀時，很多二、三十歲的年輕人往往會以為只是暫時身體不適，自認為身強體壯而選擇忽略，然而，這些看似不明顯的小症狀，其實可能是淋巴瘤悄悄上門的警訊。 26歲的林先生，某天夜裡突然出現莫名盜汗，全身感到不適，難以入眠，隨後陸續出現身體發熱、頸部淋巴結腫大等症狀，父母親察覺不對勁，趕緊帶他就醫，經醫師診斷，林先生罹患的是「何杰金氏淋巴瘤」，為一種淋巴細胞發生癌變的疾病。 【基因小學堂】‍深入淺出了解淋巴癌：症狀與風險一次掌握 淋巴癌是血液系統中的惡性腫瘤之一，約占台灣所有癌症2%，過去統計曾名列國人十大癌症死因之一，淋巴癌主要分為兩大類：「非何杰金氏淋巴瘤Non-Hodgkin's Lymphoma，NHL」與「何杰金氏淋巴瘤Hodgkin Lymphoma，HL」。何杰金氏淋巴癌又稱作霍奇金氏淋巴癌，患者大多是年輕人，平均年齡只有二十至三十歲，病徵主要是淋巴結脹大，尤其是頸部跟兩肺之間「縱膈」處。非何杰金氏淋巴瘤主要發生於成人，但從小孩到老年皆可能罹患，在台灣非何杰金氏淋巴瘤的發生率遠高於何杰金氏病，約為9:1。 淋巴癌的表徵難以察覺，加上淋巴組織遍及身體不同器官，腫瘤有機會出現在身體任何一個器官組織上，較常見的發生部位為腋下、頸、或大腿內側之淋巴結，若侵犯到內臟器官，如：胃、大小腸、肺部或縱膈腔時，則可能以胃痛、胃出血、腸阻塞或呼吸困難等症狀來表現。 淋巴癌的發生目前原因尚未確定，根據醫學統計可能的原因包括：人體免疫系統的缺失、濾過性病毒的感染、放射線或藥物的使用或遺傳性家族史。 基因檢測：掌握病況、提升治療精準度 近年來，癌症治療逐漸走向「個人化精準醫療」，淋巴瘤也不例外。透過基因相關檢測與分子分析，可更清楚掌握腫瘤特性，協助醫師判斷疾病分型、預測治療反應，並選擇更合適的化學治療、標靶藥物或免疫治療，讓治療策略更具精準性。 對於有家族病史或屬於高風險族群者，建議在醫師或遺傳諮詢專業團隊協助下，及早進行相關檢測與追蹤，以便及早掌握健康狀況、提前因應。 ✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 衛生福利部國民健康署 - 中國醫藥大學附設醫院 - 台大醫院 - 衛生福利部 - 美國心臟協會(AHA)網站 - 臺中榮民總醫院 [...]