心血管疾病

肥厚性心肌病變 與遺傳相關性

2024-04-08T13:27:29+08:00

衛教資訊【基因豹報】 肥厚性心肌病變 與遺傳相關性 2024-04-08 肥厚性心肌症是一種遺傳性心臟病,這種疾病是由編碼心臟肌節蛋白的基因突變引起的。在臨床上的表現相當多樣性,包括喘、胸痛、心律不整、心衰竭及猝死。部分在有症狀以前可能完全沒有症狀,通常左心室出口通道壓力差夠高才會有症狀,也就是阻塞性肥厚心肌症。目前主流的診斷工具包含心電圖、超音波、核磁共症、以及基因分析,需藉由綜合判斷來與其他鑑別診斷做區分。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 併發症 1. 充血性心力衰竭。 2. 室性和室上性心律失常。 3. 感染性二尖瓣心內膜炎。 4. 心房顫動伴附壁血栓形成。 5. 猝死可能從無症狀到嚴重的心絞痛、心衰竭之症狀和猝死。 自我評估 這種疾病的第一個臨床表現可能是猝死,可能是由於室性心動過速或纖顫。 肥厚型心肌病的症狀: 1. 胸痛不適,尤其在運動時。 2.昏厥,尤其在運動或特別疲憊時。 3.氣短,尤其在運動時。 4.心臟有雜音,醫師可能在心臟聽診時發覺。 5.心跳加快、不正常搏動(例如跳動過度劇烈、心悸)。 生活型態的建議 1. 控制好體重。 2. 控制血壓。 3. 減少鹽分攝取。 4. 戒酒。 5. 維持規律的運動。 6. 保持愉悅的心情、舒緩壓力。 平時身體強健、無心臟病史,竟然突然傳出猝死消息,這些憾事讓人感到錯愕及不捨。然而,肥厚型心肌病變大多是遺傳性疾病,目前已有發現特定基因的變異容易致病。建議透過科學基因位點進行進一步檢測, 篩查高危險族群,有助於早期發現,給予相關衛教保健,將發病的衝擊降至最低。 [...]

不可不警覺的「擴張型心肌病變」

2024-04-03T13:40:19+08:00

衛教資訊【基因豹報】 不可不警覺的「擴張型心肌病變」 2024-04-03 擴張型心肌病變又稱為擴張型心肌症(Dilated Cardiomyopathy, DCM),是最常見的一類心肌疾病。病患的心室不正常地擴長拉長,造成心臟乏力,無法正常地將血液傳送至全身,進而導致成心臟衰竭並可能伴隨心律不整。擴張型心肌病變是嬰幼兒童發生心臟衰竭最主要的原因,並且是小兒科臨床上心臟移植最主要的適應症。兒童患者的五年存活率約為60 %。 根據美國心臟協會的資料,擴張型心肌病變(DCM)的盛行率約為1/2500。這類的心肌症除了會自發性的發生,也具有強烈的家族遺傳性。也因此家族病史和基因檢測對於DCM的診斷是非常重要的。DCM主要的遺傳模式是體染色體顯性遺傳,也就是父母其中一方有DCM的基因突變,子女有高達50 %的機率也會有DCM。除了顯性之外,DCM存在性聯與隱性遺傳模式。在隱性遺傳模式中,帶有一股變異的父母並不會發病,但是子女有25 % 的機率會罹患DCM。也因此在項目較完備的「帶因篩檢」服務中也會包含多個DCM的篩檢項目。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 目前DCM的治療主要包括藥物治療(利尿劑、強心劑、抗擬血劑…等)、置放節律器及心臟移植等。由不易預防與診斷,除了警覺心肌症與心臟衰竭之家族病史之外,基因檢測可以協助了解自身在DCM方面之先天自發性與遺傳性基因致病突變與帶因的狀況,以利更適切的診療安排、疾病監控與醫療規畫。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息,歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊: http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源引用: - 美國心臟協會網站 - 馬偕紀念醫院小兒心臟科 陳銘仁 3.8.2016 - 亞東醫院心臟血管外科 - 麗寶基因 [...]

動脈粥狀硬化

2024-04-01T18:04:27+08:00

衛教資訊【基因豹報】 動脈粥狀硬化 2024-04-01 【動脈粥狀硬化與冠心病】現代人高油高鹽高糖的飲食、生活壓力、缺乏運動…等各種不良生活因素,常常在不知不覺中就為疾病埋下了爆發的種子。血管中動脈壁上過多脂肪堆積成的粥狀硬化斑塊,進而導致血管硬化阻塞,減少血液流量的疾病就稱為「動脈粥狀硬化」(atherosclerosis)。動脈粥狀硬化會在一生中緩慢地進展。隨著年齡的增長則加速惡化的情形。危險因子包括基因遺傳和後天生活習慣的因素。而供應心臟血流的冠狀動脈若發生嚴重的粥狀硬化,造成狹窄和阻塞的狀況,會導致冠狀動脈心臟病(簡稱冠心病)的發生。心絞痛、心肌梗塞是最常見的冠心病,也是導致猝死的主要原因之一。 💕動脈粥狀硬化💕 常見的症狀包括眩暈、胸悶、胸痛、呼吸困難、臉色蒼白、冒冷汗、噁心、全身無力…等。少部分病人,如糖尿病患者或老人,可能並不會感到胸痛,而是以腹痛或全身不適的症狀呈現。而早期血管硬化可能沒有明顯症狀。 💕風險因子 1. 不可調整的風險 : 年長、男性、及有相關家族史者。 2. 可調整的風險:高血壓、高血脂、糖尿病、高低密度膽固醇(LDL)、吸菸族群、重鹹重油高糖的飲食習慣、肥胖、缺乏運動…等。 3. 基因風險: 相關遺傳致病性基因突變及風險基因多型性(SNP)。 💕預防方法 1.  經常量測血壓,掌握血壓變化。 「2022年台灣高血壓治療指引」將高血壓診斷標準下修至130/80 mmHg以下。 最理想的血壓值應該控制在120/80 mmHg以下,且非低血壓的狀態 (90/60 mmHg以下)。 2.  定期健康檢查,掌握血脂數據。 國民健康署建議之血脂正常值: a) 總膽固醇<200 mg/dl。 b) 三酸甘油脂<150 mg/dl。 c) 低密度脂蛋白膽固醇<130 mg/dl。 d) 高密度脂蛋白膽固醇 :男性>40 mg/dl 、女性>50 mg/dl)。 [...]

和基因息息相關的高血脂疾病

2024-03-31T01:30:45+08:00

衛教資訊【基因豹報】 和基因息息相關的高血脂疾病 2024-03-25 【膽固醇】是人體中一種重要的脂類分子,存在於全身,它是構成身體細胞膜的原料之一,也是合成荷爾蒙及膽汁的重要物質。 💕膽固醇與基因息息相關💕 目前有文獻發現Apolipoprotein E (ApoE)存在於脂蛋白上,在膽固醇轉運中發揮重要作用,負責運送血液中的膽固醇與脂質到肝臟細胞,使肝臟細胞吞噬脂蛋白並代謝內部的膽固醇與脂質,進而調節血液中脂質含量。因此當APOE基因發生變異,影響ApoE蛋白功能時,可能會提高第三型高脂蛋白血症、阿茲海默症、心血管疾病及腦中風發生的風險。 【家族性高膽固醇血症(FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLAEMIA, FH)】是一種遺傳疾病,會造成血液中非常高的膽固醇濃度。高濃度的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C),有時稱為「壞」膽固醇,會阻塞血管並在年輕時(例如男性55歲之前及女性65歲之前)增加心血管疾病的風險。全世界許多非FH患者在中年時血中膽固醇過高,但FH患者從出生就有非常高的膽固醇。FH是先天基因突變造成的遺傳性疾病。LDLR、LDLRAP1、APOB和PCSK基因的致病突變有很大的機會會導致FH。也因此基因檢測可以協助FH的診斷。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 綜及早發現家族性高膽固醇血症的益處: 1. 透過飲食調整、生活型態改變及使用藥物可降低LDL-C濃度。 2. 早期治療可以減少心血管疾病的發生機率。 3. 近親家庭成員可以接受FH篩檢,並視需要開始治療。 罹患家族性高膽固醇血症應減少心血管疾病的風險因子: 1. 不要吸菸。 2. 規律運動。 3. 避免高血壓,例如少吃鹽。 4. 避免過重。 5. 吃健康飲食。 有益心臟的飲食重要指南: 1. 少吃脂肪,尤其少吃飽和脂肪(例如紅肉和奶油) 。 2. 以不飽和脂肪(例如植物油)取代飽和脂肪。 3. 限制富含糖類或酒精的食物和飲料。 4. 每天多吃含纖維的食物、蔬菜和水果。 [...]

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