心血管疾病

衛教資訊【基因豹報】 心血管疾病來得早，基因線索一起找 2026-09-29 35歲的林先生與朋友在公園慢跑時，突然感到胸悶和頭暈。他按著胸口，坐倒在長椅上休息。過了一會兒，雖然胸悶稍有緩解，朋友仍不放心，對他說：「運動中突然胸悶，還是請救護人員來看看。」隨即撥打119求助。 送到急診後，醫療團隊先安排心電圖與抽血檢查，評估是否有急性心肌梗塞等需緊急處理的問題。檢查後雖未發現急性心肌梗塞，心電圖卻出現可能與左心室肥厚有關的變化，醫師因此建議林先生後續到心臟內科進一步檢查。醫師詳細詢問林先生的症狀與家族史，聽診時發現，林先生有收縮期心雜音，心臟超音波也顯示他的左心室壁最厚處達18毫米。醫師排除高血壓與瓣膜疾病等常見原因後，診斷為肥厚型心肌病變。 考量林先生家中曾有血親在50歲前因心臟病突然猝死，醫師與林先生討論後，替他安排了基因檢測。結果顯示，他的MYBPC3基因帶有一個致病性變異。醫師向他說明，這項結果除了有助於釐清可能的遺傳病因，也為家人評估是否帶有相同變異提供依據。林先生開始依醫囑用藥、定期回診，並留意胸悶與頭暈是否再次出現。他也與醫師討論適合自己的運動方式，再依身體狀況調整強度。透過積極的生活調整，林先生對如何照顧自己有了更清楚的方向。 年輕人運動胸悶，及早找出原因 肥厚型心肌病變的特徵是心肌異常增厚，可能使心臟較難放鬆；部分患者增厚的心肌還會阻礙血液流出心臟。有些人沒有明顯不適，有些人則在活動時出現胸悶、喘、心悸、頭暈、運動能力下降，甚至昏厥。部分患者也可能出現心律不整或心臟衰竭；若發生心房顫動，中風風險會增加，少數患者則有猝死風險。 不過，心肌增厚不一定代表肥厚型心肌病變。高血壓、某些瓣膜疾病或長期高強度訓練，也可能使心肌變厚。醫師會結合病史、家族史與心臟超音波，釐清增厚原因，並評估血液流出心臟時是否受阻。若血液流出時受到明顯阻礙，稱為阻塞型；若休息和活動時都沒有明顯阻礙，則為非阻塞型。有些患者休息時看不出阻塞，活動時才出現變化，醫師可能依症狀安排進一步檢查。 不只心肌病變，心血管疾病也可能與遺傳有關 肥厚型心肌病變是常見的遺傳性心臟疾病之一，臺灣研究顯示，約34%至45%的患者可檢出致病性或可能致病性基因變異，其中MYH7與MYBPC3是常見的相關基因。若把心臟想像成持續運作的幫浦，MYH7基因像是幫浦的動力，負責製造讓心肌收縮的蛋白質；而MYBPC3基因則像是控制器，協助調控收縮。當這些基因帶有致病性變異，心肌的收縮調控可能受到影響，部分患者會逐漸出現心肌增厚。 與MYH7和MYBPC3相關的肥厚型心肌病變，多以體染色體顯性方式遺傳：只要其中一份基因帶有致病性變異，就可能發病，但出現症狀的年齡與嚴重程度因人而異。少數患者在同一基因的兩份拷貝上都帶有致病性變異，可能較早出現嚴重的心臟病變；實際影響仍須依變異類型與心臟檢查結果判斷。 除了肥厚型心肌病變，部分遺傳性心律不整、家族性高膽固醇血症及主動脈疾病，也可能與基因變異有關；其中某些遺傳性心律不整可能增加年輕時發生心因性猝死的風險。醫師可依個人症狀與家族史，討論適合的心血管疾病基因檢測，協助尋找遺傳線索，並為後續檢查、追蹤及家族評估提供參考。 掌握病情，選擇合適的治療 確診後，醫師會依症狀、血液流出心臟時是否受阻，以及心臟功能，與患者討論合適的治療方式。常用藥物包括乙型阻斷劑和部分鈣離子阻斷劑。對有症狀的阻塞型患者，中華民國心臟學會2026年專家共識也將心肌肌球蛋白抑制劑列為可考慮的初期藥物選項。這類藥物可減少心肌過度收縮，使用期間須定期接受心臟超音波檢查。若症狀仍未改善，醫師也會評估其他治療方式。 目前健保已將其中的mavacamten納入給付，但限於符合症狀、心臟超音波檢查結果及先前用藥等條件的成人阻塞型患者，且須經事前審查。是否適合用藥、符合給付規定，仍須由心臟專科醫師評估。 家人一起評估，心血管照護更有方向 以MYBPC3相關的肥厚型心肌病變為例，若患者帶有一個MYBPC3致病性變異，則每名子女都有二分之一的機會遺傳該變異；但遺傳到變異不代表一定發病，症狀出現的時間與程度也可能不同。其他遺傳性心血管疾病，則須依各自的病因與家族狀況評估。 已確診者應依醫囑治療與回診。醫師會依疾病類型，安排血壓、血脂、心電圖、心臟超音波或血管影像等檢查。平時可留意胸悶、心悸等症狀變化，維持合適體重、控制血壓，並與醫師討論適合的運動強度。 有相關家族史、但尚未確診的人，即使沒有症狀，也可先就醫評估；若家族已找出明確的致病性變異，親屬可接受遺傳諮詢，討論針對該變異的基因檢測。檢出相同變異的人，即使目前檢查正常，也可依疾病類型與醫師規劃後續追蹤。 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010)❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊：http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫參考文獻資料 : - 衛生福利部國民健康署。氣溫驟降！留意身體的警訊加強護「心」防猝死 - 國立臺灣大學醫學院附設醫院基因心臟疾病中心。肥厚型心肌病變 - 張建偉。心臟肥厚是什麼？你需要擔心嗎？高醫醫訊- Hung CL, Wu YW, Lai CH, et al. 2026 [...]

衛教資訊【基因豹報】 記憶變化有玄機，完整評估找端倪 2026-09-22 記憶變化有玄機，完整評估找端倪 70歲的退休教師陳先生近來常忘記剛說過的話，也會在短時間內重複詢問同一件事。女兒發現，父親有時才剛放下鑰匙，轉身就忘了放在哪裡；即使日曆上記著約定日期，仍會反覆確認。一天，女兒走進廚房，發現神情困惑的父親站在爐火前，水壺裡的水幾乎煮乾。她立即上前關火，並聯想父親近來不但經常忘事，如今又差點因忘記關火發生危險，她開始擔心這些情況不只是一般老化，並決定陪同父親到記憶門診就醫。 醫師了解陳先生的症狀、用藥情況及家族病史後，安排認知功能等相關檢查。考量陳先生的家族病史，陳先生與女兒希望進一步了解可能的遺傳線索。經醫師說明檢測目的與限制後，他決定接受基因檢測。結果顯示，陳先生帶有ABCA7變異。 醫師向他們說明，這項變異可能與阿茲海默症風險增加有關，綜合認知表現及其他檢查結果後，陳先生被診斷為阿茲海默症。此後，陳先生與女兒開始記錄認知狀況的變化，並依醫師建議定期追蹤。考量居家安全，他們也調整廚房的使用方式，以降低忘記關火等意外風險。透過基因檢測，可以進一步了解失智症可能的遺傳風險，也能為後續追蹤、生活調整與照護安排做好準備。 失智症成因多元，遺傳線索需留意 失智症並非單純的老化或記憶力衰退，而是由不同疾病或原因引起的認知功能障礙，並可能逐漸影響日常生活，其中阿茲海默症是最常見的類型。早期可能出現近期記憶力下降、反覆提問，或處理原本熟悉的事務變得困難等情形。 年齡增長是阿茲海默症的重要風險因素；此外，家族病史、血壓、血糖、血脂、吸菸、身體活動，以及聽力與視力狀況，也可能影響整體認知健康。評估時，醫師會綜合症狀出現的時間與變化、家族病史、用藥情況、認知功能及影像檢查等資訊，進一步釐清可能原因。 除了年齡與健康狀況，遺傳體質也可能影響阿茲海默症的罹病風險。不同基因變異所代表的意義並不相同：有些特定變異與家族性阿茲海默症關係較明確，有些則代表可能增加罹病風險。ABCA7便是近年持續受到關注的風險相關基因之一。 ABCA7參與脂質運送，部分變異與阿茲海默症風險相關 ABCA7基因負責製造一種協助細胞運送脂質的蛋白質，就像細胞內的「脂質搬運員」。脂質是構成細胞膜的重要材料，也與神經細胞維持正常運作有關。研究發現，部分會使ABCA7功能下降的罕見變異，可能增加阿茲海默症的罹病風險。 進一步研究顯示，當ABCA7功能受到影響時，除了脂質運送可能出現變化，也可能影響神經細胞的能量運作與訊號傳遞。這些發現有助於了解ABCA7與阿茲海默症之間的關係，也為評估認知健康及遺傳風險提供更多線索。 失智症類型不同，基因檢測協助釐清 失智症不只有一種類型，不同疾病可能出現相似的記憶或認知變化，相關的基因線索也不相同。檢出特定相關變異，可協助醫師了解較可能涉及的疾病類型，並進一步評估風險程度，讓後續追蹤更有方向。 例如，ABCA7與APOE皆與腦內脂質運送及β類澱粉蛋白清除有關，部分變異與「晚發型阿茲海默症」風險增加相關。其中，帶有兩個APOE ε4的同型合子（ε4/ε4），不僅罹病風險較高，使用抗類澱粉蛋白新藥後發生腦水腫或微出血的風險也較高，因此檢測型別可作為用藥安全評估的參考。而APP、PSEN1與PSEN2這三個基因，分別負責類澱粉前驅蛋白的製造與後續處理，若帶有特定致病性變異，則與「早發型阿茲海默症」密切相關。 此外，GRN基因負責維持神經細胞運作與調節發炎反應，其變異多與「額顳葉失智症」有關；NOTCH3基因則攸關腦部血管細胞的正常功能，一旦出現特定變異，可能引發遺傳性腦部小血管病變，進而影響認知功能。 因此，基因檢測不只能了解是否帶有相關變異，也可協助醫師區分可能的疾病方向、評估遺傳風險，並安排較合適的追蹤方式。不過，基因結果仍須結合症狀、發病年齡、家族病史及其他檢查綜合判讀，才能將檢測資訊轉化為後續健康管理與照護的參考。 了解家族風險，持續追蹤認知健康 若家族中已檢出特定基因變異，其他血緣親屬也可能帶有相同變異；不過，檢出變異對健康的影響，仍須依基因功能、變異分類及家族情況判讀。對已有認知變化或明確家族史者，基因檢測可在專業評估下提供遺傳線索；尚未出現症狀的家屬，則可先接受遺傳諮詢，再討論是否適合檢測。 日常生活中，可妥善管理血壓、血糖與血脂，維持身體活動，並留意聽力、視力及社交需求，以維護認知健康。透過專業評估與基因檢測，能讓自己與家人及早了解遺傳線索，為後續追蹤、健康管理及照護安排做好準備。 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考文獻資料來源 : - National Institute on Aging. Assessing cognitive impairment [...]

衛教資訊【基因豹報】 膽固醇高高掛，家族風險別漏查 2026-08-14 膽固醇高高掛，家族風險別漏查 33歲的陳先生平時無胸悶、胸痛等症狀，外觀也無異常，卻在健康檢查發現低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C，俗稱壞膽固醇）明顯偏高。即使調整飲食與生活習慣，複檢後仍維持高值。加上家族中有人長期有高膽固醇，並曾在年輕時發生心血管疾病，醫師懷疑可能與家族性高膽固醇血症有關，建議接受基因檢測。 檢測結果顯示，陳先生的LDLR基因帶有致病性變異，LDLR基因就像協助肝臟「回收壞膽固醇」的重要幫手；一旦功能受到影響，血液中的LDL-C可能較不容易被清除，因此從年輕時就可能出現膽固醇偏高的情形。 透過基因檢測，醫師進一步釐清陳先生高膽固醇的遺傳原因，並依他的LDL-C數值、整體心血管風險及治療反應，安排降血脂治療與定期追蹤，此外，陳先生也搭配飲食調整、規律活動及無菸生活，持續降低LDL-C與心血管疾病風險。這讓陳先生了解到，高膽固醇可能與先天遺傳有關，並成為家族健康管理的重要線索。醫師因此建議他的父母、兄弟姊妹與子女接受血脂檢查，再由專業人員評估是否需要進行家族特定變異檢測。 LDL-C從年輕時持續偏高，心血管風險逐年累積 家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一種遺傳性脂質代謝疾病。以臺灣文獻每500人有1人估算，全臺可能約有4萬至5萬人為家族性高膽固醇血症患者。 家族性高膽固醇血症常與負責清除LDL-C的基因功能異常有關，使血液中的LDL-C從年輕時便持續偏高，並逐年累積在血管壁。許多患者平時沒有明顯不適，直到健康檢查或其他抽血時，才發現LDL-C長期偏高。部分患者可能在腳跟或手部肌腱出現黃色隆起、眼皮周圍出現黃色斑塊，或在較年輕時出現角膜周圍灰白色環。若出現活動時胸悶、胸痛或喘等情形，則應儘速就醫評估。 如果成人在尚未接受降血脂治療時，LDL-C達190mg/dL以上，就要留意是否可能與家族性高膽固醇血症有關。若家人曾在較年輕時發生冠心病或心肌梗塞，或父母、兄弟姊妹或子女已有家人確診FH，也都是值得注意的線索。醫師通常會綜合評估膽固醇數值、家族病史與身體檢查結果，並排除其他可能造成膽固醇升高的疾病或藥物影響；如果仍懷疑是FH，可進一步再搭配基因檢測協助釐清。 LDLR像回收入口，變異讓壞膽固醇較難清除 LDLR基因負責製造肝細胞表面的低密度脂蛋白受體，就像回收LDL-C的入口。每個人有兩份LDLR基因，分別來自父親與母親。 當其中一份LDLR基因帶有致病性變異時，肝臟回收LDL-C的效率可能受到影響，導致LDL-C較難被清除，稱為異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）；若兩份LDLR基因都受到影響，病情通常更早出現、LDL-C也可能更高，稱為同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。 FH具有遺傳性。當父親或母親帶有一份LDLR致病性變異時，每名子女都有50%的機率遺傳到該變異。不過，即使帶有相同的基因變異，每個人的LDL-C數值及疾病表現仍可能有所不同。 除了LDLR，APOB與PCSK9等與膽固醇代謝相關的基因也可能與FH有關。基因檢測可協助釐清遺傳原因，檢測結果則需由醫師結合血脂、家族史與個人健康狀況進行判讀。 基因線索接續治療，守護個人與家族 家族性高膽固醇血症應及早發現並持續控制LDL-C，以降低心血管疾病風險。基因檢測可協助了解遺傳原因與疾病型態，並提供治療評估的參考。 不同基因變異對治療反應的影響可能不同。醫師會依基因檢測結果、LDL-C數值、心血管風險及治療反應，選擇適合的降血脂藥物；若控制效果仍有限，部分患者可進一步評估PCSK9抑制劑。這類藥物可減少LDL受體被分解，幫助肝臟清除更多LDL-C。 目前國內已有醫療院所提供自費基因檢測；符合健保規定者，可申請PCSK9抑制劑給付，實際條件以健保署公告及醫師評估為準。若家族中發現致病性變異，也可提醒父母、兄弟姊妹與子女接受血脂檢查，並評估家族特定變異檢測，及早展開個人與家族的健康管理。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考文獻來源 : - Huang PH, Cheng HM, Wang [...]

衛教資訊【基因豹報】 主動脈剝離來得急，家族線索要留意 2026-07-24 主動脈剝離來得急，家族線索要留意 32歲的林先生平時沒有胸痛、喘不過氣或其他明顯不適。雖然他自小身形高瘦、手腳及手指較修長，但一直認為只是個人體型差異。卻在健康檢查時，心臟超音波意外發現主動脈根部擴張，於是轉介至心臟科進行更詳細檢查及評估。由於其父親曾在年輕時因主動脈剝離破裂猝逝，加上林先生的外觀特徵與家族病史，醫師懷疑與遺傳性主動脈疾病有關，建議林先生接受基因檢測，結果發現林先生帶有FBN1基因的致病性變異，結合臨床影像檢查結果，確診為馬凡氏症。 除了安排較密集的影像追蹤，並依據主動脈直徑、血管擴張速度評估預防性手術的適當時機。其家人也接受基因檢測，其中一人同樣帶有FBN1致病性變異，得以在尚未出現症狀或明顯血管擴張前，開始接受主動脈影像追蹤與血壓管理，讓原本隱藏的家族風險提早被看見。 主動脈病變早期可能沒有症狀 主動脈是將血液由心臟輸送至全身的最大血管。 當血管異常擴張時，稱為「主動脈瘤」。主動脈瘤早期常無明顯症狀，可能在影像檢查時才被發現；若持續或快速擴大，可能增加破裂或剝離風險。 主動脈剝離則是主動脈內層出現裂口，使血液進入血管壁並造成血管壁分層，可能在短時間內危及生命。 胸背劇痛非小事，主動脈警訊要辨識 常見警訊包括突發且劇烈的胸痛、背痛或腹痛，也可能伴隨冒冷汗、呼吸困難、昏厥、說話不清、單側肢體無力或手腳冰冷。出現上述症狀時，應立即撥打119或儘速就醫，不要自行等待症狀緩解。 高血壓是常見風險，家族史也是重要線索 高血壓、吸菸、動脈粥樣硬化及年齡增加，都可能提高主動脈剝離風險。其中，長期控制不佳的高血壓會增加主動脈壁承受的壓力，是主動脈剝離的重要危險因子。然而，並非所有主動脈病變都只發生在年長者。 部分疾病與遺傳性基因變異有關，患者可能在較年輕時就出現胸主動脈擴張或剝離，即使沒有吸菸、高血壓等常見危險因子，也不能忽略家族病史。 臺灣一項使用全民健保資料庫的全國性研究，以2015年23,868名主動脈剝離患者進行分析，發現一等親曾罹患主動脈剝離者，發病相對風險約為一般人的6.82倍。若家族中曾有人罹患主動脈瘤、主動脈剝離或不明原因猝逝，應主動告知醫師，評估是否需要影像或遺傳檢查。 確認致病基因，追蹤與治療更有依據 臨床上可透過多基因檢測，協助尋找與遺傳性主動脈疾病相關的致病性變異。例如，FBN1與馬凡氏症候群；TGFBR1、TGFBR2及SMAD3等與Loeys-Dietz症候群；COL3A1與血管型Ehlers-Danlos症候群有關；ACTA2、MYH11等則可能與非症候群型家族性胸主動脈瘤與剝離相關。 確認相關基因變異後，醫師可結合主動脈直徑、擴張速度與家族史，調整影像追蹤及預防性手術的評估時機，並作為家族成員進一步檢測的參考。 基因檢測結果需結合臨床檢查，同時讓家族管理更有方向 基因檢測無法預測疾病何時發生，也不能取代影像檢查，但可協助本人與家人提早掌握遺傳風險，從日常穩定控制血壓、避免吸菸及突然進行高強度閉氣用力，並依醫師建議規律接受影像追蹤，讓後續健康管理更有方向 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : -國立臺灣大學醫學院附設醫院新竹臺大分院心臟血管內科。主動脈剝離。 - 臺北榮民總醫院。主動脈相關疾病手術病人之照護。 - Marfan Syndrome馬凡氏症。臺大醫院健康電子報。2020年4月。 - Chen [...]

衛教資訊【基因豹報】 肺癌治療不盲行，基因變異先看清 2026-06-30 58歲的林先生平時不太抽菸，最近卻咳嗽近一個月，還出現胸悶、走路容易喘與體重下降。原本以為只是感冒拖太久，直到胸痛加劇，才在家人陪同下就醫。電腦斷層發現肺部腫塊與肋膜積水，肺部腫塊切片確認為肺腺癌，肋膜積水中也發現癌細胞。經完整分期檢查後，確認為第4期肺腺癌，屬於非鱗狀上皮癌之非小細胞肺癌，無法接受根治治療。  確診後，醫師先安排EGFR基因檢測，EGFR是非小細胞肺癌中常見且已有對應標靶治療的基因，因此常作為治療前優先確認的項目。林先生的EGFR檢測結果為陰性，符合健保申報次世代基因定序（NGS）條件，醫師安排林先生進行次世代基因定序檢測，尋找其他可能影響治療選擇的基因變異。 檢測結果發現ROS1融合基因，醫師綜合考量病況、身體狀況、藥品適應症與健保規定後，安排相對應的標靶治療。治療一段時間後，林先生的咳嗽與呼吸喘逐漸改善，影像追蹤也顯示肋膜積水減少，生活品質較治療前穩定許多。 【肺癌早期安靜，持續警訊要留意】 依國民健康署112年癌症登記資料，肺癌已連續三年位居國人新發生癌症人數首位。其中以非小細胞肺癌較常見，早期可能沒有明顯症狀，部分病人直到腫瘤增大或發生轉移後，才因身體不適接受檢查。 若持續或反覆咳嗽、呼吸變喘、胸痛、聲音沙啞、痰中帶血、食慾下降或出現原因不明的體重減輕，建議及早就醫，這些症狀不一定代表肺癌，但仍需由醫師進一步判斷。 吸菸是重要危險因子，但不是唯一原因，二手菸、炒菜油煙、空氣污染、慢性肺部疾病與肺癌家族史，也可能增加風險。目前政府提供高風險族群（如肺癌家族史或重度吸菸者）每兩年一次低劑量電腦斷層（LDCT）肺癌篩檢，是否符合資格，可向醫療院所詢問。 【DNA看序列變化，RNA補強融合訊息】 腫瘤基因變異有不同型態。DNA檢測像是在看基因文字裡是否有「錯字」，可協助觀察EGFR、BRAF、ERBB2、KRAS等突變。RNA檢測則像是在看基因訊息是否被「接錯段落」，特別有助於補強ALK、ROS1、RET、NTRK等融合基因，以及MET第14外顯子跳躍剪接相關變異的判讀。DNA與RNA並非彼此取代。醫師會依癌症類型、已完成的檢查及後續治療需求，選擇適合的檢測方式，並作為後續治療的參考。 【健保給付有條件，適合與否需評估】 目前台灣健保已將符合條件的實體腫瘤次世代基因定序（NGS）納入給付，但並非每位肺癌病人都適用。以非小細胞肺癌為例，給付對象包括符合條件的復發或轉移性第4期非鱗狀上皮型非小細胞肺癌，常見如肺腺癌。部分第3期（IIIB期或IIIC期）病人，若無法接受手術，也不適合接受放射治療、化學治療，或同時接受這兩種治療，可由肺癌多專科團隊評估是否符合申報條件。 在檢測流程方面，部分病人會先接受EGFR基因檢測，再依結果評估是否進一步申報NGS。醫師也可能依臨床需求直接安排NGS，若直接檢測，健保支付方式會依是否檢出EGFR變異而有所不同，病人可能需要自行負擔部分差額。因此，應先接受EGFR單一基因檢測，或直接進行NGS，需由醫師依病況、腫瘤組織檢體及健保規定綜合評估。 另健保規範也要求，除遺傳性（生殖系）BRCA1/2基因檢測可使用血液檢體外，實體腫瘤NGS需使用已確診的腫瘤病理組織，且每人每癌別原則上限擇一項目終生給付一次，因此檢測範圍與時機需審慎規劃。 【給病人的提醒】 肺癌治療不能只看疾病名稱，還需同時了解癌症分期、病理型態、身體狀況與腫瘤基因特徵。若已確診晚期、復發或轉移性非小細胞肺癌，可與主治醫師討論是否需要接受腫瘤基因檢測，適當的檢測可協助醫療團隊掌握腫瘤特徵，作為後續治療規劃與用藥評估的重要參考，讓癌症照護實現個人化精準醫療。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : 中國醫藥大學附設醫院。肺癌常見症狀-肺癌懶人包2。 三軍總醫院。肺癌的診斷與處置。 衛生福利部國民健康署。公布112年國人癌症登記資料分析結果 守護健康未來 從癌症篩檢開始。 衛生福利部國民健康署。114年擴大肺癌篩檢服務 新年從健康開始。 衛生福利部中央健康保險署。次世代基因定序檢測（NGS）專區。 衛生福利部中央健康保險署。第二十五項 次世代基因定序 [...]

衛教資訊【基因豹報】 應酬聚餐負擔來，飲酒有度腸才自在 2026-06-26 【應酬隔天不舒服，不只是酒量問題】 38歲的林先生從事業務工作，平時常有聚餐應酬。席間除了飲酒，也容易吃下油炸、重鹹食物，回家後有時還會再吃宵夜。隔天除了口乾、疲倦，也常覺得腹部脹悶，排便不如平常順暢。經健康管理師提醒後，他開始控制飲酒量、增加水分攝取，並調整隔天的飲食與休息，同時將含發酵物、益生菌與益生元的營養品納入日常補充。持續一段時間後，他較能維持排便順暢與規律生活，也明白營養補充不能取代飲酒控制。 【酒精代謝能力，每個人不一樣】 酒精進入人體後，會先由相關酵素將乙醇轉換成乙醛，再轉換成乙酸。這個過程會受到飲酒量、速度、身體狀態及先天基因差異影響。部分民眾代謝乙醛的效率較弱，飲酒後較容易臉紅、心跳加快、頭暈或噁心。臉紅不代表酒精散得快，反而可能與乙醛較難代謝有關。若每次飲酒都明顯不適，應減少或避免飲酒。 【聚餐飲食，也會打亂腸道節奏】 應酬對身體的影響不只有酒精。油炸物、加工食品、甜飲與宵夜，加上晚睡、喝水不足及排便時間改變，都可能增加消化負擔。 當蔬果、全穀與膳食纖維攝取不足，或長期作息不規律時，也可能改變腸道中的細菌叢生態。因此，聚餐後除了留意飲酒量，也要照顧消化道機能與排便習慣。 【發酵物、益生菌與益生元，角色各不同】 有些營養品會同時加入發酵物、益生菌與益生元。發酵物是微生物經發酵後形成的原料，可作為營養補給；即使研究曾觀察酒精代謝過程中的酵素或指標，也不能因此認為營養品可以抵銷飲酒影響。益生菌是具有特定菌株身分的微生物，不同菌株的研究方向並不相同。有些菌株能產生有機酸，協助維持適合好菌生長的環境。益生元則是好菌可利用的營養來源，例如部分膳食纖維。挑選益生菌產品時，可查看菌株編號、研究資料、保存方式及有效期限，不必只追求較高的活菌數。補充益生菌的同時，也要攝取蔬果、全穀及足夠水分。 【降低應酬負擔，生活習慣才是關鍵】 聚餐時應控制飲酒量，避免空腹飲酒，飲酒過程穿插白開水或無酒精飲品，並減少油炸、重鹹與宵夜。聚餐後則應安排休息，恢復規律飲食與排便習慣。 若飲酒後出現持續嘔吐、劇烈腹痛、胸悶、呼吸異常、意識不清，或皮膚、眼白變黃，應立即就醫。 含發酵物、益生菌與益生元的營養品，可作為聚餐族的日常營養補給。其中，益生菌與益生元可搭配均衡飲食，幫助維持消化道機能、改變細菌叢生態並使排便順暢，但不能提高飲酒量或取代正常醫療。真正重要的，是在每次聚餐前後控制飲酒、均衡飲食並維持規律生活，減少身體不必要的負擔。 【免責聲明】 本資料僅供健康教育與知識分享之用，益生菌屬日常保健食品，非為醫療診斷或特定療效之保證。若有疾病疑慮或正在接受治療者，請洽詢專業醫師或營養師進行評估與指導。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : 衛生福利部國民健康署 喝酒臉紅是代謝好？ Edenberg HJ, McClintick JN. Alcohol Dehydrogenases, Aldehyde Dehydrogenases, and [...]

衛教資訊【基因豹報】 職場育兒壓力大，情緒地震別擴大 2024-07-22（更新於2026-06-03） 36歲的雅婷，是一名在科技公司任職的職業媽媽。白天，她要處理會議、報告與主管交辦事項；下班後，又接著面對接送孩子、晚餐、作業、洗澡與睡前陪伴。起初，她以為自己只是忙一點、累一點，但近幾個月，她開始發現自己的情緒反應變得比過去明顯。 孩子只是拖延寫作業，她就忍不住提高音量；同事臨時更改時程，她整個下午都難以放鬆；晚上明明身體疲憊，腦中卻反覆想著隔天待辦事項。她越想把工作與家庭都做好，越容易在細節中感到緊繃，甚至因為一點小事就像「情緒地震」一樣突然爆發。 36歲的雅婷，是一名在科技公司任職的職業媽媽。白天，她要處理會議、報告與主管交辦事項；下班後，又接著面對接送孩子、晚餐、作業、洗澡與睡前陪伴。起初，她以為自己只是忙一點、累一點，但近幾個月，她開始發現自己的情緒反應變得比過去明顯。 孩子只是拖延寫作業，她就忍不住提高音量；同事臨時更改時程，她整個下午都難以放鬆；晚上明明身體疲憊，腦中卻反覆想著隔天待辦事項。她越想把工作與家庭都做好，越容易在細節中感到緊繃，甚至因為一點小事就像「情緒地震」一樣突然爆發。 先生提醒她：「妳最近好像很容易被壓力點燃。」這句話讓雅婷開始思考，這些反應不一定只是個性問題，也可能與長期壓力、睡眠不足、生活節奏過快，以及個人對外界刺激的敏感程度有關，後來，她在健康諮詢中進一步了解，人的壓力反應與情緒調節，除了受到環境影響，也可能與大腦神經功能有關，其中BDNF基因就是常被討論的重要線索之一。 BDNF：大腦神經網路的「保養因子」 BDNF全名為腦源性神經營養因子（Brain-Derived Neurotrophic Factor），是大腦中重要的蛋白質之一，與神經細胞的生長、連結、修復及學習記憶功能有關。若用生活化的方式理解，BDNF就像大腦的「肥料」或「保養因子」，能協助神經細胞維持良好連結，讓大腦在面對變化、壓力與學習任務時，保有較好的彈性。 若BDNF蛋白中第66號密碼子（BDNF Val66Met）中的纈氨酸被甲硫氨酸取代，影響BDNF蛋白的分泌與細胞內運送，使部分人在面對壓力或外界刺激時，反應較敏感，情緒調節需要較多時間，或在高壓情境下較容易感到疲憊。 不過，帶有特定BDNF基因型，不代表一定會出現明顯情緒困擾；沒有相關變異，也不代表不會受到壓力影響。人的情緒表現與壓力承受度，是基因、家庭環境、工作型態、睡眠品質、飲食、運動與人際支持共同作用的結果。 基因檢測不是貼標籤，而是理解自己的參考工具 對職場父母而言，基因檢測的價值不在於替一個人貼上「抗壓性好或不好」的標籤，而是提供一個理解自身神經功能傾向的參考角度。 若檢測結果提示與BDNF相關的壓力敏感度或神經可塑性特徵，民眾可與醫師或專業人員討論，進一步檢視自己的生活節奏、睡眠狀況、運動習慣與壓力來源，這樣的資訊能幫助民眾從「我是不是太容易失控」轉向「我需要用什麼方式讓自己恢復穩定」。 以雅婷為例，當她知道自己可能屬於對壓力較敏感、情緒恢復時間較長的類型後，她開始調整下班後的生活節奏。回家前先給自己10分鐘安靜時間，不立刻進入育兒戰場；孩子拖延時，先暫停情緒反應，再處理事情本身；每週安排固定快走與伸展，並盡量維持規律睡眠，這些調整不是治療，也不是立刻改變全部生活，而是幫助她重新建立自我覺察與掌控感。 提早看懂自己，讓壓力不再一路累積 職場與育兒壓力不會完全消失，但我們可以透過BDNF基因提早看懂自己的身心訊號，理解自身壓力反應，調整運動、睡眠、飲食與家庭支持等生活管理方式，建立適合自己的調整策略，避免小壓力長期堆疊成大震盪。 提早理解自己，不是脆弱，而是更成熟的自我照顧，當我們懂得照顧自己的大腦，也就更有力量照顧工作、家庭與身邊重要的人。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - Zarza-Rebollo JA, López-Isac E, Rivera M, Gómez-Hernández [...]

衛教資訊【基因豹報】 飲食指引顧心安，基因檢測防風險 2026-05-26 美國飲食指南與美國心臟學會提醒大眾，護心飲食不只是「少油、低脂」，更重要的是吃對食物、選對來源。全穀雜糧、原型澱粉、植物蛋白、天然好油，以及減少過度加工食品，已成為心血管健康管理的重要方向。 不過，吃得健康，是否就代表心血管風險一定低？答案並不一定。心血管疾病的發生，不只與飲食有關，也與血壓、血脂、血糖、體重、生活型態、家族病史與遺傳體質有關，換句話說，護心不能只看餐盤，也要看自身是否有先天風險。 三十五歲的科技業工程師陳先生，最近幾個月常覺得體力變差。過去爬三層樓梯輕鬆自如，現在爬到二樓就氣喘吁吁，有時甚至胸口悶痛，像被大石頭壓住一樣。起初他以為只是熬夜加班太累，在家人勸說下，前往醫院家醫科檢查。 常規抽血報告顯示，陳先生的血壓與總膽固醇雖未明顯超標，卻已接近需要注意的邊緣範圍，若只看單次健檢數字，可能會以為「再觀察就好」，然而，醫師進一步詢問家族病史後發現，陳先生的父親與伯父都曾在四十多歲時因突發性心肌梗塞送醫，這樣的早發性心血管疾病家族史，代表他的風險不能只用一般生化檢查數字判斷，因此安排轉診至心臟內科做更完整評估。 一般抽血檢查能幫助我們了解「現在」的血壓、血糖、膽固醇與身體狀態，但不一定能完整反映一個人的先天體質，尤其是有早發性心血管疾病家族史、血脂長期偏高，或家族中多人曾有心肌梗塞、中風病史者，更需要進一步了解是否存在遺傳相關風險。 在心臟內科醫師建議下，陳先生除了安排運動心電圖等臨床檢查，也進行心血管疾病基因檢測，基因檢測可協助了解是否帶有與血脂代謝、家族性高膽固醇血症、早發性心血管疾病，或用藥反應差異相關的遺傳風險線索，這些資訊可提供醫師作為綜合評估參考，協助判斷是否需要更積極追蹤，並提早規劃飲食、運動與生活型態調整。 若未進一步進行基因檢測，陳先生可能只會被歸類為「血壓、血脂接近邊緣，持續觀察」的族群；但透過基因檢測，他能更早理解家族史背後可能存在的遺傳風險，也讓醫師在追蹤頻率、血脂管理目標與後續照護上有更多依據。簡單來說，抽血看的是當下數值，家族史提醒是否屬於高風險族群，而基因檢測則能補足「先天風險」這一塊拼圖。 了解個人風險後，飲食管理才更有方向。對於有家族史或血脂風險的人來說，護心飲食不只是一般健康建議，而是日常風險管理的一部分。飲食執行上，可先從「原型澱粉吃得巧」開始，減少白飯、白麵、白吐司等精製澱粉，改以糙米、燕麥、地瓜、南瓜、玉米或全麥製品替換部分主食，增加膳食纖維與飽足感，也有助於血糖、血脂與體重管理。 蛋白質部分，可優先選擇豆類與豆製品，例如豆腐、豆漿、毛豆、黃豆、黑豆等，再搭配魚類、蛋類與適量肉類，減少加工肉品、油炸肉類與高脂紅肉。實際執行時，可從小改變開始：早餐把含糖飲料改成無糖豆漿，午餐把部分白飯換成糙米飯或地瓜，晚餐增加青菜與豆腐，並減少香腸、培根、火腿、炸物與高鹽零食。 心血管健康管理不能只靠單一方法。飲食是每天都能做的護心行動，抽血檢查能掌握當下身體狀態，基因檢測則能協助了解先天風險線索。若家中曾有年輕型心肌梗塞、血脂長期偏高或心血管疾病家族史，建議主動與專業醫療人員討論，評估是否需要進一步檢查與基因檢測。 抽血看現在，基因看風險；飲食做日常，預防更精準。從原型澱粉、植物蛋白開始照顧心血管，也別忘了了解先天體質與風險，讓健康管理從「一般健康飲食」升級成「個人化心血管管理」。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - Lichtenstein AH, Khera A, Anderson CAM, Appel LJ, DeSilva DM, Gardner C, Hu FB, Jones [...]

衛教資訊【基因豹報】 血壓管理做得好，中風失智不來找 2024-07-22（更新於2026-05-15） 高血壓是全球重要的慢性健康議題，世界衛生組織指出，2024年全球30至79歲成人中，約三分之一有高血壓；在台灣，過去調查也顯示，18歲以上成人約每4人就有1人有高血壓，而健保資料中，20歲以上已被診斷為高血壓的人數約有330萬人，這些數字提醒我們，高血壓並不是少數人的問題，而是許多家庭都可能面臨的健康風險。 三高危機潛伏 心腦血管風險不容小覷 高血壓是全球重要的慢性健康議題，世界衛生組織指出，2024年全球30至79歲成人中，約三分之一有高血壓；在台灣，過去調查也顯示，18歲以上成人約每4人就有1人有高血壓，而健保資料中，20歲以上已被診斷為高血壓的人數約有330萬人，這些數字提醒我們，高血壓並不是少數人的問題，而是許多家庭都可能面臨的健康風險。 高血壓最需要注意的地方，在於它常常沒有明顯症狀，卻會長期傷害血管。當血壓長期控制不佳，血管壁承受的壓力會增加，進一步提高心肌梗塞、腦中風、腎臟病變等風險。根據衛生福利部的數據顯示，腦血管疾病長期位居國人十大死因的前列，平均每年奪走一萬多條性命。 值得注意的是，高血壓的影響範圍不限於心臟。多項大型研究指出，血壓長期控制不佳，例如收縮壓超過160mmHg，可能使腦部小血管受損，增加腦中風風險，也可能影響腦部血流與神經功能，並與日後認知功能下降、血管性失智及阿茲海默症風險增加有關。 因此，穩定控制血壓，不只是為了讓數字達標，更是為了替血管減少長期壓力，當血壓管理做得好，不只保護心臟，也能替大腦保留更多健康本錢。 掌握三高關鍵數字 降低中風與失能風險 除了長期影響認知功能，腦中風更是高血壓與三高控制不佳時，最需要警覺的重大風險之一，國民健康署指出，腦中風終生發生率約為六分之一，即使搶救後存活，也可能留下肢體無力、語言障礙、吞嚥困難、行動不便或認知退化等後遺症，對病患及照顧者造成沉重的負擔，嚴重影響生活品質。 預防中風，需要同時管理「三高」，國民健康署指出，高血壓、高血糖、高血脂個案發生中風的風險，分別是非三高個案的2.84倍、2.86倍及2.37倍，因此規律量測血壓，並定期追蹤血糖與血脂，是降低中風風險的重要步驟。 血壓目標也應依個人狀況設定，一般成人可與醫師討論是否以低於130/80 mmHg作為積極管理目標；若已合併糖尿病、慢性腎臟病、心血管疾病，或正在使用相關藥物，則更應由醫師依年齡與用藥狀況，訂定適合自己的控制目標。 生活型態調整 建立全方位的健康防線 高血壓與三高管理，除了藥物治療，也需要日常生活配合。飲食上遵循「少油、少鹽、少糖、高纖」原則，並搭配規律運動、維持健康體重、戒菸及避免過量飲酒，都是保護血管、維持健康的重要方法。 此外，平時也應養成居家量血壓的習慣。生活壓力、睡眠品質、飲食內容與天氣變化都可能影響血壓波動，透過規律紀錄，醫師更能更清楚掌握平日血壓狀況，也能更精準調整治療方式。 基因檢測的價值：早期鑑別風險與精準管理 高血壓、腦中風與心血管疾病並非單一原因造成，而是遺傳體質、年齡、飲食、運動、抽菸、壓力與慢性病共同作用的結果。傳統健檢可以看到「現在」的血壓、血糖與血脂；基因檢測則能從先天體質角度，協助了解個人是否具有較高的心腦血管疾病風險傾向。 基因檢測的價值，在於「早期鑑別風險」。當民眾知道自己可能具有較高風險時，就能更早開始管理生活型態、提高監測頻率，並與醫師討論更合適的預防策略。 從規律量測血壓、控制三高，到善用基因檢測掌握先天風險，健康管理才能從被動治療，逐步走向主動預防，及早調整生活與追蹤策略，才能為心臟與大腦建立更完整的保護網。 ✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 國立臺灣大學醫學院附設醫院 高血壓衛教單張 [...]

衛教資訊【基因豹報】 心室顫動來得險，基因檢測可早辨 2024-06-03（更新於2026-04-14） 知名國宴主廚「保師傅」於2024年離世，令人感到惋惜不捨，媒體報導指出，其死因為心室顫動。心室顫動是一種極危險的心律不整，發作時往往又快又急，若未及時搶救，可能在短時間內危及生命，這起事件也再次提醒大眾，心臟的電氣傳導一旦失常，後果可能非常嚴重，絕不可輕忽。 認識心室顫動的發生機轉 心臟有四個腔室，上方是左右心房，下方是左右心室。正常情況下，每一次心跳都仰賴心臟內部的電氣傳導系統精準協調，先由心房收縮，把血液送進心室，再由心室收縮，將血液打往全身。 當這套電氣系統失去原本的節律時，心室就可能出現快速、混亂且無效的顫動，此時，心臟看似還在跳動，實際上卻已無法有效把血液送往腦部與全身器官，患者因此可能突然昏倒、失去意識，甚至發生心搏停止。心室顫動被視為最嚴重的異常心律之一，也是造成猝死的常見致命性心律不整。 發生心室顫動常見原因 造成心室顫動的原因很多，較常見可分為以下三類： ■ 心肌缺血或心肌梗塞 這是臨床上最常見的原因之一，當冠狀動脈阻塞、心肌突然缺氧，或心肌組織產生疤痕，都可能干擾心臟正常放電，進一步引發嚴重心律不整，甚至演變成心室顫動，尤其在成人猝死個案中，缺血性心臟病一直是重要原因。 ■ 心臟衰竭或其他結構性心臟病 當心臟功能變差、心臟擴大，或心肌本身已有病變時，心臟的電氣傳導也更容易失衡，進而增加惡性心律不整的風險，若合併心臟收縮功能下降，猝死風險通常也會跟著提高。 ■ 遺傳性心律不整或離子通道疾病 有些人本身沒有明顯心肌梗塞，卻因先天性的電氣異常而發生危險心律，例如布魯蓋達症候群、長QT症候群等，這類疾病和心肌細胞膜上的鈉、鉀、鈣離子通道功能異常有關，可能造成昏厥、抽搐樣發作，甚至猝死，若家中有人曾在年輕時不明原因昏倒、抽搐、心臟驟停或猝死，更應提高警覺。 從日常管理到高風險預防 心室顫動雖然凶險，卻並非完全無法預防。高風險族群多半本身已有心臟疾病，或合併高血壓、高血糖、高血脂、吸菸及冠狀動脈疾病等危險因子，因此平時應積極控制三高、戒菸、規律回診，並依醫囑持續服藥與追蹤。對有心臟病史者而言，心電圖、心臟超音波及其他必要檢查，都是評估風險的重要工具，有助及早發現異常並及早介入治療。 若屬高風險族群，或曾發生致命性心律不整，經醫師評估後可考慮裝置植入式去顫器（ICD）。ICD可持續監測心律，一旦偵測到心室顫動或其他惡性心律不整，便會及時放電，協助心臟恢復較正常的節律，因此常被形容為體內的「行動AED」，對患者而言，這也是預防猝死的重要方式之一。 基因檢測：幫助提早辨認遺傳性風險 若家族中有人曾有不明原因猝死、年輕時昏厥、嚴重心律不整，或已診斷為布魯蓋達症候群、長QT症候群等遺傳性疾病，建議可與心臟專科醫師或遺傳諮詢專業人員討論，評估是否需要進一步檢查。對懷疑有遺傳性心律不整的患者而言，基因檢測不只能幫助釐清診斷，也有助於家族成員進一步篩檢，提早找出高風險者，安排後續追蹤、生活調整與必要治療。 心臟猝死常讓人覺得來得突然，但有些風險其實可以提早辨認。除了控制慢性病、維持良好生活習慣、規律追蹤心臟健康外，基因檢測也能協助了解自身是否帶有遺傳性心律不整相關風險，作為本人與家族健康管理的重要參考。提早知道，不是為了增加恐慌，而是多一分警覺與準備，讓預防走在發病之前。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 衛生福利部 - 臺北榮總護理部 - 台大醫院基因心臟疾病中心 [...]