帶因篩檢

衛教資訊【基因豹報】 乳癌防治要盤點，家族風險別漏檢 2026-10-06 由於母親與姊姊都曾罹患乳癌，42歲的林小姐更加留意乳房與腋下是否有異常。雖然目前沒有摸到硬塊，也沒有明顯不適，她仍希望了解自身風險與追蹤需求，因此前往乳房門診，並向醫師提及體重偏高及偶爾因工作應酬飲酒的情況。醫師先安排她接受乳房X光攝影，發現微小鈣化點，經進一步影像評估後，判斷為良性變化，並安排後續追蹤。 問診時，醫師得知林小姐的姊姊近期已檢出BRCA1生殖系致病性變異，因此建議她接受遺傳諮詢。醫師向她說明，BRCA1與BRCA2基因是負責製造協助修復DNA損傷的蛋白質，如同細胞的「DNA修復員」。了解檢測的用途與可能結果後，林小姐決定接受抽血檢測。結果顯示，她帶有與姊姊相同的變異，代表乳癌與卵巢癌風險增加，並不等於已經罹癌。 得知結果後，林小姐依醫師建議控制體重、規律運動並減少飲酒，同時每年接受乳房X光攝影與乳房磁振造影（MRI），必要時搭配超音波檢查。另外，她向乳房外科醫師諮詢預防性雙側乳房切除及重建的利弊，作為後續決定的參考。 林小姐也將檢測結果告知有血緣關係的成年家人，讓家人能與醫師諮詢是否需要檢測。透過這次基因檢測，她更了解自身風險，並開始落實適合自己的追蹤與預防措施。 了解乳癌風險，生活習慣也要留意 十月是乳癌防治月。乳癌是臺灣女性癌症發生率第1位的癌症，依114年（死因統計，女性乳癌居全國癌症死因第4位。乳癌多發生於輸送乳汁的乳管，或製造乳汁的乳小葉；當這些細胞生長失去控制，便可能形成惡性腫瘤。乳房的淋巴管與腋下淋巴結相連，因此癌細胞可能沿著淋巴管擴散到腋下淋巴結，也可能經由血液擴散到其他器官。腋下淋巴結是否受到癌細胞侵犯，也是醫師評估病情與安排治療的重要依據，因此及早發現與治療至關重要。 乳癌的發生與年齡、荷爾蒙、遺傳及生活習慣等多種因素有關。隨著年齡增加，乳癌風險也會上升；初經較早、停經較晚、未曾生育或較晚生第一胎，以及曾罹患乳癌的人，也需更留意乳房健康。此外，停經後肥胖、飲酒與缺乏運動，也與乳癌風險增加有關。平時可從維持健康體重、規律運動及減少飲酒做起。 定期篩檢別漏做，主動告知家族病史 早期乳癌可能沒有明顯症狀。若發現乳房新生腫塊、乳頭新出現凹陷或帶血分泌物、皮膚凹陷或橘皮樣變化，應儘早就醫，不必等到下次篩檢。這些變化不一定是癌症，仍需透過檢查釐清。 臺灣目前提供40至74歲婦女每2年1次公費乳房X光攝影。高風險者的檢查項目與頻率，則應依醫師規劃，必要時搭配乳房磁振造影。 如果家中有多人罹患乳癌、有人在50歲以下就確診、兩側乳房都曾罹癌，或男性家人罹患乳癌，都應主動告知醫師。其他像卵巢癌、胰臟癌，以及已轉移或經醫師判定為高風險的攝護腺癌，也都是重要的家族病史。醫師可根據這些資訊評估遺傳風險，並討論是否需要基因檢測。 分清BRCA1/2檢測，掌握用途與給付 生殖系BRCA1/2基因檢測通常以血液為檢體，用來確認是否帶有先天且可遺傳的致病性變異，並協助評估個人及家族的罹癌風險。 針對已罹癌的患者，體細胞BRCA1/2基因檢測主要分析腫瘤組織中後天產生的基因變異，作為癌症治療與用藥決策的參考。由於腫瘤中檢出的BRCA1/2致病性變異可能是先天存在，也可能是後天產生，因此醫師可進一步評估是否安排血液生殖系檢測，以釐清該變異是否具有遺傳性。 健保目前給付符合條件的乳癌患者血液BRCA1/2生殖系檢測，以及部分局部晚期或轉移性患者的腫瘤多基因檢測（NGS套組）。若檢出BRCA1/2致病性變異，醫師可依病情與用藥條件，評估是否適合接受PARP抑制劑治療。這類標靶藥物透過干擾癌細胞修復DNA損傷的能力，發揮治療作用。符合用藥規定且帶有BRCA1/2生殖系致病性變異的乳癌患者，可申請PARP抑制劑健保給付。檢測與藥物的給付條件不同，須由院所依乳癌類型、治療經過及先前的給付紀錄分別評估；檢測或用藥前，可先向院所確認資格與費用。 結合基因結果，規劃個人與家族追蹤 帶有BRCA1/2生殖系致病性變異者，每名子女不分性別，都有50％機率遺傳該變異，但不代表一定會罹癌。成年血親可與醫師討論，針對家族已知的致病性變異接受檢測，作為安排追蹤的參考。 若針對家族已知的致病性變異進行檢測且未檢出，表示未遺傳該項變異，但不代表沒有乳癌風險；若家族尚未找到明確的致病性變異，陰性結果也不能完全排除遺傳因素。若檢出尚無法確定是否致病的「意義未明變異」，則不宜只憑這項結果決定預防性手術。醫療團隊會結合檢測範圍、個人病史、家族史與其他檢查結果，規劃適合的追蹤或處置。透過BRCA1/2基因檢測，可為遺傳風險評估、治療選擇與家族健康管理提供參考。 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 成大醫院。從個人到家族：BRCA1/2基因檢測助乳癌病友精準防護。 - 衛生福利部國民健康署。乳房X光攝影檢查兩年一篩，給自己15分鐘「乳」此心安。 - 衛生福利部國民健康署。定期乳房X光攝影，有效守護您的健康，早發現早治療，乳癌存活率近100％ - 中國醫藥大學北港附設醫院。血液檢測BRCA1/2基因突變—守護高危族群的健康之鑰。 - [...]

衛教資訊【基因豹報】 近視雷射別急做，基因線索先掌握 2026-10-02 近視雷射別急做，基因線索先掌握 28歲的林小姐長期配戴眼鏡，近期前往眼科諮詢近視雷射手術。術前接受裂隙燈與角膜影像檢查時，醫師在她的角膜發現細小的白色顆粒狀混濁，進一步詢問家族史後，林小姐才想起父親約35歲時，也因視線模糊、畏光而就醫。綜合角膜表現與家族病史，醫師建議她先暫緩手術，釐清是否具有遺傳性角膜疾病。 醫師向林小姐說明，TGFBI基因提供製造TGFBI蛋白質的指令。這種蛋白質就像角膜組織間的「連結零件」，有助於維持組織穩定；若基因出現特定致病性變異，蛋白質可能在角膜中異常沉積，造成混濁。由於父親也曾有類似症狀，醫師建議她接受TGFBI基因檢測。結果顯示，她帶有與第二型顆粒狀角膜營養不良相關的p.Arg124His變異。醫師綜合檢測結果、角膜表現及家族史後，診斷為第二型顆粒狀角膜營養不良。 了解檢查結果後，林小姐與醫師討論其他近視矯正方式及後續角膜追蹤，也將相關資訊告訴家人。檢測前，她只在意近視度數與術後視力；檢測後才知道，術前也需要留意自己的角膜狀況也會影響手術選擇。對第二型顆粒狀角膜營養不良患者而言，近視雷射手術可能會增加異常蛋白質在角膜中的沉積，進而加重混濁。及早確認疾病類型，有助於醫師避開不合適的手術，選擇適合的處置方式。 角膜營養不良早期難察覺，遺傳因素也需留意 角膜是眼睛最前方的透明組織，必須保持清澈，光線才能順利進入眼內。角膜營養不良並非單一疾病，而是多種與遺傳因素有關的角膜疾病。依突變基因與疾病類型不同，病灶可能發生在角膜的不同位置，呈現顆粒狀或網格狀沉積物，造成畏光、角膜混濁或水腫等症狀。發病年齡與病程進展因人而異，有些人早期幾乎沒有明顯不適，有些人則可能出現視力模糊、畏光、眩光、眼睛刺痛或反覆眼痛。 不過，這些症狀也可能出現在乾眼、感染、外傷或其他角膜疾病中，不能只憑症狀判斷。若反覆出現眼痛、畏光、流淚、眼睛發紅或不明原因的視力下降，應前往眼科接受檢查；若家人也曾有類似的角膜問題，可一併告知醫師。 看懂TGFBI變異，認識不同角膜表現 不同的TGFBI變異，可能與不同類型的角膜營養不良有關。變異名稱能指出TGFBI蛋白質在哪個位置發生改變。例如，p.Arg124His表示第124個位置的精胺酸（Arg）變為組胺酸（His）。臺灣一項針對角膜營養不良患者的研究發現，在納入的15個家族中，與第二型顆粒狀角膜營養不良相關的p.Arg124His最常見，其次則是與第一型顆粒狀營養不良相關的p.Arg555Trp。 顯性遺傳代表什麼，家人該如何留意 多數TGFBI相關角膜營養不良屬於體染色體顯性遺傳。若父親或母親帶有致病性變異，每名子女各有50%機率遺傳該變異；但即使遺傳到同一變異，出現症狀的時間、角膜混濁程度與視力影響也可能不同。 若家人已檢出相關變異，即使自己尚無明顯不適，也可將家族檢測結果告知眼科醫師，討論是否需要眼科檢查或針對該變異檢測。若正考慮近視雷射手術，也應主動告知醫師家族病史。 術前檢查搭配基因檢測，協助選擇合適處置 部分TGFBI相關角膜營養不良在早期只有細微沉積，視力可能尚未受到明顯影響。然而，看得清楚不代表適合接受近視雷射手術。研究顯示，對已確診第二型顆粒狀角膜營養不良者，LASIK、PRK、LASEK及SMILE等近視雷射手術均被列為強烈禁忌。 若已出現眼痛或反覆角膜糜爛，醫師可依情況使用人工淚液等方式緩解不適；若混濁影響視力，則可能評估治療性角膜雷射（PTK）或角膜移植。 對有可疑角膜表現或家族病史的人，基因檢測可提供進一步的診斷線索。醫師結合檢測結果與眼科檢查，有助於釐清疾病類型、選擇合適處置，並規劃後續追蹤。 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考文獻資料來源 : - Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D [...]

衛教資訊【基因豹報】 基因報告非定論，專業解讀有分寸 2026/9/11 看報告別只找異常，先了解為什麼做檢測 拿到基因檢測報告時，許多人會先注意有沒有「異常」、是否找到基因變異，或疾病風險是不是比較高。但基因報告中的一項結果，不能單獨代表一個人的健康狀況，也不能只用「正常」或「異常」來判斷。 不同基因檢測有不同的目的，有些是希望了解對特定藥物的使用效果或是副作用風險，有些是在已經出現症狀後協助釐清疾病原因，也有些是在疾病尚未發生前，了解自身是否具有較高的先天風險。 因此，看懂基因報告前，可以先了解這次檢測的目的，再合併基因檢測結果與症狀、病史、家族史或其他臨床檢測結果與專業人員一起討論，才能更清楚知道這份報告代表的意義。 用藥反應因人而異，基因提供參考依據 同樣一種藥物，有些人治療效果良好，有些人效果較不明顯，也有人比較容易出現副作用。除了年齡、疾病狀況、肝腎功能及同時使用其他藥物之外，部分基因也可能影響藥物在體內的代謝。 藉由基因檢測，可以協助了解個人的體質差異是否可能影響特定藥物的療效或不良反應風險。例如，有些報告會呈現藥物代謝能力的差異，有些則會提醒特定基因型與藥物副作用之間的關聯，作為醫師評估用藥時參考。 不過，基因只是影響身體對藥物反應的其中一項因素。即使報告顯示某項藥物可能受到基因影響，實際用藥仍需由醫師依疾病狀況、肝腎功能、其他用藥及治療反應綜合評估，不宜自行停藥、換藥或調整劑量。 已經出現症狀，基因檢測協助釐清病因 如果已經出現疾病症狀、臨床檢查異常或具家族史，醫師在相關臨床評估後，可能進一步安排基因檢測，並搭配症狀、發病年齡、家族史以及影像、抽血等其他檢查結果，以釐清病因，除此之外，基因檢測也能提供醫師進行疾病細項分型、後續追蹤、醫療處置及家族健康管理的參考。 如果當次基因檢測未找到明確相關的基因變異，也不代表所有可能的基因因素都已被排除，不同基因檢測有各自的範圍與技術限制，目前醫學對疾病相關基因的了解也仍持續累積中，因此仍需依個別情況評估是否需要其他檢查。 疾病還沒發生，基因結果可提早看見風險 另一類基因檢測，是在目前沒有明顯症狀時，了解自己是否具有較高的疾病遺傳風險。 這類報告的重點不是診斷現在是否生病，而是提供未來健康管理的參考。如果結果顯示某項疾病風險較高，代表可能需要多留意相關健康狀況，但不表示現在已經罹病，也不代表未來一定會發生。 不同疾病受到基因影響的程度也不一樣。有些遺傳疾病與特定致病性變異的關聯較明確，如：馬凡氏症候群、地中海型貧血等；而糖尿病、高血壓等常見疾病，則通常同時受到多個因素影響，包含基因、年齡、生活習慣及環境等原因。 因此，發現較高的遺傳風險後，真正重要的不是過度擔心，而是讓這項資訊幫助自己更早開始留意健康狀況，並與醫師討論是否需要調整日後的篩檢頻率、追蹤方式或健康管理。 基因結果怎麼看，要回到自己的健康狀況 基因報告中可能出現不同類型的結果，但「有基因變異」本身並不能直接等同於疾病。 有些變異與疾病或藥物代謝、副作用反應已有明確關聯，也有些報告會出現「未確定臨床意義變異（Variant of Uncertain Significance，VUS）」，代表目前研究證據還不足以確認這項變異是否與疾病有關。這類結果不能單獨用來判定是否罹病，也不宜直接作為治療或醫療處置的依據，未來也可能隨著新的研究資料而重新分類。 同樣地，未檢出相關變異，也不代表所有疾病或健康風險都不存在。基因檢測能回答到什麼程度，受到檢測範圍、技術及目前醫學知識的影響。 因此，拿到基因報告後，不需要只被「異常」、「高風險」或基因名稱影響。先了解當初接受檢測的目的，再由醫師或相關專業人員搭配個人的症狀、病史、家族史及其他健康資料進行判讀，才能進一步了解後續是否需要調整用藥、安排其他檢查，或進行健康追蹤與管理。 基因檢測提供的是個人健康資訊的一部分，而不是健康的最終答案。看懂結果、了解限制，再把資訊運用在適合的醫療與健康管理上，才是這份基因檢測真正能帶來的幫助。 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料: - 國立臺灣大學醫學院附設醫院。檢驗報告的迷思。 - [...]

衛教資訊【基因豹報】 記憶要顧，風險先讀 2026-08-18 記憶要顧，風險先讀 66歲的林女士近來常忘記剛說過的內容，也會在短時間內重複詢問同一件事。家人還發現，她比以前更容易忘記約定時間，處理原本熟悉的帳務時也需要更多提醒。想到母親曾罹患阿茲海默症，林女士便前往記憶門診諮詢。醫師在了解她的生活近期情況、用藥與家族病史後，安排認知功能等相關檢查。 在醫師建議下，林女士也接受APOE基因分型檢測，結果為ε3/ε4，表示她帶有一個與晚發型阿茲海默症風險增加相關的ε4基因。這項結果提供了遺傳風險資訊，醫師進一步綜合林女士認知功能、腦部磁振造影（MRI）及類澱粉蛋白等臨床檢查結果，最終判斷符合阿茲海默症診斷。 她也與醫師進一步討論針對類澱粉蛋白的新型治療，由於林女士並非攜APOE ε4/ε4型患者，因此符合單株抗體新藥使用條件，也為後續的治療露出一線曙光。除了遵從醫囑接受治療與定期追蹤外，林女士也持續關注血脂等心血管健康指標，並保持社交及動腦活動，從日常生活中持續照顧腦部與整體健康。 記憶出現變化，及早評估找原因 衛生福利部公布的臺灣社區調查顯示，65歲以上長者的失智症盛行率7.99%，其中阿茲海默型失智症占56.88%；依最新政策資料推估，2024年臺灣65歲以上失智人口約35萬人。 阿茲海默症與腦內類澱粉蛋白異常累積有關。類澱粉蛋白是人體自然產生的蛋白質片段，當清除效率下降時，可能逐漸在腦內形成斑塊並影響腦細胞功能。早期可能出現容易忘記近期事件、重複詢問，或處理熟悉事務變得困難。不過，記憶表現也會受到睡眠、情緒、藥物、及其他健康因素影響。 若認知變化持續或影響日常生活，可至神經科、精神科或記憶門診接受評估，以釐清原因。 APOE分型提供先天風險線索 APOE是晚發型阿茲海默症風險密切相關的基因之一，負責製造載脂蛋白E，參與血液與腦部的脂質運送，也與腦內類澱粉蛋白的清除有關。每個人分別從父親與母親各得到一個APOE基因，常見的ε2、ε3與ε4會兩兩組合成不同基因型。 ε3是最常見的型別；相較之下，帶有ε4者風險增加，其中帶有兩個ε4者整體風險更高。不過，APOE分型提供的是先天風險線索，實際健康狀況仍需搭配年齡、家族史、生活型態、認知表現及臨床檢查綜合判讀。 APOE也與血脂有關，結果可搭配血脂檢查 APOE除了與腦部健康有關，也會影響身體運送及清除膽固醇與三酸甘油酯的效率。因此，了解APOE基因型後，可搭配一般血脂檢查及心血管風險評估，更完整掌握個人健康狀況。 其中，APOE ε2/ε2可能影響體內部分殘餘脂蛋白的清除，使其較容易在血液中累積。少部分人在同時有肥胖、糖尿病、甲狀腺功能低下或其他代謝因素時，可能出現膽固醇與三酸甘油酯一起升高的情形。 若檢測結果為ε2/ε2，可搭配血脂數值及個人病史，由醫師評估後續追蹤方式。 用藥前了解APOE型別，協助安排安全監測 目前已有新型藥物可協助清除腦內堆積的類澱粉蛋白，延緩早期阿茲海默症患者的記憶、思考及日常生活能力退化，但無法治癒疾病。美國FDA及臺灣食藥署均已核准lecanemab與donanemab，用於符合條件的輕度認知障礙或輕度失智患者。 治療期間，部分患者的MRI可能出現暫時性腫脹或微小出血，稱為「類澱粉蛋白相關影像異常」（ARIA）。 多數患者沒有明顯不適，但帶有APOE ε4者較容易發生，其中帶有兩個ε4者的風險最高。 在臺灣，這兩種藥物目前適用於未帶APOE ε4或只帶一個ε4的患者。治療前進行APOE基因分型，可協助醫師評估用藥治療風險並安排MRI追蹤。治療期間若出現頭痛、暈眩、視力改變、意識混亂或手腳無力，應儘快聯繫醫療團隊。 目前兩種藥物尚未納入健保給付，通常需要自費，最新規定以健保署公告為準。 日常健康持續照顧，基因分型提供更多線索 若有阿茲海默症家族史、持續出現記憶力變化，或正在評估抗類澱粉蛋白治療，可先接受臨床評估，再與醫師討論是否進行APOE基因分型。檢測結果可搭配認知功能、腦部影像及其他臨床資料，提供先天風險與治療評估的參考。 無論是否帶有APOE ε4，維持血壓、血糖與血脂穩定，並養成規律活動、充足睡眠及均衡飲食的習慣，例如選擇以蔬菜、全穀、豆類、堅果及魚類為主的麥得飲食，同時遠離菸品、保持社交與動腦活動，都有助於照顧腦部及心血管健康。透過專業解讀，APOE基因分型可結合個人健康狀況，協助規劃後續追蹤與治療方向。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 [...]

衛教資訊【基因豹報】 步伐異常莫輕忽，帕金森症早防護 2024-10-04（更新於2026-07-10） 56歲的建宏退休後，每天早晨都會和太太到公園散步，再順道到市場買菜。最近幾個月，他發現自己走路速度變慢，步態甚至呈現碎步，手腳時常不由自主抖動，原本一下就能扣好的襯衫鈕扣，也開始需要花更多時間。起初，他總笑著說：「年紀到了，動作慢一點很正常。」直到有一天，孫子牽著他的手問：「阿公，你怎麼走得比以前慢？」一句童言童語，讓他開始正視身體的變化。 就醫後，醫師根據建宏動作變慢、右手顫抖及步態改變等情形，安排神經學檢查，並視情況進行腦部影像檢查及其他相關評估，以排除其他可能造成動作異常的原因。由於家族中曾有人罹患帕金森氏症，醫師也建議建宏接受帕金森氏症相關基因檢測，檢測結果發現建宏帶有與帕金森氏症相關的基因變異，這項結果讓醫師在評估病情及進行後續治療規劃、追蹤時，多了一項重要的參考依據，建宏也因此更了解自己的健康狀況，開始積極配合治療、規律運動，並定期回診追蹤，希望盡可能維持良好的生活品質。此外，也建議建宏其他家人可依個人情況與醫師討論是否需要檢測，了解自身風險。 走得慢不一定是老化，或許是一種提醒 目前已知約5%至10%的帕金森氏症與遺傳因素有關，而在較年輕發病或具有家族史的患者中，遺傳因素所占比例可能更高。不少人以為手會抖、走路變慢、轉身變得不靈活，只是年紀增長的自然現象，但有時也可能是帕金森氏症發出的警訊。 帕金森氏症是一種神經退化性疾病，主要影響身體控制動作的能力，因此常見症狀包含動作變慢、肢體僵硬、步伐變小及平衡能力下降等症狀。甚至有些人在動作改變之前，就已經出現嗅覺變差、睡眠品質改變或便秘等情形，只是這些症狀容易被忽略。若身體變化持續存在，甚至開始影響日常生活，建議及早就醫，由神經科醫師進一步評估，找出真正原因。 基因藏著健康的線索，讓風險評估多一分把握 近年研究發現，LRRK2、GBA及PRKN等基因，都可能與部分帕金森氏症有關。其中，LRRK2與神經細胞正常訊息傳遞有關；GBA參與細胞代謝與清除功能；PRKN則協助維持細胞正常運作。當這些基因出現特定致病性變異時，可能增加部分族群罹患帕金森氏症的機會。不過，帶有基因變異並不代表一定會發病，也不表示疾病一定會提早出現，年齡、生活環境及其他因素同樣會影響疾病發展。 基因檢測助判斷，健康規劃更安心 對於較年輕發病、具有家族病史，或經醫師評估可能與遺傳因素有關的患者，基因檢測可協助了解是否帶有已知的相關基因變異，作為診斷、遺傳諮詢及後續追蹤的重要參考。若家族中已有已知的致病性基因變異，醫師也可能建議家屬依個人狀況討論是否需要接受相關評估。基因資訊並非疾病診斷的唯一依據，而是提供醫師更多線索，協助規劃更適合個人的醫療照護與健康管理方向。 及早了解多一步，健康守護更安心 若自己或家人持續出現動作變慢、手部顫抖、步態改變等情形，應及早至神經科就醫評估。對於具有家族病史或經醫師評估疑似與遺傳因素相關者，可與醫師討論是否需要接受帕金森氏症相關基因檢測。提早了解自身風險，不僅有助於醫療決策與健康管理，也能為家人提供更多預防與照護的參考。 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : 臺大醫院神經部。巴金森氏症。 台灣動作障礙學會。巴金森病之最新基因發展。 Monogenic Parkinson Disease Overview. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, [...]

衛教資訊【基因豹報】 遺傳密碼停看聽，帶因檢測最安心 2024-05-03（更新於2026-05-12） 預知風險護新生，好孕傳承不擔心 許多遺傳疾病，並不是家族中已經有人發病才需要注意，事實上，有些父母本身身體健康、沒有任何症狀，卻可能帶有隱性遺傳疾病相關的基因變異，這類人稱為「帶因者」。 帶因者通常不會生病，也可能一輩子都不知道自己帶有相關基因變異，然而，若伴侶雙方剛好帶有同一種隱性疾病的基因變異，下一代就可能有機會罹患相關疾病，因此，帶因篩檢的目的，不是診斷父母是否生病，而是幫助備孕夫妻及早了解遺傳風險，為下一代健康多做一層準備。 什麼是「帶因」？人體的基因一半來自母親，一半來自父親。某些疾病屬於「體染色體隱性遺傳」，意思是孩子通常需要同時從父母雙方各遺傳到一個致病性基因變異，才會發病。若一個人只有其中一套基因帶有變異，另一套基因仍能維持功能，通常不會出現症狀，這樣的人就稱為「健康帶因者」。也因為帶因者多半沒有明顯異常，許多家庭可能好幾代都不知道家族中帶有特定疾病基因，直到生下罹患罕見疾病的孩子後，才發現父母其實都是帶因者。美國婦產科醫學會（ACOG）也指出，帶因篩檢是針對「本身沒有明顯疾病表現的人」進行的遺傳檢測，用來了解是否帶有特定遺傳疾病風險。體染色體隱性遺傳：父母都帶因時，孩子才有較高風險以常見的孟德爾遺傳概念來說，若用「A」代表正常基因型，「a」代表帶有變異的基因型，當父母雙方都是健康帶因者，也就是Aa與Aa的組合時，每一次懷孕，孩子可能出現以下情況：1/4的機率是不帶因的健康者（AA）、1/2的機率是帶因的健康者（Aa），而有1/4的機率是不幸的發病者（aa）。也就是說，若父母雙方帶有同一種體染色體隱性疾病的致病性基因變異，每一次懷孕都有1/4的機率生下罹病孩子。這類疾病包括部分遺傳性聽力損失、甲型與乙型海洋性貧血、白化症、囊腫性纖維化等。X性聯隱性遺傳：男孩發病風險更需要注意除了體染色體隱性遺傳外，還有一類疾病屬於「X性聯隱性遺傳」。女性的性染色體是XX，男性的性染色體是XY。多數X性聯隱性遺傳疾病，是由X染色體上的基因變異造成。女性有兩條X染色體，若其中一條帶有變異，另一條通常仍可部分補足功能，因此多數女性帶因者不一定會發病；但男性只有一條X染色體，若這條X染色體帶有致病變異，就較容易發病。以健康帶因母親與未帶因父親為例，每一次懷孕時，若孩子是兒子，會有1/2機率遺傳到母親帶有變異的X染色體而罹病（XrY），1/2機率則遺傳到正常的X染色體而健康（XY）；若孩子是女兒，通常不會發病，但有1/2機率成為健康帶因者（XXr），1/2機率則不帶因（XX）。常見的X性聯相關疾病包括X染色體脆折症、紅綠色盲、蠶豆症、血友病等。為什麼帶因篩檢值得重視？許多帶因者外表健康、生活正常，因此很難單靠症狀或家族史發現風險。國際研究指出，多數人可能帶有與隱性遺傳疾病相關的基因變異；實際帶因數量會因檢測範圍、族群背景與判讀標準不同而有所差異。因此，即使夫妻雙方沒有症狀、沒有明確家族病史，也不代表完全沒有遺傳風險。根據醫學統計，每個人身上平均帶有2個以上的隱性致病基因。在台灣，常見或臨床上重要的帶因篩檢疾病包括：海洋性貧血（地中海型貧血）：這是台灣常見的遺傳性血液疾病，帶因率約為6%，每15-20人中就有一位帶因者。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）：僅次於海洋性貧血，台灣人的帶因率約1/50，平均每50人中就有一人帶因。X染色體脆折症（FXS）：是常見的遺傳性智能障礙原因之一，女性帶因率約為1/250。這些疾病在發病前往往難以察覺，一旦孩子罹病，通常需要長期且龐大的醫療支出與照護體系，對孩子與家庭都是沉重負擔，因此，帶因篩檢的價值在於「提早知道風險」，讓家庭能在懷孕前或懷孕早期，有更多時間與醫療人員討論後續選擇。把握黃金時機：從「知情」到「預防」傳統產檢（如超音波、羊膜穿刺）主要針對胎兒結構或染色體核型進行檢查和分析，然而，許多單基因疾病不一定能透過此類的傳統產檢發現，仍需要專門的基因檢測，才能更早辨識風險。ACOG建議，帶因篩檢與遺傳諮詢最好能在懷孕前進行，因為這能讓夫妻更早了解生育風險，並有時間討論適合的選擇。若已經懷孕，也可於懷孕早期與醫療人員討論是否需要檢測。另美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG）也於2021年提出懷孕前與懷孕期間帶因篩檢範圍涵蓋體染色體隱性與X性聯疾病。若夫妻雙方檢測後發現帶有同一種疾病風險，並不代表一定會生下罹病孩子，而是需要更進一步接受專業遺傳諮詢。由醫療團隊依照檢測結果、家族史與生育規劃，討論是否需要進一步檢查診斷，或是搭配試管嬰兒與胚胎著床前基因檢測（PGT-M）等方式，協助選擇未帶有特定家族致病變異的胚胎，以降低下一代罹患特定遺傳疾病的風險。基因檢測，是給下一代更早的守護隨著基因檢測技術進步，現在可透過一次檢測，同時評估多種臨床常見的單基因遺傳疾病風險，協助備孕夫妻更完整地規劃生育選擇。建議有備孕計畫、家族中曾有遺傳疾病病史，或希望更了解自身遺傳風險的夫妻，可與婦產科醫師、遺傳諮詢師或專業醫療人員討論，透過帶因篩檢掌握風險，讓愛與健康一起延續到下一代。※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 奇美醫院衛教資訊網 - 台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會 - 天主教耕莘醫院 - Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee. Screening for autosomal recessive [...]

衛教資訊【基因豹報】 瘀青反覆別輕看，及早檢測才心安 2024-07-22（更新於2026-04-17） 小敏的弟弟從小就常常莫名瘀青，跌倒後腿部腫得像氣球，後來被確診為A型血友病。母親難過地說：「我們根本不知道家族裡有這種病，也沒想過我自己可能是帶因者……如果早點知道，也許就能少走很多彎路，也少讓孩子吃這麼多苦。」每年4月17日是世界血友病日，這一天不只是提醒大眾認識血友病，更希望喚起社會對患者、帶因者與家庭照護需求的重視。 血友病是一種先天性遺傳性出血疾病，主要是因為體內缺乏特定凝血因子，導致血液不易正常凝固，因此，患者在受傷後較容易出血，也可能在沒有明顯外傷的情況下發生出血。缺乏第八凝血因子的是A型血友病，缺乏第九凝血因子的是B型血友病，兩者臨床表現相似，通常需要進一步檢驗凝血因子活性或透過基因檢測，才能加以區分。 由於A型與B型血友病相關基因分別位於X染色體上，因此血友病屬於X染色體相關遺傳疾病。男性只有一條X染色體，只要帶有致病變異，就可能發病；女性有兩條X染色體，因此多數情況下屬於帶因者，不過，這並不代表女性一定完全沒有症狀，部分女性帶因者仍可能出現月經量過多、手術後較易出血、產後出血，甚至其他出血表現，也因如此，血友病有時會在家族中隱藏好幾代，直到男孩出生後反覆出血，才第一次被發現。另有部分個案屬於新發生的基因變異，即使沒有明確家族史，仍可能出現血友病。 血友病的嚴重程度，會依體內凝血因子濃度來區分。當體內因子濃度低於1%時，常會出現反覆關節出血與自發性出血，這種情況屬於重度血友病；若因子濃度介於1%至5%，則屬於中度；濃度超過5%，但仍低於正常範圍者，則屬於輕度血友病，通常在外傷或手術時才較容易出現出血風險。 血友病和其他出血性疾病最大不同之處為特別容易發生關節內出血，常見部位包括膝蓋、手肘與腳踝，關節反覆出血後，會引起腫脹、疼痛、緊繃與活動受限，若長期反覆發作，還可能造成關節慢性發炎、軟骨受損，進一步發展成不可逆的關節病變，影響日後行動能力與生活品質。 也因此，近年的治療觀念已逐步從「有出血再治療」轉為預防性治療。世界血友病聯盟（WFH）指出，對有嚴重出血表現的患者，應採取足以持續預防出血的治療策略，並依個人出血情形、關節狀況與治療反應進行調整。預防性治療的重點，不只是減少當下出血，更重要的是保護關節、降低長期併發症風險，讓照護朝盡量減少出血的長期目標前進。 透過基因檢測，對於已確診者，可協助確認致病變異，並作為家族追蹤與遺傳諮詢的重要依據；而對有家族史的女性親屬而言，單靠凝血因子活性檢查，有時未必能完全確認是否為帶因者，因此國際指引也提到，潛在帶因者可考慮以基因檢測進一步確認。若能及早知道自己是否帶有相關基因變異，就能在懷孕前先接受遺傳諮詢，與醫療團隊討論生育規劃；懷孕後也可依需要安排胎兒性別評估、產前診斷及分娩照護計畫，提早做好準備。 若家族中曾有血友病患者，或有男性親屬從小就反覆瘀青、關節腫痛、受傷後不易止血等情形，相關女性親屬就應提高警覺，評估是否接受血友病相關檢查與遺傳諮詢。這不只是了解自己的體質，更是為下一代爭取更早辨識風險、及早照護的機會。 目前血友病雖已有凝血因子製劑、非凝血因子療法及其他進步中的治療選擇，但多數患者仍需要長期追蹤、規律治療與整體照護。對家庭而言，真正重要的，不只是等疾病發生後再面對，而是在風險還看不見時，就先做好準備，我們無法選擇與生俱來的基因，但可以選擇更早了解自己，透過基因檢測與遺傳諮詢，為家庭提前做好準備，才有機會減少遺憾，守護下一代的健康與未來。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 臺北醫學大學附設醫院 - 中國醫藥大學附設醫院 - 台大醫院血友病中心 - 社團法人台灣省關懷血友病協會 - World Federation of Hemophilia，WFH GUIDELINES for the MANAGEMENT of [...]

衛教資訊【基因豹報】 帶因風險先知曉，守護下一代更好 2025-04-08（更新於2026-04-07） 每年的4月8日，為世界腦下垂體日（Cushing’s Awareness Day），這一天也是腦神經外科先驅哈維・庫欣醫師（Dr. Harvey Cushing）的生日。庫欣醫師早年對腦下垂體疾病與後來被稱為庫欣氏症候群的臨床表現，做出重要觀察與描述，對內分泌醫學發展具有深遠影響。 腦下垂體位於腦部底部，雖然只有豌豆般大小，卻是人體重要的內分泌中樞，常被稱為「主控腺體」。它與下視丘密切合作，調節多種荷爾蒙分泌，例如生長激素、促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素、性腺相關荷爾蒙與泌乳素；後葉則負責釋放與水分平衡及生殖功能有關的抗利尿激素與催產素，這些荷爾蒙和生長發育、新陳代謝、生殖功能、水分平衡，甚至情緒與生活品質，都息息相關。 當腦下垂體功能異常、荷爾蒙分泌不足時，身體可能出現一連串變化。以生長激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency，GHD）為例，若從兒童時期就發生，影響往往不只是在身高，也可能延續到成年。成人期常見表現包括腹部脂肪增加、肌肉量下降、體力與運動能力變差、容易疲倦，還可能伴隨膽固醇異常與心血管風險上升。除了身體變化外，也可能出現焦慮、憂鬱、社交退縮，甚至記憶力與專注力變差等困擾，進一步影響日常生活與自信心。 許多人以為這類內分泌或遺傳相關疾病很少見，因此容易忽略早期檢查的重要性。事實上，世界衛生組織指出，全球約有6%的嬰兒出生時帶有先天性異常，其中部分與染色體異常或單基因缺陷等遺傳因素有關，但也可能和感染、營養或環境因素相關，換句話說，遺傳並不是唯一原因，卻是不能忽視的一環。 也因為如此，近年愈來愈多人重視帶因篩檢。所謂帶因者，是指自己外表健康、平時沒有明顯症狀，卻帶有某些隱性遺傳疾病的致病基因變異。2015年一項以擴大帶因篩檢為主的研究顯示，在接受檢測的族群中，84%至少帶有一項隱性或X染色體相關疾病的致病變異，平均每人帶有約2.3項。這也提醒我們：沒有症狀，不代表完全沒有遺傳風險。 帶因篩檢是一種針對健康族群進行的遺傳風險評估工具，目的在於找出未來生育時可能面臨的遺傳風險。若夫妻兩人剛好都帶有同一種體染色體隱性遺傳疾病的致病基因，下一代便有25%的機率受到影響。隨著基因檢測技術進步，現在可透過次世代定序（NGS），一次檢測多種遺傳疾病相關基因，讓評估更全面。 從臨床建議來看，帶因篩檢的理想時機通常是在婚前或孕前。因為越早知道風險，越有機會在懷孕前就和醫師、遺傳諮詢人員討論後續規劃，為自己與下一代做更完整的準備。這樣的檢查，不是為了增加焦慮，而是幫助家庭在面對未來時，多一分了解，也多一分選擇。 健康，是愛的延續；而基因，則讓我們有機會提早看見風險。在關注腦下垂體健康與荷爾蒙平衡的同時，也別忽略遺傳因素對下一代的影響。基因檢測不只是疾病發生後的工具，更是提前了解體質、及早規劃未來的重要方法，透過合適的基因檢測與專業諮詢，能幫助個人與家庭更早做好準備，讓守護健康這件事，從自己開始，也延續到下一代。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 世界衛生組織 - Aversa LS, Cuboni D, Grottoli S, Ghigo E, Gasco [...]

衛教資訊【基因豹報】 準備成為新手爸媽的事前準備-帶因篩檢 2024-09-05（更新於2025-11-07） 根據世界衛生組織的統計，全球約有3-6%的新生兒因先天性缺陷而死亡，其中約20%是由遺傳因素導致。先天性缺陷中隱性遺傳疾病的帶因者通常不會有疾病症狀，因此更難發現和追蹤。除了常規的孕前健康檢查外，透過次世代基因定序技術（Next Generation Sequencing, NGS），可以一次評估多種單基因隱性遺傳疾病的帶因情形，讓受檢者及早了解自身是否為隱性遺傳疾病的帶因者，以降低下一代發生嚴重遺傳疾病的可能性。 研究顯示，大約84%的篩檢者至少攜帶一種隱性遺傳疾病的基因變異，平均每個人攜帶超過兩個隱性遺傳疾病的基因突變。「帶因篩檢」是一項包含多個基因的檢測項目，其中包括代謝異常和帶因率較高的疾病，例如感覺神經性聽損（GJB2），其致病機轉為GJB2基因產生變異，改變或喪失Connexin 26蛋白功能，進而影響內耳中的鉀離子濃度及電生理功能，最終造成聽損疾病。這些基因檢測項目旨在為個人及家庭的生育計劃提供重要的參考資訊，準爸媽們同時也可以了解自身基因攜帶情形。美國婦產科醫學會（ACOG）指引提出，所有懷孕的婦女應被提供帶因篩檢相關資訊；在理想情況下，帶因篩檢及諮詢應於懷孕前進行。 那麼，什麼是「帶因」呢？每個人的基因組成都是由父母各提供一套，「體染色體隱性遺傳」中致病基因的變異必須在兩套基因中都存在才會引起發病。如果僅有一套基因發生變異，則該個體不會出現症狀，這樣的個體就稱為「帶因者」。有些家庭可能在多代之間都不知道自己攜帶這樣的致病基因突變，直到與另一位同樣是帶因者的伴侶生下患有隱性遺傳疾病的孩子，才意識到自己是隱性基因帶因者。這類疾病的遺傳模式遵循孟德爾遺傳定律：若雙方父母均為帶因者，其子女有50%的機率成為帶因者，25%的機率成為該遺傳疾病患者，25%的機率不成為該遺傳疾病帶因者。 對於準備成為新手爸媽的您來說，了解帶因篩檢的重要性並做好心理準備是非常重要的。帶因篩檢的優點在於，它能夠提前識別隱性遺傳疾病的風險，使您在計劃懷孕或懷孕初期就能掌握相關資訊，進而與醫療人員一同做出更為完善的規劃。雖然篩檢結果有可能帶來一些情緒上的壓力，但及早發現風險並採取適當的預防措施，可以減少下一代罹患遺傳疾病的可能性。這不僅有助於新生兒的健康，也能增進家庭的幸福感。透過了解和接受帶因篩檢，您可以更有信心地迎接新生命的到來，為下一代提供一個更健康的未來。 ※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料來源 : - 高雄醫學大學附設中和紀念醫院 - Martin J, Asan, Yi Y, Alberola T, Rodríguez-Iglesias B, Jiménez-Almazán J, Li Q, Du H, Alama P, Ruiz A, Bosch [...]

衛教資訊【基因豹報】 漂亮的藍眼珠卻代表罕見疾病 2024-06-07（更新於2025-11-04）如果你遇見一位台灣人有著藍眼珠，你可能會質疑他不是道地的華裔子孫，但是國人當中有為數不少的藍眼珠族群，他們其實是瓦登伯革氏症候群（Waardenburg Syndrome）的患者。由於特殊的基因病變，造成他們的虹膜缺乏色素而形成藍眼珠。 瓦登伯革氏症候群的常見6大症狀 藍眼珠：可能是兩眼全藍，或是一藍、一正常，但是也有人是兩眼都正常，約1/4的患者有藍眼珠，但視力不受影響。 聽力障礙：可能是單側或雙側，在4型的患者中，第2型患者約有80％都有聽障問題，第一型患者則有60％，另有一部分是合併藍眼珠症狀，聽力損害可能會達到重度以上，甚至完全聽不到。 白髮：額頭前一撮像補丁的白髮，或是發生在12歲以前的少年白。 眼距過寬、併眉：眼睛的距離寬，但瞳孔距離正常，看起來會有點鬥雞眼的症狀（內眥外移）幾乎所有患者都會有這樣的情況；有一半的人還會有一字眉的症狀。 鼻根寬闊：鼻子很寬，但是鼻翼發育不良，鼻子看起來會特別尖。 便秘：第4型的患者會有便秘的問題，甚至有人會有先天性巨結腸症，但也同時合併藍眼珠、聽障等症狀。 心血管疾病：跟便秘一樣，第4型的患者比較容易出現 透過基因檢測，預知罹病的風險 藍眼珠雖然是最明顯的症狀，還有鬥雞眼的問題，卻不會影響視力，頂多因為眼睛色素比較少，會有畏光的情形，可以在出門時配戴太陽眼鏡；而最困擾的問題其實是聽力障礙。此罕見遺傳疾病是造成聽障的重要原因之一，聽障學童中有3％患有此症，都是源自於耳蝸的神經性聽力缺陷。因先天性耳聾而造成的語障，影響學習能力，導致患者常因此而不能適應於社會。我們應該同理及陪伴，讓他們在也能在正常化的學習環境中獲得學習機會，也能在團體中得到師長及同儕的支持、肯定、鼓勵與更多的生活適應。 當家族中有藍眼珠的成員，建議同血緣的親友們應諮詢遺傳專科醫師，以查出可能的罹病者（瓦氏症患者不一定都有藍眼珠），進一步接受聽力篩檢，若有損害可以配戴人工耳蝸，必要時尚須查驗有無巨結腸症或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變，以便及早給予適當的治療及復健，免除語言發展障礙、長期嚴重便祕等併發症。因表現的症狀不只一種，必須及早發現，以得到良好的治療與照顧。 ✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊： http://www.libobio.com/ - 麗寶生醫 參考資料來源 : - 臺中榮民總醫院 - 財團法人罕見疾病基金會 - 瓦登伯革氏症候群照護手冊 - 財團法人罕見疾病基金會 - 財團法人雅文兒童聽語文教基金會 - 婦聯聽覺健康社會福利基金會 [...]