馬凡氏症，到底有多麻煩？

衛教資訊【基因豹報】

馬凡氏症，到底有多麻煩？

2024-10-22
一部感人的電影《違反校規的跳投》劇情中，一位罹患罕見疾病「馬凡氏症」高中生，從小夢想打籃球，只能當一位「只能上場10分鐘的籃球員」。因為自己有顆像玻璃般的心臟，激烈運動都會導致心臟主動脈破裂。為了自己的夢想堅持下去，加入校隊徵選，最後實現熱愛籃球夢。

「馬凡」症如同它的名稱，就是如此「麻煩」。因為骨骼系統病變，外觀上有出現手長、腳長的樣貌，通常身高也會較高，常被稱為「蜘蛛人」。症狀類型與嚴重度因人而異，易有心血管、骨骼、肺部與眼睛等器官問題，導致視力受損、胸骨變形，也併發主動脈剝離，患者容易因心臟疾病死亡。

馬凡氏症（Marfan syndrome, MFS）的盛行率為五千至一萬分之一，該病是一種體染色體顯性遺傳疾病。除遺傳外，亦有不少病患為自發性基因突變，在未有家族史的情況下罹患此病。Fibrillin-1 (FBN-1)基因突變存在於90%以上的MFS病例。從心血管角度了解，FBN-1基因突變導致主動脈中膜彈性纖維解體。TGFβRI、TGFβRII基因突變也會導致主動脈擴張、動脈瘤或主動脈剝離。醫學上卻有這樣病例，洪先生罹患馬凡氏症，自身有非常嚴重的主動脈瘤以及二尖瓣脫垂，必須進行手術。醫師告知這是遺傳性疾病，他心情徘徊在「是」與「不是」之間，也讓自己女兒接受基因檢測，最終被確診為馬凡氏症候群患者。

基因檢測讓馬凡氏症，變得「不麻煩」。

眾所周知，該病症狀多變、進展緩慢，基因檢測對於遺傳性馬凡氏症患者也有很大幫助。家中已經有馬凡氏症患者，使用馬凡氏症候群基因檢測尋找到變異位點，及早發現治療，讓馬凡氏症患者病況獲得穩定控制，與常人無異。有一些「類馬凡氏症」，外觀看起來很像馬凡氏症，但「其實不是」，馬凡氏症患者，可用基因檢測區別正常者和自發性基因突變患者。建議患者找專業醫師診斷，持續追蹤以避免併發症的發生。

如有馬凡氏症基因相關衛教資訊，可電洽服務專線: 0800-885010。