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衛教資訊基因豹報

遺傳性腦中風

2024-06-28
造成腦中風的主要原因包括多項心血管危險因子,如三高 (高血壓、高血脂、高血糖)、抽菸和老化等各種導致小動脈硬化的原因。而其實有一小部份的腦中風也是會遺傳的。最常見的遺傳性腦中風是由NOTCH3 基因突變引起的「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」(CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)。

CADASIL病患大部分會伴隨腔隙性腦梗塞、短暫性腦缺血、偏頭痛或血管性失智症的症狀。本土CADASIL的大型研究指出,90%以上的CADASIL病患,可以在NOTCH3基因上檢測到notch3蛋白上EGF-like repeats(EGFr)功能區域上的致病性變異。而在台灣,70% 的CADASIL患者可檢測到此區域上的R544C致病突變。NOTCH3 R544C是台灣族群特有的腦中風致病突變基因位點。研究團隊的研究結果估計大約每100個台灣人中,會有一個人帶有這樣的突變位點。這樣1 %的突變比例是遠高於國際的比例,估計全台約有23萬人帶有此遺傳性致病突變。由於帶有此基因突變,有很高機率反覆發生缺血性中風與腦出血,也因此NOTCH3 R544C的基因檢測對國人有很大的必要性。

由於CADASIL這類的腦中風,屬於「顯性遺傳」。也因此,確定帶有此類異型合子基因突變之個案,其親生父母、子女、及兄弟姊妹有50%的可能帶有相同基因突變。若是同型合子變異的個案,遺傳給下一代的機率甚至達100 % 。不過個人環境因素及生活型態的差異,還是會影響發病的狀況。

💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕


對而一般民眾而言,NOTCH3 R544C的基因分型檢測可以警覺自己與親屬腦中風發生的風險。若有陽性檢出,可聽從醫療人員的建議,制定適合的健康管理計畫,降低疾病的發生風險或嚴重程度。而針對有患有腦中風或疑似者,也可協助醫師發展更完整的腦血管疾病診斷模式,進行精準診斷與相關治療。


對於沒有腦中風基因變異的民眾而言,腦中風是可以藉由健康生活型態的養成來預防的。而對於不幸帶有相關基因致病變異的高風險者,雖然遺傳基因因素無法改變,但仍可藉由控制相關危險因子,減少腦部小血管病變惡化的機會。國健署建議掌握以下『333』健康守則,就能夠減少腦中風急性發作的風險:
一、 控『3』高:一旦發現有高血壓、高血糖、高血脂問題,應積極做好血壓、血糖、膽固醇的控制,並尋求醫師的診療,遵照醫師指示用藥及定期回診追蹤,不可以任意停藥或增減用藥的劑量。
二、 記『3』不:切記盡量不要吃多鹽多油食物、不吸菸、不過度飲酒。
三、 保『3』要:維持適度規律運動(建議1天至少運動30分鐘),定期測量血壓、及善加利用國健署提供國人成人預防保健服務。如此,不僅能讓人遠離腦中風的威脅,也是杜絕其他慢性病的發生。

中風與生活習慣息息相關,切勿輕忽。國健署提醒民眾如有任何戒菸或其他相關問題,可撥打免費戒菸諮詢專線0800-636363尋求協助。

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參考資料 :

– 衛生福利部國民健康署/腦血管疾病
– 衛生福利部-2020世界中風日:每4人就有1人發生中風
– 臺大醫院基因分子實驗室/遺傳性腦部小血管疾病
– 東元綜合醫院-健檢中心/衛教資訊/年輕型腦中風不再罕見
– 衛生福利部/控制體重 注意「FAST」 防治腦中風
Diversity of stroke presentation in CADASIL: study from patients harboring the predominant NOTCH3 mutation R544C. J Stroke Cerebrovasc Dis 22, 126–131 (2013).
NOTCH3 cysteine-altering variant is an important risk factor for stroke in the Taiwanese population. Neurology 94, e87–e96 (2020).
Characterization of CADASIL among the Han Chinese in Taiwan: Distinct Genotypic and Phenotypic Profiles. PLoS One 10, e0136501 (2015).
– 麗寶基因 健康管理報告