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近視雷射別急做，基因線索先掌握
2026-10-02
近視雷射別急做，基因線索先掌握
28歲的林小姐長期配戴眼鏡，近期前往眼科諮詢近視雷射手術。術前接受裂隙燈與角膜影像檢查時，醫師在她的角膜發現細小的白色顆粒狀混濁，進一步詢問家族史後，林小姐才想起父親約35歲時，也因視線模糊、畏光而就醫。綜合角膜表現與家族病史，醫師建議她先暫緩手術，釐清是否具有遺傳性角膜疾病。
醫師向林小姐說明，TGFBI基因提供製造TGFBI蛋白質的指令。這種蛋白質就像角膜組織間的「連結零件」，有助於維持組織穩定；若基因出現特定致病性變異，蛋白質可能在角膜中異常沉積，造成混濁。由於父親也曾有類似症狀，醫師建議她接受TGFBI基因檢測。結果顯示，她帶有與第二型顆粒狀角膜營養不良相關的p.Arg124His變異。醫師綜合檢測結果、角膜表現及家族史後，診斷為第二型顆粒狀角膜營養不良。
了解檢查結果後，林小姐與醫師討論其他近視矯正方式及後續角膜追蹤，也將相關資訊告訴家人。檢測前，她只在意近視度數與術後視力；檢測後才知道，術前也需要留意自己的角膜狀況也會影響手術選擇。對第二型顆粒狀角膜營養不良患者而言，近視雷射手術可能會增加異常蛋白質在角膜中的沉積，進而加重混濁。及早確認疾病類型，有助於醫師避開不合適的手術，選擇適合的處置方式。
角膜營養不良早期難察覺，遺傳因素也需留意
角膜是眼睛最前方的透明組織，必須保持清澈，光線才能順利進入眼內。角膜營養不良並非單一疾病，而是多種與遺傳因素有關的角膜疾病。依突變基因與疾病類型不同，病灶可能發生在角膜的不同位置，呈現顆粒狀或網格狀沉積物，造成畏光、角膜混濁或水腫等症狀。發病年齡與病程進展因人而異，有些人早期幾乎沒有明顯不適，有些人則可能出現視力模糊、畏光、眩光、眼睛刺痛或反覆眼痛。
不過，這些症狀也可能出現在乾眼、感染、外傷或其他角膜疾病中，不能只憑症狀判斷。若反覆出現眼痛、畏光、流淚、眼睛發紅或不明原因的視力下降，應前往眼科接受檢查；若家人也曾有類似的角膜問題，可一併告知醫師。
看懂TGFBI變異，認識不同角膜表現
不同的TGFBI變異，可能與不同類型的角膜營養不良有關。變異名稱能指出TGFBI蛋白質在哪個位置發生改變。例如，p.Arg124His表示第124個位置的精胺酸（Arg）變為組胺酸（His）。臺灣一項針對角膜營養不良患者的研究發現，在納入的15個家族中，與第二型顆粒狀角膜營養不良相關的p.Arg124His最常見，其次則是與第一型顆粒狀營養不良相關的p.Arg555Trp。
顯性遺傳代表什麼，家人該如何留意
多數TGFBI相關角膜營養不良屬於體染色體顯性遺傳。若父親或母親帶有致病性變異，每名子女各有50%機率遺傳該變異；但即使遺傳到同一變異，出現症狀的時間、角膜混濁程度與視力影響也可能不同。
若家人已檢出相關變異，即使自己尚無明顯不適，也可將家族檢測結果告知眼科醫師，討論是否需要眼科檢查或針對該變異檢測。若正考慮近視雷射手術，也應主動告知醫師家族病史。
術前檢查搭配基因檢測，協助選擇合適處置
部分TGFBI相關角膜營養不良在早期只有細微沉積，視力可能尚未受到明顯影響。然而，看得清楚不代表適合接受近視雷射手術。研究顯示，對已確診第二型顆粒狀角膜營養不良者，LASIK、PRK、LASEK及SMILE等近視雷射手術均被列為強烈禁忌。
若已出現眼痛或反覆角膜糜爛，醫師可依情況使用人工淚液等方式緩解不適；若混濁影響視力，則可能評估治療性角膜雷射（PTK）或角膜移植。
對有可疑角膜表現或家族病史的人，基因檢測可提供進一步的診斷線索。醫師結合檢測結果與眼科檢查，有助於釐清疾病類型、選擇合適處置，並規劃後續追蹤。
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參考文獻資料來源 :
– Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D Classification of Corneal Dystrophies-Edition 3. Cornea. 2024;43(4):466-527. doi:10.1097/ICO.0000000000003420. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10906208/
– Hou YC, Hsiao CH, Kuo KT, Wang IJ, Hu FR. TGFBI-linked corneal dystrophies treated using superficial lamellar keratectomy combined with phototherapeutic keratectomy. Eye (Lond). 2012;26(1):170-172. doi:10.1038/eye.2011.267
– MedlinePlus Genetics. TGFBI gene. U.S. National Library of Medicine.
– Kim TI, Kim T, Kim SW, Kim EK. Comparison of corneal deposits after LASIK and PRK in eyes with granular corneal dystrophy type II. J Refract Surg. 2008;24(4):392-395. doi:10.3928/1081597X-20080401-13.
