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衛教資訊基因豹報

警覺黑朦的人生-遺傳性視網膜失養症

2024-05-06
當月亮升起,夜晚來臨時,有人沈醉在皎潔的月光下欣賞美麗的夜景時,但對於視網膜色素病變的患者而言,卻是一種擔心前方的障礙物在何方的沈重的心裡壓力。而這樣夜盲的疾病,其實是很多是遺傳而來的。

遺傳性視網膜失養症(Inherited retinal dystrophy)是一類嚴重影響視力的眼睛疾病,其在台灣的盛行率約為1/1000,屬於單基因遺傳疾病。遺傳模式包含顯性、隱性遺傳,性聯隱性、粒線體遺傳及散發型等多種型式。不同的遺傳模式與相關基因變異,會伴隨臨床上不同視覺受損表現。常見的症狀包含視覺障礙、明暗對比及顏色分辨能力下降。管狀視野。而當桿狀感光細胞受損時,即會產生夜盲症。

遺傳性視網膜疾病主要視網膜色素變性(retinitis pigmentosa)、萊伯氏先天性黑朦症(Leber Congenital Amaurosis)、錐細胞失養症(cone dystrophy)、黃斑部失養症(macular dystrophy)、及脈絡膜失養症(choroideremia)、….等。這些疾病可以在不同年齡發生,嬰幼兒至成人都有可能會發病,且多為不可逆的視力缺損。病患多會出現雙眼對稱性的視力與視野喪失,隨著時間的流逝,就會出現視線變黑、模糊的現象,最終可能會失去視力。

目前已有上百個基因的突變會導致遺傳性視網膜疾病群有關,包括會引發視網膜色素變性USH2A、ABCA4、HK1、HGSNAT、OFD1…;與造成萊伯氏先天性黑朦症的CEP290、GDF6、NMNAT、PRCKLE3…;與錐-桿狀細胞失養症有關的 RIMS1、RIMS2、SEMA4A、ABCA4、CABP4、CEP78…等。基因檢測可以協助民眾了解自己在這類嚴重眼睛疾病的遺傳風險,儘早進行相關預防與醫療規畫。

💕健康小叮嚀:💕

視網膜失養症惡化的速度和病情因人而異,平時的輔助工具也不可或缺。例如放大鏡、手杖等,同時避免曝露於強光的環境中,可配戴太陽眼鏡減少紫外線的傷害,定期回診追蹤視力也很重要。此外,吸菸會破壞人體血管,可能使眼睛的問題更嚴重,因此有吸菸的病人務必戒菸。

建議透過規律的生活以及良好的用眼習慣來維持視力。例如:充足的睡眠、避免光線直射眼睛、定期檢查視力、多吃富含維生素A的深綠色蔬菜及水果等,減緩視力退化的速度,降低夜盲症的風險。

目前可使用藥物治療和配戴眼鏡來緩解症狀,近年也隨著科技發達,病人也可以選擇移植人工電子眼的方式來改善症狀,另外也可以接受遺傳諮詢,協助疾病再發生的預防,期待有朝一日能有光明契機。

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