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衛教資訊基因豹報

認識謎樣的…帕金森氏症

2024-04-24
帕金森氏症(Parkinson’s disease)是一種漸進性的神經系統退化性疾病,患者常出現肢體僵硬、顫抖、失去平衡感等動作障礙相關症狀,此外也可能表現出許多非運動症狀,如認知能力下降、抑鬱、焦慮、睡眠障礙等。是僅次於阿茲海默症的第二常見神經系統退化性疾病。帕金森氏症是國內年長者常見的疾病,65歲以上長者約有1-2 %,且發生率有逐年增加的趨勢。

帕金森氏症的病因,主是要由於患者的中腦黑質內多巴胺神經細胞退化或死亡,導致腦內多巴胺的分泌減少,使得控制行動的腦區無法正常運作,造成患者運動障礙症狀的出現。不過帕金森氏症神經病變的原因或發病因素目前仍不明確,但有發現一些可能的風險因素。其中,年齡是一個重要的因素,隨著年齡的增長,罹患帕金森氏症的風險會逐漸上升。此外,男性受影響的比例也會明顯高於女性,男性罹患帕金森氏症的風險約為女性的1.4倍。而環境因素也被認為可能與帕金森氏症的風險有關,包括接觸殺蟲劑、農藥、受空氣污染影響以及工業溶劑等,皆可能會增加帕金森氏症的風險。

帕金森氏症的風險除了跟年齡、性別及環境因素有關之外,越來越多的證據顯示遺傳基因因素在帕金森氏症的病理機轉扮演重要角色,特別是症狀出現在年齡小於50歲的這一類患者。據研究統計,基因變異對罹患帕金森氏症的總體風險約有25%的影響。部份與導致帕金森氏症相關的基因又被稱為 PARK 基因(Parkin gene)。除了 PARK 基因群之外還有其他基因之單核苷酸基因多型性(SNP),也發現與帕金森氏症發生的風險有關。

Alpha-synuclein (α-syn)是一種由 SNCA 基因編碼而成的蛋白質,是第一個被發現會導致帕金森氏症的 PARK 基因,因此也被稱為 PARK1SNCA 被發現在突觸中大量表達,目前認為其生理功能可能多巴胺這類的神經傳遞物質的釋放有關。而研究發現當 SNCA基因變異時,會因為蛋白質的錯誤折疊而導致異常堆積,形成所謂的「路易氏體」,進而造成神經細胞的死亡,提高罹患帕金森氏症的風險。

除了 SNCA 之外,Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2)的基因變異也被認為是導致帕金森氏症風險的因素之一,因此也被視為PARK基因,稱為 PARK8。研究發現當 LRRK2 變異時,最典型的病理學特徵為參與α-syn的堆積,進而形成路易氏體,導致神經細胞的死亡,增加帕金森氏症的風險。

此外,一段較為特殊的基因區域變異也被認為是導致帕金森氏症風險的因素之一,稱為 PARK16PARK16 位於1號染色體上並涵蓋了5個基因,包含 SLC45A3NUCKS1RAB7L1SLC41A1PM20D1。研究發現位於 NUCKS1RAB7L1SLC41A1 基因中的SNP,對於帕金森氏症的發生,可能有保護的作用。

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病程階段
帕金森氏症的病程主要包含下列階段:

階段一. 症狀輕微,僅發生在單側,尚能維持基本生活品質。
階段二. 症狀發生在兩側,增加活動的難度,需花更多時間來完成日常的動作。
階段三.被視為疾病的中期,身體會失去平衡,移動更慢,很容易跌倒。症狀已會嚴重影響日常活動,例如吃飯、穿戴、和漱洗。
階段四.症狀變得嚴重,需要旁人協助步行和完成日常活動,行走時會需要輔具協助。
階段五.進展至疾病的最後階段,個人會無法行走或臥床,幾乎全日需依賴輪椅及生活照顧。

診斷
有疑似症狀的民眾可直接尋求神經科醫生診療。醫師可能透過腦部MRI、多巴胺PET掃描及相關的抽血檢查來進行診斷。而由於不同的神經系統疾病常有類似的症狀。基因檢測可以協助醫師進行鑑別式診斷,以利早期發現,進行精準治療。

預防
少由於引發帕金森氏症的原因,仍不甚清楚,因此相關預防方式也不甚明確。但有一些研究發現,定期有氧運動、喝咖啡或綠茶似乎可以降低患巴金森氏症的風險,也提供大家參考。

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