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記憶變化有玄機，完整評估找端倪
2026-09-22
記憶變化有玄機，完整評估找端倪
70歲的退休教師陳先生近來常忘記剛說過的話，也會在短時間內重複詢問同一件事。女兒發現，父親有時才剛放下鑰匙，轉身就忘了放在哪裡；即使日曆上記著約定日期，仍會反覆確認。一天，女兒走進廚房，發現神情困惑的父親站在爐火前，水壺裡的水幾乎煮乾。她立即上前關火，並聯想父親近來不但經常忘事，如今又差點因忘記關火發生危險，她開始擔心這些情況不只是一般老化，並決定陪同父親到記憶門診就醫。
醫師了解陳先生的症狀、用藥情況及家族病史後，安排認知功能等相關檢查。考量陳先生的家族病史，陳先生與女兒希望進一步了解可能的遺傳線索。經醫師說明檢測目的與限制後，他決定接受基因檢測。結果顯示，陳先生帶有ABCA7變異。
醫師向他們說明，這項變異可能與阿茲海默症風險增加有關，綜合認知表現及其他檢查結果後，陳先生被診斷為阿茲海默症。此後，陳先生與女兒開始記錄認知狀況的變化，並依醫師建議定期追蹤。考量居家安全，他們也調整廚房的使用方式，以降低忘記關火等意外風險。透過基因檢測，可以進一步了解失智症可能的遺傳風險，也能為後續追蹤、生活調整與照護安排做好準備。
失智症成因多元，遺傳線索需留意
失智症並非單純的老化或記憶力衰退，而是由不同疾病或原因引起的認知功能障礙，並可能逐漸影響日常生活，其中阿茲海默症是最常見的類型。早期可能出現近期記憶力下降、反覆提問，或處理原本熟悉的事務變得困難等情形。
年齡增長是阿茲海默症的重要風險因素；此外，家族病史、血壓、血糖、血脂、吸菸、身體活動，以及聽力與視力狀況，也可能影響整體認知健康。評估時，醫師會綜合症狀出現的時間與變化、家族病史、用藥情況、認知功能及影像檢查等資訊，進一步釐清可能原因。
除了年齡與健康狀況，遺傳體質也可能影響阿茲海默症的罹病風險。不同基因變異所代表的意義並不相同：有些特定變異與家族性阿茲海默症關係較明確，有些則代表可能增加罹病風險。ABCA7便是近年持續受到關注的風險相關基因之一。
ABCA7參與脂質運送，部分變異與阿茲海默症風險相關
ABCA7基因負責製造一種協助細胞運送脂質的蛋白質，就像細胞內的「脂質搬運員」。脂質是構成細胞膜的重要材料，也與神經細胞維持正常運作有關。研究發現，部分會使ABCA7功能下降的罕見變異，可能增加阿茲海默症的罹病風險。
進一步研究顯示，當ABCA7功能受到影響時，除了脂質運送可能出現變化，也可能影響神經細胞的能量運作與訊號傳遞。這些發現有助於了解ABCA7與阿茲海默症之間的關係，也為評估認知健康及遺傳風險提供更多線索。
失智症類型不同，基因檢測協助釐清
失智症不只有一種類型，不同疾病可能出現相似的記憶或認知變化，相關的基因線索也不相同。檢出特定相關變異，可協助醫師了解較可能涉及的疾病類型，並進一步評估風險程度，讓後續追蹤更有方向。
例如，ABCA7與APOE皆與腦內脂質運送及β類澱粉蛋白清除有關，部分變異與「晚發型阿茲海默症」風險增加相關。其中，帶有兩個APOE ε4的同型合子（ε4/ε4），不僅罹病風險較高，使用抗類澱粉蛋白新藥後發生腦水腫或微出血的風險也較高，因此檢測型別可作為用藥安全評估的參考。而APP、PSEN1與PSEN2這三個基因，分別負責類澱粉前驅蛋白的製造與後續處理，若帶有特定致病性變異，則與「早發型阿茲海默症」密切相關。
此外，GRN基因負責維持神經細胞運作與調節發炎反應，其變異多與「額顳葉失智症」有關；NOTCH3基因則攸關腦部血管細胞的正常功能，一旦出現特定變異，可能引發遺傳性腦部小血管病變，進而影響認知功能。
因此，基因檢測不只能了解是否帶有相關變異，也可協助醫師區分可能的疾病方向、評估遺傳風險，並安排較合適的追蹤方式。不過，基因結果仍須結合症狀、發病年齡、家族病史及其他檢查綜合判讀，才能將檢測資訊轉化為後續健康管理與照護的參考。
了解家族風險，持續追蹤認知健康
若家族中已檢出特定基因變異，其他血緣親屬也可能帶有相同變異；不過，檢出變異對健康的影響，仍須依基因功能、變異分類及家族情況判讀。對已有認知變化或明確家族史者，基因檢測可在專業評估下提供遺傳線索；尚未出現症狀的家屬，則可先接受遺傳諮詢，再討論是否適合檢測。
日常生活中，可妥善管理血壓、血糖與血脂，維持身體活動，並留意聽力、視力及社交需求，以維護認知健康。透過專業評估與基因檢測，能讓自己與家人及早了解遺傳線索，為後續追蹤、健康管理及照護安排做好準備。
本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。
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參考文獻資料來源 :
– National Institute on Aging. Assessing cognitive impairment in older patients.
– Livingston G, Huntley J, Liu KY, et al. Dementia prevention, intervention, and care: 2024 report of the Lancet standing Commission. Lancet. 2024;404(10452):572-628. doi:10.1016/S0140-6736(24)01296-0
– von Maydell D, Wright SE, Pao PC, et al. ABCA7 variants impact phosphatidylcholine and mitochondria in neurons. Nature. 2025;647:462-471. doi:10.1038/s41586-025-09520-y
– 中國醫藥大學附設醫院。早發型額顳葉失智症4成患者有家族史。
– Fortea J, Pegueroles J, Alcolea D, et al. APOE4 homozygosity represents a distinct genetic form of Alzheimer’s disease. Nat Med. 2024;30:1284-1291. doi:10.1038/s41591-024-02931-w.
– US Food and Drug Administration. LEQEMBI (lecanemab-irmb) prescribing information.
– US Food and Drug Administration. KISUNLA (donanemab-azbt) prescribing information.
