胸中未爆彈，風險不拖延：胸主動脈瘤剝離症候群

衛教資訊【基因豹報】

胸中未爆彈，風險不拖延：胸主動脈瘤剝離症候群

2025-03-28
近日報導驚傳有人因主動脈剝離猝逝的消息，讓大眾開始關注這個鮮少聽聞、卻致命率極高的疾病。胸主動脈瘤剝離症候群（TAAD）是種潛藏在身體裡的危機，發作時往往毫無預警，患者常在劇烈胸痛後迅速陷入休克甚至猝死，讓家屬與醫療團隊措手不及。

陳先生是一位52歲的業務主管，平時健康狀況良好，沒有三高，也有固定運動習慣。某日他在公司突然覺得胸口如刀割般劇痛，同事緊急將他送醫急救，經電腦斷層掃描確診為主動脈剝離。所幸發現得早、手術即時，陳先生撿回一命。在住院期間，醫師詢問家族病史時發現，他的父親與叔叔都曾在50歲前因心血管問題過世。醫師建議他進一步接受基因檢測，結果發現他帶有一項與TAAD高度相關的基因突變，也因此他安排了子女接受篩檢，發現其中一位兒子也帶有相同突變，得以及早展開追蹤與預防。

根據研究顯示，主動脈剝離約有超過一半的病例與遺傳有關，一等親發病風險甚至高出6.8倍。相較於沒有家族病史者，有基因相關風險者發病年齡更早、病情更嚴重，往往需接受更廣泛與複雜的外科手術治療。台灣近年因多起高知名度人士罹病或猝逝的報導，也讓此疾病漸受關注。

胸主動脈剝離的典型症狀包括突發性劇烈胸痛、背痛或腹痛，甚至伴隨呼吸困難、手腳無力、暈倒或意識喪失，有時還會影響心臟供血、引發心肌梗塞。但也有患者在發作前毫無症狀，因此被稱為”沉默的殺手”。

值得慶幸的是，隨著基因醫學的發展，透過精準的基因檢測，醫師可以更早判斷是否具有易感突變，進而做出預警性診斷與預防性處置。這不僅能大幅提升存活率，也能協助擬定正確的治療策略與家族成員的篩檢計畫。

目前，部分國際權威組織也已將基因檢測納入臨床建議中。根據2022年美國心臟協會（AHA）與美國心臟病學會（ACC）共同發布的《主動脈疾病診療指引》，明確建議對於主動脈疾病患者應進行家族篩查，內容包括基因檢測與影像學檢查，以提早識別高風險家庭成員。此外，美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）亦建議，若病患有以下情況，包括60歲前罹患胸主動脈疾病、具Marfan症候群或Loeys-Dietz症候群特徵、或家族中有猝死、不明心血管病史者，皆應考慮進行基因檢測。

除了基因檢測，患者與家屬也應從生活著手：避免劇烈運動與提重物、穩定控制血壓、遠離寒冷與壓力過大環境、保持充足睡眠，這些都是保護主動脈避免撕裂的好方法。

陳先生的故事提醒我們，真正的預防是從了解自身風險開始。如果你或家人曾有不明原因的心血管病史，或家族中曾發生猝死事件，不妨向醫師諮詢是否適合進行胸主動脈瘤剝離的基因檢測。掌握基因密碼，就有機會拆除體內這顆潛藏的”未爆彈”，守護你和家人的生命安全。

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