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衛教資訊基因豹報

肥厚性心肌病變 與遺傳相關性

2024-04-08
肥厚性心肌症是一種遺傳性心臟病,這種疾病是由編碼心臟肌節蛋白的基因突變引起的。在臨床上的表現相當多樣性,包括喘、胸痛、心律不整、心衰竭及猝死。部分在有症狀以前可能完全沒有症狀,通常左心室出口通道壓力差夠高才會有症狀,也就是阻塞性肥厚心肌症。目前主流的診斷工具包含心電圖、超音波、核磁共症、以及基因分析,需藉由綜合判斷來與其他鑑別診斷做區分。

💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕

併發症
1. 充血性心力衰竭。
2. 室性和室上性心律失常。
3. 感染性二尖瓣心內膜炎。
4. 心房顫動伴附壁血栓形成。
5. 猝死可能從無症狀到嚴重的心絞痛、心衰竭之症狀和猝死。

自我評估
這種疾病的第一個臨床表現可能是猝死,可能是由於室性心動過速或纖顫。
肥厚型心肌病的症狀:
1. 胸痛不適,尤其在運動時。
2.昏厥,尤其在運動或特別疲憊時。
3.氣短,尤其在運動時。
4.心臟有雜音,醫師可能在心臟聽診時發覺。
5.心跳加快、不正常搏動(例如跳動過度劇烈、心悸)。

生活型態的建議
1. 控制好體重。
2. 控制血壓。
3. 減少鹽分攝取。
4. 戒酒。
5. 維持規律的運動。
6. 保持愉悅的心情、舒緩壓力。

平時身體強健、無心臟病史,竟然突然傳出猝死消息,這些憾事讓人感到錯愕及不捨。然而,肥厚型心肌病變大多是遺傳性疾病,目前已有發現特定基因的變異容易致病。建議透過科學基因位點進行進一步檢測, 篩查高危險族群,有助於早期發現,給予相關衛教保健,將發病的衝擊降至最低。

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