Project Description
肌力漸弱別輕看，遺傳線索仔細判
2026/9/8
32歲的怡君與先生近期開始規畫備孕。一次家庭聚會中，她注意到8歲的姪子爬樓梯、從椅子起身時特別吃力，有時還需要用雙手撐著大腿幫助自己站起來。看到姪子的情況，怡君開始想到，家族中是否可能存在尚未被發現的遺傳性疾病，也讓她更在意自己未來懷孕、生育時可能面臨的遺傳風險。
為了在懷孕前多了解一些，怡君與先生接受帶因篩檢。結果發現，怡君的FKRP基因帶有一個致病性變異，是FKRP相關肢帶型肌失養症帶因者；先生則在此次檢測範圍內未檢出相關致病性變異。
透過檢測，夫妻倆更清楚自己的遺傳帶因狀況，也多了一項評估未來生育風險的參考資訊。後續可再結合家族病史及專業遺傳諮詢，進一步討論合適的生育規劃。
走路正常、能跑能跳，也可能是肌失養症帶因者
肢帶型肌失養症（Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD）是一群與基因變異有關的遺傳性肌肉疾病，主要影響肩膀、骨盆及靠近軀幹的四肢肌肉。患者可能逐漸出現肌肉無力，例如跑步、爬樓梯、從椅子或地面起身時較吃力，也可能因肩膀肌力下降，出現抬高手臂較困難等情形。不同類型的發病年齡與疾病進展速度差異很大，部分患者除了肌肉症狀，也可能伴隨心臟或呼吸功能異常。
其中，FKRP是與部分肢帶型肌失養症有關的基因，參與維持肌肉細胞正常運作所需蛋白的修飾過程，可以把它想像成幫助肌肉細胞正常工作的「加工助手」。當FKRP基因功能受到影響時，肌肉細胞的穩定性可能下降，使肌肉纖維較容易受損，並隨著時間逐漸出現肌力下降等症狀。
FKRP相關肢帶型肌失養症多屬於體染色體隱性遺傳。每個人的FKRP基因通常有兩份，一份來自父親、一份來自母親。通常需要這兩份基因都帶有致病性變異才可能發病；如果只有其中一份帶有致病性變異，則屬於帶因者，多數情況下不會有明顯的症狀。因此，即使平時身體活動正常，或家族中沒有已知的肌肉失養症患者，仍可能帶有相關的遺傳變異。
同樣是肌肉疾病，遺傳方式可能不同
臺灣研究曾在肢帶型肌失養症患者中發現多種相關致病基因，其中就包括FKRP，其他基因如DYSF及SGCA等。
另一種較常被提及的遺傳性肌肉疾病是裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）。DMD基因負責製造肌失養蛋白（dystrophin），這種蛋白就像支撐肌肉細胞的重要「骨架」，缺少時會使肌肉細胞較容易受損。裘馨氏肌肉失養症屬於X染色體相關遺傳，與FKRP相關疾病的體染色體隱性遺傳方式不同，因此家族成員的遺傳風險也需要用不同方式評估。
了解帶因風險，讓生育規劃更有準備
若夫妻雙方皆為FKRP相關肢帶型肌失養症帶因者，每一次懷孕都有25％機率生下罹病的孩子、50％機率生下帶因者，以及25％機率未遺傳父母所帶的致病性變異。這些機率在每一次懷孕時都會重新計算，不會受到前一胎結果影響。若目前只有一方確認為帶因者，可與醫師或遺傳諮詢人員討論伴侶是否需要針對相同疾病接受檢測，再依雙方結果評估下一代的遺傳風險與生育規劃。
若在懷孕前已確認雙方皆為同一體染色體隱性疾病的帶因者，可與婦產科、生殖醫學及遺傳諮詢專業人員討論適合的生育方式。選擇自然受孕者，可依醫師建議在懷孕後接受產前診斷，針對父母已知的致病性變異進行檢測，進一步了解胎兒是否受到影響。另一種方式是懷孕前評估試管嬰兒搭配胚胎著床前單基因疾病檢測（Preimplantation Genetic Testing for monogenic disorders，PGT-M），這項檢測會依照家族中已知的致病性變異進行個別設計，並需配合試管嬰兒療程進行，後續仍需依醫師建議接受相關產前檢查。
帶因篩檢主要協助沒有明顯症狀的準父母，在孕前或孕期了解部分遺傳疾病的帶因狀態，而不同檢測涵蓋的疾病、基因及變異範圍可能有所不同，搭配專業解讀，可以讓不易察覺的遺傳線索更清楚，並為個人與家庭後續的健康管理及生育規劃提供參考。
※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。
❤️麗寶醫事檢驗所關心您 0800-885-010 (0800-幫幫我-010)
❤️麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs
轉知訊息，歡迎洽詢麗寶生醫講座資訊：
http://www.libobio.com/ – 麗寶生醫
參考資料來源 :
– Liang WC, Hayashi YK, Ogawa M, et al. Limb-girdle muscular dystrophy type 2I is not rare in Taiwan. Neuromuscul Disord. 2013;23(8):675-681. doi:10.1016/j.nmd.2013.05.010.
– Liewluck T. Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn). 2025;31(5):1344-1371. doi:10.1212/CONT.0000000000001615.
– Liang WC, Jong YJ, Wang CH, et al. Clinical, pathological, imaging, and genetic characterization in a Taiwanese cohort with limb-girdle muscular dystrophy. Orphanet J Rare Dis.2020;15(1):160. doi:10.1186/s13023-020-01445-1.
– 國立臺灣大學醫學院附設醫院。兒童神經肌肉疾病簡介。臺大醫院健康電子報。
– Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806. doi:10.1038/s41436-021-01203-z.
– 國立臺灣大學醫學院附設醫院產前基因診斷實驗室。胚胎著床前基因診斷（PGT-M）。
– Houlden H, et al. Diagnostic clues and manifesting carriers in fukutin-related protein (FKRP) limb-girdle muscular dystrophy. J Neurol Sci. 2015;348(1-2):266-268.
