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衛教資訊基因豹報

神經纖維瘤,早期診斷治療是關鍵

2024-06-26
轉知報導小學四年級的樂樂在學校的學童健康檢查時,被醫師發現身上有兩塊超過1公分大的咖啡牛奶斑,進一步就醫檢查,確定罹患神經纖維瘤。小兒神經科醫師指出,咖啡牛奶斑是神經纖維瘤的指標症狀之一,9成患者身上都有,家長若發現小孩身上有不明斑塊,應該盡快帶小孩就醫接受進一步診斷。

醫師表示神經纖維瘤由基因遺傳或基因突變所致,若父母其中一方有,遺傳給下一代的機率是50%。神經纖維瘤分為第一型和第二型,第一型較常見、非罕見疾病,在台灣的發生率約1/3000,全國患者約有7000~8000人,大多在兒童或青少年階段發病,病程演變速度不一,除了咖啡牛奶斑之外,會沿著神經叢,在腦部、身上、四肢、皮膚、骨骼都有可能長出良性的神經纖維瘤,侵犯纖維瘤所在部位的相關器官,長在腦部會造成發展遲緩,或有可能引起骨頭病變,還會有外觀異常,容易受到外界異樣眼光;第二型還特別會侵犯聽覺神經,若不及早處置,會造成不可逆的聽力喪失。

神經纖維瘤的咖啡牛奶斑,可能被患者家長誤以為是胎記或曬傷。
醫學上對於神經纖維瘤的診斷條件有:

1. 皮膚有6個以上(含)的牛奶斑。
2. 孩童期牛奶斑面積大於0.5公分、成人期大於1.5公分。
3. 表皮或皮下有2個或以上的豆子般大小的神經纖維瘤,或1個叢狀神經纖維瘤。
4. 腋下或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑。
5. 視神經有神經膠質細胞瘤。
6. 眼睛上有2個或以上的虹膜色素缺陷瘤。
7. 特定的骨骼病變,如蝶骨缺陷和骨皮質薄化與脊椎側彎。
8. 一等親是符合以上診斷準則的第一型多發性神經纖維瘤症患者。

💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕

1. 可藉由抽血檢測基因是否存在變異。夫妻欲生育下一代時,可先進行遺傳諮詢或產前檢查,以預防該疾病發生。
2. 神經纖維瘤是體染色體顯性疾病,患者的子女有50%的機率可能發病,故生育前應與醫師進行充分討論。
3. 有家族遺傳病史者,建議至醫院做身體檢查,平時也應注意自我監測,如發現皮膚上出現咖啡牛奶斑,且數目變得更多、逐漸變大時,應盡快接受治療。

叢狀神經纖維瘤會使病友身心交互影響陷入惡性循環,孩子在成長過程中常遭受不公平的對待,若能早期介入、治療對病人而言是曙光,期望能加速新藥健保給付,也希望社會能多了解這個疾病,尊重和自己不一樣的朋友們。

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