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神經症狀反覆纏，基因檢測解疑難
2026-09-01
45歲的林先生近半年逐漸發現雙腿容易僵硬，走路時偶爾會絆到，起初以為只是工作疲累，並沒有特別在意。直到有一天，他在家中行走時突然踉蹌，只能趕緊扶住牆面才站穩。妻子想到，林先生的父親也是從中年開始出現走路不穩的情形，之後行動能力逐漸受到影響，因此陪他到神經科進一步檢查。
醫師詳細了解症狀、家族史並安排相關神經學檢查，在排除較常見的原因後，考量林先生的症狀持續進展，且家族中曾有人出現相似情形，因此安排神經疾病相關基因檢測，希望協助釐清可能的病因。
檢測結果顯示林先生帶有SPAST基因的致病性變異，醫師綜合他的臨床症狀、神經學檢查、家族史與基因檢測結果，診斷為遺傳性痙攣性下身麻痺。
林先生依醫療團隊建議接受伸展、肌力、平衡及步態訓練，並調整居家環境以降低跌倒風險。透過持續追蹤與復健，他逐漸更了解自己的行動狀況，也能更有方向地安排日常活動與安全照護。同時，他也開始留意家人的健康狀況；若家族成員出現相似情形，也可及早至神經科評估及進行後續處置。
雙腿僵硬、走路不穩，原因可能不只一種
遺傳性痙攣性下身麻痺（Hereditary Spastic Paraplegia, HSP）是一群與基因變異有關的神經疾病，主要影響控制雙腿活動的神經路徑，目前在臺灣列為罕見疾病。
HSP通常不是突然無病，而是逐漸出現雙腿僵硬、走路費力、拖腳或容易絆倒等情形。依臨床症狀，大致可分為「單純型」與「複雜型」。單純型症狀主要集中在下肢，部分患者也可能出現尿急或感覺異常，隨著行動能力受影響，可能需要拐杖或助行器協助行走。複雜型除了下肢症狀之外，還可能合併平衡或協調異常、手腳麻木或肌力改變、認知功能異常、癲癇等其他神經系統問題。
不過，雙腿僵硬或步態異常並不是HSP特有的症狀。脊髓疾病、發炎、營養或代謝異常，以及其他神經疾病，也可能有類似表現。因此，醫師會先了解症狀出現時間、變化情形及家族史，並透過神經學檢查評估肌力、肌肉張力、反射、感覺與步態。必要時也可能安排腦部或脊髓磁振造影、抽血等檢查，以排除其他可能原因。
基因檢測，協助尋找疾病線索
HSP與多種不同基因有關，而且不同基因異常可能出現非常相似的症狀，僅靠臨床表現不一定能判斷真正的疾病原因。醫師可依患者的症狀與家族史安排基因檢測，尋找與症狀相符的基因變異。
以SPAST為例，它是常見的HSP相關基因之一，負責製造spastin蛋白，協助維持神經細胞內部的結構與物質運輸。可以把神經細胞裡的微管想像成一條條「運輸軌道」，spastin就像協助整理與維護軌道的工具。當SPAST功能受到影響，控制雙腿活動的長神經纖維可能逐漸受損，進而影響下肢活動與行走能力。
值得注意的是，即使帶有相同SPAST基因變異，不同患者開始出現症狀的年齡及嚴重程度仍可能有所差異。因此，基因檢測結果仍需搭配個人的症狀、神經學檢查及家族史，由醫師綜合判讀。
釐清病因後，後續照護更有方向
目前HSP的治療主要是改善症狀、維持行動能力及預防跌倒為主，例如復健、伸展、肌力與步態訓練，並依個別症狀評估其他治療方式。目前尚無能逆轉疾病進程的特定治療。不過相關研究仍持續進行。近期已有研究嘗試利用基因治療改善SPAST相關疾病，並在動物研究中看到改善神經功能與步態的潛力，但目前仍停留在動物研究階段，尚未成為人體常規治療。
若持續出現雙腿僵硬、無力或步態改變，尤其家族中也有人有類似症狀，建議至神經科接受完整評估。基因檢測搭配臨床檢查，有助於進一步釐清病因與疾病類型，並規劃後續追蹤與照護。
本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。
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參考資料來源 :
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