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癲癇發作因何起，基因檢測找端倪
2026-08-25
7歲的小宇正在教室上課，原本握著鉛筆寫字，突然停下動作、雙眼失焦，手中的鉛筆也慢慢滑落。老師呼喚他的名字，他卻沒有立即反應；幾秒鐘後又恢復正常，像什麼事都沒發生一樣繼續上課。家長回想後才發現，近來在家中也曾多次出現類似的短暫「放空」，而且小宇幼兒時期曾有熱痙攣，原本一直以為只是偶發情形。
就醫後，考量小宇幼兒時期有熱痙攣，其家族中也有成員曾有癲癇發作，經醫師評估後進一步接受基因檢測，協助建議更完整之診斷，結果發現GABRG2基因帶有致病性變異，同時根據小宇反覆失神的表現與腦波檢測結果，診斷為兒童失神性癲癇。
醫師依小宇的發作型態與臨床狀況，安排適合的抗癲癇藥物治療與追蹤，家人也開始協助小宇規律服藥、維持固定作息並記錄發作情形。治療一段時間後，失神發作逐漸減少，上課因發作而中斷的情形也明顯改善，日常學習與生活逐漸恢復穩定。
癲癇表現不只抽搐，及早評估找原因
癲癇是一種與大腦神經細胞異常放電有關的神經系統疾病，發作表現很多元。除了常見的全身僵硬、抽搐或失去意識，也可能只是短暫失神、眼神呆滯、局部肢體抽動，或反覆出現咀嚼、摸索等異常動作。
其中，失神發作常見於兒童，可能只有短短數秒，因此容易被誤認為發呆或不專心。若孩子反覆出現類似情形，可記錄發作時間、持續多久及當時的動作，必要時將發作過程錄影，提供醫師評估。
造成癲癇的原因很多，包括腦部結構異常、中風、感染、發炎、腫瘤、腦部損傷及遺傳因素等。醫師通常會先了解發作經過、過去病史、家族史與成長發展，再依個別情況安排腦波、腦部影像或其他相關檢查，協助判斷發作類型並進一步釐清病因。
若第一次出現疑似癲癇發作，或反覆出現不明原因的失神、抽動等情形時，建議接受神經專科評估，以確認原因並及早安排適合的治療與追蹤。
部分癲癇與基因有關，家族史也是重要線索
部分癲癇與基因變異有關，致病性變異可能由父母遺傳，也可能是在患者身上新發生。因此，即使家族中沒有明確的癲癇病史，仍可能透過基因檢測找到疾病相關的遺傳線索。
以GABRG2為例，這個基因與大腦中的GABA受體功能有關。GABA是重要的抑制性神經傳導物質，可以想成大腦神經活動的「煞車系統」，協助避免神經訊號過度活躍。當GABRG2發生致病性變異時，這項抑制功能可能受到影響，使神經細胞較容易出現異常放電。相關患者可能出現熱痙攣、兒童失神性癲癇或其他不同型態的癲癇表現。
確認基因線索，讓治療與後續照護更有方向
若是兒童早期發病、經相關檢查仍無法釐清病因、合併其他神經症狀、多種藥物治療後仍控制不佳，或具有癲癇相關家族史，可與神經科醫師討論是否需要進一步接受基因檢測，並搭配腦波、影像及其他臨床資料一起判讀，協助找出可能的原因，讓醫師對疾病有更完整的了解，減少患者在找尋病因過程中反覆接受不必要檢查的可能。
除了釐清病因，日常照護也是控制癲癇的重要一環。患者應依醫師建議規律服藥與回診，保持充足睡眠、避免熬夜及過度疲勞，並記錄發作時間、型態與次數。對學齡兒童而言，也可事先讓老師了解孩子的發作特徵與處理方式，以便發作時適當協助。若出現抽搐發作，應先確保周遭環境安全，不強行壓制肢體，也不要將物品塞入口中；若發作持續超過5分鐘、短時間內反覆發作且意識未恢復，或伴隨受傷、呼吸異常，應儘速尋求醫療協助。
若已嘗試兩種藥物治療後，仍無法達到持續的發作控制，醫師會進一步評估是否屬於藥物難治型癲癇，並視個別情況考慮手術、神經刺激器或其他治療方式。從病因釐清、治療選擇到日常與家族管理，將基因結果與臨床檢查一起解讀，可以讓後續治療與照護規劃更有方向。
※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。
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參考資料 :
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