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衛教資訊基因豹報

漂亮的藍眼珠卻代表罕見疾病

2024-06-07
如果一個中國人有著藍眼珠,你可能會質疑他不是道地的華裔子孫,但是國人當中有為數不少的藍眼珠族群,他們其實是瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome)的患者。由於特殊的基因病變,造成他們的虹膜缺乏色素而形成藍眼珠。

瓦登伯革氏症候群的常見6大症狀

1. 藍眼珠:可能是兩眼全藍,或是一藍、一正常,但是也有人是兩眼都正常,約1/4的患者有藍眼珠,但視力不受影響。
2. 聽力障礙:可能是單側或雙側,在4型的患者中,第2型患者約有80%都有聽障問題,第一型患者則有60%,另有一部分是合併藍眼珠症狀,聽力損害可能會達到重度以上,甚至完全聽不到。
3. 白髮:額頭前一撮像補丁的白髮,或是發生在12歲以前的少年白。
4. 眼距過寬、併眉:眼睛的距離寬,但瞳孔距離正常,看起來會有點鬥雞眼的症狀(內眥外移)幾乎所有患者都會有這樣的情況;有一半的人還會有一字眉的症狀。
5. 鼻根寬闊:鼻子很寬,但是鼻翼發育不良,鼻子看起來會特別尖。
6. 便秘:第4型的患者會有便秘的問題,甚至有人會有先天性巨結腸症,但也同時合併藍眼珠、聽障等症狀。
7. 心血管疾病:跟便秘一樣,第4型的患者比較容易出現。

💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕

藍眼珠雖然是最明顯的症狀,還有鬥雞眼的問題,卻不會影響視力,頂多因為眼睛色素比較少,會有畏光的情形,可以在出門時配戴太陽眼鏡;而最困擾的問題其實是聽力障礙。此罕見遺傳疾病是造成聽障的重要原因之一,聽障學童中有3%患有此症,都是源自於耳蝸的神經性聽力缺陷。因先天性耳聾而造成的語障,影響學習能力,導致患者常因此而不能適應於社會。我們應該同理及陪伴,讓他們在也能在正常化的學習環境中獲得學習機會,也能在團體中得到師長及同儕的支持、肯定、鼓勵與更多的生活適應。

當家族中有藍眼珠的成員,建議同血緣的親友們應諮詢遺傳專科醫師,以查出可能的罹病者(瓦氏症患者不一定都有藍眼珠),進一步接受聽力篩檢,若有損害可以配戴人工耳蝸,必要時尚須查驗有無巨結腸症或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變,以便及早給予適當的治療及復健,免除語言發展障礙、長期嚴重便祕等併發症。因表現的症狀不只一種,必須及早發現,以得到良好的治療與照顧。

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