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衛教資訊基因豹報

洗腎王國的熱點腎病-多囊性腎臟病

2024-04-12
多囊性腎臟病(polycystic kidney disease,PKD)簡稱多囊腎,又俗稱為「泡泡腎」。患者的腎臟會異常地長滿水泡,使得腎臟組織失去正常功能,造成腎臟衰竭。在台灣,多囊腎的盛行率約1/1000~1/400,是最常見的遺傳性腎臟疾病,預估台灣有25000~55000人有此疾病。約有2-3 %需長期透析之末期腎病是多囊腎導致的。

多囊腎遺傳模式方面包含體顯性遺傳和隱性遺傳,也有約一成的病患並非由親代遺傳而來,而是由於自身的突變。「顯性」遺傳(ADPKD)是此疾病主要的遺傳模式。絕大部份是因為PKD1PKD2基因突變造成的,父母若其中有一人帶有相關基因突變,就會有50 %的機率將此疾病遺傳給下一代。多囊腎在其他族群一般沒有特別高頻率的熱點變異。台灣族群很特別的是有一個多囊腎特有的熱點變異…PKD2 c.2407C>T (p.Arg803*)。國家衛生研究院的團隊針對920個多囊腎家族進行基因分析,發現約有18 %的家族帶有此變異。

體隱性的多囊腎(ARPKD)盛行率約1/20000,主要是由PKHD1基因變異造成的。由於是「隱性遺傳」,帶有一股變異的所謂「帶因」者並不會發病,但是未發病的若父母都同時「帶因」,子代就有25 %的機率會得到多囊腎。多數「帶因篩檢」服務都有納入此檢測項目。

💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕

由於遺傳疾病無法預防,但在疾病未發生前先進行一些預防措施,可以降低疾病的嚴重程度,延緩疾病的發生。而要在疾病症狀發生前得知自己是否有多囊腎基因突變,唯一的方法就是進行「基因檢測」。利用次世代定序進行多囊腎檢測可得到較全面完整的結果,但檢測費用昂貴,需要上萬元。若預算有限,也可以選擇數仟元即可進行的PKD2 c.2407C>T (p.Arg803*)熱點分析。藉由基因檢測,了解自身和親屬基因變異的情形,提早採取相關因應措施及醫療規畫,可降低疾病對健康和家庭的衝擊。

罹目前多囊腎還無法有效治癒,但專家有建議一些可以延緩腎功能的衰退的作法如下:
(1) 控制血壓
高血壓是腎臟惡化的重要因素,因此要密切關注血壓的變化。有高血壓問題的人按時服藥和體重控制很重要。
(2) 注意飲食
可請專業的營養師或醫師指導正確的飲食方式。盡可能養成少油、少鹽、低蛋白的飲食方式。
(3) 不要亂服藥物
隨意的服用藥物,尤其是止痛藥和中藥會增加腎臟的負擔,提高腎功能惡化的機會。
(4) 適度的運動
游泳、步行、和一些有氧運動,也可以有效減緩疾病的惡化。不過日常中還是要避免劇烈或是會造成創傷的運動。
(5) 定期門診追蹤治療
有多囊性問題的民眾,請務必要在腎臟或泌尿科專科醫師的指示下,定期進行門診追蹤。若有尿道或膀胱發炎的問題也要積極治療。

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