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衛教資訊基因豹報

我想念我自己…認識「失智症」的基因風險

2024-04-22
失智症(Dementia)是一種症候群,由多種會負面影響思考能力、記憶、認知、日常生活與行為能力之大腦病症綜合症。衛福部資料顯示,台灣65歲以上的長者,約有8%患有失智症。而80歲以上的長者每5位即有一位是失智症患者。失智症是一種緩慢進行、早期不易診斷且目前仍無法治癒的疾病。研究發現約只有1/3的失智症病患被診斷出來。延誤診斷和治療是造成失智症惡化的因素。

失智症的類型複雜,依照引發疾病的原因分型,大致可分為腦部神經退化疾病引起之失智症、血管性失智症及其他原因引起的續發性失智症。其中腦部神經退化疾病引起之的類型,包括阿茲海默症(Alzheimer’s Disease, AD)、路易體失智症(Dementia with Lewy Bodies, DLB)、額顳葉失智症(Frontotemporal Dementia, FTD)、及帕金森氏症或是亨汀頓症引起的失智症等。而事實上,部份的失智症,尤其是早發性失智症與特定遺傳性基因突變有密切關係。歐洲族群的研究發現早發性失智症病患約有20 %可以發現特定基因變異。而其中PSEN1、PSEN2與APP的突變是最常見導致家族早發性阿茲海默症的致病變異因素。除了致病突變之外,許多研究也證實APOE基因多型性(SNP)的變異型與東亞族群的阿茲海默症的風險體質有強烈的相關性。這也讓APOE基因分型成為最熱門的基因檢測項目之一。

APOE 基因會表達ApoE載脂蛋白,其上的兩個基因多型性位點rs7412rs429358的變異,可以組合成3種基因型分別是ε2ε3ε4。攜有ε4基因型的人會伴隨排除血液中LDL的能力大幅降低,所以經常有較高的總膽固醇及LDL-C。也因此屬於動脈硬化、心臟病以及中風的高風險族群。而多個研究也發現,攜有ε4基因型的人與正常型ε3相較,會增加2倍以上罹患阿茲海默症的風險。帶有兩股變異者ε4/ε4阿茲海默症風險甚至會提高到6倍左右。在台灣,有高達約14 %的人帶有ε4,也因此APOE基因分型檢測可以協助警覺失智症的風險。

💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕

除了基因風險之外,失智症也是可以藉由生活習慣的調整進行預防或是避免惡化,以下預防方式提供您參考:
(1) 增加大腦的保護因子,如多動腦、多運動、多與人群互動等。
(2) 多採取地中海飲食習慣。
建議多攝取蔬果、豆類、未精製穀類、堅果、使用橄欖油等未飽和油脂來烹調或調拌沙拉,多攝取含 omega-3的魚類、盡量避免攝取飽和性脂肪。
(3) 避免三高(高血壓、高膽固醇、高血糖)。
及早調整飲食、運動,維持正常血壓、血糖及膽固醇。三高患者應及早接受治療,盡可能將數值控制在正常範圍內。
(4) 戒菸。
(5) 遠離壓力與憂鬱的情緒。
現代生活壓力大,可以利用運動、靜坐、瑜珈等方式釋放壓力。憂鬱症或疑似患者宜積極接受治療。
(6) 保護頭部,避免外傷。
避免頭部的撞擊,騎單車或機車時應確實戴上安全帽。
(7) 若有家族失智症病史,可以考慮進行「失智症基因檢測」。
基因檢測除了可以發現體質風險,提早進行預防,發生疑似症狀時,還可合併常規檢測,發展更完整的診斷模式,為醫師提供鑑別性診斷與精準用藥的參考,避免錯過治療黃金時期。

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