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衛教資訊基因豹報

成骨不全症~玻璃娃娃

2024-06-14
成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta)是一種因先天遺傳性缺陷,而引起膠原纖維病變,造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。臨床上的表現差異很大,它可以由較輕微的骨質疏鬆表現,至頻繁骨折,甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折,最嚴重的情況在嬰兒出生不久即夭折,甚至造成死產。膠原纖維病變除了造成骨頭脆折,還會造成其他軟組織症狀,包含:身材矮小、藍灰色鞏膜、牙本質發育不良、聽力損傷、關節韌帶鬆弛。

男性女性罹病的機率大約相同,統計上每10萬人中會有6〜7位患者。根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵,目前依疾病特徵及嚴重程度分成5種不同的疾病分型。

遺傳模式不同類型的成骨不全症有不同的遺傳模式,第一、四、五型為體色體顯性遺傳;第二及三型大多為顯性遺傳,但也有一些隱性遺傳的案例;第六、七、八型為體色體隱性遺傳。若為顯性遺傳的類型,患者下一代的罹病率為50%,正常的機率為50%;若為隱性遺傳類型,患者下一代的罹病率為25%,另外50%為不具症狀的帶因者,25%的機率為正常人。若已找到患者的突變基因,可依此做為產前診斷的依據。

💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕


成骨不全症的診斷目前仍以臨床表現為主,隨著分子醫學的進步,將來基因檢查也可能成為例行的檢查項目之一。其他相關的診斷方式如下:
✔️ 1. 生化檢查:可藉由皮膚切片中的纖維母細胞,檢查第一型原膠原纖維(procollagen)的量或結構是否有異常。
✔️ 2. 基因檢查:檢測有無COL1A1、COL1A2和CRTAP基因的突變。約有90%的患者可檢測出COL1A1和COL1A2基因的突變。

目前尚無治癒方法,藉手術固定腿部長骨有助於承受體重負荷與預防畸形。復健可改善關節活動度與肌肉力量。近期針對成骨發育不全雙磷化合物Disodium Pamidronate (Aredia)治療的臨床試驗已獲得初步成效,此藥可增加骨質密度,進而減少骨折次數。


預期壽命受症狀嚴重度而不同,第一型:接近常人。第二型:大多數在一歲內過世。第三型:可能因呼吸道感染與頭骨骨折減少壽命,若能存活過10歲以後,症狀將有所改善。


父母須學習如何攙扶小孩,以避免造成骨折。良好的營養、正常體重的維持、適度的運動對患者的健康也是有幫助的。

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參考資料 :

– 社團法人先天性成骨不全症關懷協會/何謂先天性成骨不全症
– 台大醫院/雲林分院/罕見疾病中心/成骨不全症
– 臺中榮民總醫院/成骨不全-玻璃娃娃
– 財團法人罕病基金會/罕見遺傳疾病一點通