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心血管疾病來得早，基因線索一起找
2026-09-29
35歲的林先生與朋友在公園慢跑時，突然感到胸悶和頭暈。他按著胸口，坐倒在長椅上休息。過了一會兒，雖然胸悶稍有緩解，朋友仍不放心，對他說：「運動中突然胸悶，還是請救護人員來看看。」隨即撥打119求助。
送到急診後，醫療團隊先安排心電圖與抽血檢查，評估是否有急性心肌梗塞等需緊急處理的問題。檢查後雖未發現急性心肌梗塞，心電圖卻出現可能與左心室肥厚有關的變化，醫師因此建議林先生後續到心臟內科進一步檢查。醫師詳細詢問林先生的症狀與家族史，聽診時發現，林先生有收縮期心雜音，心臟超音波也顯示他的左心室壁最厚處達18毫米。醫師排除高血壓與瓣膜疾病等常見原因後，診斷為肥厚型心肌病變。
考量林先生家中曾有血親在50歲前因心臟病突然猝死，醫師與林先生討論後，替他安排了基因檢測。結果顯示，他的MYBPC3基因帶有一個致病性變異。醫師向他說明，這項結果除了有助於釐清可能的遺傳病因，也為家人評估是否帶有相同變異提供依據。林先生開始依醫囑用藥、定期回診，並留意胸悶與頭暈是否再次出現。他也與醫師討論適合自己的運動方式，再依身體狀況調整強度。透過積極的生活調整，林先生對如何照顧自己有了更清楚的方向。
年輕人運動胸悶，及早找出原因
肥厚型心肌病變的特徵是心肌異常增厚，可能使心臟較難放鬆；部分患者增厚的心肌還會阻礙血液流出心臟。有些人沒有明顯不適，有些人則在活動時出現胸悶、喘、心悸、頭暈、運動能力下降，甚至昏厥。部分患者也可能出現心律不整或心臟衰竭；若發生心房顫動，中風風險會增加，少數患者則有猝死風險。
不過，心肌增厚不一定代表肥厚型心肌病變。高血壓、某些瓣膜疾病或長期高強度訓練，也可能使心肌變厚。醫師會結合病史、家族史與心臟超音波，釐清增厚原因，並評估血液流出心臟時是否受阻。若血液流出時受到明顯阻礙，稱為阻塞型；若休息和活動時都沒有明顯阻礙，則為非阻塞型。有些患者休息時看不出阻塞，活動時才出現變化，醫師可能依症狀安排進一步檢查。
不只心肌病變，心血管疾病也可能與遺傳有關
肥厚型心肌病變是常見的遺傳性心臟疾病之一，臺灣研究顯示，約34%至45%的患者可檢出致病性或可能致病性基因變異，其中MYH7與MYBPC3是常見的相關基因。若把心臟想像成持續運作的幫浦，MYH7基因像是幫浦的動力，負責製造讓心肌收縮的蛋白質；而MYBPC3基因則像是控制器，協助調控收縮。當這些基因帶有致病性變異，心肌的收縮調控可能受到影響，部分患者會逐漸出現心肌增厚。
與MYH7和MYBPC3相關的肥厚型心肌病變，多以體染色體顯性方式遺傳：只要其中一份基因帶有致病性變異，就可能發病，但出現症狀的年齡與嚴重程度因人而異。少數患者在同一基因的兩份拷貝上都帶有致病性變異，可能較早出現嚴重的心臟病變；實際影響仍須依變異類型與心臟檢查結果判斷。
除了肥厚型心肌病變，部分遺傳性心律不整、家族性高膽固醇血症及主動脈疾病，也可能與基因變異有關；其中某些遺傳性心律不整可能增加年輕時發生心因性猝死的風險。醫師可依個人症狀與家族史，討論適合的心血管疾病基因檢測，協助尋找遺傳線索，並為後續檢查、追蹤及家族評估提供參考。
掌握病情，選擇合適的治療
確診後，醫師會依症狀、血液流出心臟時是否受阻，以及心臟功能，與患者討論合適的治療方式。常用藥物包括乙型阻斷劑和部分鈣離子阻斷劑。對有症狀的阻塞型患者，中華民國心臟學會2026年專家共識也將心肌肌球蛋白抑制劑列為可考慮的初期藥物選項。這類藥物可減少心肌過度收縮，使用期間須定期接受心臟超音波檢查。若症狀仍未改善，醫師也會評估其他治療方式。
目前健保已將其中的mavacamten納入給付，但限於符合症狀、心臟超音波檢查結果及先前用藥等條件的成人阻塞型患者，且須經事前審查。是否適合用藥、符合給付規定，仍須由心臟專科醫師評估。
家人一起評估，心血管照護更有方向
以MYBPC3相關的肥厚型心肌病變為例，若患者帶有一個MYBPC3致病性變異，則每名子女都有二分之一的機會遺傳該變異；但遺傳到變異不代表一定發病，症狀出現的時間與程度也可能不同。其他遺傳性心血管疾病，則須依各自的病因與家族狀況評估。
已確診者應依醫囑治療與回診。醫師會依疾病類型，安排血壓、血脂、心電圖、心臟超音波或血管影像等檢查。平時可留意胸悶、心悸等症狀變化，維持合適體重、控制血壓，並與醫師討論適合的運動強度。
有相關家族史、但尚未確診的人，即使沒有症狀，也可先就醫評估；若家族已找出明確的致病性變異，親屬可接受遺傳諮詢，討論針對該變異的基因檢測。檢出相同變異的人，即使目前檢查正常，也可依疾病類型與醫師規劃後續追蹤。
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參考文獻資料 :
– 衛生福利部國民健康署。氣溫驟降！留意身體的警訊加強護「心」防猝死
– 國立臺灣大學醫學院附設醫院基因心臟疾病中心。肥厚型心肌病變
– Hung CL, Wu YW, Lai CH, et al. 2026 expert consensus recommendations on hypertrophic cardiomyopathy: a report of the task force of the Taiwan Society of Cardiology. Acta Cardiol Sin. 2026;42(3):296-338. doi:10.6515/ACS.202605_42(3).20260410A
– Chiou KR, Chu CT, Charng MJ. Detection of mutations in symptomatic patients with hypertrophic cardiomyopathy in Taiwan. J Cardiol. 2015;65(3):250-256. doi:10.1016/j.jjcc.2014.05.010
– 國立臺灣大學醫學院附設醫院基因心臟疾病中心。澳洲網站-猝死定義及基因檢測
