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衛教資訊基因豹報

年輕人不再罕見的「腦中風」與相關基因檢測

2024-04-29
衛福部報導,腦中風的終生的發生率高達六分之ㄧ,平均每年奪走1萬多條寶貴的性命。以往腦中風被認為是老年人才容易罹患的疾病,近年來,因為飲食、生活型態和環境改變等因素,有逐漸年輕化的趨勢。年輕型腦中風的定義為45歲以下族群發生的腦中風。台灣年輕中風病人占整體患者的比例,從原來的 5~6%,遽增到目前的15~18%,相當於每 7 位中風病人當中,就有 1 位屬於正值事業巔峰的年輕患者。腦中風是造成殘障失能的最主要的因素,對個人家庭及整個國家社會影響甚鉅。

造成腦中風的原因有很多,主要包括多項心血管危險因子,如三高 (高血壓、高血脂、高血糖)、抽菸和老化等各種導致小動脈硬化的原因。而其實有一小部份的腦中風也是會遺傳的。最常見的遺傳性腦中風是由NOTCH3 基因突變引起的「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」(CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)。

CADASIL病患大部分會伴隨腔隙性腦梗塞、短暫性腦缺血、偏頭痛或血管性失智症的症狀。本土CADASIL的大型研究指出,90%以上的CADASIL病患,可以在NOTCH3基因上檢測到notch3蛋白上EGF-like repeats(EGFr)功能區域上的致病性變異。而在台灣,70% 的CADASIL患者可檢測到此區域上的R544C致病突變。NOTCH3 R544C是台灣族群特有的腦中風致病突變基因位點。研究團隊的研究結果估計大約每100個台灣人中,會有一個人帶有這樣的突變位點。事實上,如此約有 1 %的突變比例是遠高於國際的比例,估計全台約有23萬人帶有此遺傳性致病突變。由於帶有此基因突變,有很高機率反覆發生缺血性中風與腦出血,也因此NOTCH3 R544C的基因檢測對國人有很大的必要性。

由於CADASIL這類的腦中風,屬於「顯性遺傳」。也因此,確定帶有此類異型合子基因突變之個案,其親生父母、子女、及兄弟姊妹有50%的可能帶有相同基因突變。若是同型合子變異的個案,遺傳給下一代的機率甚至達100 % 。不過個人環境因素及生活型態的差異,還是會影響發病的狀況。對而一般民眾而言,NOTCH3 R544C的基因分型檢測可以警覺自己與親屬腦中風發生的風險。若有陽性檢出,可聽從醫療人員的建議,制定適合的健康管理計畫,降低疾病的發生風險或嚴重程度。而針對有患有腦中風或疑似者,也可協助醫師發展更完整的腦血管疾病診斷模式,進行精準診斷與相關治療。

專科醫師呼籲牢記「FAST」中風口訣,以及時辨別腦中風的發生。其中「F」是FACE,請患者微笑或是觀察患者面部表情,兩邊的臉是否對稱;「A」是ARM,請患者將雙手抬高平舉,觀察其中一隻手是否會無力而垂下來;「S」是SPEECH,請患者讀一句話、觀察是否清晰且完整;當三者症狀出現其中一種時,就要趕快送醫。「T」就是TIME,請明確記下發作時間,並立刻送醫,爭取治療的時間,把握急性中風搶救之「黃金3小時」。

對於沒有腦中風基因變異的民眾而言,腦中風是可以藉由健康生活型態的養成來預防的。而對於不幸帶有相關基因致病變異的高風險者,雖然遺傳基因因素無法改變,但仍可藉由控制相關危險因子,減少腦部小血管病變惡化的機會。

💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕

國健署建議掌握以下『333』健康守則,就能夠減少腦中風急性發作的風險:
一、 控『3』高:一旦發現有高血壓、高血糖、高血脂問題,應積極做好血壓、血糖、膽固醇的控制,並尋求醫師的診療,遵照醫師指示用藥及定期回診追蹤,不可以任意停藥或增減用藥的劑量。
二、 記『3』不:切記盡量不要吃多鹽多油食物、不吸菸、不過度飲酒。
三、 保『3』要:維持適度規律運動(建議1天至少運動30分鐘),定期測量血壓、及善加利用國健署提供國人成人預防保健服務。如此,不僅能讓人遠離腦中風的威脅,也是杜絕其他慢性病的發生。

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參考資料 :

– 衛生福利部國民健康署/腦血管疾病
– 衛生福利部-2020世界中風日:每4人就有1人發生中風
– 臺大醫院基因分子實驗室/遺傳性腦部小血管疾病
– 東元綜合醫院-健檢中心/衛教資訊/年輕型腦中風不再罕見
– 衛生福利部/控制體重 注意「FAST」 防治腦中風
– Diversity of stroke presentation in CADASIL: study from patients harboring the predominant NOTCH3 mutation R544C. J Stroke Cerebrovasc Dis 22, 126–131 (2013).
– NOTCH3 cysteine-altering variant is an important risk factor for stroke in the Taiwanese population. Neurology 94, e87–e96 (2020).
– Characterization of CADASIL among the Han Chinese in Taiwan: Distinct Genotypic and Phenotypic Profiles. PLoS One 10, e0136501 (2015).
– 麗寶基因 健康管理報告