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衛教資訊基因豹報

威爾森氏症Wilson’s disease

2024-05-22
威爾森氏症為體染色體隱性遺傳疾病,它是第十三對染色體長臂14.3位置(13q14.3)上的ATP7B 基因產生突變,導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障,使得過多的銅堆積在肝臟,並逐漸波及全身器官,對人體組織產生毒性與破壞。威爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現病變,或是兩者同時出現。 目前,「威爾森氏症」的盛行率約為3 萬分之1,帶因率約1.1 %,推估人數超過25 萬人,根據衛福部國健署112年4月公布的罕見疾病通報個案統計數ˋ據:台灣共有710個案例。

大部分的威症患者都是隱性遺傳的,患者從父母親身上各遺傳到一條有問題基因,像父母親只有帶一個有問題的基因是不會發病的。威症患者的兄弟姊妹們理論上有四分之一患病的機率,所以不管有沒有症狀,都應接受篩檢。而「帶因篩檢」基因檢測則可以提供健康人確認自己帶「因」(一套致病變異)的狀況,藉此了解未來的生育計畫可能會需要面對的疾病風險。較具全面性的帶因篩檢套組通常都會包含「威爾森氏症」的致病基因檢測。

💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕

威爾森氏的症狀表現
1. 在「肝臟」:過量的銅堆積,影響肝臟的功能,因而造成肝炎、肝硬化,患者可能出現肝酵素指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血氨增高等病症。而過多的銅在肝臟堆積會導致肝臟組織發炎、壞死及纖維化,臨床表現為慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭。嚴格來說,威爾森氏症的肝病與一般肝病無異。因此罹患肝病者都需評估是否有罹患威爾森氏症的可能性。


2. 在「神經」系統:過量的銅也會侵害腦部引發神經精神症狀,而出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形;也有患者會出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。有些威爾森氏症患者會先出現精神症狀,像是情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂等,女性可能會有月經不規則,甚至停經、不孕或流產等現象。

飲食建議:
含高量銅的食品,如巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等等,都要盡量避免食用。


威爾森氏症是少數可以口服藥物治療的罕見遺傳疾病,及早治療效果愈好,一旦延誤將會對身體器官造成永久損傷,切忌任意減藥或停藥,應依指示終身服藥,控制良好者可有良好生活、工作品質及生育能力。

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參考資料 :

– 衛生福利部國民健康署/112年4月罕見疾病通報個案統計表
– 財團法人罕見疾病基金會/罕見疾病宣導單張/威爾森氏症
– 台大醫院/神經部/威爾森氏症-罕見但可治療的遺傳病
– 台大醫院雲林分院/罕見疾病資訊介紹/威爾森氏症
– Chang IJ, Hahn SH. The genetics of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017;142:19-34. doi:10.1016/B978-0-444-63625-6.00003-3