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衛教資訊基因豹報

兒童聽損基因篩檢的重要性

2024-05-10


超過半數以上的聽損是基因變異導致

聽力損失為最常見的兒童感官缺陷疾病。根據發生的原因,可分為「傳音型聽損」 (外耳或中耳缺陷導致)、「感音型聽損」(內耳或聽神經缺陷所導致的),以及上述兩者都包含的「混合型聽損」。其中「感音型聽損」最為常見。研究指出,約有 60% 的感音型聽損是導因於基因變異,這類的聽損又稱為「遺傳性聽損」。

依據2022年國民健康署年報提供之數據計算,每1,000位胎兒中約有5名寶寶患有類型程度不一的先天性聽力損失,其中約有一半是由基因變異引起。基因是攜帶遺傳訊息的基本單位,每個人身體裡大約有2萬多個基因,DNA上的基因是父母傳給子女的遺傳單位。而如果剛好發生突變的基因是負責聲音傳導或感覺相關的工作,就可能會導致聽損的問題。

台灣常見的聽損基因

與遺傳性聽損相關的基因已知有上百個。而根據論文研究,台灣突變檢出率較高的,主要包含GJB2SLC26A4OTOFMYO15A和粒線體12S rRNA (MT-RNR1)基因。其中最常見的變異位點為GJB2基因上的c.109 G>A。約兩成左右的聽損病人帶有這個位點的變異。粒線體12S rRNA基因m.1555 A>G被廣泛認為是與耳毒性聽損相關的位點。帶有m.1555 A>G變異者,若接觸到氨基糖苷類(Aminoglycoside)的抗生素藥物,會導致永久且不可逆的聽力損害,即使停藥也不會回復,因此此項檢測對於幼童的用藥非常重要。而此位點在台灣聽損患者的檢出率約為2 %。

隨著基因檢測技術的推進,對聽力發展多一分掌握,家長可以依據家族病史、自身和小孩狀況,向醫生諮詢是否有進行聽損基因檢查的必要。

從聽力保健角度來看,基因檢查的結果有時能讓醫療處置更精準,也能讓父母主動出擊,掌握孩子未來聽力的走向:
 1. 早期確診:除了聽損,還有其他功能異常嗎?有些聽力損失屬於症候群類型,透過基因檢測將能進一步找出其他可能的病症,如彭德萊症候群就會合併甲狀腺功能異常。
2. 有意識避免聽損惡化:不管是波動型或漸進型聽損孩子的父母都可透過日常生活中的觀察或是檢測,有效掌握孩子的聽力變化。此外,也應有意識避免會讓聽力惡化的狀況,如:粒線體基因變異的孩子不能服用耳毒性藥物,或是前庭導水管擴大症的孩子應避免讓頭部受到撞擊。
3. 讓治療選擇更有依據:多個致病性基因變異皆會導致內耳功能無法正常運作,導致聽損,其病理位置皆位於耳蝸。因此,根據研究結果,醫師學者普遍對於這類患者植入人工電子耳後的效益保持相對樂觀的態度。
4. 家庭規劃:若父母有生育打算,可透過檢查結果進行生孕諮詢,評估遺傳性聽損會發生的機率。

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