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衛教資訊基因豹報

優生保健的常見迷思…淺談「帶因篩檢」

2024-05-03
說到「優生保健」基因檢測,大部份的人想到的可能是…“「高齡產婦」生下有問題小孩,尤其是「唐氏症」寶寶這類的遺傳疾病,因為高齡產婦的「基因」比較容易有問題,也因此更需要進行產前或孕前基因檢測。…”。

上述這樣的想法,其實包含幾個可能需要「澄清」的迷思:

迷思1.
「唐氏症」不是遺傳疾病。唐氏症其實是與非遺傳性的「染色體異常疾病」。發生的原因母方的卵子或父方的精子進行分裂時,染色體發生無分離現象,使得卵或精子的染色體多一條。這種染色體異常的發生是隨機的,無法用顯性、隱性或性聯遺傳的規則去做預測。但隨著年紀增加,發生的機率會提高,也因此高齡父母,生下唐氏症兒的機會也會增加。

迷思2.
高齡者的生殖系「基因」並不會比較容易有問題,比較會有問題的是上述說的染色體。遺傳基因是否有致病性突變從一出生開始到生命結束都不會改變,這就是所謂的「單基因遺傳疾病」。這樣的遺傳疾病不會因為年紀大變多,或是年紀輕就不會有。因此並不是年輕生育,小孩帶有這類遺傳疾病的機率就會減少。

迷思3.
據統計,其實一半以上帶有嚴重疾病,如唐氏症、囊腫纖維症(CF)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、海洋性貧血、成骨不全症、聽力障礙、X染色體脆折症(FXS)、白化症…等數不清的疾病項目,其實是由34歲以下的年輕產婦所生。因此產前或孕前基因檢測,並不是只有高齡產婦才更需要。

上述除了唐氏症之外,其他疾病都是屬於單基因遺傳疾病,而且有一大部份是由健康的父母生下的「隱性」遺傳疾病。隱性遺傳疾病項目上千種,懷孕時醫療院所常規建議發生率較高的項目只占其中一小部份。由於隱性疾病是由健康的「帶因」者父母所生下的,在完全不清楚自己帶因的情況下,隱性遺傳疾病可說是防不勝防。

什麼是「帶因」呢?

💕體染色體隱性遺傳💕

每個人的基因都是由媽媽給一套,爸爸給一套。而所謂的「體染色體隱性遺傳」疾病,致病基因的變異(俗稱的突變),必需要兩套都有才會發病。若只有帶有一套基因變異,並不會出現症狀,這樣的人就稱為健康的「帶因」者。一些罕見疾病的「帶因者」家庭可能很多代都不知道自己的家族有這樣致病基因突變的「因」。一直到和另一位也帶有同樣突變健康帶因伴侶生下嚴重罕病的小孩,才發現自己原來是健康帶因者。

大家都熟知關於孟德爾遺傳定律大A小a (Aa)的排列組合。我們以”a”表示帶突變的因,(Aa)和(Aa)的下一代有1/4的機會是不帶因的健康者AA、1/2的機會是帶因的健康者(Aa),而有1/4的機會是不幸的發病者。大部份的隱性疾病,如多種聽損、甲型和乙型海洋性貧血、白化症、纖維性囊腫… 是以這樣的模式遺傳給後代。不過還有一部份的隱性疾病是以「性聯染色體隱性遺傳」的模式進行遺傳。

💕X性聯染色體隱性遺傳💕

正常男性的性染色體,帶有1個X和1個Y(XY),而女性的性染色體帶有
兩個X (XX)。多數的性聯隱性遺傳疾病是X染色體上的缺陷基因所引起的。由於女性具有2股X染色體,所以其中一股有致病突變(帶因),另一股還能進行功能上的彌補。但是男性只有一股X染色體,當唯一的X有因突變造成缺陷時就會患病。這就是所謂的性聯遺傳疾病。常見的病病如X染色體脆裂症、紅綠色盲、蠶豆症、血友病…等。

性聯遺傳隱性疾病最常見的就是健康帶因媽媽(XXr)和健康不帶因爸爸(XY)的組合。這樣的組合下,小孩若是男生,會有1/2的機會健康(XY),1/2的機會患病(XrY)。而若是女兒,則會有1/2的機會健康不帶因(XX),1/2的機會是健康的帶因者(XXr)。

帶「因」很少見嗎?

文獻指出,在篩檢的群眾中,約有84%被確定為至少攜帶一種疾病的基因變異; 每個人平均攜帶2~2.8個導致疾病的隱性突變基因。所以帶有2-3個「因」並不少見或是可怕。比較可怕的是…計畫生育的另一半也帶有一樣的致病突變之「因」。這也是為什麼一直以來,近親通婚是一種禁忌甚至需要被規範禁止,因為同一個家族,很容易帶有一樣的因,因此更容易產下患病的下一代。不過即使看似關係遙遠的兩個人,也還是有機會帶有同樣的變異基因。這也是為什麼孕前的「帶因篩檢」越來越受到重視。

什麼是帶因篩檢?

「帶因篩檢」是一種利用次代定序(NGS)或是DNA晶片(Chip)技術,盡可能全面性地檢測個體身上帶有哪些「單基因隱性疾病致病變異」的基因檢測。自己和伴侶的檢測結果可以協助了解未來的生育計畫可能會需要面對哪些「隱性疾病」的風險。藉此更了解在產前或新生時期,需要進行哪些必要的基因檢測和醫療規畫。不過目前提供服務的「帶因篩檢」,除了價差很大之外,包含的項目數目和檢測品質都有差異。因此,提醒您,要慎選基因檢測公司哦。

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參考資料 :

– 台中榮民總醫院
– 全國法規資料庫
– 中山醫學大學附設醫院
– 財團法人罕見疾病基金會
– 中山醫學大學附設醫院 遺傳諮詢中心
– 社團法人台灣白化症曙光協會
– 台中榮民總醫院
– 財團法人罕見疾病基金會 講義
– 中山醫學大學附設醫院/遺傳諮詢中心
– Martin J, Asan, Yi Y, et al. Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology. Fertil Steril. 2015;104(5):1286-1293.