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衛教資訊基因豹報

什麼是威爾森氏症

2024-07-08
威爾森氏症(Wilson’s disease)屬於一種體染色體隱性遺傳疾病,發病率約為三萬分之一,好發在40歲以下的年輕人。成因主要為第13對染色體上ATP7B基因發生變異,造成銅離子代謝異常,過度堆積於肝臟,導致肝臟受損並逐漸波及其他身體器官,對人體產生毒性與破壞。

常見的症狀表現有以下六種狀況:

1. 身體容易疲勞、食慾不振或是感到腹部疼痛
2. 黃疸(皮膚與眼白變黃,皮膚發癢或是嘔吐)
3. Kayser-Fleischer環(眼睛周邊可以看到棕綠色環)
4. 腹部與腿部水腫
5. 說話、吞嚥困難,肢體不協調、肌肉僵直不受控制、震顫
6. 性格大變、焦慮情緒、出現幻聽幻視

“讓我們藉由基因檢測,科學化的管理生活飲食,保持健康”

診斷方式有以下四種:
1. 抽血以及尿液檢查:透過抽血檢測肝功能、血中含銅蛋白數以及含銅量,尿液檢查則為24小時留尿,監察尿液中的含銅量
2. 眼部檢查:可以檢查是否有銅堆積而形成的Kayser-Fleischer環
3. 肝組織切片
4. 基因檢測:家族中有威爾森氏症病史者建議檢測,若父母皆帶有基因突變,可於懷孕11~22周內做抽取絨毛、羊水或臍帶血,進行胎兒的產前基因檢測,以評估胎兒是否罹病。

飲食建議:
除了了解疾病原因、檢查方式與症狀之外,平常的飲食也需要注意。需要控制銅離子的攝取,像是動物的肝臟、貝類、巧克力、堅果果乾、香菇等食物,也要減少攝取銅離子的綜合維他命,避免讓身體囤積過多的銅離子;同時威爾森氏症容易造成肝臟功能異常問題,建議避免酒精的攝取。

適當的復健運動:
我們可以透過水療來協助威爾森氏症患者。所謂水療就是利用「水」的溫度來降低肌肉不正常的張力,藉由水的浮力來減輕身體的重量和不正常的反射,另外水所提供的阻力對肌力、耐力及身體控制的訓練有很大的幫助。因此,對於威爾森氏症患者可以做到身體的協調、平衡以及心肺功能都有幫助。

最後,請不要忘記定期配合的藥物治療以及飲食控制,搭配物理治療師的復健,對於威爾森氏症患者是可以大大提升生活品質。

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參考資料 :

– 國立臺灣大學醫學院附設醫院雲林分院/罕見疾病介紹
– 財團法人兒童肝膽疾病防治基金會/兒童肝病/什麼是威爾森氏病?
– 衛生福利部國民健康署/112年4月罕見疾病通報個案統計表
– 台灣罕見疾病基金會