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夏天來臨~常見疾病:尿路結石

2024-06-17T10:31:33+08:00

衛教資訊【基因豹報】 夏天來臨~常見疾病:尿路結石 2024-06-17 泌尿道結石是溶質(結石結晶)及溶劑(尿液)間的平衡被破壞,而造成溶質沉積。即是尿太濃,尿中物質沉澱下來形成結晶,經過長期沉澱與凝集,最終進一步形成結石。發生在腎臟、輸尿管、膀胱、尿道等部位的結石。夏天氣溫高、流汗多、尿量少,結石發作的病人是冬天的3至5倍。多數的尿路結石 無明顯的症狀。 【基因小學堂】認識尿路結石風險基因 有一些基因被發現與尿路結石的風險有關,其中包括ALPL與CLDN14。 ALPL (Alkaline Phosphatase)會在腎臟近端小管中表現,並將焦磷酸鹽水解成游離磷酸鹽,可能會促使腎結石的形成。若ALPL功能發生異常,則會影響ALP(鹼性磷酸酶)的表現,影響細胞外焦磷酸鹽的代謝,最終可能導致腎結石形成。在冰島的十萬人大型研究中,發現ALPL基因多型性與腎結石有顯著相關性,同時在台灣族群中也發現,若帶有該風險基因,會有提高腎結石風險。 CLDN14 (Claudin 14)基因會製造Claudin 14蛋白,其功能與細胞緊密黏接有關,負責調節細胞間緊密相連區域之細胞旁離子與小分子通道。在過去研究中發現,CLDN14中的基因多型性與腎結石有顯著相關性,若攜帶有風險位點會增加罹患腎臟結石之風險。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 遺傳基因與家族病史:尿路結石具家族發病的傾向,有尿路結石而其親屬中也曾經有尿路結石者達三成。 為什麼會尿路結石? ✔️草酸鈣結石:佔最多比例,原因還不清楚,少部分與副甲狀腺機能亢進有關。 ✔️尿酸結石:高尿酸血症病人居多,嗜吃高嘌呤食物,如內臟類類、鯷魚、沙丁魚、燻豬肉、鱈魚、扇貝、香菇、竹筍、木耳等。 ✔️磷酸銨鎂結石:與尿路感染有關,女性比男性常見。 尿路結石的部位? ✔️1. 腎臟結石。由於結晶物質是從腎臟分泌的,故腎臟結石也是最常見的尿路結石種類,約佔半數之多。 ✔️2. 輸尿管結石。當結石隨著尿液流到輸尿管,可能因輸尿管狹窄或阻塞等因素,以致於結石卡在輸尿管。 ✔️3. 膀胱結石。結石掉落膀胱所致,亦可能因為尿量少、尿液濃度高以致結晶物沈積形成結石。 ✔️4. 尿道結石。排尿時,結石卡在尿道形成尿道結石。 夏日如何預防尿路結石方法 ✔️1. 若身體沒有飲水的限制,宜每天喝3000-4000c.c 開水,平均分配在一天之中。 ✔️2. 睡前喝一杯水,因睡覺時小便會濃縮而增加結石的機會(半夜起床小便後可再喝一杯水,夜尿1-2次即可,以不影響睡眠為主)。 ✔️3. 不憋尿。 ✔️4. 徹底治療尿路感染及潛伏的新陳代謝異常。 ✔️5. 適度運動與均衡飲食。 ✔️6. 減少鹽分攝取及過量蛋白質。 ✔️7. 有結石者,定期做尿液檢查及腹部X光檢查。 [...]

成骨不全症~玻璃娃娃

2024-06-17T11:54:53+08:00

衛教資訊【基因豹報】 成骨不全症~玻璃娃娃 2024-06-14 成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta)是一種因先天遺傳性缺陷,而引起膠原纖維病變,造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。臨床上的表現差異很大,它可以由較輕微的骨質疏鬆表現,至頻繁骨折,甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折,最嚴重的情況在嬰兒出生不久即夭折,甚至造成死產。膠原纖維病變除了造成骨頭脆折,還會造成其他軟組織症狀,包含:身材矮小、藍灰色鞏膜、牙本質發育不良、聽力損傷、關節韌帶鬆弛。 男性女性罹病的機率大約相同,統計上每10萬人中會有6〜7位患者。根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵,目前依疾病特徵及嚴重程度分成5種不同的疾病分型。 遺傳模式不同類型的成骨不全症有不同的遺傳模式,第一、四、五型為體色體顯性遺傳;第二及三型大多為顯性遺傳,但也有一些隱性遺傳的案例;第六、七、八型為體色體隱性遺傳。若為顯性遺傳的類型,患者下一代的罹病率為50%,正常的機率為50%;若為隱性遺傳類型,患者下一代的罹病率為25%,另外50%為不具症狀的帶因者,25%的機率為正常人。若已找到患者的突變基因,可依此做為產前診斷的依據。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 成骨不全症的診斷目前仍以臨床表現為主,隨著分子醫學的進步,將來基因檢查也可能成為例行的檢查項目之一。其他相關的診斷方式如下: ✔️ 1. 生化檢查:可藉由皮膚切片中的纖維母細胞,檢查第一型原膠原纖維(procollagen)的量或結構是否有異常。 ✔️ 2. 基因檢查:檢測有無COL1A1、COL1A2和CRTAP基因的突變。約有90%的患者可檢測出COL1A1和COL1A2基因的突變。 目前尚無治癒方法,藉手術固定腿部長骨有助於承受體重負荷與預防畸形。復健可改善關節活動度與肌肉力量。近期針對成骨發育不全雙磷化合物Disodium Pamidronate (Aredia)治療的臨床試驗已獲得初步成效,此藥可增加骨質密度,進而減少骨折次數。 預期壽命受症狀嚴重度而不同,第一型:接近常人。第二型:大多數在一歲內過世。第三型:可能因呼吸道感染與頭骨骨折減少壽命,若能存活過10歲以後,症狀將有所改善。 父母須學習如何攙扶小孩,以避免造成骨折。良好的營養、正常體重的維持、適度的運動對患者的健康也是有幫助的。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料 : - 社團法人先天性成骨不全症關懷協會/何謂先天性成骨不全症 - 台大醫院/雲林分院/罕見疾病中心/成骨不全症 - 臺中榮民總醫院/成骨不全-玻璃娃娃 - 財團法人罕病基金會/罕見遺傳疾病一點通 [...]

眼前怎麼有蚊子?何謂飛蚊症

2024-06-12T10:28:37+08:00

衛教資訊【基因豹報】 眼前怎麼有蚊子?何謂飛蚊症 2024-06-12 飛蚊症是眼科門診相當常見的症狀,病患常常會描述在眼前不時看到黑點、線條、圈圈、絲狀或網狀物等,可以是各式各樣型態的物體飄浮,但伸手卻抓不到,在光線明亮、特別是白色背景的環境下會比較明顯,暗處就比較看不到,雖然大多不影響視力,但有時仍相當惱人。這類眼前看到飄浮物體,不論是何種型態,都泛稱為飛蚊症。 飛蚊症的危險因子 ①年齡:50歲以上年長病人,年紀愈增長,因玻璃體退化混濁而產生飛蚊症,導致視網膜破洞的機率愈高。 ②高度近視:世界衛生組織警告,近視500度以上,視網膜剝離的風險是正常人的40倍。 ③遺傳:近親中有視網膜剝離病史,例如父或母方曾發生視網膜剝離,兒女罹患視網膜剝離機率就會提高。 ④眼球外傷:激烈運動或因外力撞擊眼睛時,玻璃體拉扯造成視網膜破洞而剝落下來。 大部份的飛蚊症都是良性的,是由於年紀漸增,玻璃體自然退化所形成的混濁物。但是有些飛蚊症卻是由於眼底有嚴重疾病伴隨而生的,還是不能掉以輕心。像是視網膜撕裂可能是嚴重的,它可演變成視網膜剝離。若突然發生閃光且伴隨一大堆飛蚊症出現,並有視野的部分喪失時,應迅速讓眼科醫師做眼睛檢查,瞳孔用散瞳藥物放大後,詳細的用特別眼底鏡檢查視網膜和玻璃體,決定是否需要藥物或手術治療,以避免延誤治療時機,降低視力喪失風險。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 台灣有許多高度近視患者,因此飛蚊症亦不少見。飛蚊症是為多發性因子綜合影響的疾病,除了遺傳基因、老化或近視所導致,平時無礙可以與之和平共存,但嚴重的話亦有可能是視網膜剝離的前兆,必須趕緊就醫治療。想了解自身體質做精準預防,建議與醫療專業人士進行諮詢,獲取更詳細及對自身狀況更正確的資訊和建議。尤其在現今人手一機的時代中,因此平日務必好好保養眼睛,並定期到眼科檢查,才能永保靈魂之窗。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料 : - 中華民國愛盲協會_衛教守則_飛蚊症 - 亞東紀念醫院_亞東院訊 第167期_眼前怎麼有蚊子?淺談『飛蚊症』_眼科 陳芳婷醫師  - 麗寶基因

漂亮的藍眼珠卻代表罕見疾病

2024-06-07T09:49:15+08:00

衛教資訊【基因豹報】 漂亮的藍眼珠卻代表罕見疾病 2024-06-07 如果一個中國人有著藍眼珠,你可能會質疑他不是道地的華裔子孫,但是國人當中有為數不少的藍眼珠族群,他們其實是瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome)的患者。由於特殊的基因病變,造成他們的虹膜缺乏色素而形成藍眼珠。 瓦登伯革氏症候群的常見6大症狀 1. 藍眼珠:可能是兩眼全藍,或是一藍、一正常,但是也有人是兩眼都正常,約1/4的患者有藍眼珠,但視力不受影響。 2. 聽力障礙:可能是單側或雙側,在4型的患者中,第2型患者約有80%都有聽障問題,第一型患者則有60%,另有一部分是合併藍眼珠症狀,聽力損害可能會達到重度以上,甚至完全聽不到。 3. 白髮:額頭前一撮像補丁的白髮,或是發生在12歲以前的少年白。 4. 眼距過寬、併眉:眼睛的距離寬,但瞳孔距離正常,看起來會有點鬥雞眼的症狀(內眥外移)幾乎所有患者都會有這樣的情況;有一半的人還會有一字眉的症狀。 5. 鼻根寬闊:鼻子很寬,但是鼻翼發育不良,鼻子看起來會特別尖。 6. 便秘:第4型的患者會有便秘的問題,甚至有人會有先天性巨結腸症,但也同時合併藍眼珠、聽障等症狀。 7. 心血管疾病:跟便秘一樣,第4型的患者比較容易出現。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 藍眼珠雖然是最明顯的症狀,還有鬥雞眼的問題,卻不會影響視力,頂多因為眼睛色素比較少,會有畏光的情形,可以在出門時配戴太陽眼鏡;而最困擾的問題其實是聽力障礙。此罕見遺傳疾病是造成聽障的重要原因之一,聽障學童中有3%患有此症,都是源自於耳蝸的神經性聽力缺陷。因先天性耳聾而造成的語障,影響學習能力,導致患者常因此而不能適應於社會。我們應該同理及陪伴,讓他們在也能在正常化的學習環境中獲得學習機會,也能在團體中得到師長及同儕的支持、肯定、鼓勵與更多的生活適應。 當家族中有藍眼珠的成員,建議同血緣的親友們應諮詢遺傳專科醫師,以查出可能的罹病者(瓦氏症患者不一定都有藍眼珠),進一步接受聽力篩檢,若有損害可以配戴人工耳蝸,必要時尚須查驗有無巨結腸症或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變,以便及早給予適當的治療及復健,免除語言發展障礙、長期嚴重便祕等併發症。因表現的症狀不只一種,必須及早發現,以得到良好的治療與照顧。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料 : - 瓦登伯革氏症候群-藍眼珠(Waardenburg Syndrome) 台中榮民總醫院_遺傳諮詢中心_更新日期 2024/5/20 - 財團法人罕見疾病基金會_瓦登伯革氏症候群-藍眼珠 Waardenburg Syndrome [...]

一起了解~異位性皮膚炎

2024-06-07T09:58:01+08:00

衛教資訊【基因豹報】 一起了解~異位性皮膚炎 2024-06-05 目前全世界約有5-20%的小孩罹患異位性皮膚炎,雖然許多人在年紀漸增之後,異位性皮膚炎也隨之改善,但也有人在長大成人之後仍持續發作,甚至繼續惡化。最新的百萬人研究顯示,臺灣約有1.28%被診斷為異位性皮膚炎5。以2300萬人換算,則有29萬人以上都有相同的困擾。 異位性皮膚炎是一種常見的慢性皮膚發炎疾病並不是一種傳染病,青少年與成人以四肢彎曲處和軀幹為主,如頭、手腳,且會反覆發作。 異位性皮膚炎最主要的特徵就是癢,由於皮膚搔癢抓癢的結果就會出現皮膚炎的症狀,初期會皮膚發紅、脫屑,嚴重時會流湯流水甚至起水疱;如果病情沒有控制好,隨著病情繼續進展,皮疹會越來越粗厚、病灶也會比較不紅,逐漸出現苔蘚化或癢疹的外觀,因不斷搔抓而破裂,滲出液體,嚴重的話可引起細菌感染,出現流膿現象。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 異位性皮膚炎的成因 「基因異常,如絲聚蛋白(filaggrin)的突變、環境因素、免疫功能失調、皮膚屏障層缺陷」四大因素複雜交互作用而產生。原因和症狀常常因人而異,每個人的發生原因不盡相同。 異位性皮膚炎的常見症狀包括: 乾燥:皮膚乾燥無光澤 搔癢:晚上時更容易覺得癢 丘疹:紅斑性丘疹 苔蘚化:表皮增生、慢性病灶 非典型變化,例如:錢幣狀、水泡狀類癢疹 常見的惡化因子有哪些? 刺激物:洗髮精、沐浴乳、洗衣精、合成纖維、香菸 過敏原:雞蛋、牛奶、豆漿、乾冷潮濕、寵物毛皮、花粉和黴菌 荷爾蒙變化:月經或懷孕期間可能更易發生 壓力 最常被忽略但非常重要的,就是異位性皮膚炎的基礎治療! 主要有幾個大原則: 1. 規則使用保濕劑 2. 補充水分 3. 避免刺激物或過敏原等會刺激皮膚的外在因子。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料 : - 國民健康署/異位性皮膚炎真的好難受-三大治療來改善 - 異位性皮膚炎病友協會/AD-病友衛教手冊 - 台大醫院/異位性皮膚炎的治療 [...]

【心】動的感覺真好

2024-06-07T09:57:15+08:00

衛教資訊【基因豹報】 【心】動的感覺真好 2024-06-03 知名美食節目主持人的夫婿、名廚「保師傅」,今年3月,才透露丈夫因為肺炎住院,並裝上葉克膜續命。未料保師傅不敵病魔,因「心室震顫」撒手人間。令人感到惋惜不捨。 心臟有四個腔室,上方腔室為「心房」與下方的「心室」。每一次的心跳,心房會先收縮,把血液推進到心室,再由心室收縮,將血液推進到主動脈送往全身。心臟肌肉的收縮,是藉由電氣傳導系統精準節律控制。當心臟電氣傳導系統出差錯時,就可能引發大問題。心室顫動發作時,心室肌肉迅速收縮,但卻非常混亂、不規則,心臟像在顫抖一般,無法有效率地推動血液,等於失去功能,無法再把血液送往身體各器官。人體腦部缺氧,很快便會失去意識,若未及時救治,短時間內將會死亡。專家表示:「心因性猝死的患者中,最常見的是心室頻脈與心室顫動所導致。」心室顫動是最嚴重的心律不整,一旦發作極可能導致猝死 為何會出現心室顫動呢? 1. 第一類 : 心肌缺血 此類病人占絕大部分,最大原因是冠心病或心肌梗塞導致心肌突然缺血、缺氧,或心肌組織產生疤痕,造成異常放電,導致心律不整,心臟收縮可能變得混亂、不規則,甚至演變成心室顫動。 2. 第二類 : 心臟衰竭 當心臟因為衰竭而擴大,造成心肌承受較大的張力,也可能導致異常放電,進而惡化為心室顫動。 3. 第三類 : 先天性心臟細胞膜離子通道病變 先天性心臟細胞膜離子通道異常屬遺傳性病變,像是布魯蓋達症候群、心律QT延長症候群等,也會誘發心室顫動,導致患者猝死。 如何保護自己降低風險? 由於心室震顫可能帶來失能或猝死,我們就得積極辨認出這些很有可能發作心律不整的族群,並事先預防,才有機會降低猝死的風險。容易發生心室顫動的族群大多有心臟問題,而這些狀況經常與三高慢性病相關,建議要戒菸。若已有冠狀動脈阻塞問題,必需要遵從醫囑按時服藥,定期回診做心電圖、心臟超音波等追蹤。無法由藥物控制心律問題的高風險患者亦可經由醫師的診斷與評估後裝置植入式去顫器(Implantable Cardioverter Defibrillator,ICD)。心臟整流去顫器就會自動釋放一個足夠的能量去刺激心臟,讓心臟跳回原本規律的節奏,如同行動AED。在預防猝死方面,心臟整流去顫器比藥物有效許多。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕建議有相關病症之家族成員,也可預防性的提早與醫療專業人士進行諮詢,有症狀最好請醫生做檢查,獲取更詳細及對自身狀況更正確的資訊和建議。了解自身體質,提高警覺做精準預防,了解危險因子並改變生活狀態,降低疾病風險的發生,也是走向健康的一環。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料 : - 轉知中天新聞網2024年5月27日 週一 上午7:14記者楊惟甯/綜合報導 - 衛生福利部_心動的感覺-認識植入式去顫器 [...]

現代文明病—乾眼症

2024-06-03T18:20:00+08:00

衛教資訊【基因豹報】 現代文明病---乾眼症 2024-05-31 乾眼症是多因素造成的,鑑於現代化的快速發展,乾眼症可能比以往任何時候都更令人擔憂,而這與許多外在致病因素直接相關。 正常的眼睛有一層很薄的淚液膜,覆蓋在角膜和結膜之前。此薄膜又可分為脂肪層、水液層及黏液層等三層。只要這三層淚液分泌不足或分布不均勻及成分不正常,就會產生乾眼症狀。 正常眨眼時,角膜前的淚液層會更換,使眼睛覺得舒適,視物清楚,但是乾眼症的人,則此種更換的效果較差,因而產生不適的症狀。淚水的分泌在正常的情況下會隨著年齡的增長而減少,所以乾眼症的病患也以年長者居多,但以女性為多,尤其是停經後的婦女。近年來,由于空氣品質,再加上長時間冷氣房的工作,年輕的患者也不少。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 乾眼症的症狀: (一)眼睛乾澀、易疲倦。 (二)異物砂礫感、灼熱感。 (三)眼內或四周有黏稠分泌物。 (四)對外界的刺激(光、風、煙)敏感。 (五)過度流淚。 (六)戴隱形眼鏡困難。 (七)眼皮緊繃、沉重感。 (八)短暫視力模糊。 (九)結膜充血。 (十)角膜上皮破皮。 一起做護眼操,緩解雙眼疲勞、乾燥與放鬆眼部肌肉 1. 用力眨眨眼:睜、閉眼的動作重複做個5次左右。 2. 左右轉動眼球: 眼球向右看,保持數秒→再回到正中間。 眼球向左看,保持數秒→再回到正中間。 3. 看遠看近調節眼肌:選一個距離近的景物,看個5秒鐘。再把視線調到距離較遠的景物,瞭望約5秒鐘。兩個動作反覆做個幾次即可。 乾眼症預防方法: 1. 睡眠充足,不熬夜。 2.均衡的飲食,少吃刺激性的食物,多喝水。 3.改變用眼習慣,避免長時間邊看文件,邊做電腦輸入,容易產生疲倦感。 4.注意眼部清潔,並減少隱形眼鏡配戴時間。 5.定期眼科檢查,及早發現問題,作適當治療或矯正,眼部如有不適,勿任意拿藥治療,以免造成不必要的合併症,需與專科醫師討論。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- [...]

怎麼一直流鼻水、打噴嚏…竟是「過敏性鼻炎」

2024-05-29T11:26:27+08:00

衛教資訊【基因豹報】 怎麼一直流鼻水、打噴嚏…竟是「過敏性鼻炎」 2024-05-29 過敏性鼻炎(Allergic Rhinitis)是一種常見的鼻腔疾病,是因為體內免疫系統對於特定的外來物質過度反應,而引起的一種過敏性疾病。這些外來物質通常被稱為「過敏原」,常見的包括花粉、塵滿、動物皮毛、霉菌等等,這些物質進入到鼻腔後會造成症狀的發生。 常見症狀: 打噴嚏、流鼻涕、鼻塞、眼睛癢、流淚等等,通常會影響到患者的日常生活。小孩子有時會因為鼻子實在太癢而常常去擤或挖鼻子,所以可能會有流鼻血的情形,這種情況也很常見;其他像小孩子常見用嘴巴張口呼吸、下眼眶出現黑眼圈、鼻子下端有皺摺的情形等,這些都是過敏性鼻炎常見之症狀。 💕過敏性鼻炎有兩種類型:💕 季節性過敏性鼻炎,這種病的特徵是,通常在 某個季節,過敏症狀才會發作,其最常見的過敏原是花粉,故又稱花粉症; 常年性過敏性鼻炎,換言之,一年四季皆可能會發病,其最常見的過敏原為塵蹣、家塵、黴菌及動物皮毛等。 過敏性鼻炎與遺傳有很大的關係,一般說來,父母親有一人患有過敏性鼻炎,其小孩有四分之一的機會(29%),將來會罹患過敏性鼻炎;如果,父母親皆有過敏性鼻炎,其小孩則有高達一半的機會(47%)會得過敏性鼻炎 。雖然它並不會傳染,但如果不好好控制的話,卻很容易造成中耳炎及鼻竇炎,故不可忽視。 如果您有過敏性鼻炎的症狀,建議諮詢過敏氣喘專科醫師能幫助您確定是哪些過敏原引發疾病,他或她將徹底詢問您的過敏史,然後讓您接受測試確定您的過敏原是哪些。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料 : - 衛生福利部屏東醫院/過敏性鼻炎 - 馬偕兒童醫院/過敏性鼻炎 - 國軍高雄總醫院/季節性疾病介紹

冠心病風險基因體質

2024-05-24T12:05:58+08:00

衛教資訊【基因豹報】 冠心病風險基因體質 2024-05-24 冠狀動脈疾病(Coronary artery disease, CAD),又叫做冠狀動脈心臟病,簡稱冠心病,是一種心臟疾病,其主要特徵是冠狀動脈的狹窄或阻塞,這是由於血管壁上膽固醇和脂肪等物質的沉積,形成了所謂的「粥狀硬化斑塊」。當這些斑塊過多時,會導致冠狀動脈的狹窄或完全阻塞,進而影響心臟血液的供應和養分的運輸。這種情況可能導致心絞痛,即心臟缺氧,進一步則可能發展成心肌梗塞,心臟肌肉因缺血而壞死,最嚴重可能會導致猝死。 根據衛生福利部111年國人十大死因資料顯示,心臟疾病為第二大死因,奪走2萬多人的性命,僅次於惡性腫瘤,而心絞痛、心肌梗塞是最常見的冠心病,也是形成猝死的主要原因。過去研究估計台灣約有200萬名有心臟疾患,其中約一半是冠心病,包括心絞痛、心肌梗塞。 目前已知有許多冠狀動脈心臟病的危險因子,包括肥胖、高血壓、高血脂、過重、抽菸與不能改變的年紀增長等。而另一個不能改變,但可以藉由生活習慣調整進行健康管理預防的因素是「基因」體質。已有非常多的研究發現特定基因上的基因多型性(SNP)與冠心病的風險有強烈的關係,簡單介紹如下: ● NOS3(nitric oxide synthase 3)基因提供製造一氧化氮(NO)合成酶的指令。一氧化氮是一種具有反應性的自由基,作為一個生物調節因子,在神經傳遞、抗微生物和抗腫瘤過程中發揮作用。NOS3是一個調節血管張力、內皮功能和血小板聚集的關鍵合成酶。過去發現此基因的變異與冠狀動脈痙攣以及冠心病的易感性有關。 ● LDLR(low density lipoprotein receptor)基因提供製造低密度脂蛋白受體(LDLR)的蛋白質指令。低密度脂蛋白受體會結合到低密度脂蛋白(LDL)上,而LDL是血液中主要的膽固醇載體。當低密度脂蛋白受體缺陷時,會使肝臟無法移除血液中的LDL,使得血液中的LDL濃度升高,因此與LDLR相關的基因對於維持低密度脂蛋白受體的正常功能非常重要。 ● LPA(lipoprotein(a))基因負責編碼脂蛋白 a(Lp(a))微粒,是脂蛋白元A (apolipoprotein a )的組成成分。Lp(a)是一種攜帶LDL膽固醇和蛋白質的血液粒子。根據研究指出脂蛋白 a 可用作心血管疾病的風險指標,而在全基因組關聯統合分析(GWAS)發現LPA的SNP基因位點與血液中Lp(a)的含量升高以及心血管疾病的風險升高有關。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 針對脂質代謝相關冠心病的預防,首重為平時多注意自身血脂數值及飲食方面的調整,國民健康署血脂正常值參考: 總膽固醇(TCH)<200 mg/dl、三酸甘油脂(Triglyceride) <150 mg/dl、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C) <130 mg/dl、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C):男性>40 mg/dl;女性>50 mg/dl,這些數值的掌握對於自我健康管理非常重要。 以下幾點建議給您參考: ●  規律有氧運動有助於降低三酸甘油脂,同時增加高密度脂蛋白膽固醇 ●  遵循「少油、少鹽、少糖及高纖」的飲食原則,培養均衡飲食的習慣。 ●  尼古丁會導致心率和血壓升高,同時降低高密度脂蛋白膽固醇,因此,建議戒除菸品、改善血脂異常,降低罹患冠心病的風險。 [...]

威爾森氏症Wilson’s disease

2024-05-22T11:15:05+08:00

衛教資訊【基因豹報】 威爾森氏症Wilson's disease 2024-05-22 威爾森氏症為體染色體隱性遺傳疾病,它是第十三對染色體長臂14.3位置(13q14.3)上的ATP7B 基因產生突變,導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障,使得過多的銅堆積在肝臟,並逐漸波及全身器官,對人體組織產生毒性與破壞。威爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現病變,或是兩者同時出現。 目前,「威爾森氏症」的盛行率約為3 萬分之1,帶因率約1.1 %,推估人數超過25 萬人,根據衛福部國健署112年4月公布的罕見疾病通報個案統計數ˋ據:台灣共有710個案例。 大部分的威症患者都是隱性遺傳的,患者從父母親身上各遺傳到一條有問題基因,像父母親只有帶一個有問題的基因是不會發病的。威症患者的兄弟姊妹們理論上有四分之一患病的機率,所以不管有沒有症狀,都應接受篩檢。而「帶因篩檢」基因檢測則可以提供健康人確認自己帶「因」(一套致病變異)的狀況,藉此了解未來的生育計畫可能會需要面對的疾病風險。較具全面性的帶因篩檢套組通常都會包含「威爾森氏症」的致病基因檢測。 💕透過基因檢測,預知罹病的風險💕 威爾森氏的症狀表現 1. 在「肝臟」:過量的銅堆積,影響肝臟的功能,因而造成肝炎、肝硬化,患者可能出現肝酵素指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血氨增高等病症。而過多的銅在肝臟堆積會導致肝臟組織發炎、壞死及纖維化,臨床表現為慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭。嚴格來說,威爾森氏症的肝病與一般肝病無異。因此罹患肝病者都需評估是否有罹患威爾森氏症的可能性。 2. 在「神經」系統:過量的銅也會侵害腦部引發神經精神症狀,而出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形;也有患者會出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。有些威爾森氏症患者會先出現精神症狀,像是情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂等,女性可能會有月經不規則,甚至停經、不孕或流產等現象。 飲食建議: 含高量銅的食品,如巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等等,都要盡量避免食用。 威爾森氏症是少數可以口服藥物治療的罕見遺傳疾病,及早治療效果愈好,一旦延誤將會對身體器官造成永久損傷,切忌任意減藥或停藥,應依指示終身服藥,控制良好者可有良好生活、工作品質及生育能力。 ❤️‍麗寶醫事檢驗所關心您  0800-885-010 (0800-幫幫我-010) ❤️‍麗寶醫事檢驗所LINE@官方帳號- Line@037hvjzs 參考資料 : - 衛生福利部國民健康署/112年4月罕見疾病通報個案統計表 - 財團法人罕見疾病基金會/罕見疾病宣導單張/威爾森氏症 - 台大醫院/神經部/威爾森氏症-罕見但可治療的遺傳病 - 台大醫院雲林分院/罕見疾病資訊介紹/威爾森氏症 - Chang IJ, Hahn [...]

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