神經系統疾病

神經系統疾病基因檢測

常見的神經系統疾病症侯群包含認知障礙(失智症、巴金森氏症)、中風、癲癇、腦腫瘤、多發性硬化、共濟失調、妥瑞症候群、多發性系統退化症⋯。基因的變異(突變)在神經系統疾病的發生扮演重要的角色,而這樣的變異具有遺傳特性。有神經系統疾病家族史的高危險群或是想要了解相關風險的民眾,可以藉由基因檢測了解基因變異的情形和疾病風險,進行精準預防或協助醫師進行早期診斷。藉由生活習慣的調整或介入治療 有助於推遲發病年齡,降低疾病嚴重程度。

神經系統疾病基因檢測
Neurological Disease genetic testing

檢測說明:

神經系統疾病成因複雜且診斷困難,不同的基因變異可能出現類似的症狀,在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎,探討基因相關的神經遺傳疾病,有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併常規檢測,發展更完整的神經疾病診斷模式,避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案,減少醫療資源的浪費。本檢測廣泛地分析1,915個基因,找出包括威爾森氏症、癲癇、腦小血管疾病、脊髓側索硬化、希佩爾-林道症候群、體顯性腦動脈血管病變合併、皮質下腦梗塞及腦白質病變(遺傳性腦中風)、妥瑞症候群、認知障礙(失智症、巴金森氏症⋯)、家族性澱粉樣多發性神經病變、多發性系統退化症、多發性神經纖維瘤、共濟失調、結節性硬化症、腦白質失養症、夏柯-馬利-杜斯氏病、溶小體儲積症、MELAS症候群、肌張力不全症、原發性側索硬化、與遺傳性痙攣性下身麻痺等20類疾病之相關的致病性(PathogenicVariant)及可能致病性變異(Likely Pathogenic Variant),提供臨床醫師對相關疾病的評估與參考。

腦小血管疾病基因檢測
Cerebral Small Vessel Disease genetic testing

檢測說明:

腦小血管疾病由影響大腦小動脈、最小動脈、小靜脈和毛細血管的多種疾病組成,涉及多種病理過程和病因,臨床表現包括中風、認知能力下降、癡呆、精神障礙、步態異常和尿失禁。在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎,探討基因相關的神經遺傳疾病,有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併常規檢測,發展更完整的神經疾病診斷模式,避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案,減少醫療資源的浪費。本檢測針對腦小血管疾病相關的8個基因,找出相關的致病性變異(Pathogenic Variant)及可能致病性變異(Likely Pathogenic Variant),提供臨床醫師對相關疾病的評估與參考。

帕金森氏症基因檢測
Parkinsonism genetic testing

檢測說明:

帕金森氏症(PD)是僅次於阿茲海默症的常見神經退化性疾病,但臨床上容易與阿茲海默症混淆而影響針對性的用藥,在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎,探討基因相關的神經遺傳疾病,有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併常規檢測,發展更完整的神經疾病診斷模式,避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案,減少醫療資源的浪費。本檢測針對帕金森氏症相關的63個基因進行分析,找出致病性變異(Pathogenic Variant)及可能致病性變異(Likely Pathogenic Variant),做為臨床醫師評估的參考。

失智症基因檢測
Cognitive Disorder genetic testing

檢測說明:

認知障礙包含阿茲海默症、帕金森氏症等神經系統疾病所造成的症狀,又稱為認知缺陷,或稱失智症。然而其疾病分型在臨床上不容易區分,進而影響針對性的用藥,在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎,探討基因相關的神經遺傳疾病,有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行 診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併常規檢測,發展更完整的神經疾病診斷模式,避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案,減少醫療資源的浪費。本檢測針對認知障礙相關的473個基因進行分析,找出致病性變異(PathogenicVariant)及可能致病性變異(Likely Pathogenic Variant),做為臨床醫師評估的參考。

癲癇基因檢測套組
Epilepsy genetic testing

檢測說明:

臨床上癲癇的反覆發作、痙攣的亞型及個體針對治療的高度差異造成疾病管控上的挑戰,在過去20年裡有超過一半的癲癇被揭示與基因相關,包括離子通道、神經傳導物質受體中的單基因缺陷、一些局灶性和病變性癲癇以及特定的發展性與癲癇性腦病變。在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎,探討針對性的治療與用藥,有助於突破傳統上以臨床表徵來篩選病人出現困境。全外顯子基因檢測可合併常規檢測,發展更完整的神經疾病診斷模式,避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案,減少醫療資源的浪費。本檢測針對癲癇相關的491個基因進行分析,找出致病性變異(Pathogenic Variant)及可能致病性變異(Likely Pathogenic Variant),做為臨床醫師評估的參考。

其他常見神經疾病基因檢測套組
Common Neurological Disease genetic testing

檢測說明:

神經系統疾病成因複雜且診斷困難,不同的基因變異可能出現類似的發作型態,在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎,探討基因相關的神經遺傳疾病,有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。【常見神經疾病基因檢測套組】針對常見的10種神經性疾病,包括先天性肌無力、脊髓側索硬化、原發性側索硬化、遺傳性痙攣性下身麻痺、共濟失調、肌張力不全症、妥瑞症候群、多發性神經纖維瘤、希佩爾-林道症候群與結節性硬化症等相關的1,286個基因進行分析,找出致病性變異(Pathogenic Variant)及可能致病性變異(Likely Pathogenic Variant),做為臨床醫師評估的參考。

APOE基因分型 (阿茲海默症風險)
APOE genotyping

檢測說明:

ApoE是一種載脂蛋白,負責運送血液中的膽固醇與脂質到肝臟細胞,調節血液中脂肪含量。當ApoE功能發生異常時,可能會增加第三型高脂蛋白血症、心血管疾病、腦中風以及阿茲海默症等的發生。APOE 基因上的兩個重要的基因多型性 (SNP) rs7412與rs429358,被發現與血脂的變化及疾病風險有關。根據這兩個SNP之變異情形組合,可分為六種基因型,包括ε2/ε2、ε2/ε3、ε3/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4和ε4/ε4。一般無變異族群帶的是ε3基因型的,ε2基因型與第三型高脂蛋白血症有高度相關。而帶有ε4基因型的人其ApoE對於極低密度脂蛋白的結合能力較強,造成排除血液中LDL的能力會大幅降低,所以易伴隨較高的低密度膽固醇,屬於動脈硬化、心臟病以及中風的高風險族群。而帶有ε4基因型也會顯著增加罹患阿茲海默症的風險。在台灣,約有15 %帶有ε4風險基因型。 藉由ApoE基因分型的檢測,可以了解自己或家人在阿茲海默症及心血管疾病方面的風險。

NOTCH3 R544C基因分型 (遺傳性腦中風)
NOTCH3 R544C genotyping

檢測說明:

衛福部報導國人腦中風終生的發生率高達1/6,為十大死因第四位。會由親代傳給子代之「遺傳性腦中風」中,最常見的是NOTCH3基因突變引起的「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」(CADASIL)。在台灣,70% CADASIL 患者可檢測到NOTCH3基因 R544C 致病突變,而近1% 的國人NOTCH3基因R544C突變,遠高於國際比例,估計全台有約23萬人帶有此遺傳性致病突變。了解NOTCH3 R544C的突變情形,可以警覺腦中風的發生風險,亦可協助醫師發展更完整的腦血管疾病診斷模式,提供更精確的診斷與治療方針。

NOTCH3 外顯子2-24基因檢測 (遺傳性腦中風)
NOTCH3 exon 2-24 genetic testing

檢測說明:

衛福部報導國人腦中風終生的發生率高達1/6,為十大死因第四位。會由親代傳給子代之「遺傳性腦中風」中,最常見的是NOTCH3基因突變引起的「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」(CADASIL)。本土CADASIL的大型研究指出,90%以上的CADASIL病患,可以檢測到表達NOTCH3蛋白上EGF-like repeats(EGFr)功能區域之外顯子2 到 24(exon 2-24)的致病性變異,包括70%本土 CADASIL 患者可檢測到的R544C 致病突變。而近1% 的國人NOTCH3基因R544C突變,遠高於國際比例,估計全台有約23萬人帶有此遺傳性致病突變。了解NOTCH3 exon 2-24的突變情形,可以警覺腦中風的發生風險,亦可協助醫師發展更完整的腦血管疾病診斷模式,提供更精確的診斷與治療方針。

遺傳性腦中風基因檢測 (含藥物反應分析)
Inherited Stroke genetic testing

檢測說明:

衛福部報導國人腦中風終生的發生率高達1/6,為十大死因第四位。會由親代傳給子代之「遺傳性腦中風」中,最常見的是NOTCH3基因突變引起的「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」(CADASIL)。本土CADASIL的大型研究指出,90%以上的CADASIL病患,可以檢測到表達NOTCH3蛋白上EGF-like repeats(EGFr)功能區域之外顯子2 到 24(exon 2-24)的致病性變異,包括70%本土 CADASIL 患者可檢測到的R544C 致病突變。而近1% 的國人NOTCH3基因R544C突變,遠高於國際比例,估計全台有約23萬人帶有此遺傳性致病突變。

     抗血小板凝集的藥物,如Clopidogrel(保栓通),能夠預防血栓發生,降低中風與心血管疾病的發生與復發風險。這類前驅藥物(Prodrug)需經由肝臟中細胞色素P450酵素,如CYP2C19、CYP3A4等代謝後產生活性產物。CYP2C19基因上rs4244285(CYP2C19*2)及rs4986893(CYP2C19*3)位點之變異,會降低酵素活性,使得藥物作用不佳,並增加心血管或中風不良事件或復發之風險。東亞有近6成的人口帶有CYP2C19 *2 或CYP2C19*3的變異。

     因此,了解NOTCH3 的致病性變異及CYP2C19的基因分型,可以警覺腦中風的發生風險及相關適用藥物,亦可協助醫師發展更完整的腦血管疾病診斷模式,提供更精確的診斷與用藥治療方針。

CYP2C19 *2/*3基因分型 (腦中風相關用藥評估)
CYP2C19 *2/*3 Genotyping

檢測說明:

抗血小板凝集的藥物,如Clopidogrel(保栓通),能夠預防血栓發生,降低中風與心血管疾病的發生與復發風險。Clopidogrel這類前驅藥物(Prodrug)需經由肝臟中細胞色素P450酵素,如CYP2C19、CYP3A4等代謝後產生活性產物。CYP2C19基因上rs4244285(CYP2C19*2)及rs4986893(CYP2C19*3)位點之變異,會降低酵素活性,使得藥物作用不佳,並增加心血管或中風不良事件或復發之風險。東亞有近6成的人口帶有CYP2C19 *2 或CYP2C19*3的變異。利用基因檢測了解CYP2C19 *2/*3基因分型,可以幫助您了解自身體質對Clopidogrel藥物之代謝和反應情形,提供關於腦中風之個人化用藥評估訊息。