心血管疾病

心血管疾病診斷與風險

心血管疾病是影響心臟和血管疾病的總稱,是全球最主要的死亡原因。主要包括冠狀動脈心臟病、主動脈疾病及周邊動脈疾病…等,為國人十大死因第二位,急性心血管疾病發作的死亡率很高,也是許多家庭遺憾的原因。基因在心血管疾病中扮演著重要角色,透過基因檢測可以了解自己是否為高風險族群,及早進行醫療規畫及預防措施,並協助醫師早期診斷。

心血管疾病基因檢測
Cardiovascular Disease genetic testing

檢測說明:

心血管相關疾病在疾病初期大多沒有明顯症狀,卻仍然會造成患者有猝死的風險。基因檢測可以在疾病發生之前就先提供受檢者心血管相關疾病致病的遺傳資訊,精準的標的需要定期追蹤檢查的族群。本檢測廣泛地分析1,131個基因,可以找出包括胸主動脈剝離症候群、兒茶酚胺敏感性多形性心室頻脈、動脈粥狀硬化、心律不整、肥厚性心肌病變、致心律失常性右心室心肌病變、短QT症候群、布魯格達氏症候群、
退化性二尖瓣疾病、長QT症候群、家族性高膽固醇血症、馬凡氏症候群與擴張型心肌病變等13類心血管疾病之相關致病性(Pathogenic Variant)及可能致病性變異(Likely Pathogenic Variant),提供臨床醫師對相關疾病的評估與參考。

致心律失常性右心室心肌病變基因檢測
ARVC genetic testing

檢測說明:

致心律失常性右心室心肌病變(ARVC)是一種自體顯性之遺傳性心臟病,常見於中青年男性,是女性患者的三倍。根據調查顯示,年輕人群中20%猝死的人都是因為ARVC所引起。ARVC這類型的心臟疾病,在疾病初期並沒有明顯症狀,卻仍然會造成患者有猝死的風險。在疾病發生之前就先提供受檢者致病的遺傳資訊,精準的標的需要定期追蹤檢查的族群,了解自身罹患ARVC的風險,並可提供醫師確診與預後評估之參考,及早進行管理與治療進一步提高患者的預後狀況。

肥厚型心肌病變基因檢測
HCM genetic testing

檢測說明:

肥厚型心肌病變(HCM)是一種自體顯性遺傳的多因性心臟疾病,特徵包括:心室狹窄、心肌肥厚和高血壓。HCM常因血液流出心室時遭遇阻塞,造成心輸出量減少,因而產生胸痛、疲勞及呼吸困難等臨床症狀;其中每五百人會有一人罹患此疾病。HCM患者的臨床照護主要包括:家族病史追溯、症狀緩解和心因性猝死風險評估等。透過基因檢測以確診HCM並識別高危險族群,可有助於預防肥厚型心肌病變以及心因性猝死。本檢測服務利用次世代定序,針對【肥厚型心肌病變基因檢測】574個與HCM相關的基因進行檢測,以探討病患是否具有HCM相關致病突變,有助於醫師及醫療人員作為臨床診斷的參考。