麗寶 帶因篩檢 v1.0/v.2.0/v3.0

什麼是「帶因」?
每個人的基因都是由媽媽給一套,爸爸給一套。而所謂的「體染色體隱性遺傳」疾病,致病基因的變異(俗稱的突變),必需要兩套都有才會發病。若只有帶有一套基因變異,並不會出現症狀,這樣的人就稱為健康的「帶因」者。

每一些罕見疾病的「帶因者」家庭可能很多代都不知道自己的家族有這樣致病基因突變的「因」。一直到和另一位也帶有同樣突變健康帶因伴侶生下嚴重罕病的小孩,才發現自己原來是健康帶因者。

大家都熟知關於孟德爾遺傳定律。我們以”a”表示帶突變的因,(Aa)和(Aa)的下一代有1/4的機會是不帶因的健康者AA、1/2的機會是帶因的健康者(Aa),而有1/4的機會是不幸的發病者。大部份的隱性疾病,如多種聽損、甲型和乙型海洋性貧血、白化症、纖維性囊腫… 是以這樣的模式遺傳給後代。

還有一部份的隱性疾病是以「性聯染色體隱性遺傳」的模式進行遺傳。正常男性的性染色體,帶有1個X和1個Y(XY),而女性的性染色體帶有兩個X (XX)。多數的性聯隱性遺傳疾病是X染色體上的缺陷基因所引起的。由於女性具有2股X染色體,所以其中一股有致病突變(帶因),另一股還能進行功能上的彌補。但是男性只有一股X染色體,當唯一的X有因突變造成缺陷時就會患病。這就是所謂的性聯遺傳疾病。常見的病病如X染色體脆裂症、紅綠色盲、蠶豆症、血友病…等。性聯遺傳隱性疾病最常見的就是健康帶因媽媽(XXr)和健康不帶因爸爸(XY)的組合。這樣的組合下,小孩若是男生,會有1/2的機會健康(XY),1/2的機會患病(XrY)而若是女兒,則會有1/2的機會健康不帶因(XX),1/2的機會是健康的帶因者(XXr)。

帶「因」很少見嗎?
文獻指出,在篩檢的群眾中,約有84%被確定為至少攜帶一種疾病的基因變異; 每個人平均攜帶2~2.8個導致疾病的隱性突變基因。所以帶有2-3個「因」並不少見或是可怕。比較可怕的是…計畫生育的另一半也帶有一樣的致病突變之「因」。即使看似關係遙遠的兩個人,也還是有機會帶有同樣的變異基因!!! 這也是為什麼婚前/孕前的「帶因篩檢」越來越受到重視。

什麼是帶因篩檢?
「帶因篩檢」是一種利用基因檢測技術,盡可能全面性地檢測個體身上帶有哪些「單基因隱性疾病致病變異」的基因檢測。自己和伴侶的檢測結果可以協助了解未來的生育計畫可能會需要面對哪些「隱性疾病」的風險。藉此更了解在產前或新生時期,需要進行哪些必要的基因檢測和醫療規畫。

麗寶 帶因篩檢v1.0/v.2.0/v3.0

● 麗寶帶因篩檢利用次代定序(NGS)技術,一次檢測近千個隱性疾病項目。
●  v1.0 包含台灣常見或帶因率較高的64項疾病。
●  v2.0 除了v1.0的項目外,另包含次常見或帶因率高的360項疾病。
●  v.3.0 除了v2.0全部項目之外,另廣泛納入其他全球重要的隱性遺傳疾病共935項。

麗寶帶因篩檢 v1.0/v2.0/v.3.0
Lihpao Genetic carrier screening v1.0/v2.0/v3.0

麗寶帶因篩檢 檢測項目列表