麗寶醫事檢驗所

服務項目

遺傳性基因檢測服務

次世代定序(NGS) BRCA1/2 遺傳性基因檢測
【BRCA1/2 Germline Panel】
致心律失常性右心室心肌病變基因檢測
【ARVC Panel】
肥厚型心肌病變基因檢測
【HCM Panel】


肥厚型心肌病變基因檢測【HCM Panel】

名稱 肥厚型心肌病變基因檢測
用途 肥厚型心肌病變 ( Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM ) 是一種自體顯性遺傳的多因性心臟疾病,特徵如:心室狹窄、心肌肥厚和高血壓。患者常因血液流出心室時遭遇阻塞,造成血液輸出量減少,因而產生胸痛、疲勞及呼吸困難等臨床症狀;大約每五百人有一人罹患此疾病。患者的臨床照護主要包括:家族病史追溯、症狀緩解、心因性猝死風險評估及手術治療等。透過基因檢測篩查高危險族群,有助於早期發現肥厚型心肌病變,給予治療,避免心因性猝死之發生。『肥厚型心肌病變基因檢測』利用次世代定序,針對與HCM相關基因之外顯子區域進行分析,篩查病患是否具有相關致病突變,有助於醫療人員確定HCM診斷,給予治療,並評估病患預後。
標靶基因 檢測基因 ACTC1、MYBPC3、MYH7、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNT2、TPM1
檢測突變位點數 NA
規格說明 檢驗種類 A. 全血
B. 純化 genomic DNA
檢體允收標準 A. 血量 8-10 ml (應避免溶血、脂血及黃疸);genomic DNA 應以 EDTA管 (紫頭管) 採集,cfDNA 應以 Streck 管(迷彩管)採集,CTC 應以 CellSave Preservative Tubes 採集。

B. 分光光度計測量 (如 NanoDrop):總量 ≧ 2ug,且濃度 ≧ 40 ng/ul,體積 > 50 ul;或螢光定量 (如 Qubit):應採集≧ 200 ng,且濃度 > 10 ng/ul,體積 > 20 ul。
應用平台 NGS
偵測極限 DNA > 100x
報告時效 21 日
資料庫 ClinVar、GnomAD
Accuracy for SNV 99.99%
Accuracy for InDel 99.99%