麗寶醫事檢驗所

服務項目

遺傳性基因檢測服務

次世代定序(NGS) BRCA1/2 遺傳性基因檢測
【BRCA1/2 Germline Panel】
致心律失常性右心室心肌病變基因檢測
【ARVC Panel】
肥厚型心肌病變基因檢測
【HCM Panel】


致心律失常性右心室心肌病變基因檢測【ARVC Panel】

名稱 致心律失常性右心室心肌病變基因檢測
用途 致心律失常性右心室心肌病變(Arrhythmogenic RightVentricular Cardiomyopathy, ARVC)是一種體染色體顯性遺傳疾病,只要父母其中一位帶有致病基因突變,下一代攜帶突變基因的風險即高達50%。病理表徵為心肌細胞逐漸被脂肪和纖維組織取代 , 從心外膜擴展到心內膜,導致右心室壁變薄,心臟肌肉出現缺陷並壞死,引起心律失常。臨床症狀為心悸、胸痛與暈眩,是青壯年發生猝死的主要原因。『致心律失常性右心室心肌病變基因檢測』利用次世代定序,針對與ARVC相關基因之外顯子區域進行分析,篩查病患是否具有相關致病突變。國際心律學會建議,對病患進行基因檢測,提供醫療人員診斷,給予治療,並評估病患預後。
標靶基因 檢測基因 DSC2、DSG2、DSP、JUP、PKP2、TGFB3、TMEM43
檢測突變位點數 NA
規格說明 檢驗種類 A. 全血
B. 純化 genomic DNA
檢體允收標準 A. 血量 8-10 ml (應避免溶血、脂血及黃疸);genomic DNA 應以 EDTA管 (紫頭管) 採集,cfDNA 應以 Streck 管(迷彩管)採集,CTC 應以 CellSave Preservative Tubes 採集。

B. 分光光度計測量 (如 NanoDrop):總量 ≧ 2ug,且濃度 ≧ 40 ng/ul,體積 > 50 ul;或螢光定量 (如 Qubit):應採集≧ 200 ng,且濃度 > 10 ng/ul,體積 > 20 ul。
應用平台 NGS
偵測極限 DNA > 100x
報告時效 21 日
資料庫 ClinVar、GnomAD
Accuracy for SNV 99.99%
Accuracy for InDel 99.99%