麗寶醫事檢驗所

服務項目

遺傳性基因檢測服務

次世代定序(NGS) BRCA1/2 遺傳性基因檢測
【BRCA1/2 Germline Panel】
致心律失常性右心室心肌病變基因檢測
【ARVC Panel】
肥厚型心肌病變基因檢測
【HCM Panel】


BRCA1/2 遺傳性基因檢測【BRCA1/2 Germline Panel】

名稱 個人化BRCA篩查檢測
用途 乳癌位居世界婦癌死亡率第一位,據統計,約有10-15%的乳癌是家族遺傳性,而有5-8%的患者是帶有BRCA基因突變。研究中也證實帶有BRCA基因突變的確會大幅增加罹患乳癌、卵巢癌、前列腺癌以及胰臟癌的風險。因此,能夠快速準確地偵測出BRCA基因序列中的變異是個關鍵。『個人化BRCA篩查檢測』利用次世代定序,針對BRCA1與BRCA2進行全基因定序,100%涵蓋所有可能的突變位點,提供臨床醫師最精準的基因變異信息。
標靶基因 檢測基因 BRCA1、BRCA2
檢測突變位點數 NA
規格說明 檢驗種類 A. 全血
B. 純化 genomic DNA
檢體允收標準 A. 血量 8-10 ml (應避免溶血、脂血及黃疸);genomic DNA 應以 EDTA管 (紫頭管) 採集,cfDNA 應以 Streck 管(迷彩管)採集,CTC 應以 CellSave Preservative Tubes 採集。

B. 分光光度計測量 (如 NanoDrop):總量 ≧ 2ug,且濃度 ≧ 40 ng/ul,體積 > 50 ul;或螢光定量 (如 Qubit):應採集≧ 200 ng,且濃度 > 10 ng/ul,體積 > 20 ul。
應用平台 NGS
偵測極限 >800X
報告時效 21日
資料庫 ClinVar、GnomAD
Accuracy for SNV 99.99%
Accuracy for InDel 100.00%