麗寶醫事檢驗所

服務項目

癌症標靶藥物基因檢測服務

螢光 PCR 法(qPCR) EGFR 29突變檢測
【EGFR 29 Mutations Detection】
KRAS 突變檢測
【KRAS Mutation Detection】
BRAF V600 突變檢測
【BRAF V600 Mutations Detection】
次世代定序(NGS) 克癌標靶藥物基因檢測
【Comprehensive CDx Panel】


BRAF V600 突變檢測【BRAF V600 Mutations Detection】

名稱 BRAF V600 突變檢測
用途 Ras-Raf-MEK-MAPK 訊息傳遞路徑會活化轉錄因子,在激素與生長因子的誘導下開啟細胞週期運作並促使細胞增生,BRAF為此傳遞路徑中的絲氨酸/蘇氨酸激酶,其最常見的突變為 V600E,其餘還包含 V600D、V600K、V600R。這些基因突變將造成BRAF蛋白永久被活化而造成細胞異常增生與產生對細胞凋亡之抗性,終致癌症發生。研究顯示黑色素瘤、乳突甲狀腺癌、卵巢癌、前列腺癌、非小細胞肺癌與大腸直腸癌患者有高機率具有 BRAF 的基因突變,而 V600E 突變更與大腸癌患者的預後癌症復發有所關聯。因此,尋找阻斷致癌 BRAF 基因訊息傳遞路徑的藥物是目前最重要的研究領域。本服務針對大腸直腸癌患者重點檢測 BRAF 基因是否具有 V600 位點突變,並提供患者用藥資訊的參考。
標靶基因 檢測基因 BRAF 
檢測突變位點數 V600
規格說明 檢驗種類 石蠟包埋組織切片(FFPE) 
檢體允收標準 組織厚度 ≧ 5 μm,組織大小 5×5 mm2,腫瘤組織大小比例>30%,並應圈選出腫瘤區域,並送出 HE stain 玻片 1 片。
應用平台 螢光 PCR 法
偵測極限 1 % for FFPE
報告時效 10日
資料庫 ClinVar、GnomAD